Secili nëna e ardhshme e shqetësuar për shëndetin e fëmijës së saj. mjekësia moderne bën të mundur zbulimin nëse gjithçka është në rregull me shëndetin e foshnjës, nëse ai ka ndonjë anomali zhvillimi, predispozicion ndaj sëmundjeve gjenetike. Për këtë, gratë shtatzëna i nënshtrohen një analize gjenetike gjatë shtatzënisë.

Indikacionet për analiza

Analiza gjenetike është një grup studimesh, vëzhgimesh, llogaritjesh që bëjnë të mundur studimin e vetive të gjeneve dhe përcaktimin e tipareve trashëgimore.

Analiza gjenetike gjatë shtatzënisë përshkruhet në rastet e mëposhtme:

• mosha e nënës së ardhshme është mbi 35 vjeç;
• prania e sëmundjeve trashëgimore (gjenetike) në familjen e një gruaje shtatzënë ose bashkëshortit të saj;
• një grua ka lindur tashmë një fëmijë me një patologji gjenetike;
• gruaja kishte një abort ose një fëmijë të vdekur;
• gjatë periudhës së konceptimit dhe shtatzënisë, trupi i gruas është prekur faktorë negativ(rrezatimi, rreze X) ose nëse ajo mori alkool, drogë, disa medikamente, të padëshirueshme për konsum gjatë kësaj periudhe;
• gjatë shtatzënisë, një grua pësoi një infeksion akut viral (rubeola, toksoplazmozë, grip, SARS);
• një analizë biokimike gjaku ose një ekzaminim me ultratinguj tregoi rrezikun e zhvillimit të një patologjie gjenetike në fetus.

Të gjitha llojet e testeve gjenetike gjatë shtatzënisë mund të ndahen me kusht në metoda invazive dhe teste gjenetike të gjakut.

Testet gjenetike të gjakut

Kohët e fundit, i ashtuquajturi test i trefishtë është përdorur gjithnjë e më shumë në diagnostikimin e sëmundjeve trashëgimore të fëmijës së palindur. Me ndihmën e tij, ekzaminohen shënuesit e patologjive gjenetike të fetusit dhe keqformimeve - alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina korionike njerëzore (hCG) dhe estrioli (E3).

Alfa fetoproteina (AFP)

Alfa-fetoproteina është përbërësi kryesor i serumit të gjakut të fetusit në zhvillim. Kjo është një proteinë që prodhohet nga mëlçia dhe sistemi tretës i foshnjës. Me urinën e fëmijës, AFP hyn në lëngun amniotik dhe përmes placentës hyn në gjakun e nënës. Duke ekzaminuar gjakun venoz të nënës, është e mundur të përcaktohet sasia e kësaj substance të prodhuar nga fetusi. Ju mund të zbuloni alfa-fetoproteinën në gjakun e nënës pas 5-6 javësh të shtatzënisë.

Një rritje në nivelin e AFP në gjak ndodh me patologjitë e mëposhtme të fetusit:

• defekte në bashkimin e tubit nervor (hernia e trurit ose palcës kurrizore);
• defekte në bashkimin e murit të përparmë të barkut, në të cilin lëkura dhe muskujt e murit të barkut nuk mbulojnë organet e brendshme, dhe organet e tjera, përfshirë zorrët, janë të mbuluara me një film të kordonit të kërthizës të shtrirë;
• infeksion i duodenit;
• anomalitë në zhvillimin e veshkave.

E rëndësishme për diagnozën, rezultati i analizës gjenetike gjatë shtatzënisë për AFP është një rritje e nivelit të AFP me 2.5 ose më shumë herë.

Një përmbajtje e reduktuar e kësaj proteine ​​në gjak ndodh shpesh kur shfaqet një kromozom shtesë në fetus, i cili mund të tregojë zhvillimin e patologjive të tilla si sindromat Edwards, Down, Shereshevsky-Turner. Në disa raste, një ndryshim në përmbajtjen e AFP ndodh me shtatzënitë e shumëfishta, insuficiencën fetoplacentare, kërcënimin e abortit.

Gonadotropina korionike njerëzore (hCG)

HCG është një proteinë e prodhuar nga qelizat korion fetale. Korioni është pjesa e embrionit që përfundimisht do të formojë placentën. Pas konceptimit, korioni fillon të sekretojë hCG me një ritëm shumë të shpejtë. Niveli i kësaj proteine ​​dyfishohet çdo ditë gjatë tremujorit të parë të shtatzënisë. Kulmi i këtij treguesi ndodh në javën 7-10 të shtatzënisë. Pastaj gradualisht zvogëlohet, duke mos ndryshuar ndjeshëm në gjysmën e dytë të shtatzënisë. Përcaktimi sasior i gonadotropinës korionike njerëzore bën të mundur monitorimin e rrjedhës së shtatzënisë. Me një shtatzëni të ngrirë ose ektopike, shkalla e rritjes së kësaj proteine ​​nuk korrespondon me normën.

Nëse, gjatë shtatzënisë, një analizë gjenetike për hCG zbuloi një rritje të përmbajtjes së gonadotropinës, kjo mund të tregojë zhvillimin e sindromës Down tek fëmija, toksikozën tek nëna dhe shtatzëninë e zgjatur. Një sasi e reduktuar e HNP ndodh me një sëmundje të tillë gjenetike të fetusit si sindroma Edwards (keqformime të shumëfishta organet e brendshme dhe prapambetje mendore).

Estriol falas (E3)

Estrioli i lirë (E3) i referohet estrogjeneve - hormoneve seksuale femërore. Që nga formimi i placentës, përmbajtja e saj në gjakun e nënës rritet ndjeshëm. Së pari, pjesa më e madhe e estriolit prodhohet nga placenta, më vonë prodhohet nga mëlçia e foshnjës. Përcaktimi i sasisë së këtij hormoni në gjak ju lejon të identifikoni rrezikun e zhvillimit të patologjive të fetusit.

