Всеки бъдеща майкапритеснена за здравето на детето си. съвременна медицинадава възможност да се установи дали всичко е наред със здравето на бебето, дали има някакви аномалии в развитието, предразположение към генетични заболявания. За целта бременните жени се подлагат на генетичен анализ по време на бременност.

Показания за анализ

Генетичният анализ е набор от изследвания, наблюдения, изчисления, които позволяват да се изследват свойствата на гените и да се определят наследствените черти.

Генетичен анализ по време на бременност се предписва в следните случаи:

• възрастта на бъдещата майка е над 35 години;
• наличието на наследствени (генетични) заболявания в семейството на бременна жена или нейния съпруг;
• жена вече е родила дете с генетична патология;
• жената е имала спонтанен аборт или мъртвородено бебе;
• в периода на зачеването и бременността тялото на жената е било засегнато негативни фактори(радиация, рентген) или дали е приемала алкохол, наркотици и др лекарства, нежелателни за консумация през този период;
• по време на бременност жена е претърпяла остра вирусна инфекция (рубеола, токсоплазмоза, грип, ТОРС);
• биохимичен кръвен тест или ултразвуково изследване показва риск от развитие на генетична патология в плода.

Всички видове генетични изследвания по време на бременност могат условно да бъдат разделени на инвазивни методи и генетични кръвни изследвания.

Генетични кръвни тестове

Напоследък така нареченият троен тест се използва все по-често при диагностицирането на наследствени заболявания на нероденото дете. С негова помощ се изследват маркери за генетични патологии на плода и малформации - алфа-фетопротеин (AFP), човешки хорионгонадотропин (hCG) и естриол (E3).

Алфа фетопротеин (AFP)

Алфа-фетопротеинът е основният компонент на кръвния серум на развиващия се плод. Това е протеин, който се произвежда от черния дроб и храносмилателната система на бебето. С урината на детето AFP навлиза в амниотичната течност и през плацентата навлиза в кръвта на майката. Чрез изследване на венозната кръв на майката е възможно да се определи количеството на това вещество, произведено от плода. Можете да откриете алфа-фетопротеин в кръвта на майката след 5-6 седмици от бременността.

Повишаване на нивото на AFP в кръвта се наблюдава при следните патологии на плода:

• дефекти в сливането на невралната тръба (херния на мозъка или гръбначния мозък);
• дефекти в сливането на предната коремна стена, при които кожата и мускулите на коремната стена не покриват вътрешните органи, а други органи, включително червата, са покрити с филм от опъната пъпна връв;
• инфекция на дванадесетопръстника;
• аномалии в развитието на бъбреците.

Важен за диагнозата резултат от генетичен анализ по време на бременност за AFP е повишаване на нивото на AFP 2,5 или повече пъти.

Намаленото съдържание на този протеин в кръвта често се случва, когато в плода се появи допълнителна хромозома, което може да показва развитието на патологии като синдроми на Едуардс, Даун, Шерешевски-Търнър. В някои случаи се наблюдава промяна в съдържанието на AFP при многоплодна бременност, фетоплацентарна недостатъчност, заплаха от спонтанен аборт.

Човешки хорионгонадотропин (hCG)

HCG е протеин, произвеждан от клетките на феталния хорион. Хорионът е частта от ембриона, която в крайна сметка ще образува плацентата. След зачеването хорионът започва да отделя hCG с много бързи темпове. Нивото на този протеин се удвоява всеки ден през първия триместър на бременността. Пикът на този показател настъпва на 7-10 седмица от бременността. След това постепенно намалява, като не се променя значително през втората половина на бременността. Количественото определяне на човешки хорионгонадотропин позволява да се следи хода на бременността. При замразена или извънматочна бременност скоростта на растеж на този протеин не съответства на нормата.

Ако по време на бременност генетичният анализ за hCG разкри повишаване на съдържанието на гонадотропин, това може да означава развитие на синдрома на Даун при детето, токсикоза при майката и продължителна бременност. Намалено количество HNP възниква при такова генетично заболяване на плода като синдром на Едуардс (множество малформации вътрешни органии умствена изостаналост).

Свободен естриол (E3)

Свободният естриол (E3) се отнася до естрогените - женски полови хормони. След образуването на плацентата съдържанието му в кръвта на майката се увеличава значително. Първо, по-голямата част от естриола се произвежда от плацентата, по-късно се произвежда от черния дроб на бебето. Определянето на количеството на този хормон в кръвта ви позволява да идентифицирате риска от развитие на патологии на плода.

