Chaque future maman inquiète pour la santé de son enfant. médecine moderne permet de savoir si tout est en ordre avec la santé du bébé, s'il a des anomalies de développement, une prédisposition aux maladies génétiques. Pour cela, les femmes enceintes subissent une analyse génétique pendant la grossesse.

Indications pour l'analyse

L'analyse génétique est un ensemble d'études, d'observations, de calculs qui permettent d'étudier les propriétés des gènes et de déterminer les traits héréditaires.

L'analyse génétique pendant la grossesse est prescrite dans les cas suivants:

• l'âge de la future mère est supérieur à 35 ans ;
• la présence de maladies héréditaires (génétiques) dans la famille d'une femme enceinte ou de son conjoint;
• une femme a déjà donné naissance à un enfant atteint d'une pathologie génétique ;
• la femme a fait une fausse couche ou un bébé mort-né;
• pendant la période de conception et de grossesse, le corps de la femme a été affecté facteurs négatifs(radiation, rayons X) ou si elle a pris de l'alcool, de la drogue, certains médicaments, indésirable à la consommation pendant cette période ;
• pendant la grossesse, une femme a souffert d'une infection virale aiguë (rubéole, toxoplasmose, grippe, SRAS);
• un test sanguin biochimique ou une échographie a montré le risque de développer une pathologie génétique chez le fœtus.

Tous les types de tests génétiques pendant la grossesse peuvent être conditionnellement divisés en méthodes invasives et tests sanguins génétiques.

Tests sanguins génétiques

Récemment, le soi-disant triple test a été de plus en plus utilisé dans le diagnostic des maladies héréditaires de l'enfant à naître. Avec son aide, les marqueurs des pathologies génétiques du fœtus et des malformations sont examinés - alpha-foetoprotéine (AFP), gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et estriol (E3).

Alpha foetoprotéine (AFP)

L'alpha-foetoprotéine est le composant principal du sérum sanguin du fœtus en développement. Il s'agit d'une protéine produite par le foie et le système digestif du bébé. Avec l'urine de l'enfant, l'AFP pénètre dans le liquide amniotique et, à travers le placenta, pénètre dans le sang de la mère. En examinant le sang veineux de la mère, il est possible de déterminer la quantité de cette substance produite par le fœtus. Vous pouvez détecter l'alpha-foetoprotéine dans le sang de la mère après 5 à 6 semaines de grossesse.

Une augmentation du taux d'AFP dans le sang se produit avec les pathologies suivantes du fœtus:

• défauts de fusion du tube neural (hernie du cerveau ou de la moelle épinière);
• défauts de fusion de la paroi abdominale antérieure, dans lesquels la peau et les muscles de la paroi abdominale ne recouvrent pas les organes internes, et d'autres organes, y compris les intestins, sont recouverts d'un film du cordon ombilical étiré;
• infection du duodénum;
• anomalies dans le développement des reins.

Significatif pour le diagnostic, le résultat de l'analyse génétique pendant la grossesse pour l'AFP est une augmentation du niveau d'AFP de 2,5 fois ou plus.

Une teneur réduite de cette protéine dans le sang se produit souvent lorsqu'un chromosome supplémentaire apparaît chez le fœtus, ce qui peut indiquer le développement de pathologies telles que les syndromes d'Edwards, Down, Shereshevsky-Turner. Dans certains cas, un changement dans le contenu de l'AFP se produit avec des grossesses multiples, une insuffisance fœtoplacentaire, la menace d'une fausse couche.

Gonadotrophine chorionique humaine (hCG)

L'HCG est une protéine produite par les cellules chorioniques fœtales. Le chorion est la partie de l'embryon qui formera éventuellement le placenta. Après la conception, le chorion commence à sécréter de l'hCG à un rythme très rapide. Le niveau de cette protéine double chaque jour pendant le premier trimestre de la grossesse. Le pic de cet indicateur se produit à 7-10 semaines de gestation. Ensuite, il diminue progressivement, ne changeant pas de manière significative dans la seconde moitié de la grossesse. Le dosage quantitatif de la gonadotrophine chorionique humaine permet de suivre l'évolution de la grossesse. Avec une grossesse congelée ou extra-utérine, le taux de croissance de cette protéine ne correspond pas à la norme.

Si, pendant la grossesse, une analyse génétique de l'hCG a révélé une augmentation du contenu en gonadotrophine, cela peut indiquer le développement du syndrome de Down chez l'enfant, une toxicose chez la mère et une grossesse prolongée. Une quantité réduite de HNP se produit avec une maladie génétique du fœtus telle que le syndrome d'Edwards (malformations multiples les organes internes et retard mental).

Estriol libre (E3)

L'œstriol libre (E3) fait référence aux œstrogènes - les hormones sexuelles féminines. Depuis la formation du placenta, son contenu dans le sang de la mère augmente considérablement. Premièrement, la majeure partie de l'estriol est produite par le placenta, puis par le foie du bébé. Déterminer la quantité de cette hormone dans le sang permet d'identifier le risque de développer des pathologies fœtales.

