"โครโมโซม" - คำที่เด็กนักเรียนทุกคนคุ้นเคย แต่แนวคิดของปัญหานี้ค่อนข้างเป็นแบบทั่วไป เนื่องจากการเจาะลึกเข้าไปในป่าทางชีวเคมีนั้นต้องการความรู้พิเศษและความปรารถนาที่จะเข้าใจสิ่งนี้ทั้งหมด และหากมีอยู่ในระดับความอยากรู้ก็จะหายไปอย่างรวดเร็วภายใต้น้ำหนักของการนำเสนอวัสดุ มาพยายามทำความเข้าใจความซับซ้อนในรูปแบบขั้วโลกทางวิทยาศาสตร์กัน

ยีนเป็นข้อมูลโครงสร้างและหน้าที่ที่เล็กที่สุดเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิต อันที่จริง มันเป็นส่วนเล็ก ๆ ของ DNA ที่มีความรู้เกี่ยวกับลำดับกรดอะมิโนจำเพาะสำหรับการสร้างโปรตีนหรือ RNA ที่ใช้งานได้ (ซึ่งโปรตีนจะถูกสังเคราะห์ด้วย) ยีนกำหนดลักษณะเหล่านั้นที่จะสืบทอดและส่งต่อไปยังลูกหลานต่อไปตามสายเลือดลำดับวงศ์ตระกูล สิ่งมีชีวิตที่มีเซลล์เดียวบางชนิดมีการถ่ายโอนยีนที่ไม่เกี่ยวข้องกับการสืบพันธุ์ของพวกมันเอง เรียกว่าแนวนอน

"บนไหล่" ของยีนเป็นความรับผิดชอบอย่างมากต่อลักษณะและการทำงานของแต่ละเซลล์และสิ่งมีชีวิตโดยรวม พวกเขาควบคุมชีวิตของเราตั้งแต่การปฏิสนธิจนถึงลมหายใจสุดท้ายของเรา

ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ครั้งแรกในการศึกษาพันธุกรรมเกิดขึ้นโดยพระภิกษุชาวออสเตรีย Gregor Mendel ซึ่งในปี 2409 ได้ตีพิมพ์ข้อสังเกตของเขาเกี่ยวกับผลของการผสมข้ามถั่ว วัสดุทางพันธุกรรมที่เขาใช้แสดงให้เห็นอย่างชัดเจนถึงรูปแบบการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ เช่น สีและรูปร่างของถั่ว ตลอดจนดอกไม้ พระภิกษุผู้นี้กำหนดกฎเกณฑ์ที่ก่อให้เกิดจุดเริ่มต้นของพันธุศาสตร์เป็นวิทยาศาสตร์ การสืบทอดของยีนเกิดขึ้นเนื่องจากพ่อแม่ให้โครโมโซมครึ่งหนึ่งของลูก ดังนั้นสัญญาณของแม่และพ่อที่ปะปนกันทำให้เกิดสัญญาณที่มีอยู่แล้วใหม่ โชคดีที่มีตัวเลือกมากกว่าสิ่งมีชีวิตบนโลกใบนี้ และเป็นไปไม่ได้ที่จะพบสิ่งมีชีวิตที่เหมือนกันทุกประการ

Mendel แสดงให้เห็นว่าความโน้มเอียงทางพันธุกรรมไม่ได้ผสมกัน แต่ถูกส่งจากพ่อแม่ไปยังลูกหลานในรูปแบบของหน่วยที่ไม่ต่อเนื่อง (แยก) หน่วยเหล่านี้ซึ่งแสดงเป็นรายบุคคลโดยคู่ (อัลลีล) ยังคงไม่ต่อเนื่องและส่งต่อไปยังรุ่นต่อ ๆ ไปใน gametes ชายและหญิงซึ่งแต่ละหน่วยมีหนึ่งหน่วยจากแต่ละคู่ ในปี 1909 Johansen นักพฤกษศาสตร์ชาวเดนมาร์กตั้งชื่อยีนของหน่วยเหล่านี้ ในปี 1912 มอร์แกน นักพันธุศาสตร์จากสหรัฐอเมริกา แสดงให้เห็นว่าพวกมันอยู่ในโครโมโซม

ตั้งแต่นั้นมา กว่าศตวรรษครึ่งผ่านไป และการวิจัยได้ก้าวหน้าไปไกลเกินกว่าที่เมนเดลจะจินตนาการได้ บน ช่วงเวลานี้นักวิทยาศาสตร์ตัดสินว่าข้อมูลที่มีอยู่ในยีนเป็นตัวกำหนดการเติบโต การพัฒนา และหน้าที่ของสิ่งมีชีวิต หรือแม้แต่ความตายของพวกเขา

การจำแนกประเภท

โครงสร้างของยีนไม่เพียงแต่ประกอบด้วยข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีนเท่านั้น แต่ยังรวมถึงคำแนะนำเกี่ยวกับเวลาและวิธีการอ่าน ตลอดจนส่วนที่ว่างเปล่าซึ่งจำเป็นในการแยกข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีนต่างๆ และหยุดการสังเคราะห์โมเลกุลข้อมูล

ยีนมีสองรูปแบบ:

1. โครงสร้าง - ประกอบด้วยข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของโปรตีนหรือสายโซ่อาร์เอ็นเอ ลำดับของนิวคลีโอไทด์สอดคล้องกับการจัดเรียงของกรดอะมิโน
2. ยีนเชิงหน้าที่มีหน้าที่รับผิดชอบต่อโครงสร้างที่ถูกต้องของส่วนอื่น ๆ ของ DNA สำหรับการซิงโครไนซ์และลำดับของการอ่าน

วันนี้นักวิทยาศาสตร์สามารถตอบคำถาม: มียีนกี่ยีนในโครโมโซม? คำตอบจะทำให้คุณประหลาดใจ: ประมาณสามพันล้านคู่ และนี่เป็นเพียงหนึ่งในยี่สิบสามเท่านั้น จีโนมเรียกว่าหน่วยโครงสร้างที่เล็กที่สุด แต่สามารถเปลี่ยนชีวิตของบุคคลได้

การกลายพันธุ์

การเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มหรือโดยตั้งใจในลำดับของนิวคลีโอไทด์ที่ประกอบเป็นสายโซ่ดีเอ็นเอเรียกว่าการกลายพันธุ์ แทบไม่มีผลกระทบต่อโครงสร้างของโปรตีน หรืออาจทำให้คุณสมบัติเสียไปโดยสมบูรณ์ ดังนั้นจะมีผลกระทบในระดับท้องถิ่นหรือระดับโลกของการเปลี่ยนแปลงดังกล่าว

การกลายพันธุ์สามารถทำให้เกิดโรคได้ กล่าวคือ พวกเขาสามารถแสดงออกในรูปแบบของโรคหรือเป็นอันตรายถึงชีวิต ป้องกันไม่ให้สิ่งมีชีวิตพัฒนาไปสู่สภาวะที่ดำรงอยู่ได้ แต่การเปลี่ยนแปลงส่วนใหญ่ไม่มีใครสังเกตเห็น การลบและการทำซ้ำเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องภายใน DNA แต่จะไม่ส่งผลกระทบต่อวิถีชีวิตของแต่ละคน

การลบคือการสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่มีข้อมูลบางอย่าง บางครั้งการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มีประโยชน์ต่อร่างกาย พวกมันช่วยป้องกันตัวเองจากการรุกรานจากภายนอก เช่น ไวรัสโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องของมนุษย์และแบคทีเรียกาฬโรค

การทำซ้ำคือการเพิ่มส่วนของโครโมโซมเป็นสองเท่า ซึ่งหมายความว่าชุดของยีนที่มีอยู่ในโครโมโซมนั้นจะเพิ่มเป็นสองเท่าด้วย เนื่องจากข้อมูลซ้ำซ้อน จึงไม่ไวต่อการเลือก ซึ่งหมายความว่าสามารถสะสมการกลายพันธุ์และเปลี่ยนแปลงร่างกายได้อย่างรวดเร็ว

คุณสมบัติของยีน

แต่ละคนมียีนจำนวนมาก - เหล่านี้เป็นหน่วยการทำงานในโครงสร้าง แต่ถึงแม้พื้นที่เล็กๆ เช่นนี้ก็มีเป็นของตัวเอง คุณสมบัติพิเศษซึ่งช่วยให้รักษาเสถียรภาพของสิ่งมีชีวิตอินทรีย์:

1. Discreteness - ความสามารถของยีนที่ไม่ผสมกัน
2. ความเสถียร - การรักษาโครงสร้างและคุณสมบัติ
3. Lability - ความสามารถในการเปลี่ยนแปลงภายใต้อิทธิพลของสถานการณ์เพื่อปรับให้เข้ากับสภาวะที่ไม่เป็นมิตร
4. อัลลิลิซึมพหุคูณคือการมีอยู่ภายใน DNA ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนชนิดเดียวกัน มีโครงสร้างต่างกัน
5. Allelism คือการปรากฏตัวของสองรูปแบบของยีนเดียวกัน
6. ความจำเพาะ - หนึ่งลักษณะ = หนึ่งยีนที่สืบทอดมา
7. Pleiotropy - เอฟเฟกต์หลายอย่างของยีนเดียว
8. การแสดงออกคือระดับของการแสดงออกของลักษณะที่เข้ารหัสโดยยีนที่กำหนด
9. Penetrance - ความถี่ของการเกิดยีนในจีโนไทป์
10. การขยายคือการปรากฏตัวของสำเนายีนจำนวนมากใน DNA

จีโนม

จีโนมมนุษย์คือสารพันธุกรรมทั้งหมดที่พบในเซลล์เดียวของมนุษย์ ประกอบด้วยคำแนะนำเกี่ยวกับการสร้างร่างกาย การทำงานของอวัยวะ และการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยา คำจำกัดความที่สองของคำนี้สะท้อนถึงโครงสร้างของแนวคิด ไม่ใช่ฟังก์ชัน จีโนมมนุษย์เป็นกลุ่มของสารพันธุกรรมที่บรรจุอยู่ในชุดโครโมโซมเดี่ยว (23 คู่) และเกี่ยวข้องกับสปีชีส์หนึ่งๆ

พื้นฐานของจีโนมคือโมเลกุลที่รู้จักกันดีในชื่อดีเอ็นเอ จีโนมทั้งหมดมีข้อมูลอย่างน้อยสองประเภท: ข้อมูลที่เข้ารหัสเกี่ยวกับโครงสร้างของโมเลกุลผู้ส่งสาร (ที่เรียกว่า RNA) และโปรตีน (ข้อมูลนี้มีอยู่ในยีน) รวมถึงคำแนะนำที่กำหนดเวลาและสถานที่ของการแสดงออกของสิ่งนี้ ข้อมูลในระหว่างการพัฒนาของสิ่งมีชีวิต ยีนเองครอบครองส่วนเล็ก ๆ ของจีโนม แต่ในขณะเดียวกันพวกเขาก็เป็นพื้นฐานของมัน ข้อมูลที่บันทึกไว้ในยีนเป็นคำสั่งชนิดหนึ่งสำหรับการผลิตโปรตีน ซึ่งเป็นส่วนประกอบหลักในร่างกายของเรา

อย่างไรก็ตาม สำหรับลักษณะที่สมบูรณ์ของจีโนม ข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของโปรตีนที่ฝังอยู่ในนั้นไม่เพียงพอ นอกจากนี้เรายังต้องการข้อมูลเกี่ยวกับองค์ประกอบที่มีส่วนร่วมในการทำงานของยีน ควบคุมการแสดงออกของมันในขั้นตอนต่างๆ ของการพัฒนาและในสถานการณ์ชีวิตที่แตกต่างกัน

แต่ถึงแม้จะไม่เพียงพอสำหรับคำจำกัดความที่สมบูรณ์ของจีโนม ท้ายที่สุด มันยังมีองค์ประกอบที่นำไปสู่การสืบพันธุ์ด้วยตนเอง (การจำลองแบบ) การบรรจุภัณฑ์แบบกะทัดรัดของ DNA ในนิวเคลียส และส่วนอื่นๆ ที่เข้าใจยาก ซึ่งบางครั้งเรียกว่า "เห็นแก่ตัว" (กล่าวคือให้บริการเพื่อตัวเองเท่านั้น) ด้วยเหตุผลทั้งหมดนี้ เมื่อพูดถึงจีโนม มักจะหมายถึงชุดของลำดับดีเอ็นเอทั้งหมดที่มีอยู่ในโครโมโซมของนิวเคลียสของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตบางประเภท รวมถึงยีนด้วย

ขนาดและโครงสร้างของจีโนม

มีเหตุผลที่จะถือว่ายีน, จีโนม, โครโมโซมแตกต่างกันในตัวแทนที่แตกต่างกันของสิ่งมีชีวิตบนโลก พวกมันสามารถมีขนาดเล็กและใหญ่อย่างไม่สิ้นสุด และมียีนหลายพันล้านคู่ โครงสร้างของยีนจะขึ้นอยู่กับว่าคุณกำลังตรวจสอบจีโนมของใคร

ตามอัตราส่วนระหว่างขนาดของจีโนมและจำนวนยีนที่รวมอยู่ในนั้น สามารถจำแนกได้สองคลาส:

1. จีโนมขนาดเล็กที่มีฐานไม่เกินสิบล้านฐาน พวกเขามีชุดของยีนที่มีความสัมพันธ์กับขนาดอย่างเคร่งครัด ลักษณะส่วนใหญ่ของไวรัสและโปรคาริโอต
2. จีโนมขนาดใหญ่มีความยาวมากกว่า 100 ล้านคู่เบส โดยไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างความยาวกับจำนวนยีน พบมากในยูคาริโอต ลำดับนิวคลีโอไทด์ส่วนใหญ่ในคลาสนี้ไม่ได้เข้ารหัสโปรตีนหรืออาร์เอ็นเอ

