"hromosoma" - vārdi, kas ir pazīstami katram skolēnam. Taču doma par šo jautājumu ir diezgan vispārināta, jo, lai iedziļinātos bioķīmiskajos džungļos, ir vajadzīgas īpašas zināšanas un vēlme to visu saprast. Un tas, ja tas ir klātesošs ziņkārības līmenī, tad ātri pazūd zem materiāla prezentācijas smaguma. Mēģināsim izprast sarežģījumus zinātniskā polārā formā.

Gēns ir mazākā strukturālā un funkcionālā informācija par dzīvo organismu iedzimtību. Faktiski tā ir neliela DNS sadaļa, kas satur zināšanas par konkrētu aminoskābju secību proteīna vai funkcionālās RNS (no kuras arī tiks sintezēts proteīns) veidošanai. Gēns nosaka tās pazīmes, kas tiks mantotas un nodotas pēcnācējiem tālāk ģenealoģiskās ķēdes garumā. Dažiem vienšūnu organismiem ir gēnu pārnese, kas nav saistīta ar sava veida vairošanos, to sauc par horizontālu.

Uz gēnu "pleciem" gulstas milzīga atbildība par to, kā izskatīsies un darbosies katra šūna un organisms kopumā. Tie pārvalda mūsu dzīvi no ieņemšanas līdz pēdējam elpas vilcienam.

Pirmo zinātnisko progresu iedzimtības pētījumos veica austriešu mūks Gregors Mendels, kurš 1866. gadā publicēja savus novērojumus par zirņu krustošanas rezultātiem. Viņa izmantotais iedzimtības materiāls skaidri parādīja pazīmju pārnešanas modeļus, piemēram, zirņu krāsu un formu, kā arī ziedus. Šis mūks formulēja likumus, kas veidoja ģenētikas kā zinātnes sākumu. Gēnu pārmantošana notiek tāpēc, ka vecāki bērnam dod pusi no visām hromosomām. Tādējādi mammas un tēta zīmes, sajaucoties, veido jaunu jau esošo zīmju kombināciju. Par laimi, uz planētas ir vairāk iespēju nekā dzīvām radībām, un nav iespējams atrast divas absolūti identiskas radības.

Mendels parādīja, ka iedzimtas tieksmes nesajaucas, bet tiek nodotas no vecākiem uz pēcnācējiem atsevišķu (izolētu) vienību veidā. Šīs vienības, kuras indivīdos attēlo pa pāriem (alēlēm), paliek diskrētas un tiek nodotas nākamajām paaudzēm vīriešu un sieviešu dzimumšūnās, no kurām katra satur vienu vienību no katra pāra. 1909. gadā dāņu botāniķis Johansens šīs vienības nosauca par gēniem. 1912. gadā Morgans, ģenētiķis no Amerikas Savienotajām Valstīm, parādīja, ka tie atrodas hromosomās.

Kopš tā laika ir pagājis vairāk nekā pusotrs gadsimts, un pētījumi ir pavirzījušies tālāk, nekā Mendels varēja iedomāties. Uz Šis brīdis zinātnieki apmetās uz uzskatu, ka gēnos esošā informācija nosaka dzīvo organismu augšanu, attīstību un funkcijas. Vai varbūt pat viņu nāve.

Klasifikācija

Gēna struktūrā ir ne tikai informācija par proteīnu, bet arī norādījumi, kad un kā to lasīt, kā arī tukšas sadaļas, kas nepieciešamas, lai atdalītu informāciju par dažādām olbaltumvielām un apturētu informācijas molekulas sintēzi.

Ir divas gēnu formas:

1. Strukturāli - tie satur informāciju par olbaltumvielu vai RNS ķēžu struktūru. Nukleotīdu secība atbilst aminoskābju izkārtojumam.
2. Funkcionālie gēni ir atbildīgi par visu pārējo DNS sekciju pareizu struktūru, par tās nolasīšanas sinhronismu un secību.

Šodien zinātnieki var atbildēt uz jautājumu: cik gēnu atrodas hromosomā? Atbilde jūs pārsteigs: apmēram trīs miljardi pāru. Un šī ir tikai viena no divdesmit trim. Genomu sauc par mazāko struktūrvienību, taču tas var mainīt cilvēka dzīvi.

Mutācijas

Nejaušas vai mērķtiecīgas izmaiņas nukleotīdu secībā, kas veido DNS ķēdi, sauc par mutāciju. Tas var praktiski neietekmēt proteīna struktūru, vai arī tas var pilnībā sagrozīt tā īpašības. Tātad šādām izmaiņām būs vietējas vai globālas sekas.

Mutācijas pašas var būt patogēnas, tas ir, tās var izpausties slimību veidā vai letālas, neļaujot organismam attīstīties dzīvotspējīgā stāvoklī. Taču lielākā daļa izmaiņu cilvēkiem paliek nepamanītas. DNS pastāvīgi tiek veiktas dzēšanas un dublēšanās, taču tas neietekmē katra indivīda dzīves gaitu.

Dzēšana ir hromosomas daļas zudums, kas satur noteiktu informāciju. Dažreiz šīs izmaiņas ir labvēlīgas ķermenim. Tie palīdz tai aizsargāties pret ārēju agresiju, piemēram, cilvēka imūndeficīta vīrusu un mēra baktērijām.