Le résultat d'une analyse génétique de l'estriol libre est considéré comme dangereux, ce qui indique sa diminution de 40% ou plus. Ce niveau de cet indicateur peut être associé à des malformations, des malformations cardiaques congénitales, une infection intra-utérine du fœtus. En outre, cela peut indiquer le développement du syndrome de Down chez un enfant, le risque de naissance prématurée. Une diminution de la teneur en E3 dans le sang se produit avec une insuffisance rénale et une maladie du foie.

Méthodes invasives d'examen génétique

Si un test sanguin génétique pendant la grossesse indique la possibilité de développer des pathologies héréditaires chez un enfant, une méthode invasive d'examen génétique est prescrite à une femme. Une caractéristique de ces méthodes de diagnostic est que lorsque le matériau est prélevé, il est introduit dans le corps d'une femme.

Il existe quatre méthodes de test génétique invasif les plus couramment utilisées pendant la grossesse.

1. Amniocentèse- une étude du liquide amniotique, qui est réalisée afin de déterminer les pathologies génétiques du fœtus. Il peut être utilisé pour détecter le syndrome de Down, Patau, Edwards, les défauts de développement fibrokystiques, la dystrophie musculaire, les anomalies du tube neural, la maladie de Tay-Sachs, la drépanocytose, l'hémophilie. Lors du prélèvement de matériel, l'utérus d'une femme est percé avec une aiguille spéciale et un échantillon de liquide amniotique est prélevé.
2. Biopsie chorionique– étude des cellules chorioniques. Cette analyse permet de détecter des maladies fœtales telles que la thalassémie, la mucoviscidose, le syndrome de Down, la drépanocytose, le syndrome de Tay-Sachs à des stades très précoces de la grossesse. Une biopsie chorionique est une ponction de la cavité abdominale d'une femme enceinte pour prélever des cellules à la base du placenta. Dans certains cas, le contenu du col de l'utérus est utilisé pour la recherche.
3. Placentocentèse- étude des cellules tissulaires placentaires. Cette méthode d'analyse vous permet d'identifier les maladies héréditaires chez le fœtus, qui sont associées à une modification de la quantité et de la qualité des chromosomes (syndrome de Down), et à de nombreux autres troubles génétiques. La placentocentèse est une procédure assez compliquée, elle est donc réalisée sous anesthésie générale. Au cours de celle-ci, une ponction est pratiquée dans la paroi abdominale antérieure de la femme et un morceau de placenta est prélevé pour le diagnostic.
4. Cordocentèse- Une étude du sang du cordon ombilical. À l'aide de cette analyse, les maladies chromosomiques et héréditaires, les maladies hémolytiques du fœtus, les conflits Rh sont diagnostiqués. Au cours de la cordocentèse, une fine aiguille est insérée à travers la paroi abdominale antérieure de la femme dans le vaisseau du cordon ombilical et un échantillon de sang est prélevé.

Les résultats des tests génétiques pendant la grossesse permettent de diagnostiquer des maladies complexes de l'enfant. Souvent, grâce à un tel diagnostic, les médecins effectuent une thérapie intra-utérine pour le bébé, réduisant considérablement le risque de développer des pathologies graves.

Le niveau actuel de développement de la médecine permet à une femme de savoir si son bébé est en bonne santé alors qu'il est encore dans l'utérus. Ce problème est le principal pour tous les futurs parents, et parfois il est si aigu qu'il y a un besoin urgent de diagnostic prénatal. Dans tous les cas douteux, les femmes sont référées pour des études invasives.

Ils sont traumatisants, la femme est très nerveuse, car toutes (et la cordocentèse, l'amniocentèse et d'autres méthodes) sont associées à une ponction de la paroi utérine et au prélèvement du matériel génétique du fœtus avec une longue aiguille pour analyse . Aujourd'hui, il existe une alternative valable à cette procédure - un test prénatal non invasif. Qu'est-ce que c'est et comment cela se déroule, nous le dirons dans cet article.

Ce que c'est?

Le test ADN prénatal non invasif (en abrégé NIPT) est une technique relativement nouvelle pour l'examen des femmes enceintes. Il est apparu en Russie il y a environ cinq ans; auparavant, de telles enquêtes n'étaient menées qu'aux États-Unis et en Europe. Jusque-là, les femmes enceintes n'avaient pas d'alternative - toutes les personnes présentant un risque accru de donner naissance à un enfant atteint de pathologies chromosomiques étaient envoyées pour une consultation avec un généticien, puis pour l'une des méthodes de diagnostic invasif.

Avant une ponction pour prélever pour analyse le matériel génétique du fœtus ou un échantillon de liquide amniotique, villosités choriales, la femme est informée que la procédure elle-même n'est pas inoffensive - elle peut entraîner une infection des membranes fœtales, un écoulement d'eau, la mort du bébé, à une fausse couche prématurée. La peur d'une crevaison et la peur de perdre un enfant s'estompent généralement face à la perspective de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down ou d'une autre anomalie grave, et les femmes optent docilement pour un diagnostic dangereux.

Vous pouvez maintenant découvrir des questions clés sur la santé des miettes sans crevaison, sans stress inutile et, surtout, sans exposer la vie d'une minuscule créature dans l'utérus à aucun risque.

