"kromozomi" - fjalë që janë të njohura për çdo nxënës. Por ideja e kësaj çështjeje është mjaft e përgjithësuar, pasi thellimi në xhunglën biokimike kërkon njohuri të veçanta dhe dëshirë për të kuptuar të gjitha këto. Dhe ai, nëse është i pranishëm në nivelin e kuriozitetit, atëherë shpejt zhduket nën peshën e prezantimit të materialit. Le të përpiqemi të kuptojmë ndërlikimet në një formë polare shkencore.

Një gjen është informacioni më i vogël strukturor dhe funksional në lidhje me trashëgiminë në organizmat e gjallë. Në fakt, është një pjesë e vogël e ADN-së që përmban njohuri për një sekuencë specifike aminoacide për ndërtimin e një proteine ​​ose ARN funksionale (nga e cila do të sintetizohet edhe një proteinë). Gjeni përcakton ato tipare që do të trashëgohen dhe do t'u kalohen pasardhësve më tej përgjatë zinxhirit gjenealogjik. Disa organizma njëqelizorë kanë transferim gjenesh që nuk lidhet me riprodhimin e llojit të tyre, quhet horizontal.

"Mbi supet" e gjeneve qëndron një përgjegjësi e madhe për mënyrën se si çdo qelizë dhe organizëm në tërësi do të duket dhe funksionon. Ato drejtojnë jetën tonë nga ngjizja deri në frymën tonë të fundit.

Përparimi i parë shkencor në studimin e trashëgimisë u bë nga murgu austriak Gregor Mendel, i cili në 1866 botoi vëzhgimet e tij mbi rezultatet e kryqëzimit të bizeleve. Materiali trashëgues që ai përdori tregonte qartë modelet e transmetimit të tipareve, si ngjyra dhe forma e bizeleve, si dhe luleve. Ky murg formuloi ligjet që formuan fillimin e gjenetikës si shkencë. Trashëgimia e gjeneve ndodh sepse prindërit i japin fëmijës gjysmën e të gjitha kromozomeve të tyre. Kështu, shenjat e mamit dhe babit, duke u përzier, formojnë një kombinim të ri të shenjave tashmë ekzistuese. Për fat të mirë, ka më shumë opsione se krijesat e gjalla në planet, dhe është e pamundur të gjesh dy krijesa absolutisht identike.

Mendeli tregoi se prirjet trashëgimore nuk përzihen, por transmetohen nga prindërit te pasardhësit në formën e njësive diskrete (të izoluara). Këto njësi, të përfaqësuara te individët me çifte (alele), mbeten diskrete dhe kalohen në brezat pasardhës në gametet mashkullore dhe femërore, secila prej të cilave përmban një njësi nga çdo çift. Në vitin 1909, botanisti danez Johansen i emëroi këto njësi gjene. Në vitin 1912, Morgan, një gjenetist nga Shtetet e Bashkuara të Amerikës, tregoi se ata janë në kromozome.

Që atëherë, kanë kaluar më shumë se një shekull e gjysmë dhe kërkimi ka përparuar më tej sesa mund ta imagjinonte Mendeli. Në ky moment Shkencëtarët u vendosën në mendimin se informacioni i përmbajtur në gjenet përcakton rritjen, zhvillimin dhe funksionet e organizmave të gjallë. Ose ndoshta edhe vdekja e tyre.

Klasifikimi

Struktura e një gjeni përmban jo vetëm informacione për një proteinë, por edhe udhëzime se kur dhe si ta lexoni atë, si dhe seksione boshe të nevojshme për të ndarë informacionin rreth proteinave të ndryshme dhe për të ndaluar sintezën e një molekule informacioni.

Ekzistojnë dy forma të gjeneve:

1. Strukturore - ato përmbajnë informacion në lidhje me strukturën e proteinave ose zinxhirëve të ARN-së. Sekuenca e nukleotideve korrespondon me renditjen e aminoacideve.
2. Gjenet funksionale janë përgjegjëse për strukturën e saktë të të gjitha seksioneve të tjera të ADN-së, për sinkronizmin dhe sekuencën e leximit të saj.

Sot, shkencëtarët mund t'i përgjigjen pyetjes: sa gjene ka në një kromozom? Përgjigja do t'ju habisë: rreth tre miliardë çifte. Dhe kjo është vetëm një nga njëzet e tre. Gjenomi quhet njësia më e vogël strukturore, por mund të ndryshojë jetën e një personi.

Mutacionet

Një ndryshim i rastësishëm ose i qëllimshëm në sekuencën e nukleotideve që përbëjnë një zinxhir të ADN-së quhet mutacion. Mund të mos ketë pothuajse asnjë efekt në strukturën e proteinës, ose mund të prishë plotësisht vetitë e saj. Pra, do të ketë pasoja lokale apo globale nga një ndryshim i tillë.

Vetë mutacionet mund të jenë patogjene, domethënë mund të shfaqen në formën e sëmundjeve ose vdekjeprurëse, duke penguar zhvillimin e organizmit në një gjendje të qëndrueshme. Por shumica e ndryshimeve kalojnë pa u vënë re nga njerëzit. Fshirjet dhe dyfishimet bëhen vazhdimisht brenda ADN-së, por nuk ndikojnë në rrjedhën e jetës së çdo individi.