จากการศึกษาพบว่ามียีนประมาณ 28,000 ยีนในจีโนมมนุษย์ พวกมันมีการกระจายอย่างไม่สม่ำเสมอบนโครโมโซม แต่ความหมายของคุณลักษณะนี้ยังคงเป็นปริศนาสำหรับนักวิทยาศาสตร์

โครโมโซม

โครโมโซมเป็นวิธีการบรรจุสารพันธุกรรม พวกมันถูกพบในนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอตทุกเซลล์ และประกอบด้วยโมเลกุลดีเอ็นเอที่ยาวมากหนึ่งโมเลกุล สามารถมองเห็นได้ง่ายภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงในระหว่างการแยกตัว คาริโอไทป์คือชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ ซึ่งมีลักษณะเฉพาะสำหรับแต่ละสปีชีส์ องค์ประกอบบังคับสำหรับพวกมันคือเซนโทรเมียร์ เทโลเมียร์ และจุดจำลอง

การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมระหว่างการแบ่งเซลล์

โครโมโซมเป็นลิงค์ที่ต่อเนื่องกันในห่วงโซ่ของการถ่ายโอนข้อมูล ซึ่งแต่ละอันถัดไปรวมถึงโครโมโซมก่อนหน้า แต่พวกเขายังได้รับการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในช่วงชีวิตของเซลล์ ตัวอย่างเช่น ในเฟส (ระยะเวลาระหว่างดิวิชั่น) โครโมโซมในนิวเคลียสจะอยู่อย่างหลวม ๆ และใช้พื้นที่มาก

ในขณะที่เซลล์เตรียมการแบ่งเซลล์ (กล่าวคือ กระบวนการแยกออกเป็นสองส่วน) โครมาตินจะควบแน่นและบิดตัวเป็นโครโมโซม และขณะนี้สามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง ในเมตาเฟส โครโมโซมจะมีลักษณะคล้ายแท่งซึ่งอยู่ใกล้กันและเชื่อมต่อกันด้วยการรัดหลักหรือเซนโทรเมียร์ เธอเป็นผู้รับผิดชอบการก่อตัวของแกนหมุนเมื่อกลุ่มของโครโมโซมเรียงกัน ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของ centromere มีการจำแนกประเภทของโครโมโซมดังนี้:

1. Acrocentric - ในกรณีนี้ centromere จะอยู่ที่ขั้วถึงศูนย์กลางของโครโมโซม
2. Submetacentric เมื่อแขน (นั่นคือ พื้นที่ก่อนและหลัง centromere) มีความยาวไม่เท่ากัน
3. Metacentric ถ้า centromere แบ่งโครโมโซมตรงกลาง

การจำแนกประเภทของโครโมโซมนี้เสนอในปี 1912 และถูกใช้โดยนักชีววิทยามาจนถึงทุกวันนี้

ความผิดปกติของโครโมโซม

เช่นเดียวกับองค์ประกอบทางสัณฐานวิทยาอื่น ๆ ของสิ่งมีชีวิต การเปลี่ยนแปลงเชิงโครงสร้างสามารถเกิดขึ้นได้กับโครโมโซมที่ส่งผลต่อการทำงานของพวกมัน:

1. อนูพลอยดี นี่คือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมทั้งหมดในโครโมโซมเนื่องจากการเพิ่มหรือการกำจัดหนึ่งในโครโมโซม ผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ดังกล่าวอาจเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์รวมทั้งนำไปสู่ข้อบกพร่อง
2. โพลีพลอยดี มันแสดงออกในรูปแบบของการเพิ่มจำนวนโครโมโซมซึ่งทวีคูณของครึ่งหนึ่งของจำนวนนั้น มักพบในพืช เช่น สาหร่าย เชื้อรา
3. ความผิดปกติของโครโมโซมหรือการจัดเรียงใหม่คือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมภายใต้อิทธิพลของปัจจัยแวดล้อม

พันธุศาสตร์

พันธุศาสตร์เป็นวิทยาศาสตร์ที่ศึกษารูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวนตลอดจนกลไกทางชีววิทยาที่มีให้ ไม่เหมือนที่อื่นๆ วิทยาศาสตร์ชีวภาพตั้งแต่เริ่มก่อตั้ง มันได้พยายามที่จะเป็นวิทยาศาสตร์ที่แน่นอน ประวัติทางพันธุศาสตร์ทั้งหมดเป็นประวัติของการสร้างและการใช้วิธีการและวิธีการที่แม่นยำยิ่งขึ้น แนวคิดและวิธีการทางพันธุศาสตร์มีบทบาทสำคัญในด้านการแพทย์ การเกษตร พันธุวิศวกรรม และอุตสาหกรรมจุลชีววิทยา

การถ่ายทอดทางพันธุกรรม - ความสามารถของสิ่งมีชีวิตในการจัดเตรียมสัญญาณและลักษณะทางสัณฐานวิทยา ชีวเคมี และสรีรวิทยาจำนวนหนึ่ง ในกระบวนการสืบทอด ลักษณะเฉพาะของสปีชีส์หลัก กลุ่ม (ชาติพันธุ์ ประชากร) และลักษณะครอบครัวของโครงสร้างและการทำงานของสิ่งมีชีวิต การกำเนิดของพวกมันจะถูกทำซ้ำ ( การพัฒนาบุคคล). ไม่เพียงแต่ลักษณะทางโครงสร้างและการทำงานบางอย่างของร่างกายเท่านั้นที่สืบทอดมา (ลักษณะใบหน้า คุณสมบัติบางอย่าง กระบวนการเผาผลาญ, อารมณ์ ฯลฯ ) แต่ยังรวมถึงคุณสมบัติทางเคมีกายภาพของโครงสร้างและการทำงานของไบโอโพลีเมอร์หลักในเซลล์ ความแปรปรวนคือความหลากหลายของลักษณะในหมู่ตัวแทนของสายพันธุ์เฉพาะเช่นเดียวกับคุณสมบัติของลูกหลานที่จะได้รับความแตกต่างจากรูปแบบการเลี้ยงดู ความแปรปรวนร่วมกับกรรมพันธุ์เป็นคุณสมบัติสองประการที่แยกออกไม่ได้ของสิ่งมีชีวิต

ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โครโมโซมประกอบด้วย 47 โครโมโซมในมนุษย์แทนที่จะเป็น 46 ปกติ นี่เป็นหนึ่งในรูปแบบของ aneuploidy ที่กล่าวถึงข้างต้น ในโครโมโซมคู่ที่ 21 จะมีโครโมโซมเพิ่มขึ้นอีกอันหนึ่งซึ่งนำมาซึ่งโครโมโซมพิเศษ ข้อมูลทางพันธุกรรมเข้าไปในจีโนมมนุษย์

โรคนี้ได้รับชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่แพทย์ Don Down ผู้ค้นพบและอธิบายไว้ในวรรณกรรมว่าเป็นรูปแบบของ โรคทางจิตในปี พ.ศ. 2409 แต่ภูมิหลังทางพันธุกรรมถูกค้นพบเกือบร้อยปีต่อมา