Une méthode non invasive vous permet de faire une analyse des anomalies génétiques chez le fœtus en utilisant le sang de la mère.À partir de la 9e semaine de grossesse, les cellules sanguines fœtales pénètrent en petite quantité dans le sang d'une femme. Ce sont eux qui sont isolés de la masse totale, l'ADN est détecté et une analyse génétique détaillée est effectuée.

Cette méthode donne une réponse précise à la question de savoir si l'enfant est en bonne santé. Ne confondez pas le diagnostic prénatal non invasif avec le dépistage (NIPS - dépistage prénatal non invasif). Les tests obligatoires qu'une femme passe aux premier et deuxième trimestres permettent uniquement d'établir la probabilité qu'un bébé ait des anomalies chromosomiques congénitales, une trisomie et une aneuploïdie, mais ne donnent en aucun cas une réponse sans ambiguïté, c'est-à-dire basée sur les résultats du dépistage études, aucun diagnostic ne peut être posé.

Le NIPT est l'un des examens les plus précis en obstétrique. Certes, les femmes enceintes ont une idée assez vague de lui, voire pas du tout. Les gynécologues ne sont pas pressés d'informer leurs patients de la nouveauté. La raison de ce silence peut résider dans le fait que ces tests ne sont effectués que sur une base rémunérée et que les médecins institutions publiques Il est interdit d'imposer des services payants aux patients.

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Groupes à risque

La nécessité de mener une étude sur la santé génétique de l'enfant à naître peut survenir même chez les mères et les pères en bonne santé, si les deux parents ou l'un d'eux font partie du groupe dit à risque de pathologies génétiques. Bien sûr, toute femme enceinte est préoccupée par la santé de l'enfant, et n'importe qui peut faire un NIPT de son plein gré, pour cela, vous n'avez pas besoin d'avoir une référence d'un généticien ou de raisons particulières. Mais il existe des catégories de femmes enceintes pour lesquelles un tel test est le plus souhaitable.

Si le dépistage obligatoire de base a montré une femme à haut risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down, du syndrome de Patau ou d'autres pathologies chromosomiques, les méthodes non invasives seront une alternative valable aux méthodes invasives traumatiques pour établir la vérité. Si le résultat est négatif, la femme peut ne pas s'inquiéter et ne pas accepter les méthodes invasives.

En cas de test positif et si la femme veut garder l'enfant "spécial", il n'y a plus rien à faire. Mais si les époux décident d'interrompre la grossesse, une ponction invasive devra encore être pratiquée, car la méthode la plus récente d'examen prénatal n'est pas une base pour l'avortement ou le travail artificiel pendant longtemps pour des raisons médicales.

Il est souhaitable de faire un test non invasif pour les femmes dont la grossesse précédente s'est terminée par la naissance d'un enfant présentant des anomalies chromosomiques, une fausse couche à début de mandat, s'estompant à tout moment. Avec l'âge des femmes, les ovules vieillissent aussi, leur qualité reproductive se dégrade, et donc les risques d'avoir des enfants porteurs d'anomalies génétiques sont d'autant plus élevés que l'âge de la femme enceinte est élevé. Il est conseillé à toutes les femmes de plus de 35 ans qui vont avoir un bébé de faire un tel test.

Les diagnostics invasifs ne peuvent parfois pas être effectués si une femme est menacée de fausse couche - tout effet traumatique sur les muscles de l'utérus peut entraîner un avortement. Dans ce cas, les médecins peuvent refuser une amniocentèse ou une biopsie des villosités choriales. Un test ADN non invasif viendra à la rescousse.

Pour les femmes qui ne sont pas sûres de la paternité, ainsi que les femmes qui sont dans un mariage étroitement lié, le test est non seulement souhaitable, mais nécessaire. Il ne sera pas superflu de subir un examen même s'il y a eu des cas dans la famille de la naissance d'enfants avec des problèmes génétiques, tant de la part de l'homme que de la femme.

Il vaut la peine de poser un diagnostic similaire même lorsque maman ou papa a des antécédents de dépendance à l'alcool ou à la drogue, même traitée - les mauvaises habitudes à long terme entraînent des mutations certains gènes, détérioration de la qualité des ovules et du sperme, ce qui conduit souvent au développement de violations de l'ensemble chromosomique de l'enfant.

Contre-indications

Les tests ne sont pas effectués sur les femmes enceintes de moins de 9 semaines obstétricales. Jusqu'à ce moment, les cellules sanguines fœtales ne sont pas détectées dans le sang féminin et il ne sera pas possible d'obtenir du matériel pour la recherche sur l'ADN.

Si une femme est enceinte de jumeaux, le test peut être fait, mais en cas de grossesse multiple avec des triplés, le diagnostic sera refusé, il sera trop difficile d'identifier l'ADN de chacun des fœtus.

Ce diagnostic est de peu d'aide. des couples qui ont été contraints de recourir à l'aide d'une mère porteuse. Par le sang d'une femme qui n'est pas une vraie mère biologique, il ne sera pas possible d'identifier avec précision l'ADN du bébé. Si la grossesse est le résultat d'une FIV utilisant un ovule de donneur, le test n'est pas non plus possible.