Një fshirje është humbja e një pjese të një kromozomi që përmban informacione të caktuara. Ndonjëherë këto ndryshime janë të dobishme për trupin. Ato e ndihmojnë atë të mbrohet kundër agresionit të jashtëm, si virusi i mungesës së imunitetit të njeriut dhe bakteret e murtajës.

Një dyfishim është një dyfishim i një seksioni të një kromozomi, që do të thotë se grupi i gjeneve që ai përmban gjithashtu dyfishohet. Për shkak të përsëritjes së informacionit, ai është më pak i ndjeshëm ndaj përzgjedhjes, që do të thotë se mund të grumbullojë shpejt mutacione dhe të ndryshojë trupin.

Vetitë e gjeneve

Çdo person ka një gjen të madh - këto janë njësi funksionale në strukturën e tij. Por edhe zona të tilla të vogla kanë të tyren veti unike, duke lejuar ruajtjen e stabilitetit të jetës organike:

1. Diskretiteti - aftësia e gjeneve për të mos u përzier.
2. Stabiliteti - ruajtja e strukturës dhe vetive.
3. Lability - aftësia për të ndryshuar nën ndikimin e rrethanave, për t'u përshtatur me kushtet armiqësore.
4. Alelizmi i shumëfishtë është ekzistenca brenda ADN-së e gjeneve që, duke koduar për të njëjtën proteinë, kanë një strukturë të ndryshme.
5. Alelizmi është prania e dy formave të të njëjtit gjen.
6. Specifikimi - një tipar = një gjen i trashëguar.
7. Pleiotropia - efekte të shumëfishta të një gjeni.
8. Ekspresiviteti është shkalla e shprehjes së një tipari që kodohet nga një gjen i caktuar.
9. Penetranca - frekuenca e shfaqjes së një gjeni në gjenotip.
10. Amplifikimi është shfaqja e një numri të konsiderueshëm të kopjeve të një gjeni në ADN.

Gjenomi

Gjenomi i njeriut është i gjithë materiali trashëgues që gjendet në një qelizë të vetme njerëzore. Ai përmban udhëzime për ndërtimin e trupit, punën e organeve dhe ndryshimet fiziologjike. Përkufizimi i dytë i këtij termi pasqyron strukturën e konceptit, jo funksionin. Gjenomi i njeriut është një koleksion i materialit gjenetik i paketuar në një grup haploid kromozomesh (23 çifte) dhe i lidhur me një specie të caktuar.

Baza e gjenomit është molekula e njohur mirë si ADN. Të gjitha gjenomet përmbajnë të paktën dy lloje informacioni: informacion të koduar në lidhje me strukturën e molekulave të lajmëtarit (të ashtuquajturat ARN) dhe proteinave (ky informacion gjendet në gjene), si dhe udhëzime që përcaktojnë kohën dhe vendin e manifestimit të kësaj. informacion gjatë zhvillimit të organizmit. Vetë gjenet zënë një pjesë të vogël të gjenomit, por në të njëjtën kohë janë baza e tij. Informacioni i regjistruar në gjene është një lloj udhëzimi për prodhimin e proteinave, blloqet kryesore të ndërtimit të trupit tonë.

Megjithatë, për një karakterizim të plotë të gjenomit, informacioni mbi strukturën e proteinave të ngulitura në të nuk mjafton. Ne kemi nevojë gjithashtu për të dhëna për elementët që marrin pjesë në punën e gjeneve, rregullojnë shfaqjen e tyre në faza të ndryshme të zhvillimit dhe në situata të ndryshme jetësore.

Por edhe kjo nuk mjafton për një përcaktim të plotë të gjenomit. Në fund të fundit, ai gjithashtu përmban elementë që kontribuojnë në vetë-riprodhimin e tij (përsëritjen), paketimin kompakt të ADN-së në bërthamë dhe disa seksione të tjera ende të pakuptueshme, të quajtura ndonjëherë "egoiste" (d.m.th., që supozohet se shërbejnë vetëm për veten e tyre). Për të gjitha këto arsye, për momentin, kur bëhet fjalë për gjenomin, zakonisht nënkuptojnë të gjithë grupin e sekuencave të ADN-së të pranishme në kromozomet e bërthamave të qelizave të një lloji të caktuar organizmi, duke përfshirë, natyrisht, gjenet.

Madhësia dhe struktura e gjenomit

Është logjike të supozohet se gjeni, gjenomi, kromozomi ndryshojnë në përfaqësues të ndryshëm të jetës në Tokë. Ato mund të jenë pafundësisht të vogla dhe të mëdha dhe përmbajnë miliarda çifte gjenesh. Struktura e gjenit do të varet gjithashtu nga gjenomi i të cilit po ekzaminoni.

Sipas raportit midis madhësisë së gjenomit dhe numrit të gjeneve të përfshira në të, mund të dallohen dy klasa:

1. Genome kompakte me jo më shumë se dhjetë milionë baza. Ata kanë një grup gjenesh të lidhura ngushtë me madhësinë. Më karakteristike për viruset dhe prokariotët.
2. Gjenomet e mëdha janë të gjata mbi 100 milionë çifte bazash, pa asnjë lidhje midis gjatësisë së tyre dhe numrit të gjeneve. Më e zakonshme tek eukariotët. Shumica e sekuencave nukleotide në këtë klasë nuk kodojnë për proteina ose ARN.

Studimet kanë treguar se ka rreth 28,000 gjene në gjenomin e njeriut. Ato shpërndahen në mënyrë të pabarabartë mbi kromozome, por kuptimi i kësaj veçorie mbetet një mister për shkencëtarët.