Rezultati i një analize gjenetike për estriolin e lirë konsiderohet i rrezikshëm, gjë që tregon uljen e tij me 40% ose më shumë. Ky nivel i këtij treguesi mund të jetë me keqformime, defekte të lindura të zemrës, infeksion intrauterin të fetusit. Përveç kësaj, mund të tregojë zhvillimin e sindromës Down tek një fëmijë, rrezikun e lindjes së parakohshme. Një rënie në përmbajtjen e E3 në gjak ndodh me dështimin e veshkave dhe sëmundjet e mëlçisë.

Metodat invazive të ekzaminimit gjenetik

Nëse një test gjenetik i gjakut gjatë shtatzënisë tregon mundësinë e zhvillimit të patologjive trashëgimore tek një fëmijë, një gruaje i përshkruhet një metodë invazive e ekzaminimit gjenetik. Një tipar i metodave të tilla diagnostikuese është se kur merret materiali, ai futet në trupin e një gruaje.

Ka katër metoda më të zakonshme të testimit gjenetik invaziv në shtatzëni.

1. Amniocenteza- një studim i lëngut amniotik, i cili kryhet për të përcaktuar patologjitë gjenetike të fetusit. Mund të përdoret për të zbuluar sindromën Down, Patau, Edwards, defekte zhvillimore fibrocistike, distrofinë muskulare, defekte të tubit nervor, sëmundjen Tay-Sachs, sëmundjen e qelizave drapër, hemofilinë. Gjatë marrjes së mostrave të materialit, mitra e gruas shpohet me një gjilpërë të veçantë dhe merret një mostër e lëngut amniotik.
2. Biopsia korionike– studimi i qelizave korion. Kjo analizë bën të mundur zbulimin e sëmundjeve të fetusit si talasemia, fibroza cistike, sindroma Down, anemia drapërocitare, sindroma Tay-Sachs në fazat shumë të hershme të shtatzënisë. Një biopsi korionike është një birë e zgavrës së barkut të një gruaje shtatzënë për të mbledhur qeliza nga baza e placentës. Në disa raste, përmbajtja e qafës së mitrës përdoret për kërkime.
3. Placentocenteza- studimi i qelizave të indeve të placentës. Kjo metodë e analizës ju lejon të identifikoni sëmundjet trashëgimore në fetus, të cilat shoqërohen me një ndryshim në sasinë dhe cilësinë e kromozomeve (sindroma Down) dhe shumë çrregullime të tjera të gjeneve. Placentocenteza është një procedurë mjaft e ndërlikuar, prandaj kryhet nën anestezi të përgjithshme. Gjatë saj bëhet një punksion në murin e përparmë të barkut të gruas dhe merret një pjesë e placentës për diagnostikim.
4. Kordocenteza- Një studim i gjakut nga kordoni i kërthizës. Me ndihmën e kësaj analize diagnostikohen sëmundjet kromozomale dhe trashëgimore, sëmundjet hemolitike të fetusit, konflikti Rh. Gjatë kordocentezës, një gjilpërë e hollë futet përmes murit të përparmë të barkut të gruas në enën e kordonit kërthizor dhe merret një mostër gjaku.

Rezultatet e testeve gjenetike gjatë shtatzënisë bëjnë të mundur diagnostikimin e sëmundjeve komplekse të fëmijës. Shpesh, falë një diagnoze të tillë, mjekët kryejnë terapi intrauterine për foshnjën, duke ulur ndjeshëm rrezikun e zhvillimit të patologjive të rënda.

Niveli aktual i zhvillimit të mjekësisë i lejon një gruaje të dijë nëse fëmija i saj është i shëndetshëm ndërsa ai është ende në mitër. Kjo çështje është kryesore për të gjithë prindërit e ardhshëm, dhe ndonjëherë është aq akute sa ka nevojë urgjente për diagnozë prenatale. Në të gjitha rastet e dyshimta, gratë referohen për studime invazive.

Ato janë traumatike, gruaja është shumë nervoze, sepse të gjitha (dhe kordocenteza, dhe amniocenteza dhe metoda të tjera) shoqërohen me një shpim të murit të mitrës dhe marrjen e mostrave të materialit gjenetik të fetusit me një gjilpërë të gjatë për analizë. . Sot, ekziston një alternativë e denjë për këtë procedurë - një test prenatal jo invaziv. Çfarë është dhe si kryhet, ne do të tregojmë në këtë artikull.

Cfare eshte?

Testimi joinvaziv i ADN-së prenatale (shkurtuar si NIPT) është një teknikë relativisht e re për ekzaminimin e grave shtatzëna. Ajo u shfaq në Rusi rreth pesë vjet më parë; para kësaj, sondazhe të tilla u kryen vetëm në SHBA dhe Evropë. Deri në atë kohë, nuk kishte alternativa për gratë shtatzëna - të gjithë ata që kishin një rrezik të shtuar për të lindur një fëmijë me patologji kromozomale dërgoheshin për një konsultë me një gjenetist, dhe më pas për një nga metodat e diagnostikimit invaziv.

Para një birë për të marrë për analizë materialin gjenetik të fetusit ose një mostër të lëngut amniotik, vileve korionike, gruaja informohet se vetë procedura nuk është e padëmshme - mund të çojë në infeksion të membranave të fetusit, shkarkim të ujit, vdekje. e foshnjës, deri në abort të parakohshëm. Frika nga një birë dhe frika e humbjes së një fëmije zakonisht zbehet përballë perspektivës së lindjes së një fëmije me sindromën Down ose një anomali tjetër të rëndë, dhe gratë shkojnë me bindje për një diagnozë të rrezikshme.

Tani mund të zbuloni pyetjet kryesore në lidhje me shëndetin e thërrimeve pa një birë, pa stres të panevojshëm dhe më e rëndësishmja - pa ekspozuar ndaj ndonjë rreziku jetën e një krijese të vogël në mitër.

Një metodë jo-invazive ju lejon të bëni një analizë për anomalitë gjenetike në fetus duke përdorur gjakun e nënës. Nga java e 9-të e shtatzënisë, qelizat e gjakut të fetusit depërtojnë në gjakun e një gruaje në një sasi të vogël. Janë ata që izolohen nga masa totale, zbulohet ADN-ja dhe kryhet një analizë e detajuar gjenetike.