ระบาดวิทยา

ในขณะนี้ โครโมโซม 47 โครโมโซมในมนุษย์เกิดขึ้น 1 ครั้งต่อทารกแรกเกิด 1,000 คน (ก่อนหน้านี้มีสถิติต่างกัน) สิ่งนี้เป็นไปได้เนื่องจากการวินิจฉัยทางพยาธิวิทยาในระยะเริ่มต้น โรคนี้ไม่ได้ขึ้นอยู่กับเชื้อชาติ ชาติพันธุ์ของมารดา หรือสถานะทางสังคมของเธอ อิทธิพลของอายุ โอกาสในการคลอดบุตรที่มีกลุ่มอาการดาวน์เพิ่มขึ้นหลังจากอายุ 35 ปี และหลังจากอายุ 40 ปี อัตราส่วนของเด็กที่มีสุขภาพดีต่อผู้ป่วยอยู่ที่ 20 ต่อ 1 แล้ว อายุของพ่อที่อายุเกินสี่สิบยังเพิ่มโอกาสในการมีลูกที่มีภาวะหลอดเลือดโป่งพองอีกด้วย

รูปแบบของดาวน์ซินโดรม

ตัวเลือกที่พบบ่อยที่สุดคือการปรากฏตัวของโครโมโซมเพิ่มเติมในคู่ที่ 21 ตามเส้นทางที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ เป็นเพราะว่าในระหว่างไมโอซิสคู่นี้ไม่ได้แยกไปตามแกนหมุนของการแบ่ง ในห้าเปอร์เซ็นต์ของโรคจะสังเกตเห็นโมเสค (ไม่พบโครโมโซมพิเศษในทุกเซลล์ของร่างกาย) พวกเขารวมกันคิดเป็นร้อยละเก้าสิบห้าของจำนวนผู้ที่มีพยาธิสภาพ แต่กำเนิดนี้ ในส่วนที่เหลืออีกห้าเปอร์เซ็นต์ของกรณี กลุ่มอาการนี้เกิดจากโครโมโซมที่ยี่สิบเอ็ดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการเกิดของเด็กสองคนที่เป็นโรคนี้ในครอบครัวเดียวกันนั้นไม่มีนัยสำคัญ

คลินิก

บุคคลที่มีดาวน์ซินโดรมสามารถรับรู้ได้จากสัญญาณภายนอกที่มีลักษณะเฉพาะ นี่คือบางส่วนของพวกเขา:

ใบหน้าแบน;
- กะโหลกศีรษะสั้นลง (ขนาดตามขวางมากกว่าขนาดตามยาว)
- ผิวหนังพับที่คอ
- รอยพับของผิวหนังที่ปิดมุมด้านในของดวงตา
- การเคลื่อนไหวร่วมกันมากเกินไป
- กล้ามเนื้อลดลง
- คอแบน;
- ขาสั้นและนิ้ว;
- การพัฒนาต้อกระจกในเด็กอายุมากกว่าแปดปี
- ความผิดปกติในการพัฒนาของฟันและเพดานแข็ง
- ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด;
- การปรากฏตัวของโรคลมชักเป็นไปได้;
- มะเร็งเม็ดเลือดขาว

แต่แน่นอนว่าเป็นไปไม่ได้ที่จะทำการวินิจฉัยโดยอาศัยอาการภายนอกเท่านั้น จำเป็นต้องมีคาริโอไทป์

บทสรุป

ยีน จีโนม โครโมโซม - ดูเหมือนว่านี่เป็นเพียงคำพูด ความหมายที่เราเข้าใจในลักษณะทั่วไปและห่างไกลมาก แต่แท้จริงแล้วสิ่งเหล่านี้มีอิทธิพลอย่างมากต่อชีวิตเรา และการเปลี่ยนแปลงก็ทำให้เราเปลี่ยนแปลงได้เช่นกัน คนๆ หนึ่งรู้วิธีปรับตัวให้เข้ากับสถานการณ์ ไม่ว่าพวกเขาจะเป็นยังไง และแม้แต่กับคนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมก็ยังมีเวลาและสถานที่ที่พวกเขาไม่สามารถถูกแทนที่ได้เสมอ

วัตถุประสงค์ของบทเรียน:การทำซ้ำแนวคิดพื้นฐานและกฎหมายของพันธุศาสตร์

อุปกรณ์:ตารางกฎพื้นฐานของพันธุศาสตร์ไพ่

แผนการเรียน

1. เกมการศึกษา "การแข่งขันเพื่อผู้นำ"
2. การแก้ปัญหา
3. ทำงานกับการ์ด
4. การให้คะแนน
5. การบ้าน.

ครู.วันนี้เรามีบทเรียน-สัมมนาในหัวข้อ "พื้นฐานของพันธุศาสตร์" เราจะทำซ้ำกฎพื้นฐานของพันธุศาสตร์ อันดับแรก เราจะทำเกมการศึกษาซึ่งเราจะระลึกถึงแนวคิดทางพันธุกรรมขั้นพื้นฐาน จากนั้นจึงทำการประชุมเชิงปฏิบัติการเกี่ยวกับการแก้ปัญหา เมื่อสิ้นสุดบทเรียน เราจะใช้การ์ด

1. เกมการศึกษา "การแข่งขันเพื่อผู้นำ"

ครูเรียกผู้ที่ต้องการมีส่วนร่วมในเกม (4–5 คน)

ส่วนที่ 1.ครูอ่านคำจำกัดความของแนวคิดทางพันธุกรรมที่ถูกต้องและไม่ถูกต้อง นักเรียนต้องเห็นด้วยหรือไม่เห็นด้วยกับเขาโดยตอบว่า "ใช่" หรือ "ไม่ใช่" คณะลูกขุนประเมินความถูกต้องของคำตอบ

1. ยีน - บางพื้นที่โมเลกุล DNA มีหน้าที่ในการสังเคราะห์โมเลกุลโปรตีนหนึ่งโมเลกุล ( ใช่.)
2. จีโนไทป์ - ชุดของคุณสมบัติและลักษณะของสิ่งมีชีวิต ( เลขที่ เป็นจำนวนรวมของยีนของสิ่งมีชีวิต.)
3. ฟีโนไทป์คือผลรวมของยีนทั้งหมด ให้สิ่งมีชีวิต. (เลขที่ เป็นผลรวมของคุณสมบัติและลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด)
4. Gamete - เซลล์เพศที่นำยีนหนึ่งยีนจากคู่อัลลีลิก ( ใช่.)
5. ไซโกต - เซลล์ดิพลอยด์ที่เกิดจากการรวมตัวของสองเซลล์สืบพันธุ์ ( ใช่.)
6. Homozygote - ไซโกตที่มีอัลลีลเหมือนกันของยีนที่กำหนด ( ใช่.)
7. เฮเทอโรไซกัส - ไซโกตที่มีอัลลีลต่างกันสองอัลลีลของยีนที่กำหนด ( ใช่.)
8. ยีนอัลลีลิก - ยีนที่อยู่ในบริเวณเดียวกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ( ใช่.)
9. โครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน - โครโมโซมคู่กัน ขนาด รูปร่าง โครงสร้างยีนเหมือนกัน แต่มีต้นกำเนิดต่างกัน ( ใช่.)
10. โครโมโซมเพศ - โครโมโซมที่เพศชายแตกต่างจากเพศหญิง ( ใช่.)
11. ออโตโซม - โครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ ต่างกันในเพศชายและเพศหญิง ( เลขที่ เหล่านี้เป็นโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศที่เหมือนกันในเพศชายและเพศหญิง.)
12. คาริโอไทป์ - ผลรวมของยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตที่กำหนด ( เลขที่ นี่คือจำนวนโครโมโซมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต.)
13. โครโมโซมโลคัส - บริเวณของโครโมโซมที่ยีนตั้งอยู่ ( ใช่.)