Une femme se verra refuser un test ADN non invasif même si elle a récemment subi une greffe. moelle Elle a reçu une transfusion sanguine. Tous les autres seront analysés.

Conduite et préparation de la recherche

La grossesse ne nécessite aucune préparation. Vous devez décider dans quel centre ou clinique de génétique médicale subir un diagnostic, prendre rendez-vous et venir à l'heure convenue. Pour la recherche, faites le test sanguin le plus courant dans une veine (pas plus de 20 ml). Le sang de la femme est placé dans une centrifugeuse spéciale, les cellules sanguines de la mère et des enfants sont séparées. La méthode de séquençage permet d'identifier deux génomes. L'un appartient sans doute à la mère, l'autre au fœtus. Ensuite, l'un des tests prénataux est effectué (nous discuterons de plusieurs types ci-dessous), des algorithmes avec une précision mathématique nous permettent de calculer la probabilité d'une pathologie particulière non seulement en pourcentage, mais en dixièmes et centièmes de pour cent.

Tout ce processus chronophage prend généralement 10 à 14 jours. Certains types de tests prennent plus de temps et les résultats sont communiqués à la femme dans les 3 semaines. Le test peut-il échouer ? Théoriquement, bien sûr, c'est possible, parce que les gens le font, et le facteur humain est très imprévisible. Mais dans ce cas, la femme enceinte sera convoquée pour une seconde prise de sang. Si le diagnostic invasif échoue, une deuxième ponction est effectuée, ce qui est beaucoup plus difficile et dangereux.

résultats

Les tests déterminent la probabilité qu'un enfant ait les syndromes de Down, Turner, Edwards et Patau. Certains types de NIPT peuvent détecter le syndrome de Klinefelter, tous sans exception sont très susceptibles de détecter d'éventuelles pathologies des chromosomes sexuels existantes.

Si une femme porte un enfant, la liste des anomalies pour lesquelles le biomatériau sera examiné est plus large. Avec des jumeaux, la conclusion ne comprendra que le syndrome de Down, Edwards et Patau, ou plutôt la probabilité qu'un ou deux enfants aient de telles anomalies.

De plus, un test ADN prénatal non invasif détermine avec une grande précision le sexe de l'enfant, ainsi que son facteur Rh et son groupe sanguin, ce qui peut être très important en cas de risque de maladie hémolytique fœtale, qui se développe en raison d'un rejet immunitaire. par le corps d'une enfant enceinte Rh négatif avec un facteur Rh positif dans le sang.

Différents systèmes de test ont une fiabilité différente, mais elle diffère très légèrement - pas plus de 1 %. En moyenne, la précision du résultat d'un test prénatal non invasif est d'environ 98 à 99 %. A noter que ce n'est pas 100%, mais pas les 70% que "donne" le dépistage général en CPN.

L'interprétation des résultats ne soulèvera pas de questions de la part de la femme et des membres de sa famille. Si l'enfant est en bonne santé, les risques seront estimés à 0,1 - 1 %. Les avis des médecins sur cette étude sont assez positifs, la probabilité d'obtenir des résultats faux positifs ou faux négatifs est négligeable.

Avantages et inconvénients

Le test prénatal offre une occasion unique d'identifier les anomalies probables dans le développement des miettes à une date record. Lors de l'analyse du sang de la mère, l'ADN du fœtus est déterminé sur une période de 9 à 10 semaines. Il n'y a pas de dépistage obligatoire pour le moment. Par conséquent, les tests permettent d'obtenir des informations sur l'état du bébé avant même de passer les études de dépistage du premier trimestre. Certaines femmes qui ont fait le test et se sont assurées que l'enfant est en bonne santé refusent le dépistage en consultation avec la conscience tranquille.

Un nouveau mot dans le diagnostic génétique prénatal est la capacité de déterminer le sexe d'un enfant à un stade aussi précoce, auquel aucune échographie moderne ne peut le faire. Dans le même temps, la précision de la détermination du sexe sera de 99% et personne ne donnera plus de 80% de fiabilité à l'échographie.

La tranquillité d'esprit pendant la grossesse, la confiance que tout va bien pour le bébé, est très nécessaire pour la future mère. En effet, en raison des expériences, diverses complications de la grossesse peuvent se développer. Les tests prénatals donnent une telle tranquillité d'esprit et confiance.

Le seul inconvénient est le coût élevé de l'enquête. Différentes sortes les tests dans différentes cliniques coûteront au moins 25 000 roubles. En moyenne en Russie, l'ensemble du NIPT se situe entre 25 et 60 000 roubles. Trouver une clinique qui fera une telle analyse n'est pas facile non plus. Jusqu'à présent, ces diagnostics ne sont effectués que dans des centres de génétique et des centres de planification familiale qui disposent de leur propre laboratoire de génétique. Toutes les villes ne disposent pas de tels centres et, par conséquent, une femme peut avoir à se rendre dans une ville voisine ou même dans une région pour effectuer une telle analyse.