Kromozomet

Kromozomet janë një mënyrë e paketimit të materialit gjenetik. Ato gjenden në bërthamën e çdo qelize eukariote dhe përbëhen nga një molekulë shumë e gjatë e ADN-së. Ato mund të shihen lehtësisht nën një mikroskop drite gjatë ndarjes. Një kariotip është një grup i plotë kromozomesh, i cili është specifik për çdo specie individuale. Elementë të detyrueshëm për to janë centromeri, telomeret dhe pikat e replikimit.

Ndryshimet në kromozome gjatë ndarjes së qelizave

Një kromozom është një lidhje e njëpasnjëshme në zinxhirin e transferimit të informacionit, ku secili i ardhshëm përfshin atë të mëparshëm. Por ato gjithashtu pësojnë ndryshime të caktuara gjatë jetës së qelizës. Kështu, për shembull, në interfazë (periudha midis ndarjeve), kromozomet në bërthamë janë të vendosura lirshëm dhe zënë shumë hapësirë.

Ndërsa qeliza përgatitet për mitozë (d.m.th., procesi i ndarjes në dysh), kromatina kondensohet dhe përdridhet në kromozome, dhe tani është e dukshme nën një mikroskop drite. Në metafazë, kromozomet ngjajnë me shkopinj, afër njëri-tjetrit dhe të lidhur nga një shtrëngim primar ose centrome. Është ajo që është përgjegjëse për formimin e boshtit të ndarjes, kur grupet e kromozomeve rreshtohen. Në varësi të vendndodhjes së centromerit, ekziston një klasifikim i tillë i kromozomeve:

1. Akrocentrike - në këtë rast, centromeri ndodhet polar në qendër të kromozomit.
2. Nënmetacentrike, kur krahët (d.m.th., zonat para dhe pas centromerit) janë me gjatësi të pabarabartë.
3. Metacentrike, nëse centromeri e ndan kromozomin pikërisht në mes.

Ky klasifikim i kromozomeve u propozua në vitin 1912 dhe përdoret nga biologët deri më sot.

Anomalitë e kromozomeve

Ashtu si me elementët e tjerë morfologjikë të një organizmi të gjallë, ndryshimet strukturore mund të ndodhin edhe me kromozomet që ndikojnë në funksionet e tyre:

1. Aneuploidi. Ky është një ndryshim në numrin e përgjithshëm të kromozomeve në kariotip për shkak të shtimit ose heqjes së njërit prej tyre. Pasojat e një mutacioni të tillë mund të jenë vdekjeprurëse për fetusin e palindur, si dhe të çojnë në defekte të lindjes.
2. Poliploidi. Ajo manifestohet në formën e një rritje të numrit të kromozomeve, një shumëfish i gjysmës së numrit të tyre. Më shpesh gjendet në bimë, të tilla si algat dhe kërpudhat.
3. Aberracionet kromozomale, ose rirregullimet, janë ndryshime në strukturën e kromozomeve nën ndikimin e faktorëve mjedisorë.

Gjenetika

Gjenetika është një shkencë që studion modelet e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë, si dhe mekanizmat biologjikë që i ofrojnë ato. Ndryshe nga shumë të tjerë shkencat biologjike që nga fillimi i saj, ajo është përpjekur të jetë një shkencë ekzakte. E gjithë historia e gjenetikës është historia e krijimit dhe përdorimit të metodave dhe qasjeve gjithnjë e më të sakta. Idetë dhe metodat e gjenetikës luajnë një rol të rëndësishëm në mjekësi, bujqësi, inxhinieri gjenetike dhe industrinë mikrobiologjike.

Trashëgimia - aftësia e një organizmi për të ofruar një sërë shenjash dhe karakteristikash morfologjike, biokimike dhe fiziologjike. Në procesin e trashëgimisë, riprodhohen tiparet kryesore specifike të specieve, grupore (etnike, popullsisë) dhe familjare të strukturës dhe funksionimit të organizmave, ontogjenezën e tyre ( zhvillimin individual). Jo vetëm disa karakteristika strukturore dhe funksionale të trupit trashëgohen (tiparet e fytyrës, disa tipare proceset metabolike, temperamenti etj.), por edhe veçoritë fiziko-kimike të strukturës dhe funksionimit të biopolimerëve kryesorë të qelizave. Ndryshueshmëria është larmia e tipareve midis përfaqësuesve të një specie të veçantë, si dhe vetia e pasardhësve për të fituar dallime nga format prindërore. Ndryshueshmëria së bashku me trashëgiminë janë dy veti të pandashme të organizmave të gjallë.

sindromi Down

Sindroma Down është një sëmundje gjenetike në të cilën kariotipi përbëhet nga 47 kromozome te njerëzit në vend të 46 të zakonshëm. Kjo është një nga format e aneuploidisë së diskutuar më sipër. Në çiftin e njëzet e një të kromozomeve, shfaqet një shtesë, e cila sjell një shtesë. informacion gjenetik në gjenomin e njeriut.

Sindroma mori emrin e saj për nder të mjekut, Don Down, i cili e zbuloi dhe e përshkroi atë në literaturë si një formë e çrregullim mendor në vitin 1866. Por sfondi gjenetik u zbulua pothuajse njëqind vjet më vonë.