Kjo metodë i jep një përgjigje të saktë pyetjes nëse fëmija është i shëndetshëm. Mos e ngatërroni diagnozën prenatale jo-invazive me skriningun (NIPS - shqyrtimi prenatal jo invaziv). Testet e detyrueshme që një grua merr në tremujorin e parë dhe të dytë bëjnë të mundur vetëm përcaktimin e gjasave që një fëmijë të ketë anomali kromozomale kongjenitale, trizomi dhe aneuploidi, por në asnjë mënyrë nuk japin një përgjigje të qartë, domethënë bazuar në rezultatet e shqyrtimit. studime, nuk mund të bëhet asnjë diagnozë.

NIPT është një nga ekzaminimet më të sakta në obstetrikë. Vërtetë, gratë shtatzëna kanë një ide mjaft të paqartë për të, nëse ka fare. Gjinekologët nuk po nxitojnë t'i informojnë pacientët e tyre për këtë risi. Arsyeja e heshtjes mund të qëndrojë në faktin se një testim i tillë kryhet vetëm me pagesë, dhe mjekët institucionet publike Ndalohet vendosja e shërbimeve me pagesë për pacientët.

Shkruani ditën e parë të menstruacioneve tuaja të fundit

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 30

Grupet në rrezik

Nevoja për të kryer një studim të shëndetit gjenetik të fëmijës së palindur mund të lindë edhe tek nënat dhe baballarët e shëndetshëm, nëse të dy prindërit ose njëri prej tyre janë në të ashtuquajturin grup rreziku për patologjitë gjenetike. Sigurisht që çdo grua shtatzënë është e shqetësuar për shëndetin e fëmijës dhe çdokush mund të bëjë NIPT me dëshirën e tij, për këtë nuk keni nevojë të keni referim nga gjenetisti apo arsye të veçanta. Por ka kategori të nënave të ardhshme për të cilat një testim i tillë është më i dëshirueshëm.

Nëse kontrolli bazë i detyrueshëm tregoi një grua në rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Down, sindromën Patau ose patologji të tjera kromozomale, metodat joinvazive do të jenë një alternativë e denjë për metodat invazive traumatike për të vërtetuar të vërtetën. Nëse rezultati është negativ, gruaja mund të mos shqetësohet dhe të mos pajtohet me ndonjë metodë invazive.

Në rast të rezultatit pozitiv të testit dhe nëse gruaja dëshiron të mbajë fëmijën “special”, nuk duhet bërë asgjë më shumë. Por nëse bashkëshortët vendosin të ndërpresin shtatzëninë, do të duhet ende të bëhet një punksion invaziv, sepse metoda më e re e ekzaminimit prenatal nuk është bazë për një abort apo lindje artificiale për një kohë të gjatë për arsye mjekësore.

Është e dëshirueshme të bëhet një test joinvaziv për gratë, shtatzënia e mëparshme e të cilave ka përfunduar me lindjen e një fëmije me anomali kromozomale, abort në afati i hershëm, zbehet në çdo kohë. Me moshën e grave plaken edhe vezët, përkeqësohet cilësia e tyre riprodhuese dhe për këtë arsye rreziqet për të pasur fëmijë me anomali gjenetike janë më të larta, aq më e lartë është mosha e gruas shtatzënë. Është e këshillueshme që të gjitha femrat mbi 35 vjeç që do të kenë një fëmijë të bëjnë një test të tillë.

Diagnostifikimi invaziv ndonjëherë nuk mund të kryhet nëse një grua ka një kërcënim të abortit - çdo efekt traumatik në muskujt e mitrës mund të çojë në një abort. Në këtë rast, mjekët mund të refuzojnë një amniocentezë ose një biopsi të vileve korionike. Një test jo-invaziv i ADN-së do të vijë në shpëtim.

Për gratë që nuk janë të sigurta për atësinë, si dhe gratë që janë në një martesë të lidhur ngushtë, testi është jo vetëm i dëshirueshëm, por i nevojshëm. Nuk do të jetë e tepërt t'i nënshtrohet një ekzaminimi edhe nëse në familje ka pasur raste të lindjes së fëmijëve me probleme gjenetike, si nga ana e burrit, ashtu edhe nga ana e gruas.

Vlen të bëhet një diagnozë e ngjashme edhe kur nëna ose babi kanë një histori të varësisë së trajtimit të alkoolit ose drogës - zakonet e këqija afatgjata çojnë në mutacione gjene të caktuara, përkeqësim i cilësisë së vezëve dhe spermës, gjë që shpesh çon në zhvillimin e shkeljeve të grupit kromozom të fëmijës.

Kundërindikimet

Testimi nuk kryhet tek gratë që janë më pak se 9 javë obstetrike shtatzënë. Deri në këtë kohë, qelizat e gjakut të fetusit nuk zbulohen në gjakun e femrës dhe nuk do të jetë e mundur të merret material për hulumtimin e ADN-së.

Nëse një grua është shtatzënë me binjakë, testi mund të bëhet, por në rast të shtatzënisë së shumëfishtë me trenjakë, diagnostikimi do të refuzohet, do të jetë shumë e vështirë të identifikohet ADN-ja e secilit prej fetuseve.

Një diagnostifikim i tillë do të bëjë pak për të ndihmuar çiftet që u detyruan të përdorin ndihmën e një nëne surrogate. Nga gjaku i një gruaje që nuk është një nënë e vërtetë biologjike, nuk do të jetë e mundur të identifikohet me saktësi ADN-ja e foshnjës. Nëse shtatzënia është rezultat i IVF duke përdorur një vezë donatore, testimi gjithashtu nuk është i mundur.

Një gruaje do t'i mohohet testimi jo-invaziv i ADN-së edhe nëse së fundmi ka kryer një transplant. palca e eshtrave Ajo mori një transfuzion gjaku. Të gjitha të tjerat do të analizohen.