Lors de la recherche de cliniques, il est important de ne pas « rencontrer » des escrocs. Pour subir un examen, il est préférable de choisir les principales cliniques en Russie qui disposent d'un vaste réseau de succursales dans les régions, par exemple, Genomed, Genetico, Genoanalytika, Eco-clinic.

Sortes

Il existe une dizaine de tests et d'algorithmes différents pour identifier les signes de pathologies génétiques. Ils diffèrent non seulement par leurs noms, mais aussi par l'éventail des problèmes qu'ils définissent. Dans certains tests, la gamme de syndromes et d'anomalies à l'étude est plus large, tandis que d'autres ne déterminent que l'ensemble minimum standard de troubles chromosomiques. La précision, comme déjà mentionné, est à peu près la même.

Test Panorama ("Panorama") - pas le plus une option budgétaire, son coût commence à partir de 34 000 roubles, mais c'est ce test qui permet de connaître l'état de santé des enfants conçus à l'aide de la FIV, sa précision par rapport à l'analyse lors d'une telle grossesse est légèrement supérieure à celle d'autres DPNI.

Plus abordable et non moins précis, en tout cas, avec une grossesse unique, est le test Prenetix. Son prix minimum en 2018 est de 23 000 roubles. Il existe également des tests tels que le test Veracity et DOT. Ils montrent également des résultats très précis.

Les humains ont 23 paires de chromosomes, qui sont des brins d'ADN tordus qui portent information génétique. Des modifications du nombre de certains chromosomes peuvent entraîner la naissance d'enfants atteints de maladies génétiques. Aujourd'hui, il y en a plus de 6500.
De nombreuses pathologies génétiques sont liées au sexe - héritées du sexe. Dans de tels cas, la détermination du sexe de l'enfant est effectuée pour des raisons médicales.

Le NIPT implique l'isolement de l'ADN fœtal du sang d'une femme enceinte et son analyse ultérieure afin d'identifier la présence de syndromes chromosomiques communs. La méthode est apparue en Europe il y a environ 20 ans, ce qui a marqué le début d'une nouvelle ère méthodes efficaces détermination des défauts génétiques du fœtus - sans intervention dans les organes et les tissus. Prenetix est l'un des types de diagnostics non invasifs des pathologies chromosomiques fœtales.

But de l'étude:
- pour déterminer la présence d'une pathologie des chromosomes 21, 18, 13 chez le fœtus, ainsi que la présence de chromosomes supplémentaires X et Y
- déterminer le sexe du bébé

Date limite: à la dixième semaine complète de grossesse
Préparation: pas nécessaire, 20 millilitres de sang veineux suffisent pour effectuer
Obtenir des résultats : dans les 12 jours ouvrables
Précision: 99,9%
Sécurité: 100% pour la santé des femmes et des enfants. Le sang pour analyse est prélevé dans une veine, il n'y a donc aucun risque de fausse couche ou d'infection, comme dans le cas des diagnostics invasifs. L'Organisation mondiale de la santé le recommande à toutes les femmes enceintes.
Disponibilité: maintenant Prenetix peut être pris à Kaliningrad, dans la clinique de reproduction "Genome"

À la clinique Genome-Kaliningrad, toute femme enceinte qui souhaite recevoir des informations fiables sur la santé du bébé à naître, ainsi que connaître son sexe, peut passer le test Prenetix.

Caractéristiques du test Prenetix :
- montre le résultat exact d'une grossesse gémellaire, d'une maternité de substitution, d'une grossesse résultant d'une FIV, incl. en utilisant des ovules ou du sperme de donneur.
- indiquera le sexe exact de l'enfant à partir de dix semaines, y compris en cas de grossesse gémellaire. À l'échographie, les signes sexuels sont perceptibles au plus tôt 23 semaines.

Prénétix - une digne alternative au dépistage classique du premier trimestre. Dans certains cas, cela évite les méthodes de diagnostic invasives inutiles.

L'examen de dépistage habituel du premier trimestre comprend :
- échographie fœtale. Il aide à détecter les déviations du physique et de l'anatomie de l'enfant à naître, à évaluer l'état du placenta, du cordon ombilical, de l'utérus, de la quantité de liquide amniotique.
- Double test (chimie du sang) . Il est utilisé pour déterminer le niveau de protéine plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A) et de gonadotrophine chorionique humaine (β-hCG). Avec les pathologies du fœtus, les niveaux de ces substances changent.

L'inconvénient de cette étude est un pourcentage élevé de faux positifs, ce qui est une indication pour les études invasives. Les méthodes invasives consistent à obtenir du matériel biologique pour des tests en laboratoire en pénétrant dans l'utérus par une ponction (ponction). Les méthodes invasives s'accompagnent souvent de complications et peuvent provoquer une fausse couche. L'état d'une femme pendant la période d'attente d'une étude invasive et pendant sa mise en œuvre est généralement stressant, ce qui est hautement indésirable.