Epidemiologjia

Për momentin, një kariotip prej 47 kromozomesh tek njerëzit ndodh një herë në një mijë të porsalindur (më parë statistikat ishin të ndryshme). Kjo u bë e mundur për shkak të diagnostikimit të hershëm të kësaj patologjie. Sëmundja nuk varet nga raca, përkatësia etnike e nënës apo statusi i saj shoqëror. Ndikimet e moshës. Shanset për të lindur një fëmijë me sindromën Down rriten pas tridhjetë e pesë, dhe pas dyzetave raporti i fëmijëve të shëndetshëm me pacientët është tashmë 20 me 1. Mosha e babait mbi dyzet vjeç rrit gjithashtu shanset për të pasur një fëmijë me aneuploidi.

Format e sindromës Down

Opsioni më i zakonshëm është shfaqja e një kromozomi shtesë në çiftin e njëzet e një përgjatë një rruge jo të trashëguar. Kjo është për shkak të faktit se gjatë mejozës ky çift nuk ndryshon përgjatë boshtit të ndarjes. Në pesë për qind të të sëmurëve vërehet mozaicizëm (një kromozom shtesë nuk gjendet në të gjitha qelizat e trupit). Së bashku ata përbëjnë nëntëdhjetë e pesë për qind të numrit të përgjithshëm të njerëzve me këtë patologji të lindur. Në pesë për qind të rasteve të mbetura, sindroma shkaktohet nga trisomia trashëgimore e kromozomit të njëzet e një. Megjithatë, lindja e dy fëmijëve me këtë sëmundje në të njëjtën familje është e parëndësishme.

Klinika

Një person me sindromën Down mund të njihet nga shenjat karakteristike të jashtme, këtu janë disa prej tyre:

Fytyrë e rrafshuar;
- kafka e shkurtuar (dimensioni tërthor është më i madh se ai gjatësor);
- palosje e lëkurës në qafë;
- një palosje e lëkurës që mbulon cepin e brendshëm të syrit;
- lëvizshmëri e tepërt e kyçeve;
- ulje e tonit të muskujve;
- rrafshimi i qafës;
- gjymtyrët dhe gishtat e shkurtër;
- zhvillimi i kataraktave tek fëmijët më të vjetër se tetë vjeç;
- anomali në zhvillimin e dhëmbëve dhe qiellzës së fortë;
- defekte të lindura të zemrës;
- prania e një sindromi epileptik është e mundur;
- leuçemia.

Por, natyrisht, është e pamundur të bëhet pa mëdyshje një diagnozë bazuar vetëm në manifestimet e jashtme. Kërkohet kariotipizimi.

konkluzioni

Gjen, gjenom, kromozom - duket se këto janë vetëm fjalë, kuptimin e të cilave ne e kuptojmë në mënyrë të përgjithësuar dhe shumë të largët. Por në fakt, ato ndikojnë shumë në jetën tonë dhe, duke ndryshuar, na bëjnë edhe ne të ndryshojmë. Një person di të përshtatet me rrethanat, çfarëdo qofshin ato, madje edhe për njerëzit me anomali gjenetike do të ketë gjithmonë një kohë dhe vend ku ata do të jenë të pazëvendësueshëm.

Objektivat e mësimit: përsëritja e koncepteve dhe ligjeve themelore të gjenetikës.

Pajisjet: tabela mbi ligjet bazë të gjenetikës, kartat.

Plani i mësimit

1. Lojë edukative “Gara për liderin”.
2. Zgjidhja e problemeve.
3. Punoni me letra.
4. Notimi.
5. Detyrë shtëpie.

Mësues. Sot kemi një mësim-seminar me temën “Bazat e Gjenetikës”. Ne do të përsërisim ligjet bazë të gjenetikës. Së pari, ne do të zhvillojmë një lojë edukative në të cilën do të kujtojmë konceptet themelore gjenetike, dhe më pas një punëtori për zgjidhjen e problemeve. Në fund të orës së mësimit do të punojmë me karta.

1. Lojë edukative "Gara për liderin"

Mësuesi thërret ata që duan të marrin pjesë në lojë (4-5 persona).

Pjesa 1. Mësuesi/ja lexon përkufizimet e sakta dhe të pasakta të koncepteve gjenetike. Nxënësit duhet të pajtohen ose të mos pajtohen me të duke u përgjigjur "po" ose "jo". Juria vlerëson korrektësinë e përgjigjeve.

1. Gjeni - zonë të caktuar Molekulat e ADN-së përgjegjëse për sintezën e një molekule proteine. ( po.)
2. Gjenotipi - një grup i vetive dhe karakteristikave të një organizmi. ( Nr. Është tërësia e gjeneve të një organizmi..)
3. Fenotipi është tërësia e të gjitha gjeneve organizmi i dhënë. (Nr. Është tërësia e të gjitha vetive dhe karakteristikave të një organizmi.)
4. Gamete - një qelizë seksuale që mbart një gjen nga një çift alelik. ( po.)
5. Zigota - një qelizë diploide e formuar nga shkrirja e dy gameteve. ( po.)
6. Homozigot - një zigot që ka të njëjtat alele të një gjeni të caktuar. ( po.)
7. Heterozigote - një zigot që ka dy alele të ndryshme të një gjeni të caktuar. ( po.)
8. Gjene alelike - gjene të vendosura në rajone identike të kromozomeve homologe. ( po.)
9. Kromozome homologe - kromozome të çiftëzuara, identike në madhësi, formë, strukturë gjenesh, por që kanë një origjinë të ndryshme. ( po.)
10. Kromozomet seksuale – kromozome me të cilat gjinia mashkullore dallon nga ajo femërore. ( po.)
11. Autozomet - kromozome jo seksuale, të ndryshme në meshkuj dhe femra. ( Nr. Këto janë kromozome jo seksuale që janë të njëjta tek meshkujt dhe femrat..)
12. Kariotipi - tërësia e të gjitha gjeneve të një organizmi të caktuar. ( Nr. Ky është tërësia e të gjitha kromozomeve të një organizmi..)
13. Lokusi i kromozomit - rajoni i kromozomit ku ndodhet gjeni. ( po.)