Резултатът от генетичен анализ за свободен естриол се счита за опасен, което показва неговото намаляване с 40% или повече. Това ниво на този показател може да бъде с малформации, вродени сърдечни дефекти, вътрематочна инфекция на плода. В допълнение, това може да показва развитието на синдрома на Даун при дете, риска от преждевременно раждане. Намаляване на съдържанието на Е3 в кръвта се наблюдава при бъбречна недостатъчност и чернодробно заболяване.

Инвазивни методи за генетично изследване

Ако генетичният кръвен тест по време на бременност показва възможността детето да развие наследствени патологии, на жената се предписва инвазивен метод за генетично изследване. Характеристика на такива диагностични методи е, че когато се вземе материалът, той се въвежда в тялото на жената.

Има четири най-често използвани инвазивни метода за генетично изследване по време на бременност.

1. Амниоцентеза- изследване на амниотичната течност, което се провежда, за да се определят генетичните патологии на плода. Може да се използва за откриване на синдром на Даун, Патау, Едуардс, фиброкистозни дефекти в развитието, мускулна дистрофия, дефекти на невралната тръба, болест на Тай-Сакс, сърповидно-клетъчна анемия, хемофилия. По време на вземането на материал матката на жената се пробива със специална игла и се взема проба от амниотична течност.
2. Биопсия на хорион– изследване на хорионни клетки. Този анализ дава възможност да се открият заболявания на плода като таласемия, кистозна фиброза, синдром на Даун, сърповидно-клетъчна анемия, синдром на Tay-Sachs в много ранни етапи от бременността. Хорионбиопсията е пункция на коремната кухина на бременна жена за събиране на клетки от основата на плацентата. В някои случаи съдържанието на шийката на матката се използва за изследване.
3. Плацентоцентеза- изследване на клетки от плацентарна тъкан. Този метод на анализ ви позволява да идентифицирате наследствени заболявания на плода, които са свързани с промяна в количеството и качеството на хромозомите (синдром на Даун) и много други генни нарушения. Плацентоцентезата е доста сложна процедура, така че се извършва под обща анестезия. При него се прави пункция на предната коремна стена на жената и се взема парче от плацентата за диагностика.
4. Кордоцентеза- Изследване на кръв от пъпната връв. С помощта на този анализ се диагностицират хромозомни и наследствени заболявания, хемолитични заболявания на плода, Rh конфликт. По време на кордоцентеза тънка игла се вкарва през предната коремна стена на жената в съда на пъпната връв и се взема кръвна проба.

Резултатите от генетичните изследвания по време на бременност позволяват да се диагностицират сложни заболявания на детето. Често, благодарение на такава диагноза, лекарите провеждат вътрематочна терапия за бебето, което значително намалява риска от развитие на тежки патологии.

Сегашното ниво на развитие на медицината позволява на жената да разбере дали бебето й е здраво още докато е в утробата. Този въпрос е основен за всички бъдещи родители и понякога е толкова остър, че има спешна нужда от пренатална диагностика. Във всички съмнителни случаи жените се насочват за инвазивни изследвания.

Те са травматични, жената е много нервна, защото всички те (и кордоцентеза, и амниоцентеза, и други методи) са свързани с пункция на стената на матката и вземане на генетичен материал на плода с дълга игла за анализ . Днес има достойна алтернатива на тази процедура - неинвазивен пренатален тест. Какво е това и как се извършва, ще разкажем в тази статия.

Какво е?

Неинвазивният пренатален ДНК тест (съкратено NIPT) е сравнително нова техника за изследване на бременни жени. В Русия се появи преди около пет години, преди това подобни проучвания се провеждаха само в САЩ и Европа. Дотогава нямаше алтернативи за бременни жени - всеки, който имаше повишен риск от раждане на дете с хромозомни патологии, беше изпратен за консултация с генетик, а след това за един от методите на инвазивна диагностика.

Преди пункция за вземане за анализ на генетичния материал на плода или проба от амниотична течност, хорионни въси, жената се информира, че самата процедура не е безобидна - може да доведе до инфекция на феталните мембрани, изтичане на води, смърт на бебето, до преждевременен аборт. Страхът от пункция и страхът от загуба на дете обикновено избледняват пред перспективата за раждане на бебе със синдром на Даун или друга груба аномалия и жените послушно отиват за опасна диагноза.

Сега можете да разберете ключови въпроси за здравето на трохите без пункция, без ненужен стрес и най-важното - без да излагате живота на малко същество в утробата на никакъв риск.