Kryerja dhe përgatitja për kërkime

Shtatzënia nuk kërkon ndonjë përgatitje. Ju duhet të vendosni se në cilën qendër ose klinikë gjenetike mjekësore do t'i nënshtroheni diagnostikimit, të bëni një takim dhe të vini në kohën e caktuar. Për kërkime, merrni testin më të zakonshëm të gjakut nga një venë (jo më shumë se 20 ml). Gjaku i gruas vendoset në një centrifugë të veçantë, ndahen qelizat e gjakut të nënës dhe fëmijës. Metoda e sekuencës lejon identifikimin e dy gjenomave. Njëra padyshim i përket nënës, tjetra fetusit. Pastaj kryhet një nga testet prenatale (do të flasim për disa lloje më poshtë), algoritmet me saktësi matematikore na lejojnë të llogarisim probabilitetin e një patologjie të veçantë jo vetëm në përqindje, por në të dhjetat dhe të qindtat e përqindjes.

I gjithë ky proces që kërkon kohë zakonisht zgjat 10 deri në 14 ditë. Disa lloje testesh zgjasin më shumë dhe rezultatet i raportohen gruas brenda 3 javësh. A mund të dështojë testi? Teorikisht, sigurisht që mundet, sepse njerëzit e bëjnë atë, dhe faktori njerëzor është shumë i paparashikueshëm. Por në këtë rast, gruaja shtatzënë do të thirret për një marrje të dytë gjaku. Nëse diagnoza invazive dështon, kryhet një punksion i dytë dhe kjo është shumë më e vështirë dhe më e rrezikshme.

rezultatet

Testimi përcakton mundësinë që një fëmijë të ketë sindromat Down, Turner, Edwards dhe Patau. Disa lloje të NIPT-ve mund të zbulojnë sindromën e Klinefelter, të gjitha pa përjashtim kanë shumë të ngjarë të zbulojnë patologjitë e mundshme ekzistuese të kromozomeve seksuale.

Nëse një grua ka një fëmijë, lista e anomalive për të cilat do të ekzaminohet biomateriali është më e gjerë. Me binjakët, përfundimi do të përfshijë vetëm sindromën Down, Edwards dhe Patau, ose më mirë, gjasat që një ose dy fëmijë të kenë anomali të tilla.

Gjithashtu, një test jo-invaziv i ADN-së prenatale përcakton seksin e fëmijës me saktësi të madhe, si dhe faktorin Rh dhe grupin e tij të gjakut, të cilat mund të jenë shumë të rëndësishme në rast të rrezikut të sëmundjes hemolitike të fetusit, e cila zhvillohet për shkak të refuzimit imunitar. nga trupi i një fëmije shtatzënë Rh-negative me një faktor Rh pozitiv të gjakut.

Sisteme të ndryshme testimi kanë besueshmëri të ndryshme, por ajo ndryshon shumë pak - jo më shumë se 1%. Mesatarisht, saktësia e rezultatit të një testi joinvaziv prenatal është rreth 98-99%. Vini re se kjo nuk është 100%, por jo 70% që "jap" depistimi i përgjithshëm në klinikën antenatale.

Interpretimi i rezultateve nuk do të ngrejë pyetje nga gruaja dhe anëtarët e familjes së saj. Nëse fëmija është i shëndetshëm, rreziqet do të vlerësohen në 0.1 - 1%. Shqyrtimet e mjekëve për këtë studim janë mjaft pozitive, probabiliteti i marrjes së rezultateve false pozitive ose false negative është i papërfillshëm.

Avantazhet dhe disavantazhet

Testi prenatal ofron një mundësi unike për të identifikuar anomalitë e mundshme në zhvillimin e thërrimeve në një datë rekord të hershme. Në analizën e gjakut të nënës, ADN-ja e fetusit përcaktohet nga një periudhë 9-10 javë. Nuk ka asnjë ekzaminim të detyrueshëm në këtë moment. Prandaj, testimi bën të mundur marrjen e informacionit në lidhje me gjendjen e foshnjës edhe përpara se të kalojë studimet depistuese të tremujorit të parë. Disa gra që kanë bërë testin dhe janë siguruar që fëmija të jetë i shëndetshëm refuzojnë ekzaminimin me një ndërgjegje të pastër.

Një fjalë e re në diagnozën gjenetike prenatale është aftësia për të përcaktuar seksin e një fëmije në një fazë kaq të hershme, në të cilën asnjë ultratinguj modern nuk mund ta bëjë këtë. Në të njëjtën kohë, saktësia e përcaktimit të seksit do të jetë 99%, dhe askush nuk do të japë më shumë se 80% besueshmëri në ultratinguj.

Qetësia mendore gjatë shtatzënisë, besimi se gjithçka është në rregull me fëmijën, është shumë e nevojshme për nënën e ardhshme. Në të vërtetë, për shkak të përvojave, mund të zhvillohen një sërë ndërlikimesh të shtatzënisë. Testet prenatale japin një qetësi dhe besim të tillë.

E vetmja pengesë është kostoja e lartë e sondazhit. Lloje te ndryshme testet në klinika të ndryshme do të kushtojnë të paktën 25 mijë rubla. Mesatarisht në Rusi, i gjithë NIPT është në rangun prej 25-60 mijë rubla. Gjetja e një klinike që do të bëjë një analizë të tillë nuk është gjithashtu e lehtë. Deri më tani, diagnostifikime të tilla kryhen vetëm në qendrat gjenetike dhe qendrat e planifikimit familjar që kanë laboratorin e tyre gjenetik. Jo çdo qytet ka qendra të tilla, dhe për këtë arsye, një gruaje mund të duhet të udhëtojë në një qytet fqinj apo edhe në një rajon për të bërë një analizë të tillë.

Kur kërkoni klinika, është e rëndësishme të mos "ndeshni" mashtruesit. Për t'iu nënshtruar një ekzaminimi, është më mirë të zgjidhni klinikat kryesore në Rusi që kanë një rrjet të madh degësh në rajone, për shembull, Genomed, Genetico, Genoanalytika, Eco-clinic.