Pjesa 2. Mësuesi kërkon t'u përgjigjet pyetjeve dhe të japë përkufizime të koncepteve gjenetike. Juria vlerëson korrektësinë e përgjigjeve. Në rast të përgjigjeve të pasakta, mësuesi i drejtohet klasës, gjë që ndihmon në korrigjimin e formulimit.

1. Çfarë është trashëgimia e lidhur? ( Trashëgimia e njëkohshme e gjeneve të vendosura në të njëjtin kromozom.)
2. Përcaktoni konceptin e një grupi lidhjesh. ( Një grup lidhjesh formohet nga gjenet e vendosura në të njëjtin rajon (lokus) të kromozomit..)
3. Cilat janë veçoritë alternative? ( Këto janë veçori reciproke ekskluzive, të kundërta.)
4. Cili tipar quhet dominues? ( Tipari mbizotërues që shfaqet në brezin e parë të pasardhësve të individëve heterozigotë.)
5. Çfarë është një tipar recesiv? ( Ky është një tipar që trashëgohet, nuk shfaqet në brezin e parë të pasardhësve heterozigotë..)
6. Çfarë është një kryq monohibrid? ( Kryqëzimi monohibrid është kryqëzimi i formave që ndryshojnë nga njëra-tjetra në një veçori, d.m.th. duke pasur një palë veçori alternative.)
7. Cili është ndryshimi midis një kryqi dihibrid dhe një kryq monohibrid? ( Kryqëzimi dihibrid është kryqëzimi i formave që ndryshojnë nga njëra-tjetra në çifte tiparesh alternative.)
8. Cili kryq quhet polihibrid? ( Ky është një kryqëzim i formave që ndryshojnë nga njëra-tjetra në shumë mënyra..)
9. Çfarë është një kryqëzim i pasmë? ( Kryqëzimi i pasmë është kryqëzimi i një gjenotipi të ri të pasardhësve F1 me një nga format prindërore..)
10. Çfarë është kryqi analizues dhe pse kryhet? ( Kryqëzimet testuese kryhen për të përcaktuar gjenotipin e panjohur që rezulton i pasardhësve F1. Për ta bërë këtë, ajo kryqëzohet me një formë prindërore recesive..)
11. Çfarë është një hibrid? ( Ky është një organizëm i marrë nga kryqëzimi i formave prindërore gjenetikisht heterogjene..)

2. Zgjidhja e problemeve

Një student e zgjidh problemin në dërrasën e zezë, pjesa tjetër - në fletore.

1. Fenilketonuria (një çrregullim i metabolizmit të aminoacideve që çon në dëmtim të trurit) është i trashëguar si një tipar recesiv. R). grua e shëndetshme martohet me një të sëmurë.

1) Çfarë lloj fëmijësh mund të kenë mbi këtë bazë?
2) Çfarë lloj fëmijësh mund të jenë në një familje ku prindërit janë heterozigotë për këtë tipar?

2. Ata kryqëzuan lepujt gri me të bardhë. Në një brez F1 u shfaqën vetëm lepujt gri. Gjatë kryqëzimit të tyre me njëri-tjetrin janë marrë 198 lepuj gri dhe 72 të bardhë. Sa heterozigotë janë midis pasardhësve që rezultojnë? 4. Notimi

Mësuesi/ja komenton punën e klasës.

5. Detyrë shtëpie

Gjenetika

gjen

gjenet alelike

alele- çdo gjen i një çifti alelik.

Shenjat alternative

tipar dominues

tipar recesiv

Homozigot

heterozigot

Gjenotipi

Fenotipi

metoda hibridologjike

kryq monohibrid

Kryq dihibrid

Kryq polihibrid

Gjenetika- një shkencë që studion ligjet e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë.

gjen- Ky është një seksion i një molekule të ADN-së që përmban informacion në lidhje me strukturën parësore të një proteine ​​të vetme.

gjenet alelike- Ky është një palë gjenesh që përcaktojnë tiparet e kundërta të organizmit.

alele- çdo gjen i një çifti alelik.

Shenjat alternative- këto janë veçori reciproke ekskluzive, të kundërta (e verdhë - jeshile; e lartë - e ulët).

tipar dominues(mbizotërues) është një tipar që shfaqet në hibridet e gjeneratës së parë kur kryqëzohen përfaqësues të linjave të pastra. (POR)

tipar recesiv(i shtypur) është një tipar që nuk shfaqet në hibridet e gjeneratës së parë kur kryqëzohen përfaqësues të linjave të pastra. (a)

Homozigot- një qelizë ose organizëm që përmban të njëjtat alele të të njëjtit gjen (AA ose aa).

heterozigot- një qelizë ose organizëm që përmban alele të ndryshme të të njëjtit gjen (Aa).

Gjenotipiështë tërësia e të gjitha gjeneve të një organizmi.