Prenetix détecte la présence des pathologies suivantes :
- Syndrome de Down. Retard mental grave et malformations congénitales. La pathologie chromosomique la plus courante.
- Syndrome d'Edwards . Oligophrénie : pathologies du crâne, du cerveau, du thorax, du cœur. Jusqu'à 5 % des nouveau-nés atteints du syndrome d'Edwards survivent jusqu'à un an.
- Syndrome de Patau . Malformations sévères, sur 100 enfants, 5 survivent à un an.
- syndrome de Klinefelter . Maladie masculine: pathologies du système endocrinien, infertilité, impuissance.
- Syndrome de Turner . Maladie féminine : infertilité, retard physique, tendance à l'obésité et aux maladies cardiaques.
- Chromosomes X et Y supplémentaires . Légères déviations dans le développement mental et / ou physique.

Prenetix peut afficher un faux résultat dans les cas suivants :
- Grossesse avec plus de deux fœtus ;
- La durée de l'étude est inférieure à deux semaines ;
- La mort d'un des jumeaux.

Prenetix est indiqué dans les cas suivants :
- "mauvais" résultat du premier dépistage ;
- la présence dans l'anamnèse de grossesses avec mutations chromosomiques du fœtus ;
- âge de reproduction tardif des futurs parents (mère à partir de 35 ans, père à partir de 42 ans);
- révélé des anomalies chromosomiques chez les futurs parents.

Pour votre information: Le risque de troubles génétiques chez le fœtus augmente avec l'âge, mais il n'est pas exclu jusqu'à 35 ans. Selon la loi, un médecin est tenu d'informer une femme de plus de trente-cinq ans de la possibilité d'effectuer un test de dépistage intra-utérin pour détecter les malformations de l'enfant.

Au cours des 25 dernières années, le nombre de femmes devenues mères de plus de 35 ans a augmenté de 90 %. S'il y a quinze ans, les femmes de vingt-cinq ans en train d'accoucher étaient appelées le mot désagréable "vieux", aujourd'hui l'âge "tardif" est passé à 35 ans.

Les spécialistes de la clinique "Genome" à Kaliningrad ont une expérience impressionnante dans la gestion de la grossesse, y compris les cas complexes. Nous serons heureux d'aider chaque femme à traverser la grossesse en toute sécurité et à devenir une mère heureuse. enfant en bonne santé.

L'analyse génétique est une combinaison de diverses expériences, calculs et observations, dont le but est de déterminer les traits héréditaires et d'étudier les propriétés des gènes. Une analyse de compatibilité génétique et une analyse de maladies génétiques, les médecins recommandent aux femmes de passer par l'étape de la planification familiale. Ainsi, il est possible de prédire à l'avance la santé de l'enfant à naître, d'identifier d'éventuelles maladies héréditaires et de trouver des moyens de résoudre le problème de la pathologie. En règle générale, dans la pratique, les femmes effectuent une analyse génétique pendant la grossesse, qui a déjà commencé, grâce à laquelle la cause de la fausse couche et des malformations congénitales du fœtus est révélée.

Indications pour l'analyse génétique pendant la grossesse

L'analyse génétique pendant la grossesse doit être effectuée dans les cas suivants:

• A l'âge d'une femme de plus de 35 ans;
• S'il y avait des maladies héréditaires (génétiques) dans la famille de la mère et du père de l'enfant à naître;
• L'enfant précédent est né avec des malformations congénitales ;
• Lorsque, pendant la période de conception et de grossesse, une femme a été exposée à des facteurs nocifs (rayons X, rayonnement, drogues, alcool, prise de certains médicaments);
• Si pendant la grossesse la future maman a eu une infection virale aiguë (SRAS, grippe, toxoplasmose, rubéole) ;
• Si une femme a eu des fausses couches ou des bébés mort-nés dans le passé ;
• Toutes les femmes enceintes à risque, sur la base de données échographiques et d'un test sanguin biochimique.

Un gynécologue supervisant une grossesse prescrira certainement à une femme une analyse de compatibilité génétique et une analyse de maladies génétiques si elle appartient au groupe dit à risque. C'est l'âge de plus de 35 ans, lorsque le risque de développer des mutations et des malformations fœtales augmente considérablement. Pour éviter les conséquences désagréables d'une grossesse tardive et d'autres facteurs de risque énumérés ci-dessus, une femme doit subir un test de compatibilité génétique et une analyse des maladies génétiques.

Pourquoi l'analyse génétique est-elle effectuée?

Les principaux domaines de recherche en laboratoire basés sur les méthodes d'analyse génétique sont les suivants :

1. Analyse de la compatibilité génétique, qui détermine la paternité, la maternité et toute autre consanguinité ;

2. Identification de la prédisposition génétique aux maladies courantes ;

3. Identification des agents infectieux ;

4. Formation du passeport génétique d'une personne.

Un test de compatibilité génétique est aussi appelé test ADN ou test de paternité. Pour sa mise en œuvre, aucune indication médicale n'est requise, et un test de compatibilité génétique est réalisé en privé, à la demande des parents. Souvent, ce type de recherche est utilisé dans les divorces, le partage des biens et d'autres litiges. Vous pouvez déterminer le degré de relation de l'enfant avant la naissance, pendant la grossesse.

Les tests de dépistage des maladies génétiques sont positifs à 100 % et peuvent révéler la prédisposition d'un enfant aux problèmes de santé potentiels suivants :

• infarctus du myocarde;
• hypertension artérielle;
• Thrombose;
• Ostéoporose;
• Maladies du tractus gastro-intestinal;
• Pathologies broncho-pulmonaires ;
• Diabète;
• Maladies de la glande thyroïde.