Llojet

Ekzistojnë rreth një duzinë teste dhe algoritme të ndryshme për identifikimin e shenjave të patologjive gjenetike. Ato ndryshojnë jo vetëm në emra, por edhe në vargun e problemeve që përcaktojnë. Në disa teste, diapazoni i sindromave dhe anomalive në shqyrtim është më i gjerë, ndërsa të tjerat përcaktojnë vetëm grupin minimal standard të çrregullimeve kromozomale. Saktësia, siç u përmend tashmë, është pothuajse e njëjtë.

Testi i panoramës ("Panorama") - jo më një opsion buxhetor, kostoja e tij fillon nga 34 mijë rubla, por është ky test që bën të mundur zbulimin e gjendjes shëndetësore të fëmijëve të konceptuar me ndihmën e IVF, saktësia e tij në lidhje me analizën gjatë një shtatzënie të tillë është pak më e lartë se ajo. të NIPT-it të tjerë.

Më i përballueshëm dhe jo më pak i saktë, në çdo rast, me një shtatzëni teke, është testi Prenetix. Çmimi i tij minimal në 2018 është 23 mijë rubla. Ekzistojnë gjithashtu teste të tilla si Veracity dhe DOT test. Ata gjithashtu tregojnë rezultate shumë të sakta.

Njerëzit kanë 23 çifte kromozomesh, të cilat janë fije të përdredhura të ADN-së që bartin informacion gjenetik. Ndryshimet në numrin e kromozomeve të caktuara mund të çojnë në lindjen e fëmijëve me sëmundje gjenetike. Sot ka më shumë se 6500 prej tyre.
Shumë prej patologjive gjenetike janë të lidhura me seksin – të trashëguara sipas gjinisë. Në raste të tilla, përcaktimi i gjinisë së fëmijës kryhet për arsye mjekësore.

NIPT përfshin izolimin e ADN-së fetale nga gjaku i një gruaje shtatzënë dhe analizën e saj të mëvonshme për të identifikuar praninë e sindromave të zakonshme kromozomale. Metoda u shfaq në Evropë rreth 20 vjet më parë, e cila shënoi fillimin e një epoke të re metoda efektive përcaktimi i defekteve gjenetike të fetusit - pa ndërhyrje në organe dhe inde. Prenetix është një nga llojet e diagnostikimit joinvaziv të patologjive kromozomale të fetusit.

Qëllimi i studimit:
- për të përcaktuar praninë e një patologjie të kromozomeve 21, 18, 13 në fetus, si dhe praninë e kromozomeve shtesë X dhe Y
- përcaktoni seksin e foshnjës

Afati i fundit: në javën e plotë të dhjetë të shtatzënisë
Trajnimi: nuk kërkohet, mjaftojnë 20 mililitra gjak venoz për të kryer
Marrja e rezultateve: brenda 12 ditëve të punës
Saktësia: 99,9%
Siguria: 100% për shëndetin e grave dhe fëmijëve. Gjaku për analizë merret nga një venë, kështu që nuk ka rrezik për abort apo infeksion, si në rastin e diagnostikimit invaziv. Organizata Botërore e Shëndetësisë ia rekomandon çdo gruaje shtatzënë.
Disponueshmëria: tani Prenetix mund të merret në Kaliningrad, në klinikën e riprodhimit "Genome"

Në klinikën Genome-Kaliningrad, çdo grua shtatzënë që dëshiron të marrë informacion të besueshëm për shëndetin e foshnjës së palindur, si dhe të zbulojë gjininë e saj, mund të bëjë testin Prenetix.

Karakteristikat e testit Prenetix:
- tregon rezultatin e saktë në një shtatzëni binjake, nënë surrogate, shtatzëni që rezulton nga IVF, përfshirë. duke përdorur vezë dhuruese ose spermë.
- do të tregojë seksin e saktë të fëmijës nga dhjetë javë, duke përfshirë edhe shtatzëninë binjake. Në ultrazë, shenjat seksuale janë të dukshme jo më herët se 23 javë.

Prenetix - një alternativë e denjë për shqyrtimin klasik të tremujorit të parë. Në disa raste, shmang metodat e panevojshme diagnostike invazive.

Ekzaminimi i zakonshëm skrining në tremujorin e parë përfshin:
- ekografia e fetusit. Ndihmon në zbulimin e devijimeve në fizikun dhe anatominë e fëmijës së palindur, për të vlerësuar gjendjen e placentës, kordonit të kërthizës, mitrës, sasisë së lëngut amniotik.
- Testi i dyfishtë (kimia e gjakut) . Përdoret për të përcaktuar nivelin e proteinës plazmatike të lidhur me shtatzëninë (PAPP-A) dhe gonadotropinës korionike njerëzore (β-hCG). Me patologjitë e fetusit, nivelet e këtyre substancave ndryshojnë.

Disavantazhi i këtij studimi është përqindja e lartë e rezultateve false pozitive, që është një tregues për studime invazive. Metodat invazive përfshijnë marrjen e materialit biologjik për testim laboratorik duke depërtuar në mitër përmes një birë (birë). Metodat invazive shoqërohen shpesh me komplikime dhe mund të provokojnë një abort. Gjendja e një gruaje gjatë periudhës së pritjes për një studim invaziv dhe gjatë zbatimit të tij është zakonisht stresuese, gjë që është shumë e padëshirueshme.

Prenetix zbulon praninë e patologjive të mëposhtme:
- sindromi Down. Prapambetje e rëndë mendore dhe defekte të lindjes. Patologjia më e zakonshme kromozomale.
- sindromi Edwards . Oligofrenia: patologjitë e kafkës, trurit, gjoksit, zemrës. Deri në 5% e të porsalindurve me sindromën Edwards mbijetojnë deri në një vit.
- Sindroma Patau . Keqformime të rënda, nga 100 fëmijë, 5 mbijetojnë deri në një vit.
- sindroma Klinefelter . Sëmundja mashkullore: patologjitë e sistemit endokrin, infertiliteti, impotenca.
- Sindroma Turner . Sëmundja e femrës: infertiliteti, vonesa fizike, tendenca për obezitet dhe sëmundje të zemrës.
- Kromozome X dhe Y shtesë . Devijime të lehta në zhvillimin mendor dhe / ose fizik.