ตอนที่ 2ครูขอให้ตอบคำถามและให้คำจำกัดความของแนวคิดทางพันธุกรรม คณะลูกขุนประเมินความถูกต้องของคำตอบ ในกรณีที่ตอบผิด ครูจะหันไปหาชั้นเรียนซึ่งจะช่วยแก้ไขถ้อยคำ

1. มรดกที่เชื่อมโยงคืออะไร? ( การถ่ายทอดยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันพร้อมกัน.)
2. กำหนดแนวคิดของกลุ่มเชื่อมโยง ( กลุ่มเชื่อมโยงเกิดขึ้นจากยีนที่อยู่ในบริเวณเดียวกัน (ตำแหน่ง) ของโครโมโซม.)
3. คุณสมบัติทางเลือกคืออะไร? ( สิ่งเหล่านี้เป็นคุณลักษณะที่ตัดกันและไม่เกิดร่วมกัน)
4. ลักษณะใดที่เรียกว่าเด่น? ( ลักษณะเด่นที่ปรากฏในลูกหลานรุ่นแรกของบุคคลต่างเพศ.)
5. ลักษณะด้อยคืออะไร? ( นี่เป็นลักษณะที่สืบทอดมาซึ่งไม่ปรากฏในลูกหลานพันธุ์ต่างถิ่นรุ่นแรก.)
6. monohybrid cross คืออะไร? ( Monohybrid crossing เป็นการข้ามรูปแบบที่แตกต่างกันในลักษณะหนึ่งเช่น มีคุณสมบัติทางเลือกหนึ่งคู่.)
7. อะไรคือความแตกต่างระหว่าง dihybrid cross และ monohybrid cross? ( การผสมข้ามพันธุ์แบบ Dihybrid เป็นการข้ามรูปแบบที่แตกต่างกันในลักษณะทางเลือกคู่กัน)
8. กากบาทชนิดใดที่เรียกว่า polyhybrid? ( เป็นการข้ามรูปแบบที่แตกต่างกันไปในหลายๆ ด้าน.)
9. Backcross คืออะไร? ( การผสมข้ามพันธุ์เป็นการข้ามสายพันธุ์ของลูกหลาน F1 ใหม่กับรูปแบบการเลี้ยงดูแบบใดแบบหนึ่ง.)
10. การวิเคราะห์ข้ามคืออะไรและทำไมจึงดำเนินการ? ( การทดสอบข้ามจะดำเนินการเพื่อกำหนดยีนที่ไม่ทราบผลลัพธ์ของลูกหลาน F1 เมื่อต้องการทำเช่นนี้ จะมีการข้ามกับรูปแบบการเลี้ยงดูแบบถอยกลับ.)
11. ไฮบริดคืออะไร? ( นี่คือสิ่งมีชีวิตที่ได้รับจากการข้ามรูปแบบผู้ปกครองที่ต่างกันทางพันธุกรรม.)

2. การแก้ปัญหา

นักเรียนคนหนึ่งแก้ปัญหาที่กระดานดำ ที่เหลือในสมุดบันทึก

1. Phenylketonuria (ความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโนที่นำไปสู่ความเสียหายของสมอง) ได้รับการถ่ายทอดเป็นลักษณะถอย ( R). ผู้หญิงสุขภาพดีแต่งงานกับคนป่วย

1) พวกเขาสามารถมีลูกแบบไหนบนพื้นฐานนี้?
2) เด็กแบบไหนที่สามารถอยู่ในครอบครัวที่พ่อแม่มีลักษณะนิสัยต่างกัน?

2. พวกเขาข้ามกระต่ายสีเทากับกระต่ายขาว ในยุคหนึ่ง F1มีเพียงกระต่ายสีเทาเท่านั้นที่ปรากฏขึ้น เมื่อผสมข้ามกันแล้ว ได้กระต่ายสีเทา 198 ตัวและกระต่ายสีขาว 72 ตัว เฮเทอโรไซโกตเป็นลูกหลานกี่เฮเทอโรไซโกต? เกรด

ครูแสดงความคิดเห็นเกี่ยวกับงานของชั้นเรียน

5. การบ้าน

พันธุศาสตร์

ยีน

ยีนอัลลีล

อัลลีล- แต่ละยีนของอัลลีลคู่

สัญญาณทางเลือก

ลักษณะเด่น

ลักษณะด้อย

โฮโมไซโกต

heterozygote

จีโนไทป์

ฟีโนไทป์

วิธีการผสมพันธุ์

โมโนไฮบริดครอส

ข้าม Dihybrid

ลูกผสมข้าม

พันธุศาสตร์- ศาสตร์ที่ศึกษากฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวน

ยีน- นี่คือส่วนหนึ่งของโมเลกุล DNA ที่มีข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างหลักของโปรตีนตัวเดียว

ยีนอัลลีล- นี่คือคู่ของยีนที่กำหนดคุณลักษณะที่ตัดกันของสิ่งมีชีวิต.

อัลลีล- แต่ละยีนของอัลลีลคู่

สัญญาณทางเลือก- เป็นคุณลักษณะที่ตัดกันซึ่งกันและกัน (สีเหลือง - เขียว สูง - ต่ำ)

ลักษณะเด่น(เด่น) เป็นลักษณะที่ปรากฏในลูกผสมของรุ่นแรกเมื่อข้ามตัวแทนของสายบริสุทธิ์ (แต่)

ลักษณะด้อย(ระงับ) เป็นลักษณะที่ไม่ปรากฏในลูกผสมของรุ่นแรกเมื่อข้ามตัวแทนของสายบริสุทธิ์ (ก)

โฮโมไซโกต- เซลล์หรือสิ่งมีชีวิตที่มีอัลลีลเดียวกันของยีนเดียวกัน (AA หรือ aa)

heterozygote- เซลล์หรือสิ่งมีชีวิตที่มีอัลลีลต่างกันของยีนเดียวกัน (Aa)

จีโนไทป์คือผลรวมของยีนทั้งหมดของร่างกาย

ฟีโนไทป์- ชุดของลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นระหว่างปฏิสัมพันธ์ของจีโนไทป์กับสิ่งแวดล้อม.

วิธีการผสมพันธุ์- วิธีการที่เกี่ยวข้องกับการศึกษาลักษณะของรูปแบบผู้ปกครองที่ปรากฏในลูกหลานที่ได้รับจากการผสมข้ามพันธุ์ (ข้าม).