Dublēšanās ir hromosomas daļas dubultošanās, kas nozīmē, ka tajā ietvertais gēnu kopums arī dubultojas. Informācijas atkārtošanās dēļ tā ir mazāk pakļauta atlasei, kas nozīmē, ka tā var ātri uzkrāties mutācijas un mainīt ķermeni.

Gēnu īpašības

Katram cilvēkam ir milzīgs gēns - tās ir funkcionālas vienības tās struktūrā. Bet pat tik mazām platībām ir savs unikālas īpašības, kas ļauj saglabāt organiskās dzīves stabilitāti:

1. Diskrētība – gēnu spēja nesajaukties.
2. Stabilitāte - struktūras un īpašību saglabāšana.
3. Labība - spēja mainīties apstākļu ietekmē, pielāgoties naidīgiem apstākļiem.
4. Daudzkārtējs alēlisms ir tādu gēnu esamība DNS, kuriem, kodē vienu un to pašu proteīnu, ir atšķirīga struktūra.
5. Alēlisms ir viena un tā paša gēna divu formu klātbūtne.
6. Specifiskums – viena īpašība = viens iedzimts gēns.
7. Pleiotropija - viena gēna vairākas sekas.
8. Ekspresivitāte ir noteikta gēna kodētās pazīmes izpausmes pakāpe.
9. Penetrance - gēna sastopamības biežums genotipā.
10. Pastiprināšana ir ievērojama skaita gēna kopiju parādīšanās DNS.

Genoms

Cilvēka genoms ir viss iedzimtais materiāls, kas atrodams vienā cilvēka šūnā. Tajā ir norādījumi par ķermeņa uzbūvi, orgānu darbu un fizioloģiskajām izmaiņām. Šī termina otrā definīcija atspoguļo jēdziena struktūru, nevis funkciju. Cilvēka genoms ir ģenētiskā materiāla kolekcija, kas iepakota haploīdā hromosomu komplektā (23 pāri) un ir saistīta ar noteiktu sugu.

Genoma pamatā ir molekula, kas labi pazīstama kā DNS. Visi genomi satur vismaz divu veidu informāciju: kodētu informāciju par kurjermolekulu (tā saukto RNS) un proteīna (šī informācija ir ietverta gēnos) struktūru, kā arī norādījumus, kas nosaka šīs izpausmes laiku un vietu. informācija organisma attīstības gaitā. Paši gēni aizņem nelielu daļu no genoma, bet tajā pašā laikā tie ir tā pamatā. Gēnu ierakstītā informācija ir sava veida instrukcija olbaltumvielu ražošanai, kas ir mūsu ķermeņa galvenie celtniecības bloki.

Tomēr pilnīgai genoma raksturošanai nepietiek ar informāciju par tajā iestrādāto proteīnu struktūru. Tāpat nepieciešami dati par elementiem, kas piedalās gēnu darbā, regulē to izpausmi dažādās attīstības stadijās un dažādās dzīves situācijās.

Bet pat ar to nepietiek, lai pilnībā definētu genomu. Galu galā tajā ir arī elementi, kas veicina tā pašreprodukciju (replikāciju), kompakta DNS iesaiņošana kodolā un dažas citas joprojām nesaprotamas sadaļas, kuras dažreiz sauc par “savtīgām” (tas ir, kas, domājams, kalpo tikai sev). Visu šo iemeslu dēļ šobrīd, runājot par genomu, ar tiem parasti tiek domāts viss DNS sekvenču kopums, kas atrodas noteikta veida organisma šūnu kodolu hromosomās, ieskaitot, protams, gēnus.

Genoma lielums un struktūra

Ir loģiski pieņemt, ka gēns, genoms, hromosoma atšķiras dažādos Zemes dzīvības pārstāvjos. Tie var būt gan bezgala mazi, gan milzīgi, un tajos var būt miljardiem gēnu pāru. Gēnu struktūra būs atkarīga arī no tā, kura genomu jūs izmeklējat.

Pēc genoma lieluma un tajā iekļauto gēnu skaita attiecības var izdalīt divas klases:

1. Kompakti genomi ar ne vairāk kā desmit miljoniem bāzu. Viņiem ir gēnu kopums, kas cieši saistīts ar izmēru. Visvairāk raksturīgs vīrusiem un prokariotiem.
2. Lielie genomi ir garāki par 100 miljoniem bāzes pāru, un starp to garumu un gēnu skaitu nav nekādas saistības. Biežāk sastopams eikariotos. Lielākā daļa šīs klases nukleotīdu sekvenču nekodē proteīnus vai RNS.

Pētījumi liecina, ka cilvēka genomā ir aptuveni 28 000 gēnu. Tie ir nevienmērīgi sadalīti pa hromosomām, taču šīs pazīmes nozīme zinātniekiem joprojām ir noslēpums.

Hromosomas

Hromosomas ir ģenētiskā materiāla iesaiņošanas veids. Tie atrodas katras eikariotu šūnas kodolā un sastāv no vienas ļoti garas DNS molekulas. Dalīšanās laikā tos var viegli redzēt gaismas mikroskopā. Kariotips ir pilns hromosomu komplekts, kas ir raksturīgs katrai atsevišķai sugai. Obligātie elementi tiem ir centromēri, telomēri un replikācijas punkti.