Prenetix mund të tregojë një rezultat të rremë në rastet e mëposhtme:
- Shtatzënia me më shumë se dy fetuse;
- Kohëzgjatja e studimit është më pak se dy javë;
- Vdekja e njërit prej binjakëve.

Prenetix indikohet në rastet e mëposhtme:
- rezultati "i keq" i shfaqjes së parë;
- prania në anamnezën e shtatzënive me mutacione kromozomale të fetusit;
- mosha e vonë riprodhuese e prindërve të ardhshëm (nëna nga 35 vjeç, babai nga 42 vjeç);
- zbuloi anomalitë kromozomale te prindërit e ardhshëm.

Shënim: Rreziku i çrregullimeve gjenetike tek fetusi rritet me moshën, por nuk përjashtohet edhe në periudhën deri në 35 vjeç. Sipas ligjit, mjeku duhet të informojë një grua mbi moshën tridhjetë e pesë vjeç për mundësinë e kryerjes së një testi depistues intrauterin për të zbuluar keqformimet e fëmijës.

Gjatë 25 viteve të fundit, numri i grave që janë bërë nëna mbi moshën 35 vjeç është rritur me 90%. Nëse pesëmbëdhjetë vjet më parë, njëzet e pesë vjeçaret në lindje quheshin me fjalën e pakëndshme "plakje", sot mosha "e vonë" është zhvendosur në 35.

Specialistët e klinikës "Genome" në Kaliningrad kanë një përvojë mbresëlënëse në menaxhimin e shtatzënisë, përfshirë rastet komplekse. Ne do të jemi të lumtur të ndihmojmë çdo grua që të kalojë shtatzëninë e sigurt dhe të bëhet një nënë e lumtur. fëmijë i shëndetshëm.

Analiza gjenetike është një kombinim i eksperimenteve, llogaritjeve dhe vëzhgimeve të ndryshme, qëllimi i të cilave është përcaktimi i tipareve trashëgimore dhe studimi i vetive të gjeneve. Një analizë për përputhshmërinë gjenetike dhe një analizë për sëmundjet gjenetike, mjekët rekomandojnë që gratë të kalojnë në fazën e planifikimit familjar. Kështu, është e mundur të parashikohet paraprakisht shëndeti i fëmijës së palindur, të identifikohen sëmundjet e mundshme trashëgimore dhe të gjenden mënyra për të zgjidhur problemin e patologjisë. Si rregull, në praktikë, gratë kryejnë analiza gjenetike gjatë shtatzënisë, e cila tashmë ka filluar, për shkak të së cilës zbulohet shkaku i abortit dhe keqformimet kongjenitale të fetusit.

Indikacionet për analizën gjenetike gjatë shtatzënisë

Analiza gjenetike gjatë shtatzënisë duhet të kryhet në rastet e mëposhtme:

• Në moshën e një gruaje mbi 35 vjeç;
• Nëse ka pasur sëmundje trashëgimore (gjenetike) në familjen e nënës dhe babait të fëmijës së palindur;
• Fëmija i mëparshëm ka lindur me keqformime kongjenitale;
• Kur, gjatë periudhës së konceptimit dhe shtatzënisë, një grua ishte e ekspozuar ndaj faktorëve të dëmshëm (rrezet X, rrezatimi, droga, alkooli, marrja e medikamenteve të caktuara);
• Nëse gjatë shtatzënisë nëna e ardhshme ka pasur një infeksion akut viral (SARS, grip, toksoplazmozë, rubeolë);
• Nëse një grua ka pasur abort ose foshnja të lindura të vdekura në të kaluarën;
• Të gjitha gratë shtatzëna në rrezik, bazuar në të dhënat e ultrazërit dhe një analize biokimike gjaku.

Një gjinekolog që mbikëqyr shtatzëninë patjetër do t'i përshkruajë një gruaje një analizë për pajtueshmërinë gjenetike dhe një analizë për sëmundjet gjenetike nëse ajo i përket të ashtuquajturit grup rreziku. Kjo është mosha mbi 35 vjeç, kur rreziku i zhvillimit të mutacioneve dhe keqformimeve fetale rritet ndjeshëm. Për të shmangur pasojat e pakëndshme të shtatzënisë së vonë dhe faktorët e tjerë të rrezikut të listuar më sipër, një grua duhet të testohet për përputhshmërinë gjenetike dhe analiza për sëmundje gjenetike.

Pse bëhet analiza gjenetike?

Fushat kryesore të kërkimit laboratorik të bazuar në metodat e analizës gjenetike janë si më poshtë:

1. Analiza e përputhshmërisë gjenetike, e cila përcakton atësinë, amësinë dhe lidhjet e tjera farefisnore;

2. Identifikimi i predispozicionit gjenetik ndaj sëmundjeve të zakonshme;

3. Identifikimi i agjentëve infektivë;

4. Formimi i pasaportës gjenetike të një personi.

Një test i përputhshmërisë gjenetike quhet gjithashtu një test i ADN-së ose një test i atësisë. Për zbatimin e tij nuk kërkohen indikacione mjekësore dhe kryhet privatisht testi i përputhshmërisë gjenetike, me kërkesë të prindërve. Shpesh ky lloj hulumtimi përdoret në shkurorëzime, ndarje të pasurisë dhe çështje të tjera gjyqësore. Ju mund të përcaktoni shkallën e marrëdhënies së fëmijës para lindjes, gjatë shtatzënisë.

Testimi për sëmundje gjenetike është 100% pozitiv dhe mund të zbulojë predispozitën e fëmijës ndaj problemeve të mundshme shëndetësore të mëposhtme:

• infarkti miokardial;
• hipertension arterial;
• Tromboza;
• Osteoporozë;
• Sëmundjet e traktit gastrointestinal;
• Patologjitë bronkopulmonare;
• Diabeti;
• Sëmundjet e gjëndrës tiroide.