Après avoir effectué une analyse génétique pendant la grossesse dans le temps et en identifiant les violations, il est possible d'influencer le portage réussi du fœtus et de corriger la santé de l'enfant à naître.

Tout le monde sait qu'il existe des infections qui ne peuvent pas être détectées à l'aide des formes traditionnelles de diagnostic qui sont couramment utilisées dans le processus de suivi de la grossesse. Les méthodes d'analyse génétique permettent de détecter rapidement l'ADN des agents pathogènes infectieux dans le corps, de les classer, de contrôler leur comportement et de sélectionner le traitement approprié. Ainsi, après avoir effectué une analyse des maladies génétiques, il est possible d'identifier des pathologies courantes telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, etc.

La conclusion d'un généticien expert constitue un passeport génétique de l'individu utilisant des méthodes d'analyse génétique. Il s'agit d'une sorte d'analyse ADN combinée, qui contient des données sur son profil, l'unicité d'une personne. Ces données peuvent fournir à une personne une aide inestimable tout au long de sa vie, avec toutes sortes de problèmes de santé.

Les méthodes traditionnelles (non invasives) d'analyse génétique sont :

2. Test sanguin biochimique.

L'échographie du fœtus, en tant que méthode d'analyse génétique pendant la grossesse, est réalisée pendant une période de 10 à 14 semaines. C'est à ce moment que la pathologie chez le bébé peut être détectée. Un test sanguin (biochimie) commence à être effectué à un stade précoce de la grossesse, il aide à identifier la pathologie chromosomique et héréditaire (génétique), le cas échéant. S'il y a des soupçons, après une analyse génétique précédente pendant la grossesse, plus tard, à une période de 20 à 24 semaines, une deuxième échographie du fœtus est effectuée. Cette méthode d'analyse génétique vous permet d'identifier des malformations mineures dans le développement du fœtus.

Si les soupçons sont confirmés, la femme se voit prescrire des méthodes invasives d'analyse génétique:

• Amniocentèse (examen du liquide amniotique);
• Biopsie chorionique (examen des cellules qui sont à la base de la formation du placenta) ;
• Placentocentèse (une procédure pour détecter les conséquences après une infection pendant la grossesse);
• Cordocentèse (examen du sang de cordon).

L'analyse ponctuelle de la compatibilité génétique et l'analyse des maladies génétiques permettent d'identifier environ 400 types de pathologies sur 5000 possibles.

Comment l'analyse génétique est-elle effectuée pendant la grossesse

Les principales méthodes d'analyse génétique, utilisant l'échographie du fœtus et un test sanguin biochimique, sont des méthodes totalement sûres et inoffensives pour la mère et l'enfant. L'échographie est réalisée à travers le ventre d'une femme enceinte, à l'aide d'un appareil spécial. Beaucoup moins souvent, l'échographie transvaginale est utilisée (l'appareil est inséré dans le vagin de la femme). L'analyse biochimique est effectuée à partir du sang des patients, qui est prélevé dans une veine.

Avec des méthodes invasives d'analyse génétique, une introduction dans le corps d'une femme a lieu. Ainsi, lors d'une amniocentèse, l'utérus est percé avec une aiguille spéciale et du liquide amniotique (liquide amniotique) en est prélevé. Dans ce cas, une surveillance constante est effectuée à l'aide d'ultrasons. Une biopsie chorionique est comprise comme une ponction dans la cavité abdominale d'une femme pour collecter le matériel contenant les cellules nécessaires à la recherche (la base du placenta). Parfois, pour cette analyse, le contenu du col de l'utérus est utilisé. La placentocentèse est généralement réalisée au deuxième trimestre de la grossesse, sous anesthésie générale, car cette intervention est considérée comme une opération majeure. La cordocentèse est une méthode d'analyse génétique pendant la grossesse, au plus tôt à 18 semaines. Le sang du cordon ombilical est prélevé au moyen d'une ponction à travers la cavité utérine d'une femme. Dans le même temps, une anesthésie est également administrée.

La naissance d'un enfant est un événement joyeux pour les parents et les membres de la famille. Mais pas toujours la grossesse se déroule bien et sans complications. Récemment, de plus en plus de maladies génétiques sont observées. De nombreux facteurs influencent cela.

Les maladies infantiles peuvent être évitées

L'hérédité joue un rôle énorme dans la formation d'une personne. Nous avons tous emprunté ces quatre caractéristiques d'apparence, de caractère et de santé à nos parents, grands-parents de différentes générations.

La génétique est une science qui étudie les mécanismes des maladies héréditaires. Actuellement, il est recommandé aux femmes enceintes d'être examinées par un généticien afin d'exclure les pathologies ou de les identifier en temps opportun. Comment se déroule cette procédure et est-ce si important ?