Fenotipi- një grup karakteristikash të organizmave që formohen gjatë ndërveprimit të gjenotipit me mjedisin.

metoda hibridologjike- një metodë që përfshin studimin e karakteristikave të formave prindërore që shfaqen në një numër brezash në pasardhësit e marrë nga hibridizimi (kryqëzimi).

kryq monohibrid- ky është kryqëzimi i formave që ndryshojnë nga njëra-tjetra në një palë tipare të kundërta të studiuara që trashëgohen.

Kryq dihibrid- ky është kryqëzimi i formave që ndryshojnë nga njëra-tjetra në dy palë tipare të kundërta të studiuara që trashëgohen.

Kryq polihibrid- ky është kryqëzimi i formave që ndryshojnë nga njëra-tjetra në disa palë tipare të kundërta të studiuara që trashëgohen.

alele.Çdo vend i një kromozomi mund raste të ndryshme kanë një strukturë të pabarabartë, dhe për këtë arsye përmban gjene të ndryshme, të cilat quhen alele. Nëse numri i aleleve të tilla është më shumë se dy, atëherë ato formojnë një sistem alelesh të shumta. Çdo kromozom përmban vetëm një nga alelet, megjithatë, çdo individ mund të përmbajë disa (zakonisht dy) alele, pasi përmban dy ose më shumë kromozome homologe, secila prej të cilave mbart një vend të caktuar.

Antimutagjen- një substancë që parandalon ose kundërvepron veprimin mutagjen të substancave të tjera.

Autosome- kromozom i rregullt, jo seksual.

Rimëkëmbja- ribashkimi i dy skajeve të thyera të një kromozomi të fragmentuar në strukturën origjinale.

shprehja e gjeneve- efekti i jashtëm i gjenit, i cili mund të ndryshojë në varësi të ndryshme ndikimet e jashtme ose mjedis gjenik të ndryshëm, dhe ndonjëherë mungon plotësisht.

Gamete- qeliza seksuale.

Haploid Një organizëm qelizat e të cilit përmbajnë vetëm një gjenom. Të ashtuquajturat polihaploide (individët që përmbajnë gjysmën e numrit të kromozomeve dhe të zhvilluar nga speciet poliploide) përmbajnë disa gjenome. Termi "haploid" përdoret gjithashtu për të theksuar se gametet (në speciet diploide) përmbajnë vetëm një kromozom të secilit lloj. Kështu, gametet janë haploide dhe qelizat somatike janë diploide.

Haplofaza- faza e zhvillimit në organizma të ndryshëm, në të cilën bërthamat e qelizave përmbajnë të njëjtin numër kromozomesh si gametet. Ky numër është gjysma e atij të diplofazës. Si rregull, çdo lloj kromozomesh përfaqësohet në haplofazë në një kopje.

gjen - parcelë e vogël një kromozom që ka një funksion specifik biokimik dhe ka një efekt specifik në vetitë e një individi (shih gjithashtu Alele).

Gjenotipi- shuma e të gjitha gjeneve të organizmit; kushtetuta trashëgimore.

heterogametike- seksi, duke formuar dy lloje gametesh që ndikojnë në përcaktimin e seksit (për shembull, që përmbajnë një kromozom X ose Y). Seksi që formon vetëm një lloj gamete (për shembull, me kromozomin X) quhet homogametik.

heterozigot- një individ që jep disa lloje të qelizave germinale gjenetikisht të ndryshme; kjo për faktin se lokuset përkatëse të kromozomeve homologe të saj përmbajnë alele të ndryshme.

heterozë- një rritje në madhësinë dhe fuqinë e hibrideve në krahasim me format prindërore.

Hibrid- një individ i marrë si rezultat i kryqëzimit midis llojeve të prindërve gjenetikisht të ndryshëm. Në kuptimin e gjerë të fjalës, çdo heterozigot është një hibrid.

fuqi hibride- (shih Heterosis).

Homozigoziteti- rasti kur një kromozom ose rajon kromozomik i dhënë paraqitet në njëjës; ndërsa nuk ka as homo- dhe as heterozigozitet. Për shembull, në Drosophila, meshkujt janë homozigotë në kromozomin X për ato lokuse që mungojnë në kromozomin Y.

kromozome homologe. Organizmat diploide zakonisht kanë dy kromozome të secilit lloj (organizmat poliploide kanë më shumë se dy). Këto kromozome konsiderohen homologe edhe nëse ndryshojnë në disa gjene. Nëse ka dallime strukturore midis kromozomeve, atëherë ato konsiderohen pjesërisht homologe. Homologjia, përveç ngjashmërisë së jashtme, manifestohet edhe në një aftësi të mirë për t'u konjuguar në mejozë.

grup tufë- tërësia e të gjitha gjeneve të vendosura në të njëjtin kromozom.

fshirje- humbja e një prej seksioneve të brendshme (jo terminale) të kromozomit.

Dihibride- një heterozigot individual për dy palë alele.

Diploid- një organizëm me dy grupe homologe kromozomesh në qelizat somatike. Ky term përdoret gjithashtu për t'iu referuar një individi me dyfishin e numrit të kromozomeve (2 n) i formuar si rezultat i fekondimit, ndryshe nga grupi haploid i kromozomeve ( n) të përfshira në gamete.

kromozom shtesë- një kromozom super i plotë, i cili nuk është homolog me asnjë nga kromozomet e zakonshëm dhe mungesa e të cilit nuk redukton qëndrueshmërinë e individit.

dominimi- një fenomen në të cilin një nga alelet e heterozigotit (aleli mbizotërues) ka një efekt më të fortë në tiparin përkatës të individit sesa aleli tjetër (recesiv). Dominimi mund të jetë absolut nëse heterozigoti aa në këtë tipar nuk ndryshon nga homozigotët AA. Dominimi do të jetë i paplotë nëse, sipas shprehjes së këtij tipari aa më afër AA sesa të aa.

dyfishim- një ndryshim strukturor në kromozom, në të cilin një nga seksionet paraqitet në grupin e kromozomeve më shumë se një herë.