Izmaiņas hromosomās šūnu dalīšanās laikā

Hromosoma ir secīgs posms informācijas pārraides ķēdē, kur katra nākamā ietver iepriekšējo. Bet šūnas dzīves laikā viņi arī piedzīvo noteiktas izmaiņas. Tā, piemēram, starpfāzē (periodā starp dalījumiem) hromosomas kodolā atrodas brīvi un aizņem daudz vietas.

Kad šūna gatavojas mitozei (t.i., sadalīšanās procesam divās daļās), hromatīns kondensējas un pārvēršas hromosomās, un tagad tas ir redzams gaismas mikroskopā. Metafāzē hromosomas atgādina nūjas, kas atrodas tuvu viena otrai un ir savienotas ar primāro sašaurināšanos vai centromēru. Tieši viņa ir atbildīga par dalīšanas vārpstas veidošanos, kad hromosomu grupas sarindojas. Atkarībā no centromēra atrašanās vietas ir šāda hromosomu klasifikācija:

1. Akrocentrisks - šajā gadījumā centromērs atrodas polāri pret hromosomas centru.
2. Submetacentrisks, kad rokas (tas ir, apgabali pirms un pēc centromēra) ir nevienāda garuma.
3. Metacentrisks, ja centromērs sadala hromosomu precīzi pa vidu.

Šī hromosomu klasifikācija tika ierosināta 1912. gadā, un biologi to izmanto līdz mūsdienām.

Hromosomu anomālijas

Tāpat kā ar citiem dzīva organisma morfoloģiskajiem elementiem, arī hromosomās var rasties strukturālas izmaiņas, kas ietekmē to funkcijas:

1. Aneuploīdija. Šīs ir izmaiņas kariotipa kopējā hromosomu skaitā, ko izraisa vienas no tām pievienošana vai noņemšana. Šādas mutācijas sekas var būt letālas nedzimušam auglim, kā arī izraisīt iedzimtus defektus.
2. Poliploīdija. Tas izpaužas kā hromosomu skaita palielināšanās, kas ir puse no to skaita. Visbiežāk sastopams augos, piemēram, aļģēs un sēnēs.
3. Hromosomu aberācijas jeb pārkārtošanās ir hromosomu struktūras izmaiņas vides faktoru ietekmē.

Ģenētika

Ģenētika ir zinātne, kas pēta iedzimtības un mainīguma modeļus, kā arī bioloģiskos mehānismus, kas tos nodrošina. Atšķirībā no daudziem citiem bioloģijas zinātnes kopš tās pirmsākumiem tā ir centusies būt eksakta zinātne. Visa ģenētikas vēsture ir arvien precīzāku metožu un pieeju radīšanas un izmantošanas vēsture. Ģenētikas idejām un metodēm ir liela nozīme medicīnā, lauksaimniecībā, gēnu inženierijā un mikrobioloģiskajā nozarē.

Iedzimtība - organisma spēja nodrošināt vairākas morfoloģiskas, bioķīmiskas un fizioloģiskas pazīmes un īpašības. Pārmantošanas procesā tiek reproducētas galvenās sugai raksturīgās, grupu (etniskās, populācijas) un dzimtas organismu uzbūves un funkcionēšanas pazīmes, to ontoģenēze ( individuālā attīstība). Tiek iedzimtas ne tikai noteiktas ķermeņa strukturālās un funkcionālās īpašības (sejas vaibsti, daži vaibsti vielmaiņas procesi, temperaments utt.), bet arī galveno šūnu biopolimēru struktūras un funkcionēšanas fizikāli ķīmiskās īpašības. Mainīgums ir noteiktas sugas pārstāvju īpašību daudzveidība, kā arī pēcnācēju īpašība iegūt atšķirības no vecāku formām. Mainīgums kopā ar iedzimtību ir divas nedalāmas dzīvo organismu īpašības.

Dauna sindroms

Dauna sindroms ir ģenētiska slimība, kurā cilvēka kariotips sastāv no 47 hromosomām, nevis parastajām 46. Šī ir viena no iepriekš apskatītajām aneuploidijas formām. Divdesmit pirmajā hromosomu pārī parādās papildu, kas nes papildu ģenētiskā informācija cilvēka genomā.

Sindroms savu nosaukumu ieguva par godu ārstam Donam Daunam, kurš to atklāja un literatūrā aprakstīja kā slimības formu garīgi traucējumi 1866. gadā. Bet ģenētiskais fons tika atklāts gandrīz simts gadus vēlāk.

Epidemioloģija

Pašlaik 47 hromosomu kariotips cilvēkiem ir sastopams reizi tūkstotī jaundzimušo (iepriekš statistika bija atšķirīga). Tas kļuva iespējams, pateicoties šīs patoloģijas agrīnai diagnostikai. Slimība nav atkarīga no mātes rases, etniskās piederības vai viņas sociālā statusa. Vecuma ietekme. Izredzes dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu palielinās pēc trīsdesmit pieciem gadiem, un pēc četrdesmit veselu bērnu attiecība pret pacientiem jau ir 20 pret 1. Arī tēva vecums, kas pārsniedz četrdesmit, palielina iespēju piedzimt bērnam ar aneuploīdiju.