Неинвазивен метод ви позволява да направите анализ за генетични аномалии на плода с помощта на кръвта на майката.От 9-та седмица на бременността кръвните клетки на плода проникват в кръвта на жената в малко количество. Именно те се изолират от общата маса, открива се ДНК и се извършва подробен генетичен анализ.

Този метод дава точен отговор на въпроса дали детето е здраво. Не бъркайте неинвазивната пренатална диагностика със скрининга (NIPS - неинвазивен пренатален скрининг). Задължителните тестове, които жената прави през първия и втория триместър, позволяват само да се установи вероятността бебето да има вродени хромозомни аномалии, тризомия и анеуплоидия, но в никакъв случай не дава недвусмислен отговор, т.е. въз основа на резултатите от скрининга изследвания, не може да се постави диагноза.

NIPT е едно от най-прецизните изследвания в акушерството. Вярно е, че бременните жени имат доста неясна представа за него, ако изобщо има такава. Гинеколозите не бързат да информират пациентите си за новостта. Причината за мълчанието може да се крие във факта, че подобни изследвания се извършват само срещу заплащане и лекарите публични институцииЗабранява се налагането на платени услуги на пациентите.

Въведете първия ден от последната си менструация

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 30

Рискови групи

Необходимостта от провеждане на изследване на генетичното здраве на нероденото дете може да възникне дори при здрави майки и бащи, ако и двамата родители или един от тях е в така наречената рискова група за генетични патологии. Разбира се, всяка бременна жена е загрижена за здравето на детето и всеки може да направи NIPT по собствено желание, за това не е необходимо да имате препоръка от генетик или специални причини. Но има категории бъдещи майки, за които такова изследване е най-желателно.

Ако основният задължителен скрининг показа жена с висок риск от раждане на бебе със синдром на Даун, синдром на Патау или други хромозомни патологии, неинвазивните методи ще бъдат достойна алтернатива на травматичните инвазивни методи за установяване на истината. Ако резултатът е отрицателен, жената може да не се притеснява и да не се съгласи с никакви инвазивни методи.

При положителен резултат от теста и ако жената иска да задържи „специалното“ дете, не е необходимо да се прави нищо повече. Но ако съпрузите решат да прекъснат бременността, все пак ще трябва да се направи инвазивна пункция, тъй като най-новият метод за пренатален преглед не е основание за аборт или изкуствено раждане за дълго време по медицински причини.

Желателно е да се прави неинвазивен тест при жени, чиято предишна бременност е завършила с раждане на дете с хромозомни аномалии, спонтанен аборт при ранен срок, избледняващи по всяко време. С възрастта на жената стареят и яйцеклетките, репродуктивните им качества се влошават и следователно рисковете от раждане на деца с генетични аномалии са толкова по-големи, колкото по-висока е възрастта на бременната жена. Желателно е всички жени над 35 години, които ще раждат, да си направят такъв тест.

Понякога инвазивната диагностика не може да се извърши, ако жената има заплаха от спонтанен аборт - всяко травматично въздействие върху мускулите на матката може да доведе до аборт. В този случай лекарите могат да откажат амниоцентеза или биопсия на хорион. На помощ ще дойде неинвазивен ДНК тест.

За жени, които не са сигурни в бащинството, както и жени, които са в тясно родствен брак, тестът е не само желателен, но и необходим. Няма да е излишно да се подложите на преглед, дори ако в семейството има случаи на раждане на деца с генетични проблеми, както от страна на мъжа, така и от страна на жената.

Струва си да се проведе подобна диагноза, дори когато мама или татко имат анамнеза за дори лекувана алкохолна или наркотична зависимост - дългосрочните лоши навици водят до мутации определени гени, влошаване на качеството на яйцеклетките и спермата, което често води до развитие на нарушения на хромозомния набор на детето.

Противопоказания

Тестването не се извършва при жени, които са бременни по-малко от 9 акушерски седмици. До този момент кръвните клетки на плода не се откриват в женската кръв и няма да е възможно да се получи материал за изследване на ДНК.

Ако една жена е бременна с близнаци, тестът може да се направи, но при многоплодна бременност с тризнаци диагностиката ще бъде отказана, ще бъде твърде трудно да се идентифицира ДНК на всеки от фетусите.

Такава диагностика няма да помогне на двойките, които са били принудени да прибягнат до помощта на сурогатна майка. По кръвта на жена, която не е истинска биологична майка, няма да може точно да се идентифицира ДНК на бебето. Ако бременността е резултат от IVF с помощта на донорска яйцеклетка, тестването също не е възможно.