โมโนไฮบริดครอส- นี่คือการผสมผสานของรูปแบบที่แตกต่างกันในลักษณะที่ตัดกันที่ศึกษาซึ่งได้รับการสืบทอดมาหนึ่งคู่

ข้าม Dihybrid- นี่คือการผสมผสานของรูปแบบที่แตกต่างกันในสองคู่ของลักษณะการตัดกันที่ศึกษาซึ่งสืบทอดมา.

ลูกผสมข้าม- นี่คือการผสมผสานของรูปแบบที่แตกต่างกันในหลายคู่ของลักษณะการตัดกันที่ศึกษาที่สืบทอดมา.

อัลลีลตำแหน่งใดๆ ของโครโมโซมสามารถ โอกาสต่างๆมีโครงสร้างไม่เท่ากัน จึงมียีนที่แตกต่างกัน ซึ่งเรียกว่าอัลลีล หากจำนวนของอัลลีลดังกล่าวมากกว่าสอง แสดงว่าสร้างระบบของอัลลีลหลายอัน โครโมโซมแต่ละอันประกอบด้วยอัลลีลเพียงอันเดียว อย่างไรก็ตาม แต่ละโครโมโซมสามารถมีอัลลีลได้หลายอัน (โดยปกติคือสอง) เนื่องจากมีโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันตั้งแต่สองตัวขึ้นไป ซึ่งแต่ละอันมีโลคัสที่กำหนด

สารต้านการกลายพันธุ์- สารที่ป้องกันหรือต่อต้านการกลายพันธุ์ของสารอื่น

ออโต้โซม- โครโมโซมปกติที่ไม่ใช่เพศ

การกู้คืน- การรวมตัวของโครโมโซมที่แตกออกเป็นสองส่วนกลับคืนสู่โครงสร้างเดิม

การแสดงออกของยีน- ผลกระทบภายนอกของยีนซึ่งสามารถเปลี่ยนแปลงได้ขึ้นอยู่กับความต่างกัน อิทธิพลภายนอกหรือสภาพแวดล้อมของยีนที่แตกต่างกัน และบางครั้งก็ขาดหายไปโดยสิ้นเชิง

Gamete- เซลล์เพศ

เดี่ยวสิ่งมีชีวิตที่เซลล์มีจีโนมเพียงตัวเดียว polyhaploids ที่เรียกว่า (บุคคลที่มีโครโมโซมครึ่งหนึ่งและพัฒนาขึ้นจากสายพันธุ์ polyploid) มีจีโนมหลายตัว คำว่า "haploid" ยังใช้เพื่อเน้นว่า gametes (ในสปีชีส์ซ้ำ) มีโครโมโซมเพียงตัวเดียวในแต่ละประเภท ดังนั้น gametes จึงเป็นเดี่ยวและเซลล์โซมาติกเป็นซ้ำ

Haplophase- ขั้นตอนของการพัฒนาในสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ ซึ่งนิวเคลียสของเซลล์มีจำนวนโครโมโซมเท่ากันกับ gametes ตัวเลขนี้เป็นครึ่งหนึ่งของไดโพลเฟส ตามกฎแล้วโครโมโซมแต่ละประเภทจะแสดงใน haplophase ในสำเนาเดียว

ยีน - แปลงเล็กโครโมโซมที่มีหน้าที่ทางชีวเคมีเฉพาะและมีผลเฉพาะต่อคุณสมบัติของปัจเจกบุคคล (ดูอัลลีลด้วย)

จีโนไทป์- ผลรวมของยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต รัฐธรรมนูญทางพันธุกรรม

heterogametic- เพศสร้างเซลล์สืบพันธุ์สองประเภทที่มีผลต่อการกำหนดเพศ (เช่น มีโครโมโซม X หรือ Y) เพศที่ก่อตัวเป็นเซลล์สืบพันธุ์เพียงชนิดเดียว (เช่น มีโครโมโซม X) เรียกว่าโฮโมกาเมติก

heterozygote- บุคคลที่ให้เซลล์สืบพันธุ์ที่แตกต่างกันทางพันธุกรรมหลายประเภท นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าตำแหน่งที่สอดคล้องกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันนั้นมีอัลลีลต่างกัน

heterosis- การเพิ่มขนาดและพลังของลูกผสมเมื่อเปรียบเทียบกับรูปแบบผู้ปกครอง

ไฮบริด- บุคคลที่ได้รับจากการข้ามระหว่างประเภทผู้ปกครองที่แตกต่างกันทางพันธุกรรม ในความหมายกว้าง ๆ ของคำนั้น เฮเทอโรไซโกตแต่ละชนิดเป็นลูกผสม

พลังไฮบริด- (ดู เฮเทอโรซีส).

ความเป็นเนื้อเดียวกัน- กรณีที่โครโมโซมหรือโครโมโซมกำหนดเป็นเอกพจน์ ในขณะที่ไม่มี homo- หรือ heterozygosity ตัวอย่างเช่น ในแมลงหวี่ ตัวผู้เป็นโฮโมไซกัสบนโครโมโซม X สำหรับตำแหน่งที่ไม่มีอยู่บนโครโมโซม Y

โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์มักจะมีโครโมโซมสองชนิดในแต่ละประเภท (สิ่งมีชีวิตโพลีพลอยด์มีมากกว่าสองชนิด) โครโมโซมเหล่านี้ถือว่ามีความคล้ายคลึงกันแม้ว่าจะมีหลายยีนที่แตกต่างกันก็ตาม หากมีความแตกต่างทางโครงสร้างระหว่างโครโมโซม ก็ถือว่ามีความคล้ายคลึงกันเพียงบางส่วน ความคล้ายคลึงกันนอกเหนือจากความคล้ายคลึงกันภายนอกยังปรากฏอยู่ในความสามารถที่ดีในการคอนจูเกตในไมโอซิส

กลุ่มคลัตช์- ผลรวมของยีนทั้งหมดที่อยู่ในโครโมโซมเดียวกัน

การลบ- สูญเสียหนึ่งในส่วนภายใน (ไม่ใช่ส่วนปลาย) ของโครโมโซม

ไดไฮบริด- เฮเทอโรไซกัสส่วนบุคคลสำหรับอัลลีลสองคู่

ดิพลอยด์- สิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมคล้ายคลึงกันสองชุดในเซลล์โซมาติก คำนี้ใช้เพื่ออ้างถึงบุคคลที่มีโครโมโซมเป็นสองเท่า (2 น) เกิดขึ้นจากการปฏิสนธิซึ่งตรงกันข้ามกับชุดโครโมโซมเดี่ยว ( น) ที่มีอยู่ใน gametes

โครโมโซมเสริม- โครโมโซมที่มีความสมบูรณ์ยิ่งยวดซึ่งไม่คล้ายคลึงกันกับโครโมโซมธรรมดาใด ๆ และการไม่มีโครโมโซมซึ่งไม่ได้ลดความสามารถในการมีชีวิตของแต่ละบุคคล

การปกครอง- ปรากฏการณ์ที่หนึ่งในอัลลีลของเฮเทอโรไซโกต (อัลลีลที่โดดเด่น) มีผลกระทบต่อลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคลมากกว่าอัลลีลอื่น (ถอย) การครอบงำสามารถเป็นที่แน่นอนได้ถ้า heterozygote อ้าในลักษณะนี้ไม่แตกต่างจาก homozygotes AA. การครอบงำจะไม่สมบูรณ์หากตามการแสดงออกของลักษณะนี้ อ้าใกล้กับ AAกว่าจะ อ้า.