Dauna sindroma formas

Visizplatītākā iespēja ir papildu hromosomas parādīšanās divdesmit pirmajā pārī pa nepārmantojamu ceļu. Tas ir saistīts ar faktu, ka mejozes laikā šis pāris neatšķiras pa dalīšanas vārpstu. Piecos procentos slimo tiek novērots mozaīcisms (papildu hromosoma nav atrodama visās ķermeņa šūnās). Kopā tie veido deviņdesmit piecus procentus no kopējā cilvēku skaita ar šo iedzimto patoloģiju. Atlikušajos piecos procentos gadījumu sindromu izraisa iedzimta divdesmit pirmās hromosomas trisomija. Taču divu bērnu piedzimšana ar šo slimību vienā ģimenē ir niecīga.

Klīnika

Personu ar Dauna sindromu var atpazīt pēc raksturīgām ārējām pazīmēm, šeit ir dažas no tām:

saplacināta seja;
- saīsināts galvaskauss (šķērsvirziena izmērs ir lielāks par garenisko);
- ādas kroka uz kakla;
- ādas kroka, kas aptver acs iekšējo kaktiņu;
- pārmērīga locītavu kustīgums;
- samazināts muskuļu tonuss;
- kakla saplacināšana;
- īsas ekstremitātes un pirksti;
- kataraktas attīstība bērniem, kas vecāki par astoņiem gadiem;
- anomālijas zobu un cieto aukslēju attīstībā;
- iedzimti sirds defekti;
- iespējama epilepsijas sindroma klātbūtne;
- leikēmija.

Bet, protams, nav iespējams viennozīmīgi noteikt diagnozi, pamatojoties tikai uz ārējām izpausmēm. Nepieciešama kariotipēšana.

Secinājums

Gēns, genoms, hromosoma - šķiet, ka tie ir tikai vārdi, kuru nozīmi mēs saprotam vispārināti un ļoti attālināti. Bet patiesībā tie ļoti ietekmē mūsu dzīvi un, mainoties, liek mainīties arī mums. Cilvēks prot pielāgoties apstākļiem, lai kādi tie būtu, un pat cilvēkiem ar ģenētiskām anomālijām vienmēr atradīsies laiks un vieta, kur tie būs neaizvietojami.

Nodarbības mērķi:ģenētikas pamatjēdzienu un likumu atkārtošana.

Aprīkojums: tabulas par ģenētikas pamatlikumiem, kārtis.

Nodarbības plāns

1. Izglītojoša spēle "Skrējiens pēc līdera".
2. Problēmu risināšana.
3. Darbs ar kartēm.
4. Novērtēšana.
5. Mājas darbs.

Skolotājs.Šodien mums ir nodarbība-seminārs par tēmu "Ģenētikas pamati". Mēs atkārtosim ģenētikas pamatlikumus. Vispirms mēs vadīsim izglītojošu spēli, kurā atcerēsimies ģenētiskos pamatjēdzienus, un pēc tam semināru par problēmu risināšanu. Nodarbības beigās darbosimies ar kartēm.

1. Izglītojoša spēle "Sacīkstes pēc līdera"

Skolotājs zvana tiem, kas vēlas piedalīties spēlē (4–5 cilvēki).

1. daļa. Skolotājs nolasa pareizās un nepareizās ģenētisko jēdzienu definīcijas. Skolēniem viņam jāpiekrīt vai nepiekrīt, atbildot "jā" vai "nē". Atbilžu pareizību vērtē žūrija.

1. Gēns — noteiktu apgabalu DNS molekulas, kas ir atbildīgas par vienas proteīna molekulas sintēzi. ( Jā.)
2. Genotips - organisma īpašību un īpašību kopums. ( Nē. Tas ir organisma gēnu kopums..)
3. Fenotips ir visu gēnu kopums dots organisms. (Nē. Tas ir visu organisma īpašību un īpašību kopums.)
4. Gamete - dzimumšūna, kas pārnēsā vienu gēnu no alēļu pāra. ( Jā.)
5. Zigota - diploīda šūna, kas veidojas, saplūstot divām gametām. ( Jā.)
6. Homozigota – zigota, kurai ir vienādas dotā gēna alēles. ( Jā.)
7. Heterozigots – zigota, kurai ir divas dažādas dotā gēna alēles. ( Jā.)
8. Alēlie gēni - gēni, kas atrodas identiskos homologo hromosomu reģionos. ( Jā.)
9. Homologās hromosomas - sapārotas hromosomas, identiskas pēc izmēra, formas, gēnu uzbūves, bet ar citu izcelsmi. ( Jā.)
10. Dzimuma hromosomas - hromosomas, ar kurām vīriešu dzimums atšķiras no sievietes. ( Jā.)
11. Autosomas - nedzimuma hromosomas, atšķirīgas vīriešiem un sievietēm. ( Nē. Tās ir nedzimuma hromosomas, kas vīriešiem un sievietēm ir vienādas..)
12. Kariotips - visu dotā organisma gēnu kopums. ( Nē. Tas ir visu organisma hromosomu kopums..)
13. Hromosomu lokuss - hromosomas reģions, kurā atrodas gēns. ( Jā.)