Zygospore- spore, te algat dhe kërpudhat korrespondon me zigotin.

Zigota- një qelizë e formuar nga bashkimi i dy gameteve.

Izogjenike- me të njëjtin gjenotip.

Inbreeding- vetëpllenim ose kryqëzim ndërmjet individëve të lidhur në ato organizma që normalisht kanë fekondim të kryqëzuar.

interseksual- një individ që zë një pozicion të ndërmjetëm midis një femre dhe një mashkulli.

Kancerogjene- duke shkaktuar rritje malinje.

Kariotip- një grup karakteristikash të kompleksit të kromozomeve në lidhje me numrin dhe formën e kromozomeve.

linjë qelizore- gjenerata të njëpasnjëshme qelizash që zhvillohen nga një organ burim specifik dhe që përshtaten gjenotipisht për jetën në kulturën e indeve. Linjat qelizore janë zakonisht malinje, duke fituar vetitë e qelizave malinje.

Klon- tërësia e të gjithë pasardhësve të marrë nga një individ origjinal nga shumimi vegjetativ ose formimi i farës apomiktike.

Gjenet plotësuese- dy gjene dominante, të cilët individualisht nuk kanë asnjë efekt, por së bashku shkaktojnë zhvillimin e një tipari të caktuar.

Duke kaluar mbi- shkëmbimi ndërmjet rajoneve homologe të kromozomeve homologe.

gjen vdekjeprurës- një gjen, prania e të cilit (sidomos në gjendje homozigote) e çon organizmin drejt vdekjes.

Liza- shpërbërja e një qelize bakteriale pas depërtimit të një grimce fagu në të dhe formimit të fagëve të rinj në të.

Locus- vendi në kromozomin në të cilin gjendet gjeni (shih gjithashtu Alele dhe Gene).

Përzgjedhja masive- një metodë e mbarështimit të bimëve, që konsiston në përzgjedhjen e bimëve me vetitë e dëshiruara nga popullata e përgjithshme, e ndjekur nga kryqëzimi midis bimëve të përzgjedhura, ndonjëherë në prani të popullatës origjinale.

trashëgimia amtare- transmetimi i një tipari ekskluzivisht përmes linjës femërore, për shkak të faktorëve citoplazmatikë.

Mejoza- ndarja e reduktimit; procesi i ndarjes bërthamore që çon në formimin e një faze haploide në të cilën numri i kromozomeve është përgjysmuar në krahasim me diplofazën. Gjatë mejozës, bërthama ndahet dy herë, dhe kromozomet vetëm një herë. Mejoza është një parakusht i domosdoshëm për një mekanizëm shumë të rëndësishëm të rikombinimit gjenetik.

Ndarja Mendeliane- (shih ndarjen).

Mendelizmi- një fushë kërkimi e fokusuar në studimin e efekteve të gjeneve dhe shkallës së ndarjes.

Mitoza- ndarje e bërthamës, duke çuar në formimin e dy bërthamave bija. Gjatë këtij procesi, çdo kromozom dyfishohet. Dyfishimi i kromozomeve ndodh para ndarjes bërthamore, dhe tashmë në profazë mund të shihet se çdo kromozom është i dyfishtë dhe përbëhet nga dy kromatide. Në anafazë, këto kromozome lëvizin në pole të kundërta.

monohibrid Një organizëm që është heterozigot për një palë alele.

Mutagjen- një faktor që shkakton një mutacion.

Mutagjeniteti- aftësia për të shkaktuar mutacione.

Mutant- një organizëm që ndryshon nga lloji origjinal nga një devijim individual që rezulton nga një mutacion.

Mutacioni- një ndryshim trashëgues që nuk shkaktohet nga rikombinimi i gjeneve. Në një kuptim të ngushtë, mutacion do të thotë ndryshim kimik një gjen ose një ndryshim i vogël strukturor në një kromozom.

Mosndarje- rasti kur dy kromozome homologe ose kromatide largohen gjatë anafazës në të njëjtin pol.

gjen i paqëndrueshëm një gjen me shkallë të lartë mutacioni.

mungesë e- humbja e një regjioni kromozomik, veçanërisht që ndodh shpesh në njërin skaj të kromozomit (shiko Fshirja).

Mutacion i shpinës- një mutacion, si rezultat i të cilit aleli mutant kthehet përsëri në alelin origjinal. Në raste të tilla, aleli recesiv zakonisht ndryshon në alelin dominues të tipit të egër.

Kryqëzimi prapa- kryqëzimi midis një hibride dhe një prej formave prindërore.

Partenogjeneza zhvillimi i embrionit nga një vezë e pafertilizuar.

Penetrenca- frekuenca e shprehjes së gjenit. Penetrenca është e paplotë nëse disa individë që mbartin një gjen dominues ose janë homozigotë për një nga gjenet recesive nuk shfaqin vetitë që ai gjen do të prodhonte normalisht; kjo mund të jetë për shkak të gjenotipit ose ndikimit të kushteve mjedisore.