Duke bërë në kohë një analizë gjenetike gjatë shtatzënisë dhe duke identifikuar shkeljet, është e mundur të ndikohet në mbajtjen e suksesshme të fetusit dhe të korrigjohet shëndeti i fëmijës së palindur.

Të gjithë e dinë se ka infeksione që nuk mund të zbulohen duke përdorur format tradicionale të diagnostikimit që përdoren në mënyrë rutinore në procesin e monitorimit të shtatzënisë. Metodat e analizës gjenetike bëjnë të mundur zbulimin e shpejtë të ADN-së së patogjenëve infektivë në trup, klasifikimin e tyre, kontrollin e sjelljes së tyre dhe zgjedhjen e trajtimit të duhur. Pra, duke bërë një analizë për sëmundjet gjenetike, është e mundur të identifikohen patologji të tilla të zakonshme si sindroma Down, sindroma Edwards, etj.

Përfundimi i një gjenetisti ekspert formon një pasaportë gjenetike të individit duke përdorur metoda të analizës gjenetike. Kjo është një lloj analize e kombinuar e ADN-së, e cila përmban të dhëna për profilin e tij, veçantinë e një personi. Këto të dhëna mund t'i ofrojnë një personi ndihmë të paçmuar gjatë gjithë jetës, me të gjitha llojet e problemeve shëndetësore.

Metodat tradicionale (jo invazive) të analizës gjenetike janë:

2. Testi biokimik i gjakut.

Ekografia e fetusit, si metodë e analizës gjenetike gjatë shtatzënisë, kryhet për një periudhë prej 10 deri në 14 javë. Është në këtë kohë që mund të zbulohet patologjia tek foshnja. Një test gjaku (biokimi) fillon të bëhet në një fazë të hershme të shtatzënisë, ndihmon në identifikimin e patologjisë kromozomale dhe trashëgimore (gjenetike), nëse ka. Nëse ka dyshime, pas një analize të mëparshme gjenetike gjatë shtatzënisë, më vonë, në një periudhë 20-24 javësh, bëhet një ekografi e dytë e fetusit. Kjo metodë e analizës gjenetike ju lejon të identifikoni keqformime të vogla në zhvillimin e fetusit.

Nëse dyshimet konfirmohen, gruas i përshkruhen metoda invazive të analizës gjenetike:

• Amniocenteza (ekzaminimi i lëngut amniotik);
• Biopsia korionike (ekzaminimi i qelizave që janë bazë për formimin e placentës);
• Placentocenteza (një procedurë për të zbuluar pasojat pas një infeksioni gjatë shtatzënisë);
• Kordocenteza (ekzaminimi i gjakut të kordonit).

Analiza në kohë e përputhshmërisë gjenetike dhe analiza e sëmundjeve gjenetike bën të mundur identifikimin e afërsisht 400 llojeve të patologjive nga 5000 të mundshme.

Si bëhet analiza gjenetike gjatë shtatzënisë

Metodat kryesore të analizës gjenetike, duke përdorur ultratinguj të fetusit dhe një analizë biokimike të gjakut, janë metoda krejtësisht të sigurta dhe të padëmshme si për nënën ashtu edhe për fëmijën. Ekografia kryhet përmes barkut të një gruaje shtatzënë, duke përdorur një aparat të veçantë. Shumë më rrallë, përdoret ultratingulli transvaginal (pajisja futet në vaginën e gruas). Analiza biokimike kryhet duke përdorur gjakun e pacientëve, i cili merret nga një venë.

Me metoda invazive të analizës gjenetike, bëhet një hyrje në trupin e një gruaje. Pra, gjatë një amniocenteze, mitra shpohet me një gjilpërë të veçantë dhe prej saj merret lëngu amniotik (lëngu amniotik). Në këtë rast, monitorimi i vazhdueshëm kryhet duke përdorur ultratinguj. Një biopsi korionike kuptohet si një birë në zgavrën e barkut të një gruaje për të mbledhur materialin që përmban qelizat e nevojshme për kërkime (baza e placentës). Ndonjëherë, për këtë analizë, përdoret përmbajtja e qafës së mitrës. Placentocenteza zakonisht kryhet në tremujorin e dytë të shtatzënisë, nën anestezi të përgjithshme, pasi kjo procedurë konsiderohet një operacion i madh. Kordocenteza është një metodë e analizës gjenetike gjatë shtatzënisë, jo më herët se 18 javë. Gjaku nga kordoni i kërthizës merret me anë të një birë përmes zgavrës së mitrës së një gruaje. Në të njëjtën kohë, jepet edhe anestezi.

Lindja e një fëmije është një ngjarje e gëzueshme për prindërit dhe anëtarët e familjes. Por jo gjithmonë shtatzënia vazhdon mirë dhe pa komplikime. Kohët e fundit vërehen gjithnjë e më shumë sëmundje gjenetike. Faktorë të shumtë ndikojnë në këtë.

Sëmundjet e fëmijërisë mund të parandalohen

Trashëgimia luan një rol të madh në formimin e një personi. Të gjithë i kemi huazuar katër tipare të pamjes, karakterit dhe shëndetit nga prindërit tanë, gjyshërit e brezave të ndryshëm.

Gjenetika është një shkencë që studion mekanizmat e sëmundjeve që trashëgohen. Aktualisht, gratë shtatzëna rekomandohen të ekzaminohen nga një gjenetist për të përjashtuar patologjitë ose për t'i identifikuar ato në kohën e duhur. Si zhvillohet kjo procedurë dhe a është kaq e rëndësishme?