2. daļa. Skolotājs lūdz atbildēt uz jautājumiem un sniegt ģenētisko jēdzienu definīcijas. Atbilžu pareizību vērtē žūrija. Nepareizu atbilžu gadījumā skolotājs vēršas pie klases, kas palīdz izlabot formulējumu.

1. Kas ir saistīta mantošana? ( Vienlaicīga gēnu, kas atrodas vienā hromosomā, pārmantošana.)
2. Definējiet saišu grupas jēdzienu. ( Saiknes grupu veido gēni, kas atrodas tajā pašā hromosomas reģionā (lokusā)..)
3. Kas ir alternatīvās zīmes? ( Tās ir savstarpēji izslēdzošas, kontrastējošas iezīmes.)
4. Kādu pazīmi sauc par dominējošo? ( Dominējošā iezīme, kas parādās heterozigotu indivīdu pēcnācēju pirmajā paaudzē.)
5. Kas ir recesīvā iezīme? ( Šī ir īpašība, kas ir iedzimta, neparādās pirmajā heterozigotu pēcnācēju paaudzē..)
6. Kas ir monohibrīda krustojums? ( Monohibrīda krustojums ir tādu formu krustošanās, kas atšķiras viena no otras ar vienu pazīmi, t.i. kam ir viens alternatīvu funkciju pāris.)
7. Kāda ir atšķirība starp dihibrīdkrosu un monohibrīda krustojumu? ( Dihibrīda krustošanās ir tādu formu krustošanās, kas atšķiras viena no otras ar alternatīvu pazīmju pāriem.)
8. Kādu krustojumu sauc par polihibrīdu? ( Šī ir formu krustošanās, kas daudzējādā ziņā atšķiras viena no otras..)
9. Kas ir backcross? ( Atgriezeniskā krustošana ir jauna F1 pēcnācēja genotipa krustošana ar kādu no vecāku formām..)
10. Kas ir krusta analīze un kāpēc tā tiek veikta? ( Testa krustojumus veic, lai noteiktu iegūto nezināmo F1 pēcnācēju genotipu. Lai to izdarītu, tas tiek šķērsots ar recesīvo vecāku formu..)
11. Kas ir hibrīds? ( Tas ir organisms, kas iegūts, krustojot ģenētiski neviendabīgas vecāku formas..)

2. Problēmu risināšana

Viens skolēns uzdevumu risina pie tāfeles, pārējie – burtnīcās.

1. Fenilketonūrija (aminoskābju metabolisma traucējumi, kas izraisa smadzeņu bojājumus) tiek pārmantota kā recesīva pazīme ( R). vesela sieviete apprecas ar slimu vīrieti.

1) Kādi bērni viņiem var būt uz šī pamata?
2) Kādi bērni var būt ģimenē, kur vecāki ir heterozigoti šīs pazīmes dēļ?

2. Viņi krustoja pelēkos trušus ar baltajiem. Paaudzē F1 parādījās tikai pelēki truši. Krustojot tos savā starpā, iegūti 198 pelēki un 72 balti truši. Cik heterozigotu ir starp iegūtajiem pēcnācējiem? 4. Novērtēšana

Skolotāja komentē klases darbu.

5. Mājas darbs

Ģenētika

Gene

alēlie gēni

alēle- katrs alēļu pāra gēns.

Alternatīvas zīmes

dominējošā īpašība

recesīvā iezīme

Homozigots

heterozigota

Genotips

Fenotips

hibridoloģiskā metode

monohibrīda krusts

Dihibrīda krusts

Polihibrīda krusts

Ģenētika- zinātne, kas pēta iedzimtības un mainīguma likumus.

Gene- Šī ir DNS molekulas sadaļa, kas satur informāciju par viena proteīna primāro struktūru.

alēlie gēni- Šis ir gēnu pāris, kas nosaka organisma kontrastējošās iezīmes.

alēle- katrs alēļu pāra gēns.

Alternatīvas zīmes- tās ir savstarpēji izslēdzošas, kontrastējošas pazīmes (dzeltens - zaļš; augsts - zems).

dominējošā īpašība(pārsvarā) ir īpašība, kas parādās pirmās paaudzes hibrīdos, šķērsojot tīru līniju pārstāvjus. (BET)

recesīvā iezīme(nomākts) ir īpašība, kas neparādās pirmās paaudzes hibrīdos, šķērsojot tīru līniju pārstāvjus. (bet)

Homozigots- šūna vai organisms, kas satur viena un tā paša gēna (AA vai aa) vienas un tās pašas alēles.

heterozigota- šūna vai organisms, kas satur dažādas viena un tā paša gēna (Aa) alēles.

Genotips ir visu organisma gēnu kopums.

Fenotips- organismu īpašību kopums, kas veidojas genotipa mijiedarbības laikā ar vidi.

hibridoloģiskā metode- metode, kas ietver to vecāku formu īpašību izpēti, kas parādās vairākās paaudzēs hibridizācijas (krustošanas) rezultātā iegūtajiem pēcnācējiem.

monohibrīda krusts- tā ir formu krustošanās, kas atšķiras viena no otras ar vienu pētītu kontrastējošu iezīmju pāri, kas tiek mantoti.