การทำสำเนา- การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในโครโมโซมซึ่งส่วนใดส่วนหนึ่งถูกนำเสนอในชุดโครโมโซมมากกว่าหนึ่งครั้ง

ไซกอสปอร์- สปอร์ในสาหร่ายและเชื้อราสอดคล้องกับไซโกต

ตัวอ่อน- เซลล์ที่เกิดจากการรวมตัวของ gametes สองตัว

ไอโซเจนิค- มีจีโนไทป์เหมือนกัน

การผสมพันธุ์- การผสมเกสรด้วยตนเองหรือการผสมข้ามระหว่างบุคคลที่เกี่ยวข้องในสิ่งมีชีวิตเหล่านั้นที่ปกติมีการปฏิสนธิข้าม

อินเตอร์เซ็กส์- บุคคลที่ครองตำแหน่งกลางระหว่างหญิงและชาย.

สารก่อมะเร็ง- ทำให้เกิดการเจริญเติบโตที่ร้ายกาจ

คาริโอไทป์- ชุดคุณลักษณะของโครโมโซมเชิงซ้อนเกี่ยวกับจำนวนและรูปร่างของโครโมโซม

สายเซลล์- เซลล์รุ่นต่อๆ มาที่พัฒนาจากอวัยวะต้นทางที่เฉพาะเจาะจงและดัดแปลงพันธุกรรมให้เข้ากับชีวิตในการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อ เซลล์มะเร็งมักจะเป็นเนื้อร้าย โดยได้มาซึ่งคุณสมบัติของเซลล์มะเร็ง

โคลน- ผลรวมของลูกหลานทั้งหมดที่ได้รับจากบุคคลดั้งเดิมคนเดียวโดยการขยายพันธุ์พืชหรือการสร้างเมล็ด apomictic

ยีนเสริม- ยีนเด่นสองยีนซึ่งแต่ละอย่างไม่มีผลใด ๆ แต่ร่วมกันทำให้เกิดการพัฒนาลักษณะเฉพาะ

ข้ามไป- การแลกเปลี่ยนระหว่างภูมิภาคที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน

ยีนที่ทำให้ตาย- ยีนซึ่งมีอยู่ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสถานะ homozygous) ทำให้สิ่งมีชีวิตตาย

สลายตัว- การละลายของเซลล์แบคทีเรียหลังจากการแทรกซึมของอนุภาคฟาจเข้าไปและการก่อตัวของฟาจใหม่ในนั้น

โลคัส- สถานที่ในโครโมโซมที่ยีนตั้งอยู่ (ดูอัลลีลและยีนด้วย)

การเลือกจำนวนมาก- วิธีการขยายพันธุ์พืช ได้แก่ การคัดเลือกพืชที่มีคุณสมบัติตามที่ต้องการจากประชากรทั่วไป ตามด้วยการผสมข้ามพันธุ์ระหว่างพืชที่เลือก บางครั้งต่อหน้าประชากรเดิม

มรดกมารดา- การถ่ายทอดลักษณะเฉพาะผ่านทางเพศหญิงเนื่องจากปัจจัยไซโตพลาสซึม

ไมโอซิส- แผนกลด; กระบวนการแตกตัวของนิวเคลียสที่นำไปสู่การก่อตัวของเฟสเดี่ยวซึ่งจำนวนโครโมโซมจะลดลงครึ่งหนึ่งเมื่อเทียบกับไดโพลเฟส ระหว่างไมโอซิส นิวเคลียสแบ่งสองครั้ง และโครโมโซมเพียงครั้งเดียว ไมโอซิสเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นที่จำเป็นสำหรับกลไกที่สำคัญมากของการรวมตัวใหม่ทางพันธุกรรม

Mendelian การแยกตัว- (ดูการแยกส่วน).

Mendelism- สาขาวิชาที่เน้นการศึกษาผลกระทบของยีนและอัตราความแตกแยก

ไมโทซิส- การแตกตัวของนิวเคลียสซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของนิวเคลียสของลูกสาวสองคน ในระหว่างกระบวนการนี้ โครโมโซมแต่ละตัวจะเพิ่มเป็นสองเท่า การทวีคูณของโครโมโซมเกิดขึ้นก่อนการแบ่งตัวของนิวเคลียส และในระยะพยากรณ์จะเห็นได้ว่าโครโมโซมแต่ละตัวมีโครโมโซมเป็นสองเท่าและประกอบด้วยโครมาติดสองอัน ในแอนนาเฟส โครโมโซมเหล่านี้จะเคลื่อนที่ไปยังขั้วตรงข้าม

โมโนไฮบริดสิ่งมีชีวิตที่ต่างกันสำหรับอัลลีลหนึ่งคู่

กลายพันธุ์- ปัจจัยที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์- ความสามารถในการทำให้เกิดการกลายพันธุ์

กลายพันธุ์- สิ่งมีชีวิตที่แตกต่างจากชนิดเดิมตามความเบี่ยงเบนของแต่ละบุคคลซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์- การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ไม่ได้เกิดจากการรวมตัวกันของยีน ในความหมายที่เข้มงวด การกลายพันธุ์ หมายถึง การเปลี่ยนแปลงทางเคมียีนหรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างเล็กน้อยในโครโมโซม

Nondisjunction- กรณีที่โครโมโซมคล้ายคลึงกันหรือโครมาทิดสองอันออกจากกันระหว่างอะนาเฟสไปยังขั้วเดียวกัน

ยีนไม่เสถียรยีนที่มีอัตราการกลายพันธุ์สูง

ขาด- การสูญเสียบริเวณโครโมโซม โดยเฉพาะอย่างยิ่งมักเกิดขึ้นที่ปลายด้านหนึ่งของโครโมโซม (ดู การลบ)

กลับกลายพันธุ์- การกลายพันธุ์อันเป็นผลมาจากการที่อัลลีลกลายพันธุ์เปลี่ยนกลับเป็นอัลลีลดั้งเดิม ในกรณีเช่นนี้ อัลลีลแบบถอยมักจะกลายพันธุ์เป็นอัลลีลประเภทไวด์ที่โดดเด่น

ย้อนรอย- การผสมข้ามพันธุ์ระหว่างลูกผสมและรูปแบบผู้ปกครองอย่างใดอย่างหนึ่ง

Parthenogenesisพัฒนาการของเอ็มบริโอจากไข่ที่ไม่ได้ผสมพันธุ์

ทะลุทะลวง- ความถี่ในการแสดงออกของยีน การแทรกซึมจะไม่สมบูรณ์หากบุคคลบางคนที่มียีนเด่นหรือมีโฮโมไซกัสสำหรับยีนด้อยตัวใดตัวหนึ่งไม่แสดงคุณสมบัติที่ยีนนั้นปกติจะผลิต นี่อาจเป็นเพราะยีนหรืออิทธิพลของสภาพแวดล้อม

ข้ามมรดก- มรดกโดยบุตรแห่งทรัพย์สินของมารดา และโดยบุตรี - จากทรัพย์สินของบิดา กรรมพันธุ์ประเภทนี้เกิดจากยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศนั้นซึ่งเป็นเพศเดียวและเป็นคู่ในเพศอื่น ๆ ในกรณีเหล่านี้ ลูกชายจะได้รับโครโมโซมชนิดนี้เพียงตัวเดียวจากแม่และลูกสาวจะได้รับหนึ่งในสองคนดังกล่าว โครโมโซม.จากพ่อ.