Trashëgimia e kryqëzuar- trashëgimi nga djemtë e pasurisë së nënës, dhe nga vajzat - e pasurisë së babait. Kjo lloj trashëgimie është për shkak të gjeneve të vendosura në atë kromozom seksual, i cili është njëjës në njërin seks dhe dyfish në tjetrin.Në këto raste djemtë marrin kromozomin e vetëm të këtij lloji nga nëna dhe vajzat njërin nga dy të tillët. kromozomet nga babai.

Pleiotropia- aftësia e një gjeni për të ndikuar njëkohësisht në disa tipare të një organizmi.

polihaploid- (shih haploid).

poliploidi- prania brenda specieve të formave me numër të ndryshëm kromozomesh, shumëfisha të një numri bazë.

kromozomi seksual- një kromozom që përcakton seksin dhe zakonisht paraqitet ndryshe në dy gjini të ndryshme.

popullatë- një grup i një numri të caktuar individësh të një specie të caktuar që i përkasin biotipeve të ndryshme.

shprehja e gjeneve- (shih Penetrance).

Gara- një grup biotipësh që kanë disa vetitë e përbashkëta ose një përbërje të caktuar gjenetike mesatare.

Ndarë- shfaqja e kategorive qartësisht të dallueshme të individëve me karakteristika specifike në pasardhësit e heterozigotëve. Ndarja, e cila karakterizohet nga raporte të caktuara të pasardhësve, është në fund të fundit për shkak të faktit se alelet që i përkasin të njëjtit çift ndahen nga njëri-tjetri gjatë mejozës.

Ndarja e reduktimit- (shih Mejoza).

gametë e reduktuar- një qelizë seksuale me gjysmën e numrit (d.m.th., gjysmën e numrit somatik) të kromozomeve.

Rekombinimi- rirregullimi i gjeneve gjatë formimit të gameteve në një hibrid, duke çuar në kombinime të reja të tipareve tek pasardhësit.

Recesive- (shih Dominimi).

Kryqe reciproke- kryqëzohet midis dy llojeve prindërore A dhe B, në njërin prej të cilëve A shërben si trajtë amtare, dhe në tjetrën si trajtë atërore (QAXtfB ose? BXcM).

Somatike që i përket qelizave të trupit (jo gameteve).

Spore- një qelizë që shërben për riprodhim dhe nuk është seksuale. Sporet në bimët e lulëzuara, fieret, myshqet etj janë produkt i mejozës dhe përmbajnë gjysmën e numrit të kromozomeve. Pas mbirjes, sporet krijojnë haplofazën.

Steriliteti- reduktimi ose frenimi i aftësisë për të prodhuar seksualisht pasardhës.

Tufë- marrëdhënia midis gjeneve, duke përjashtuar mundësinë e trashëgimisë së tyre të pavarur. Lidhja është për shkak të lokalizimit të gjeneve në të njëjtin kromozom.

mutacion pikash Një mutacion që prek pjesën më të vogël të një kromozomi.

transduksioni- transferimi i pjesëve të kromozomit bakterial nga bakterofagët që infektojnë një qelizë bakteriale te bakteret e tjera, të cilat, si rezultat, modifikohen gjenetikisht.

Translokimi- kalimi i çdo pjese të kromozomit në një pozicion të ri në të njëjtin kromozom ose, më shpesh, në një kromozom tjetër johomolog. Translokimet janë pothuajse gjithmonë reciproke, d.m.th., vende të ndryshme ndryshojnë vendet me njëri-tjetrin.

Transformimi- një ndryshim gjenotipik në një soj bakterial për shkak të përthithjes së acidit nukleik (ADN) të baktereve nga një lloj tjetër.

F 1 - gjenerata e parë e marrë nga kryqëzimi i dy llojeve prindërore. Gjeneratat e ardhshme janë P 2 , P 3 etj.

Fenotipi- shuma e vetive të çdo individi në një fazë të caktuar zhvillimi. Fenotipi është rezultat i ndërveprimit midis gjenotipit dhe mjedisit.

Kromozomi- një trup i vendosur në bërthamën e qelizës dhe, me ngjyrën e duhur, i dukshëm në mitozë dhe mejozë. Kromozomi ka një formë specifike dhe është i diferencuar përgjatë gjatësisë së tij në lidhje me strukturën e tij kimike.

Citoplazma- përmbajtja e një qelize të gjallë, me përjashtim të bërthamës. Shpesh vetëm substanca tokësore në dukje homogjene quhet citoplazmë.

Mbarështimi i racës së pastër- një metodë e mbarështimit të kafshëve shtëpiake, e cila synon të ruajë karakteristikat dhe vetitë e vlefshme të një race të caktuar.

Linjë e pastër- shuma e të gjithë individëve që vazhdimisht vetëpolenizohen dhe të gjithë rrjedhin nga një individ homozigot.

efekti i pozicionit- një ndryshim në veprimin e një gjeni, i cili, si rezultat i një rirregullimi kromozomik, ka ndryshuar pozicionin e tij në kromozom.

kromozomi X- një kromozom që përcakton zhvillimin e seksit femëror në speciet me heterogameti mashkullore ose përcakton seksin në haplofazë.

kromozomi Y- një kromozom seksual që shfaqet vetëm te meshkujt nëse mashkulli është heterogametik. Kromozomi Y gjithashtu përcakton seksin në haplofazë.