Dihibrīda krusts- tā ir formu krustošanās, kas atšķiras viena no otras ar diviem pētītu kontrastējošu iezīmju pāriem, kas tiek mantoti.

Polihibrīda krusts- tā ir formu krustošanās, kas atšķiras viena no otras vairākos pētītu kontrastējošu iezīmju pāros, kas tiek mantoti.

alēle. Jebkurš hromosomas lokuss var dažādos gadījumos ir nevienlīdzīga struktūra, un tāpēc tajā ir dažādi gēni, kurus sauc par alēlēm. Ja šādu alēļu skaits ir lielāks par divām, tad tās veido vairāku alēļu sistēmu. Katra hromosoma satur tikai vienu no alēlēm, tomēr ikviens indivīds var saturēt vairākas (parasti divas) alēles, jo tajā ir divas vai vairākas homologas hromosomas, no kurām katrai ir noteikts lokuss.

Antimutagēns- viela, kas novērš vai neitralizē citu vielu mutagēno iedarbību.

Autosome- regulāra, nedzimuma hromosoma.

Atveseļošanās- fragmentētas hromosomas divu salauztu galu atkalapvienošanās sākotnējā struktūrā.

gēnu ekspresija- gēna ārējā iedarbība, kas var atšķirties atkarībā no dažādām ārējām ietekmēm vai atšķirīga gēnu vide, un dažreiz tās pilnīgi nav.

Gamete- dzimumšūna.

Haploīds Organisms, kura šūnās ir tikai viens genoms. Tā sauktie polihaploīdi (indivīdi, kas satur pusi mazāk hromosomu un ir attīstījušies no poliploīdām sugām) satur vairākus genomus. Termins "haploīds" tiek izmantots arī, lai uzsvērtu, ka gametas (diploīdās sugās) satur tikai vienu katra veida hromosomu. Tādējādi gametas ir haploīdas un somatiskās šūnas ir diploīdas.

Haplofāze- dažādu organismu attīstības stadija, kurā šūnu kodolos ir tāds pats hromosomu skaits kā gametās. Šis skaitlis ir uz pusi mazāks nekā diplofāze. Parasti katrs hromosomu veids ir pārstāvēts haplofāzē vienā eksemplārā.

Gene - mazs gabals hromosoma, kurai ir noteikta bioķīmiska funkcija un kas īpaši ietekmē indivīda īpašības (sk. arī alēle).

Genotips- visu organisma gēnu summa; iedzimta konstitūcija.

heterogamētisks- dzimums, veidojot divu veidu gametas, kas ietekmē dzimuma noteikšanu (piemēram, satur X vai Y hromosomu). Dzimumu, kas veido tikai viena veida gametas (piemēram, ar X hromosomu), sauc par homogamētisko.

heterozigota- indivīds, kas dod vairāku veidu ģenētiski atšķirīgas dzimumšūnas; tas ir saistīts ar faktu, ka tā homologo hromosomu atbilstošajos lokusos ir dažādas alēles.

heteroze- hibrīdu lieluma un jaudas palielināšanās salīdzinājumā ar vecāku formām.

Hibrīds- indivīds, kas iegūts ģenētiski dažādu vecāku tipu krustojuma rezultātā. Vārda plašā nozīmē katrs heterozigots ir hibrīds.

hibrīda jauda- (sk. Heteroze).

Homozigozitāte- gadījums, kad dotā hromosoma vai hromosomu reģions ir attēlots vienskaitlī; kamēr nav ne homo-, ne heterozigotiskuma. Piemēram, Drosophila tēviņi ir homozigoti X hromosomā tiem lokusiem, kuru Y hromosomā nav.

homologās hromosomas. Diploīdiem organismiem parasti ir divas katra veida hromosomas (poliploīdiem organismiem ir vairāk nekā divas). Šīs hromosomas tiek uzskatītas par homologām pat tad, ja tās atšķiras vairākos gēnos. Ja starp hromosomām ir strukturālas atšķirības, tās tiek uzskatītas par daļēji homologām. Homoloģija, papildus ārējai līdzībai, izpaužas arī labā konjugācijas spējā meiozē.

sajūga grupa- visu gēnu kopums, kas atrodas vienā hromosomā.

dzēšana- vienas hromosomas iekšējās (nevis terminālās) daļas zudums.

Dihibrīds- indivīds, kas ir heterozigots diviem alēļu pāriem.

Diploīds- organisms ar diviem homologiem hromosomu komplektiem somatiskajās šūnās. Šo terminu lieto arī, lai apzīmētu indivīdu ar divreiz lielāku hromosomu skaitu (2 n) veidojas apaugļošanas rezultātā, atšķirībā no haploīdās hromosomu kopas ( n), ko satur gametas.

papildu hromosoma- superpilnīga hromosoma, kas nav homologa nevienai no parastajām hromosomām un kuras neesamība nemazina indivīda dzīvotspēju.

dominēšana- parādība, kurā viena no heterozigotas alēlēm (dominējošā alēle) spēcīgāk iedarbojas uz atbilstošo indivīda pazīmi nekā otra alēle (recesīva). Dominēšana var būt absolūta, ja heterozigota aa par šo pazīmi neatšķiras no homozigotiem AA. Dominēšana būs nepilnīga, ja atbilstoši šīs pazīmes izpausmei aa tuvāk AA nekā uz aa.

dublēšanās- strukturālas izmaiņas hromosomā, kurā viena no sekcijām hromosomu komplektā tiek parādīta vairāk nekā vienu reizi.