На една жена ще бъде отказан неинвазивен ДНК тест, дори ако наскоро е имала трансплантация. костен мозъкТя получи кръвопреливане. Всички останали ще бъдат анализирани.

Провеждане и подготовка за изследване

Бременността не изисква никаква подготовка. Трябва да решите в кой медицински генетичен център или клиника да се подложите на диагностика, да си запишете час и да дойдете в определеното време. За изследване вземете най-обикновен кръвен тест от вена (не повече от 20 ml). Кръвта на жената се поставя в специална центрофуга, кръвните клетки на майката и детето се отделят. Методът за секвениране позволява да се идентифицират два генома. Едната несъмнено принадлежи на майката, другата на плода. След това се провежда един от пренаталните тестове (ще обсъдим няколко вида по-долу), алгоритмите с математическа точност ни позволяват да изчислим вероятността от определена патология не само в проценти, но и в десети и стотни от процента.

Целият този отнемащ време процес обикновено отнема от 10 до 14 дни. Някои видове тестове отнемат повече време и резултатите се съобщават на жената в рамките на 3 седмици. Може ли тестът да се провали? Теоретично, разбира се, може, защото хората го правят, а човешкият фактор е много непредвидим. Но в този случай бременната жена ще бъде извикана за повторно вземане на кръв. При неуспешна инвазивна диагностика се прави втора пункция, а това е много по-трудно и по-опасно.

резултати

Тестването определя вероятността детето да има синдроми на Даун, Търнър, Едуард и Патау. Някои видове NIPTs могат да открият синдрома на Klinefelter, всички без изключение са много вероятно да открият възможни съществуващи патологии на половите хромозоми.

Ако една жена носи едно дете, списъкът с аномалии, за които ще се изследва биоматериалът, е по-широк. При близнаците заключението ще включва само синдром на Даун, Едуардс и Патау или по-скоро вероятността едно или две деца да имат такива аномалии.

Освен това, неинвазивен пренатален ДНК тест определя с голяма точност пола на детето, както и неговия Rh фактор и кръвна група, което може да бъде много важно в случай на риск от фетална хемолитична болест, която се развива поради имунно отхвърляне от тялото на Rh-отрицателно бременно дете с положителен Rh фактор на кръвта.

Различните системи за тестване имат различна надеждност, но тя се различава много малко - не повече от 1%. Средно точността на резултата от пренатален неинвазивен тест е около 98-99%.Имайте предвид, че това не е 100%, но не и 70%, които „дава“ общият скрининг в предродилната клиника.

Тълкуването на резултатите няма да предизвика въпроси от жената и членовете на нейното семейство. Ако детето е здраво, рисковете ще бъдат оценени на 0,1 - 1%. Отзивите на лекарите за това изследване са доста положителни, вероятността за получаване на фалшиво положителни или фалшиво отрицателни резултати е незначителна.

Предимства и недостатъци

Пренаталният тест предоставя уникална възможност за идентифициране на вероятни аномалии в развитието на трохите на рекордно ранна дата. При анализа на кръвта на майката се определя ДНК на плода от период от 9-10 седмици. В момента няма задължителен преглед. Следователно тестването дава възможност да се получи информация за състоянието на бебето дори преди преминаване на скрининговите изследвания на първия триместър. Някои жени, които са направили теста и са се уверили, че детето е здраво, отказват прегледа след консултация с чиста съвест.

Нова дума в пренаталната генетична диагностика е възможността да се определи пола на детето на толкова ранен етап, в който никой съвременен ултразвук не може да го направи. В същото време точността на определяне на пола ще бъде 99% и никой няма да даде повече от 80% надеждност на ултразвук.

Спокойствието по време на бременност, увереността, че всичко е наред с бебето, е много необходимо за бъдещата майка. Всъщност, поради преживяванията, могат да се развият различни усложнения на бременността. Пренаталните тестове дават такова спокойствие и увереност.

Единственият недостатък е високата цена на проучването. Различни видоветестовете в различни клиники ще струват най-малко 25 хиляди рубли. Средно в Русия целият NIPT е в диапазона от 25-60 хиляди рубли. Намирането на клиника, която ще направи такъв анализ, също не е лесно. Засега такава диагностика се извършва само в генетични центрове и центрове за семейно планиране, които разполагат със собствена генетична лаборатория. Не във всеки град има такива центрове и следователно една жена може да трябва да пътува до съседен град или дори регион, за да направи такъв анализ.