L'importance du conseil génétique pendant la grossesse

Cette procédure a gagné en popularité au siècle dernier parce que la science a fait de grands progrès et qu'il est devenu possible de diagnostiquer des maladies héréditaires ou dues à un certain nombre d'autres raisons, in utero. Chaque parent est soucieux de la santé de l'enfant à naître, l'examen est donc pertinent, surtout pour les couples où le risque de pathologies est élevé. Par exemple, si l'un des partenaires souffre d'épilepsie, d'hémophilie, d'asthme, de diabète et d'autres maladies graves.

Lors de la planification d'une grossesse, de nombreux couples viennent consulter un généticien à l'avance pour écarter les problèmes, mais il n'est pas trop tard pour faire la procédure même après la conception.

Une consultation avec un généticien est nécessaire pour s'assurer que le bébé est en bonne santé, pour identifier une prédisposition à certaines maladies, ou pour déterminer des mutations et pathologies existantes.

Cette procédure est librement accessible et les parents peuvent prendre rendez-vous et passer un examen à tout moment. Au cours de la conversation, assurez-vous de parler des raisons, des suspicions possibles et de passer les tests appropriés.

Les femmes à risque

Comme dans tous les autres cas, il existe un groupe à risque, qui comprend les femmes en travail :

1. A l'âge de 35 ans. Les patients haut niveau le risque d'avoir un enfant handicapé.
2. En présence de proches souffrant de maladies héréditaires.
3. Avec des antécédents de fausses couches multiples, de mortinaissances, d'infertilité.
4. Si le couple est consanguin.
5. Contact d'une femme avec des substances toxiques agressives, exposition à des radiations ou exposition à des produits chimiques.
6. La présence d'enfants atteints de pathologies chromosomiques.
7. Femmes atteintes de maladies du système endocrinien.
8. Grossesse multiple.

Raisons supplémentaires de détenir

Des facteurs supplémentaires pour prescrire la procédure sont des tests négatifs, des indicateurs de dépistage périnatal ou propre souhait enceinte. Maladies passées pendant la période de portage et de prise de médicaments pouvant nuire à la santé du fœtus.

Que fait un généticien pendant la grossesse

La procédure est réalisée selon deux méthodes:

1. Non invasif - une femme subit une échographie, effectue un test sanguin biochimique pour les marqueurs.
2. Invasif - implique la pénétration dans la cavité utérine, d'où des matériaux sont prélevés pour examen afin d'identifier le caryotype du fœtus. La biopsie chorionique, l'amniocentèse, la placentocentèse, la cordocentèse sont utilisées. Les cellules sont prélevées dans le placenta, le cordon ombilical, le liquide amniotique et le sang fœtal. Ces procédures ne sont autorisées que sous la stricte prescription du médecin et dans des conditions stationnaires, une fois les manipulations terminées, la femme a besoin de temps pour se mettre en ordre.

Il existe trois niveaux de menace pour un enfant :

1. Une probabilité de 10% - cet indicateur signifie qu'il n'y a aucun danger pour la santé du bébé.
2. Une valeur de 10% à 20% - la probabilité d'un enfant en bonne santé et avec des maladies est la même. Un tel résultat nécessite des examens complémentaires pour déterminer le risque exact.
3. Au-dessus de 20% - il n'y a aucune possibilité de concevoir un bébé sans pathologies, une procédure de FIV est recommandée pour porter un enfant en bonne santé.

Une attention particulière chez les femmes ayant des grossesses complexes et multiples. Par exemple, les patients diabétiques doivent être testés pour la glycémie (test de tolérance au glucose), les protéines et les enzymes hépatiques.

Il n'est pas nécessaire d'ignorer la procédure de recherche génétique, même s'il n'y a aucune raison d'excitation et de malaise lors de la naissance d'un enfant.

Le principal danger des anomalies chromosomiques est que dans la plupart d'entre elles, elles ne se manifestent absolument pas et ne présentent aucun symptôme. Une maladie génétique peut apparaître même après plusieurs générations, il est donc important de consulter et de faire des tests pour s'assurer que le bébé n'a pas de problèmes.

Malgré le haut niveau de médecine, il y a un pourcentage d'erreur. Il y a des cas où les experts ont identifié des mutations avec lesquelles l'enfant n'est pas viable, mais la femme a eu un bébé en bonne santé. Cependant, un tel résultat est peu probable.

Combien de temps faut-il pour consulter un généticien pendant la grossesse ?

Le premier examen est généralement prescrit à la fin du premier trimestre - 10-12 semaines. Si les résultats sont excellents, ne nécessitent pas de tests supplémentaires, alors la prochaine consultation a lieu après la 20e semaine.

Ensuite, une étude de contrôle est effectuée dans la période de 30 à 32 semaines de grossesse. Avec une grossesse difficile et des menaces possibles, un rendez-vous génétique peut être effectué à d'autres moments.

Après la naissance d'un enfant, du sang est prélevé sur les orteils du nouveau-né pour la présence de pathologies.

L'examen génétique révèle des problèmes avec une probabilité de 85 %.

L'écologie actuelle et le rythme de vie des gens n'ont pas un effet très favorable sur la santé. Par conséquent, afin de concevoir et de donner naissance à un enfant en bonne santé sans pathologies, il est fortement recommandé par les experts de consulter un généticien avant de planifier.

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