Zigospora- sporas, aļģēs un sēnēs tas atbilst zigotam.

Zigota- šūna, kas veidojas, saplūstot divām gametām.

Izogēns- kam ir vienāds genotips.

Inbrīdings- pašapputes vai radniecīgu indivīdu krustošanās tajos organismos, kuriem parasti ir savstarpēja apaugļošanās.

interseksuāls- indivīds, kas ieņem starpposmu starp sievieti un vīrieti.

Kancerogēns- izraisa ļaundabīgu augšanu.

Kariotips- hromosomu kompleksa pazīmju kopums attiecībā uz hromosomu skaitu un formu.

šūnu līnija- secīgas šūnu paaudzes, kas attīstās no konkrēta avota orgāna un genotipiski pielāgotas dzīvībai audu kultūrā. Šūnu līnijas parasti ir ļaundabīgas, iegūstot ļaundabīgo šūnu īpašības.

Klonēt- visu pēcnācēju kopums, kas iegūts no viena sākotnējā indivīda veģetatīvās pavairošanas vai apomiktisko sēklu veidošanās ceļā.

Komplementārie gēni- divi dominējošie gēni, kas atsevišķi nedod nekādu efektu, bet kopā izraisa konkrētas pazīmes attīstību.

Šķērsojot- apmaiņa starp homologu hromosomu homologiem reģioniem.

letāls gēns- gēns, kura klātbūtne (īpaši homozigotā stāvoklī) noved organismu līdz nāvei.

Līze- baktēriju šūnas izšķīšana pēc fāga daļiņas iekļūšanas tajā un jaunu fāgu veidošanās tajā.

Lokuss- vieta hromosomā, kurā atrodas gēns (sk. arī alēle un gēns).

Masu atlase- augu selekcijas metode, kas ietver augu ar vēlamajām īpašībām atlasi no vispārējās populācijas, kam seko atlasīto augu krustošana, dažreiz sākotnējās populācijas klātbūtnē.

mātes mantojums- pazīmes pārnešana tikai caur sieviešu līniju citoplazmas faktoru dēļ.

Mejoze- samazināšanas nodaļa; kodola dalīšanās process, kas noved pie haploīdas fāzes veidošanās, kurā hromosomu skaits ir uz pusi mazāks salīdzinājumā ar diplofāzi. Mejozes laikā kodols sadalās divas reizes, bet hromosomas tikai vienu reizi. Mejoze ir nepieciešams priekšnoteikums ļoti svarīgam ģenētiskās rekombinācijas mehānismam.

Mendeļa šķelšanās- (skat. sadalīšanu).

Mendelisms- pētniecības joma, kas vērsta uz gēnu ietekmes un šķelšanās ātruma izpēti.

Mitoze- kodola dalīšanās, kas izraisa divu meitas kodolu veidošanos. Šī procesa laikā katra hromosoma dubultojas. Hromosomu dubultošanās notiek pirms kodola dalīšanās, un jau profāzē var redzēt, ka katra hromosoma ir dubultā un sastāv no divām hromatīdām. Anafāzē šīs hromosomas pārvietojas uz pretējiem poliem.

Monohibrīds Organisms, kas ir heterozigots vienam alēļu pārim.

Mutagēns- faktors, kas izraisa mutāciju.

Mutagenitāte- spēja izraisīt mutācijas.

Mutants- organisms, kas atšķiras no sākotnējā tipa ar individuālu novirzi, kas izriet no mutācijas.

Mutācija- iedzimtas izmaiņas, ko nav izraisījusi gēnu rekombinācija. Stingrā nozīmē mutācija nozīmē ķīmiskās izmaiņas gēns vai nelielas strukturālas izmaiņas hromosomā.

Neatšķirība- gadījums, kad divas homologas hromosomas vai hromatīdi anafāzes laikā iziet uz vienu un to pašu polu.

nestabils gēns gēns ar augstu mutāciju ātrumu.

trūkums- hromosomu apgabala zudums, īpaši bieži vienā hromosomas galā (skatīt dzēšanu).

Muguras mutācija- mutācija, kuras rezultātā mutanta alēle pārvēršas atpakaļ sākotnējā alēlē. Šādos gadījumos recesīvā alēle parasti mutējas par dominējošo savvaļas tipa alēli.

Atpakaļšķērsošana- krustošanās starp hibrīdu un vienu no vecāku formām.

Partenoģenēze embrija attīstība no neapaugļotas olšūnas.

Iespiešanās- gēna ekspresijas biežums. Iespiešanās ir nepilnīga, ja atsevišķiem indivīdiem, kuriem ir dominējošs gēns vai kuri ir homozigoti pret kādu no recesīvajiem gēniem, nav tādu īpašību, kādas šis gēns parasti radītu; tas var būt saistīts ar genotipu vai vides apstākļu ietekmi.