Когато търсите клиники, важно е да не „попаднете“ на измамници. За да се подложите на преглед, най-добре е да изберете водещите клиники в Русия, които имат широка мрежа от клонове в регионите, например Genomed, Genetico, Genoanalytika, Eco-clinic.

Видове

Има около дузина различни тестове и алгоритми за идентифициране на признаци на генетични патологии. Те се различават не само по имената, но и по кръга на проблемите, които определят. При някои тестове обхватът на разглежданите синдроми и аномалии е по-широк, докато други определят само стандартния минимален набор от хромозомни нарушения. Точността, както вече беше споменато, е почти същата.

Панорамен тест ("Панорама") - не най-много бюджетен вариант, цената му започва от 34 хиляди рубли, но именно този тест позволява да се установи здравословното състояние на децата, заченати с помощта на IVF, неговата точност по отношение на анализа по време на такава бременност е малко по-висока от тази на други НИПТ.

По-достъпен и не по-малко точен, във всеки случай, с едноплодна бременност, е тестът Prenetix. Минималната му цена през 2018 г. е 23 хиляди рубли. Има и тестове като Veracity и DOT тест. Те също така показват много точни резултати.

Хората имат 23 двойки хромозоми, които са усукани нишки на ДНК, които носят генетична информация. Промените в броя на определени хромозоми могат да доведат до раждане на деца с генетични заболявания. Днес има повече от 6500 от тях.
Много от генетичните патологии са свързани с пола – унаследяват се по пол. В такива случаи определянето на пола на детето се извършва по медицински причини.

NIPT включва изолиране на фетална ДНК от кръвта на бременна жена и нейния последващ анализ, за ​​да се идентифицира наличието на общи хромозомни синдроми. Методът се появява в Европа преди около 20 години, което бележи началото на нова ера ефективни методиопределяне на генетични дефекти на плода - без намеса в органи и тъкани. Prenetix е един от видовете неинвазивна диагностика на фетални хромозомни патологии.

Цел на изследването:
- да се определи наличието на патология на хромозоми 21, 18, 13 в плода, както и наличието на допълнителни хромозоми X и Y
- определяне на пола на бебето

Краен срок: на пълната десета седмица от бременността
обучение:не е задължително, 20 милилитра венозна кръв са достатъчни за провеждане
Получаване на резултати: в рамките на 12 работни дни
точност: 99,9%
Безопасност: 100% за здравето на жените и децата. Кръвта за анализ се взема от вената, така че няма риск от спонтанен аборт или инфекция, както при инвазивната диагностика. Световната здравна организация го препоръчва на всяка бременна жена.
Наличност:сега Prenetix може да се приема в Калининград, в репродуктивната клиника "Геном"

В клиниката Genome-Kaliningrad всяка бременна жена, която иска да получи надеждна информация за здравето на нероденото бебе, както и да разбере неговия пол, може да вземе теста Prenetix.

Характеристики на теста Prenetix:
- показва точния резултат при двуплодна бременност, сурогатно майчинство, бременност след IVF, вкл. използване на донорски яйцеклетки или сперма.
- ще покаже точния пол на детето от десет седмици, включително при двуплодна бременност. При ултразвук сексуалните признаци се забелязват не по-рано от 23 седмици.

Пренетикс - достойна алтернатива на класическия скрининг на първия триместър. В някои случаи избягва ненужните инвазивни диагностични методи.

Обичайният скрининг преглед през първия триместър включва:
- фетален ултразвук. Помага за откриване на отклонения в телосложението и анатомията на нероденото дете, за оценка на състоянието на плацентата, пъпната връв, матката, количеството околоплодна течност.
- Двоен тест (химия на кръвта) . Използва се за определяне на нивото на свързания с бременността плазмен протеин (PAPP-A) и човешки хорионгонадотропин (β-hCG). При патологии на плода нивата на тези вещества се променят.

Недостатъкът на това изследване е високият процент на фалшиво положителни резултати, което е индикация за инвазивни изследвания. Инвазивните методи включват получаване на биологичен материал за лабораторно изследване чрез проникване в матката чрез пункция (пункция). Инвазивните методи често са придружени от усложнения и могат да провокират спонтанен аборт. Състоянието на жената в периода на чакане за инвазивно изследване и по време на неговото провеждане обикновено е стресиращо, което е крайно нежелателно.