Rëndësia e këshillimit gjenetik gjatë shtatzënisë

Kjo procedurë fitoi popullaritet në shekullin e kaluar sepse shkenca ka bërë përparime të mëdha dhe është bërë e mundur diagnostikimi i sëmundjeve që trashëgohen ose lindin për një sërë arsyesh të tjera, në mitër. Çdo prind është i shqetësuar për shëndetin e foshnjës së palindur, ndaj ekzaminimi është i rëndësishëm, veçanërisht për çiftet ku ka një rrezik të lartë të patologjive. Për shembull, nëse njëri prej partnerëve vuan nga epilepsia, hemofilia, astma, diabeti dhe sëmundje të tjera të rënda.

Kur planifikoni një shtatzëni, shumë çifte vijnë paraprakisht për një konsultë me një gjenetist për të përjashtuar problemet, por nuk është vonë për të bërë procedurën edhe pasi të ketë ndodhur konceptimi.

Një konsultë me një gjenetist është e nevojshme për t'u siguruar që foshnja është e shëndetshme, për të identifikuar një predispozicion ndaj sëmundjeve të caktuara ose për të përcaktuar mutacionet dhe patologjitë ekzistuese.

Kjo procedurë është e disponueshme falas dhe prindërit mund të caktojnë një takim dhe t'i nënshtrohen një ekzaminimi në çdo kohë. Gjatë bisedës, sigurohuni që të flisni për arsyet, dyshimet e mundshme dhe të kaloni testet e duhura.

Gratë në rrezik

Si në çdo rast tjetër, ekziston një grup rreziku, i cili përfshin gratë në lindje:

1. Në moshën 35 vjeçare. Pacientët nivel të lartë rreziku për të pasur një fëmijë me aftësi të kufizuara.
2. Në prani të të afërmve që vuajnë nga sëmundje trashëgimore.
3. Me një histori abortesh të shumta, lindje të vdekura, infertilitet.
4. Nëse çifti janë të afërm gjaku.
5. Kontakti i një gruaje me substanca toksike agresive, ekspozim ndaj rrezatimit ose ekspozimit kimik.
6. Prania e fëmijëve me patologji kromozomale.
7. Gratë me sëmundje të sistemit endokrin.
8. Shtatzënia e shumëfishtë.

Arsyet shtesë për mbajtjen

Faktorë shtesë për përshkrimin e procedurës janë testet negative, treguesit e shqyrtimit perinatal ose dëshirën e vet shtatzënë. Sëmundjet e kaluara gjatë periudhës së lindjes së një fëmije dhe marrjes së medikamenteve që mund të ndikojnë negativisht në shëndetin e fetusit.

Çfarë bën një gjenetist gjatë shtatzënisë

Procedura kryhet duke përdorur dy metoda:

1. Jo invazive - një grua i nënshtrohet një skanimi me ultratinguj, merr një test biokimik gjaku për shënuesit.
2. Invazive - përfshin depërtimin në zgavrën e mitrës, nga ku merren materialet për ekzaminim për të identifikuar kariotipin e fetusit. Përdoret biopsia korionike, amniocenteza, placentocenteza, kordocenteza. Qelizat merren nga placenta, kordoni i kërthizës, lëngu amniotik dhe gjaku i fetusit. Këto procedura lejohen vetëm me recetën e rreptë të mjekut dhe në kushte stacionare, pas përfundimit të manipulimeve, gruas i duhet pak kohë për t'u rregulluar.

Ekzistojnë tre nivele të kërcënimit për një fëmijë:

1. Një probabilitet prej 10% - ky tregues do të thotë që nuk ka asnjë rrezik për shëndetin e foshnjës.
2. Një vlerë nga 10% në 20% - probabiliteti i një fëmije të shëndetshëm dhe me sëmundje është i njëjtë. Një rezultat i tillë kërkon ekzaminime të mëtejshme për të përcaktuar rrezikun e saktë.
3. Mbi 20% - nuk ka mundësi të ngjizni një fëmijë pa patologji, rekomandohet një procedurë IVF për të lindur një fëmijë të shëndetshëm.

Vëmendje e veçantë tek gratë me shtatzëni komplekse dhe të shumëfishtë. Për shembull, pacientët me diabet duhet të testohen për glukozën në gjak (testi i tolerancës ndaj glukozës), proteinat dhe enzimat e mëlçisë.

Nuk është e nevojshme të injorohet procedura e kërkimit gjenetik, edhe nëse nuk ka arsye për eksitim dhe sëmundje gjatë lindjes së një fëmije.

Rreziku kryesor i anomalive kromozomale është se në shumicën e tyre ato absolutisht nuk manifestohen dhe nuk ka simptoma. Një sëmundje gjenetike mund të shfaqet edhe pas disa brezash, ndaj është e rëndësishme të konsultoheni dhe të bëni analiza për t'u siguruar që foshnja të mos ketë ndonjë problem.

Pavarësisht nivelit të lartë të mjekësisë, ka një përqindje gabimi. Ka raste kur ekspertët kanë evidentuar mutacione me të cilat fëmija nuk është i zbatueshëm, por gruaja ka pasur një fëmijë të shëndetshëm. Megjithatë, një rezultat i tillë nuk ka gjasa.

Sa kohë duhet të konsultoheni me një gjenetist gjatë shtatzënisë?

Ekzaminimi i parë zakonisht përshkruhet në fund të tremujorit të parë - 10-12 javë. Nëse rezultatet janë të shkëlqyera, nuk kërkon analiza shtesë, atëherë konsultimi i radhës bëhet pas javës së 20-të.

Më pas bëhet një studim kontrolli në periudhën 30-32 javë të shtatzënisë. Me një shtatzëni të vështirë dhe kërcënime të mundshme, një takim gjenetik mund të kryhet në raste të tjera.

Pas lindjes së një fëmije merret gjak nga gishtat e këmbëve të të porsalindurit për praninë e patologjive.

Ekzaminimi gjenetik zbulon probleme me probabilitet 85%.

Ekologjia aktuale dhe ritmi i jetës së njerëzve nuk kanë një efekt shumë të favorshëm për shëndetin. Prandaj, për të ngjizur dhe për të lindur një fëmijë të shëndetshëm pa patologji, rekomandohet shumë nga ekspertët që të vizitoni një gjenetist përpara se të planifikoni.

Video e dobishme