Pleiotropy- ความสามารถของยีนในการมีอิทธิพลต่อลักษณะต่าง ๆ ของร่างกายพร้อม ๆ กัน

โพลีฮาพลอยด์- (ดูแฮพลอยด์).

Polyploidy- การมีอยู่ภายในสปีชีส์ของรูปแบบที่มีจำนวนโครโมโซมต่างกัน ทวีคูณของจำนวนพื้นฐานหนึ่งตัว

โครโมโซมเพศ- โครโมโซมที่กำหนดเพศและมักแสดงต่างกันในสองเพศ

ประชากร- ชุดของบุคคลจำนวนหนึ่งของสปีชีส์ที่กำหนดซึ่งเป็นของไบโอไทป์ที่แตกต่างกัน

การแสดงออกของยีน- (ดู Penetrance).

แข่ง- กลุ่มไบโอไทป์ที่มีบางส่วน คุณสมบัติทั่วไปหรือรัฐธรรมนูญทางพันธุกรรมบางอย่างโดยเฉลี่ย

แยก- การเกิดขึ้นของหมวดหมู่ที่แตกต่างอย่างชัดเจนของบุคคลที่มีคุณสมบัติเฉพาะในลูกหลานของ heterozygotes ความแตกแยกซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยอัตราส่วนของลูกหลานในท้ายที่สุดก็เนื่องมาจากข้อเท็จจริงที่ว่าอัลลีลที่เป็นของคู่เดียวกันนั้นแยกออกจากกันระหว่างไมโอซิส

ส่วนลด- (ดูไมโอซิส).

gamete ลดลง- เซลล์เพศที่มีโครโมโซมครึ่งหนึ่ง (เช่น ครึ่งหนึ่งของจำนวนโซมาติก)

การรวมตัวกันใหม่- การจัดเรียงยีนใหม่ระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ในลูกผสม ซึ่งนำไปสู่การผสมผสานลักษณะใหม่ในลูกหลาน

ถอย- (ดูการครอบงำ).

ข้ามซึ่งกันและกัน- ข้ามระหว่างสองผู้ปกครองประเภท A และ B โดยที่ A ทำหน้าที่เป็นรูปแบบของมารดาและในอีกรูปแบบหนึ่งเป็นรูปแบบบิดา (QAXtfB หรือ? BXcM)

โซมาติกเกี่ยวกับเซลล์ร่างกาย (ไม่ใช่เซลล์สืบพันธุ์)

สปอร์- เซลล์ที่ทำหน้าที่สืบพันธุ์และไม่อาศัยเพศ สปอร์ในไม้ดอก เฟิร์น มอส ฯลฯ เป็นผลผลิตจากไมโอซิสและมีโครโมโซมอยู่ครึ่งหนึ่ง เมื่องอก สปอร์จะทำให้เกิดแฮพโลเฟส

ความเป็นหมัน- ลดหรือยับยั้งความสามารถในการผลิตลูกหลานทางเพศ

คลัตช์- ความสัมพันธ์ระหว่างยีน โดยไม่รวมความเป็นไปได้ของการสืบทอดอย่างอิสระ การเชื่อมโยงเกิดจากการโลคัลไลซ์เซชันของยีนบนโครโมโซมเดียวกัน

การกลายพันธุ์ของจุดการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อส่วนที่เล็กที่สุดของโครโมโซม

การถ่ายโอน- การถ่ายโอนส่วนต่าง ๆ ของโครโมโซมของแบคทีเรียโดยแบคทีเรียที่ติดเชื้อเซลล์แบคทีเรียไปยังแบคทีเรียอื่น ๆ ซึ่งส่งผลให้มีการดัดแปลงพันธุกรรม

การโยกย้าย- การเปลี่ยนแปลงของส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซมไปยังตำแหน่งใหม่ในโครโมโซมเดียวกันหรือบ่อยครั้งกว่าในโครโมโซมอื่นที่ไม่คล้ายคลึงกัน การโยกย้ายมักจะสัมพันธ์กันเสมอ กล่าวคือ ไซต์ต่าง ๆ เปลี่ยนสถานที่ซึ่งกันและกัน

การแปลงร่าง- การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในสายพันธุ์แบคทีเรียอันเนื่องมาจากการดูดซึมกรดนิวคลีอิก (DNA) ของแบคทีเรียจากสายพันธุ์อื่น

F 1 - รุ่นแรกที่ได้รับจากการข้ามประเภทผู้ปกครองสองประเภท รุ่นต่อไปคือ พี 2 , พี 3 เป็นต้น

ฟีโนไทป์- ผลรวมของคุณสมบัติของบุคคลใด ๆ ในขั้นตอนหนึ่งของการพัฒนา ฟีโนไทป์เป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์กับสิ่งแวดล้อม

โครโมโซม- ร่างกายที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์และมีสีที่เหมาะสมสามารถมองเห็นได้ในไมโทซิสและไมโอซิส โครโมโซมมีรูปร่างเฉพาะและมีความแตกต่างกันตามความยาวตามโครงสร้างทางเคมี

ไซโตพลาสซึม- เนื้อหาของเซลล์ที่มีชีวิต ยกเว้นนิวเคลียส บ่อยครั้งที่มีเพียงสารพื้นดินที่ดูเหมือนเป็นเนื้อเดียวกันเท่านั้นที่เรียกว่าไซโตพลาสซึม

พันธุ์แท้- วิธีการเพาะพันธุ์สัตว์เลี้ยงที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อรักษาลักษณะและคุณสมบัติอันมีค่าของเผ่าพันธุ์เฉพาะ

เส้นสะอาด- ผลรวมของบุคคลทั้งหมดที่ผสมเกสรด้วยตนเองอย่างต่อเนื่องและทั้งหมดสืบเชื้อสายมาจากบุคคลที่เป็นโฮโมไซกัสคนเดียว

เอฟเฟกต์ตำแหน่ง- การเปลี่ยนแปลงในการทำงานของยีนซึ่งเป็นผลมาจากการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมได้เปลี่ยนตำแหน่งในโครโมโซม

โครโมโซมเอ็กซ์- โครโมโซมที่กำหนดพัฒนาการของเพศหญิงในสายพันธุ์ที่มี heterogamety เพศชายหรือกำหนดเพศใน haplophase

โครโมโซม Y- โครโมโซมเพศที่เกิดในเพศชายเท่านั้น ถ้าตัวผู้เป็น heterogametic โครโมโซม Y ยังกำหนดเพศใน haplophase