Prenetix открива наличието на следните патологии:
- Синдром на Даун. Тежка умствена изостаналост и вродени дефекти. Най-честата хромозомна патология.
- Синдром на Едуардс . Олигофрения: патологии на черепа, мозъка, гърдите, сърцето. До 5% от новородените със синдром на Едуардс оцеляват до една година.
- Синдром на Патау . Тежки малформации, от 100 деца 5 оцеляват до година.
- Синдром на Клайнфелтер . Мъжко заболяване: патологии на ендокринната система, безплодие, импотентност.
- Синдром на Търнър . Женска болест: безплодие, изоставане в физическото развитие, склонност към затлъстяване и сърдечни заболявания.
- Допълнителни X и Y хромозоми . Леки отклонения в умственото и / или физическото развитие.

Prenetix може да покаже грешен резултат в следните случаи:
- Бременност с повече от два плода;
- Продължителността на изследването е по-малко от две седмици;
- Смъртта на един от близнаците.

Prenetix е показан в следните случаи:
- "лош" резултат от първия скрининг;
- наличие в анамнезата на бременности с хромозомни мутации на плода;
- късна репродуктивна възраст на бъдещи родители (майка от 35 години, баща от 42 години);
- разкрити хромозомни аномалии при бъдещи родители.

Забележка:Рискът от генетични нарушения на плода нараства с възрастта, но не е изключен и в периода до 35 години. По закон лекарят е длъжен да информира жена на възраст над тридесет и пет години за възможността за провеждане на вътрематочен скрининг тест за откриване на малформации на детето.

През последните 25 години броят на жените, станали майки на възраст над 35 години, се е увеличил с 90%. Ако преди петнадесет години двадесет и пет годишните раждащи жени бяха наричани с неприятната дума „старичка“, днес „късната“ възраст се измести на 35 години.

Специалистите от клиниката "Геном" в Калининград имат впечатляващ опит в воденето на бременност, включително сложни случаи. Ще се радваме да помогнем на всяка жена да премине благополучно през бременността и да стане щастлива майка. здраво дете.

Генетичният анализ е комбинация от различни експерименти, изчисления и наблюдения, чиято цел е да се определят наследствените черти и да се изследват свойствата на гените. Анализ за генетична съвместимост и анализ за генетични заболявания лекарите препоръчват на жените да преминат през етапа на семейно планиране. По този начин е възможно предварително да се предвиди здравето на нероденото дете, да се идентифицират възможните наследствени заболявания и да се намерят начини за решаване на проблема с патологията. По правило на практика жените извършват генетичен анализ по време на вече започнала бременност, поради което се разкрива причината за спонтанен аборт и вродени малформации на плода.

Показания за генетичен анализ по време на бременност

Генетичен анализ по време на бременност трябва да се извърши в следните случаи:

• На възраст на жена над 35 години;
• Ако в семейството на майката и бащата на нероденото дете е имало наследствени (генетични) заболявания;
• Предишното дете е родено с вродени малформации;
• Когато по време на периода на зачеване и бременност жената е била изложена на вредни фактори (рентгенови лъчи, радиация, наркотици, алкохол, приемане на определени лекарства);
• Ако по време на бременност бъдещата майка е прекарала остра вирусна инфекция (ТОРС, грип, токсоплазмоза, рубеола);
• Ако една жена е имала спонтанни аборти или мъртвородени бебета в миналото;
• Всички бременни жени в риск, въз основа на данни от ултразвук и биохимичен кръвен тест.

Гинеколог, който наблюдава бременност, определено ще предпише на жена тест за генетична съвместимост и анализ за генетични заболявания, ако тя принадлежи към така наречената рискова група. Това е възрастта над 35 години, когато рязко нараства рискът от развитие на мутации и малформации на плода. За да се избегнат неприятните последици от късната бременност и други рискови фактори, изброени по-горе, жената трябва да бъде тествана за генетична съвместимост и анализ за генетични заболявания.

Защо се прави генетичен анализ?

Основните области на лабораторните изследвания, базирани на методите за генетичен анализ, са следните:

1. Анализ на генетична съвместимост, който определя бащинство, майчинство и друго кръвно родство;

2. Установяване на генетична предразположеност към общи заболявания;

3. Идентификация на инфекциозни агенти;

4. Оформяне на генетичен паспорт на човек.

Тестът за генетична съвместимост се нарича още ДНК тест или тест за бащинство. За провеждането му не са необходими медицински показания, а тест за генетична съвместимост се извършва частно по желание на родителите. Често този тип изследвания се използват при разводи, делба на имущество и други съдебни спорове. Можете да определите степента на връзката на детето преди раждането, по време на бременност.