Krusta mantojums- dēlu mantojums mātes mantojumu, bet meitas - tēva īpašumus. Šāda veida mantojuma cēlonis ir gēni, kas atrodas šajā dzimuma hromosomā, kas vienam dzimumam ir vienskaitļa, bet otram dubultā. Šajos gadījumos dēli saņem savu vienīgo šāda veida hromosomu no mātes, bet meitas saņem vienu no savām divām šādām hromosomām. hromosomas.no tēva.

Pleiotropija- gēna spēja vienlaikus ietekmēt vairākas organisma pazīmes.

polihaploīds- (skatiet Haploīdu).

poliploīdija- formu klātbūtne sugā ar dažādu hromosomu skaitu, viena pamatskaitļa daudzkārtņiem.

dzimuma hromosoma- hromosoma, kas nosaka dzimumu un parasti tiek parādīta atšķirīgi diviem dažādiem dzimumiem.

populācija- noteikta skaita noteiktas sugas īpatņu kopums, kas pieder pie dažādiem biotipiem.

gēnu ekspresija- (skatīt Penetrance).

Race- biotipu grupa, kurai ir daži kopīgas īpašības vai noteikta vidējā ģenētiskā uzbūve.

Sadalīt- skaidri atšķiramu indivīdu kategoriju rašanās ar īpašām iezīmēm heterozigotu pēcnācējos. Šķelšanās, ko raksturo noteiktas pēcnācēju attiecības, galu galā ir saistīta ar faktu, ka alēles, kas pieder vienam un tam pašam pārim, tiek atdalītas viena no otras mejozes laikā.

Samazināšanas iedalījums- (skat. Mejozi).

samazināta gameta- dzimumšūna ar pusi mazāku hromosomu skaitu (t.i., pusi no somatiskā skaita).

Rekombinācija- gēnu pārkārtošanās hibrīdā gametu veidošanās laikā, kas izraisa jaunas pazīmju kombinācijas pēcnācējos.

Recesīvs- (skat. Dominance).

Savstarpēji krusti- krustojumi starp diviem vecāku tipiem A un B, no kuriem vienā A kalpo kā mātes forma, bet otrā - kā tēva forma (QAXtfB vai? BXcM).

Somatisks kas attiecas uz ķermeņa šūnām (ne gametām).

Spora- šūna, kas kalpo reprodukcijai un nav seksuāla. Sporas ziedošajos augos, papardēs, sūnās utt. ir meiozes produkts un satur uz pusi mazāk hromosomu. Pēc dīgšanas sporas izraisa haplofāzi.

Sterilitāte- spējas seksuāli radīt pēcnācējus samazina vai kavē.

Sajūgs- attiecības starp gēniem, izslēdzot to neatkarīgas mantošanas iespēju. Saikne ir saistīta ar gēnu lokalizāciju tajā pašā hromosomā.

punktu mutācija Mutācija, kas ietekmē mazāko hromosomas daļu.

transdukcija- baktēriju hromosomas daļu pārnese ar bakteriofāgiem, kas inficē baktēriju šūnu, uz citām baktērijām, kuras rezultātā tiek ģenētiski modificētas.

Translokācija- jebkuras hromosomas daļas pāreja uz jaunu pozīciju tajā pašā hromosomā vai, biežāk, citā nehomologā hromosomā. Translokācijas gandrīz vienmēr ir abpusējas, t.i., dažādas vietas maina vietas viena ar otru.

Transformācija- genotipiskas izmaiņas baktēriju celmā, ko izraisa baktēriju nukleīnskābes (DNS) uzsūkšanās no cita celma.

F 1 - pirmā paaudze, kas iegūta, krustojot divus vecāku tipus. Nākamās paaudzes ir P 2 , P 3 utt.

Fenotips- jebkura indivīda īpašību summa noteiktā attīstības stadijā. Fenotips ir genotipa un vides mijiedarbības rezultāts.

Hromosoma- ķermenis, kas atrodas šūnas kodolā un ar atbilstošu krāsu redzams mitozē un meiozē. Hromosomai ir noteikta forma, un tā ir diferencēta visā garumā atkarībā no ķīmiskās struktūras.

Citoplazma- dzīvas šūnas saturs, izņemot kodolu. Bieži vien tikai šķietami viendabīgo zemes vielu sauc par citoplazmu.

Tīršķirnes audzēšana- mājdzīvnieku audzēšanas metode, kuras mērķis ir saglabāt konkrētas rases īpašības un vērtīgās īpašības.

Tīra līnija- visu indivīdu summa, kas pastāvīgi pašapputes veic un visi cēlušies no viena homozigota indivīda.

pozīcijas efekts- izmaiņas gēna darbībā, kas hromosomu pārkārtošanās rezultātā ir mainījis savu stāvokli hromosomā.

X hromosoma- hromosoma, kas nosaka sieviešu dzimuma attīstību sugās ar vīriešu heterogamitāti vai nosaka dzimumu haplofāzē.

Y hromosoma- dzimuma hromosoma, kas sastopama tikai vīriešiem, ja vīrietis ir heterogamētisks. Y hromosoma nosaka arī dzimumu haplofāzē.