Тестът за генетични заболявания е 100% положителен и може да разкрие предразположеността на детето към следните потенциални здравословни проблеми:

• инфаркт на миокарда;
• артериална хипертония;
• тромбоза;
• остеопороза;
• Заболявания на стомашно-чревния тракт;
• Бронхопулмонални патологии;
• Диабет;
• Заболявания на щитовидната жлеза.

Правейки генетичен анализ по време на бременност и като идентифицирате нарушения, можете да повлияете на успешното носене на плода и да коригирате здравето на нероденото дете.

Всеки знае, че има инфекции, които не могат да бъдат открити с традиционните форми на диагностика, които рутинно се използват в процеса на проследяване на бременността. Методите за генетичен анализ позволяват бързо да се открие ДНК на инфекциозни патогени в тялото, да се класифицират, да се контролира поведението им и да се избере правилното лечение. Така че, след като е направен анализ за генетични заболявания, е възможно да се идентифицират такива общи патологии като синдром на Даун, синдром на Едуардс и др.

Заключението на експерт генетик формира генетичен паспорт на индивида с помощта на методи за генетичен анализ. Това е един вид комбиниран ДНК анализ, който съдържа данни за неговия профил, уникалността на човек. Тези данни могат да осигурят на човек безценна помощ през целия живот, при всякакви здравословни проблеми.

Традиционните (неинвазивни) методи за генетичен анализ са:

2. Биохимичен кръвен тест.

Ехографията на плода, като метод за генетичен анализ по време на бременност, се извършва за период от 10 до 14 седмици. Именно по това време може да се открие патология при бебето. Кръвен тест (биохимия) започва да се прави на по-ранен етап от бременността, помага за идентифициране на хромозомна и наследствена (генетична) патология, ако има такава. Ако има съмнения, след предишен генетичен анализ по време на бременност, по-късно, в период от 20-24 седмици, се прави втори ехограф на плода. Този метод на генетичен анализ ви позволява да идентифицирате незначителни малформации в развитието на плода.

Ако подозренията се потвърдят, на жената се предписват инвазивни методи за генетичен анализ:

• Амниоцентеза (изследване на амниотична течност);
• Хорионбиопсия (изследване на клетките, които са в основата на образуването на плацентата);
• Плацентоцентеза (процедура за откриване на последствията след инфекция по време на бременност);
• Кордоцентеза (изследване на кръв от пъпна връв).

Навременният анализ на генетичната съвместимост и анализът на генетичните заболявания позволява да се идентифицират приблизително 400 вида патологии от 5000 възможни.

Как се извършва генетичен анализ по време на бременност

Основните методи за генетичен анализ, използващи ултразвук на плода и биохимичен кръвен тест, са напълно безопасни и безвредни методи както за майката, така и за детето. Ултразвукът се извършва през корема на бременна жена с помощта на специален апарат. Много по-рядко се използва трансвагинален ултразвук (устройството се вкарва във влагалището на жената). Биохимичният анализ се извършва с помощта на кръвта на пациента, която се взема от вената.

С инвазивни методи за генетичен анализ се извършва въвеждане в тялото на жената. Така че, по време на амниоцентеза, матката се пробива със специална игла и от нея се взема амниотична течност (амниотична течност). В този случай се извършва постоянен мониторинг с ултразвук. Биопсията на хориона се разбира като пункция в коремната кухина на жена за събиране на материал, съдържащ клетките, необходими за изследване (основата на плацентата). Понякога за този анализ се използва съдържанието на шийката на матката. Плацентоцентезата обикновено се извършва през втория триместър на бременността, под обща анестезия, тъй като тази процедура се счита за голяма операция. Кордоцентезата е метод за генетичен анализ по време на бременност, не по-рано от 18 седмици. Кръвта от пъпната връв се взема чрез пункция през маточната кухина на жената. В същото време се дава и анестезия.

Раждането на дете е радостно събитие за родителите и членовете на семейството. Но не винаги бременността протича добре и без усложнения. Напоследък се наблюдават все повече генетични заболявания. Много фактори влияят върху това.

Детските болести могат да бъдат предотвратени

Наследствеността играе огромна роля във формирането на човек. Всички ние сме заимствали какви четири черти на външен вид, характер и здраве от нашите родители, баби и дядовци от различни поколения.

Генетиката е наука, която изучава механизмите на болестите, които се предават по наследство. Понастоящем се препоръчва бременните жени да бъдат прегледани от генетик, за да изключат патологиите или да ги идентифицират своевременно. Как протича тази процедура и толкова ли е важна?

Значението на генетичното консултиране по време на бременност

Тази процедура придоби популярност през миналия век, тъй като науката напредна много и стана възможно да се диагностицират заболявания, които са наследствени или възникват поради редица други причини, вътреутробно. Всеки родител е загрижен за здравето на нероденото бебе, така че прегледът е подходящ, особено за двойки, където има висок риск от патологии. Например, ако един от партньорите страда от епилепсия, хемофилия, астма, диабет и други сериозни заболявания.

Когато планират бременност, много двойки идват предварително на консултация с генетик, за да изключат проблеми, но не е късно да се направи процедурата дори след зачеването.

Необходима е консултация с генетик, за да се уверите, че бебето е здраво, да се идентифицира предразположението към определени заболявания или да се определят съществуващите мутации и патологии.

Тази процедура е свободно достъпна и родителите могат да си запишат час и да преминат преглед по всяко време. По време на разговора не забравяйте да говорите за причините, възможните подозрения и да преминете съответните тестове.

Жени в риск

Както във всеки друг случай, има рискова група, която включва раждащи жени:

1. На възраст от 35 години. Пациенти високо ниворискът от раждане на дете с увреждания.
2. При наличие на роднини, страдащи от наследствени заболявания.
3. С анамнеза за множество спонтанни аборти, мъртвородени деца, безплодие.
4. Ако двойката е кръвна роднина.
5. Контакт на жена с агресивни токсични вещества, излагане на радиация или химическо излагане.
6. Наличието на деца с хромозомни патологии.
7. Жени със заболявания на ендокринната система.
8. Многоплодна бременност.

Допълнителни причини за задържане

Допълнителни фактори за предписване на процедурата са отрицателни тестове, показатели за перинатален скрининг или собствено желаниебременна. Минали заболявания по време на периода на раждане и приемане на лекарства, които могат да повлияят неблагоприятно на здравето на плода.

Какво прави генетикът по време на бременност

Процедурата се извършва по два метода:

1. Неинвазивен - жената се подлага на ултразвуково сканиране, взема биохимичен кръвен тест за маркери.
2. Инвазивен - включва проникване в маточната кухина, откъдето се вземат материали за изследване с цел идентифициране на кариотипа на плода. Използват се хорионбиопсия, амниоцентеза, плацентоцентеза, кордоцентеза. Клетки се вземат от плацентата, пъпната връв, амниотичната течност и феталната кръв. Тези процедури са разрешени само по стриктно предписание на лекаря и в стационарни условия, след приключване на манипулациите жената се нуждае от известно време, за да влезе в ред.

Има три нива на заплаха за детето:

1. Вероятност от 10% - този показател означава, че няма опасност за здравето на бебето.
2. Стойност от 10% до 20% - вероятността за здраво дете и със заболявания е една и съща. Подобен резултат изисква допълнителни изследвания за определяне на точния риск.
3. Над 20% - няма възможност за зачеване на бебе без патологии, препоръчва се процедура за IVF за раждане на здраво дете.

Специално внимание при жени със сложна и многоплодна бременност. Например пациенти с диабет трябва да бъдат изследвани за кръвна захар (тест за глюкозен толеранс), протеини и чернодробни ензими.

Не е необходимо да пренебрегвате процедурата за генетично изследване, дори ако няма причини за вълнение и неразположения по време на раждането на дете.

Основната опасност от хромозомни аномалии е, че при повечето от тях те абсолютно не се проявяват и няма никакви симптоми. Генетично заболяване може да се появи дори след няколко поколения, така че е важно да се консултирате и да вземете тестове, за да сте сигурни, че бебето няма проблеми.

Въпреки високото ниво на медицината, има процент грешки. Има случаи, когато експертите са идентифицирали мутации, с които детето не е жизнеспособно, но жената е имала здраво бебе. Подобен изход обаче е малко вероятен.

Колко време отнема консултацията с генетик по време на бременност?

Първият преглед обикновено се предписва в края на първия триместър - 10-12 седмици. Ако резултатите са отлични, не изисква допълнителни изследвания, следващата консултация се провежда след 20-та седмица.

След това се прави контролно изследване в периода 30-32 седмица от бременността. При трудна бременност и възможни заплахи, назначаването на генетика може да се извърши по друго време.

След раждането на дете се взема кръв от пръстите на краката на новороденото за наличие на патологии.

Генетичното изследване разкрива проблеми с 85% вероятност.

Сегашната екология и ритъмът на живот на хората не оказват особено благоприятно влияние върху здравето. Ето защо, за да заченете и раждате здраво дете без патологии, е силно препоръчително от експертите да посетите генетик преди планирането.

Полезно видео