Trombocitopatia

Një grup i zakonshëm i sëmundjeve hemorragjike, i karakterizuar nga inferioritet cilësor dhe mosfunksionim i trombociteve me numrin e tyre normal, të reduktuar ose në rritje.

Në strukturën e sëmundjeve hemorragjike, ato përbëjnë 60-80%

TRASHËGIMORE (KONGJENITAL, PRIMAR):

40% e të gjitha trombocitopative; manifestohet që nga lindja ose në moshë të re

TË PËRFITUARA (DYSËM):

60% e të gjitha trombocitopative; manifestohet në çdo moshë

Manifestimi anamnestik shoqërohet gjithmonë me ndonjë gjendje patologjike ose mjekim

SINDROMA KRYESORE KLINIKE E TROMBOCITOPATISË - GJAKRORJA E LLOJIT TË PETEKIAL (MIKROCIRKULATOR):

• Petekitë dhe ekkimozat janë tipike
• Karakterizohet nga gjakderdhja nga membranat mukoze (nazale, gingivale, gastrointestinale, uterine, etj.).
• Hemorragji të mundshme në mjedisin e syrit, trurit
• Gjakderdhja ndodh menjëherë pas lëndimit ose spontanisht

Manifestimet klinike të trombocitopatisë varen nga karakteristikat e defekteve cilësore dhe sasiore të trombociteve - SHPËRIA E SINDROMËS HEMORAGJIKE MUND TË NDRYSHOJ SHQIPTARË DHE NUK varen DIREKT nga shkalla e defektit!

Me gjakderdhje të lehtë mund të shfaqen mavijosje me të vogla dhe

lëndime të lehta, në vendet e shtrydhjes me një brez elastik, presion me rripat e një çante shpine.

Periodikisht gjakderdhje të lehtë nga hundët; Menstruacionet e gjata familjare tek gratë

Me sindromën masive hemorragjike është e mundur humbja e gjakut kërcënuese për jetën!!!

Klasifikimi

A. Format trashëgimore të trombocitopatisë

Grupet kryesore patogjenetike:

1. E lidhur me anomalitë e membranës (sindroma Bernard-Soulier, Scott sindromi, sëmundja pseudo-Willebrand, trombastenia e Glanzmann, etj.)

2. Shoqërohet me anomali brendaqelizore

a) sëmundjet e mungesës së pishinës së ruajtjes - mungesa e granulave të dendura dhe alfa (sëmundja Germansky-Pudlak, sindroma TAP, sindroma e trombociteve gri, sindroma Chediak-Higashi, sindroma Griscelli, mungesa e granulave të dendura, etj.)

b) shkelje e reaksionit të çlirimit të granulave dhe përbërësve të tyre (defektciklooksigjenaza, tromboksan sintetaza, lipoksigjenaza, etj.)

3. Çrregullime të përziera të trombociteve (sindroma May-Hegglin, sindroma Wiskott-Aldrich, etj.)

4. Mosfunksionimi i trombociteve me origjinë plazmatike dhe në displazitë vaskulare (sëmundja Willebrand, sëmundja Ehlers-Danlos, etj.)

Format funksionale-morfologjike:

1. Shkelja e ngjitjes së trombociteve

• Sindroma Bernard-Soulier (mangësi ose defekt i kompleksit GPIb-IX-V)
• sëmundja e von Willebrand (mungesë ose defekt i vWF)

2. Shkelja e grumbullimit të trombociteve

• Trombastenia e Glanzman (mangësi ose defekt i GPIIb-IIIa)
• afibrinogenemia trashëgimore (mungesë ose defekt i αIIbβ3, fibrinogjenit)

3. Çlirimi i dëmtuar dhe mungesa e granulave

Mungesa e pishinës së ruajtjes

• α-granula (sindroma e trombociteve gri, sindroma APC, sindroma e trombociteve Quebec, sindroma Paris-Trousseau)
• δ-granulat (mungesa e granulave të dendura, sëmundja Germansky-Pudlak, sindroma Chediak-Higashi, sindroma TAP)
• α- dhe δ-granula (mungesa e granulave të dendura dhe α)

4. Shkelje e formimit dhe mungesës së rrugëve të sinjalizimit

• Defektet e receptorit agonist: tromboksan A2, kolagjen, ADP, epinefrinë
• Defekti i aktivizimit të proteinës G: mungesa e Gαq, anomalitë e gazit, mungesa e Gαi1
• Defekti i metabolizmit të fosfatidilinositolit - mungesa e fosfolipazës C-2
• defekti i mobilizimit të kalciumit
• Defekti i fosforilimit të Plextrinës – Mungesa e Kinazës së Proteinës-C
• Çrregullime metabolike të acidit arachidonic dhe tromboksanit
• çlirimi i dëmtuar i acidit arachidonic
• mungesa e ciklooksigjenazës
• mungesa e tromboksan sintetazës
• Anomalitë e elementeve të citoskeletit - sindroma Wiskott-Aldrich
• Ndërveprimi i dëmtuar i trombociteve-faktorit të koagulimit (defekti fosfolipid i membranës) - sindroma Scott
• Çrregullime kongjenitale të kombinuara - anomali May-Hegglin, sëmundja Down, sindroma e displazisë mezenkimale, sindroma TAP

Trombocitopati të shoqëruara me trombocitopeni

1. Trombocitet e vogla - sindroma Wiskott-Aldrich, trombocitopeni e lidhur me X.
2. Madhësitë normale - trombocitopeni kongjenitale amegakariocitare, sindroma TAP, trombocitopeni amegakariocitare me sinostozë kongjenitale radioulnare, trombocitopeni autosomale dominante, trombocitopeni familjare me predispozicion për zhvillimin e leukemisë akute mieloide.
3. Trombocitet e mëdha - sindroma Bernard-Soulier, sindroma DiGeorge, lloji i trombociteve të sëmundjes von Willebrand, sindroma gri e trombociteve, sindroma APC, grupi i sindromës MYH9, trombocitopenia e lidhur me talaseminë, sindroma Pari-Trousseau, sindroma mediterrambocitopateniike, matrombocitopatike, mediterrambocitopateniike.

B. Trombocitopati e fituar (simptomatike).

1. Me hemoblastoza

• zbërthimi hipogjenerativ;
• format e konsumit (me zhvillimin e sindromës DIC);
• lloj i përzier.

2. Me sëmundje mieloproliferative dhe trombocitemi esenciale.

3. Me anemi të mungesës së vitaminës B12.

4. Me uremi (shkelje e funksionit ngjitës-agregativ të trombociteve, më rrallë - tërheqja e mpiksjes).

5. Me mielomë të shumëfishtë, sëmundje Waldenström, gammopati (bllokimi i trombociteve nga makro- dhe paraproteinat).

7. Me skorbutin (ndërveprim i dëmtuar me endotelin dhe grumbullimin e ADP).

8. Me çrregullime hormonale - hipoestrogjenizëm, hipotiroidizëm.

9. Format medicinale dhe toksigjene (në trajtimin e aspirinës dhe barnave të tjera antiinflamatore josteroide, antibiotikëve - karbencilinë, penicilinë; qetësues, nitrofurane, citostatikë etj.).

10. Me sëmundje nga rrezatimi.

11. Me transfuzione masive gjaku dhe infuzione të reopolyglucinës.

12. Me tromboza të mëdha dhe angioma gjigante (trombocitopati konsumi).

Pamja klinike

Kuadri klinik varet nga defektet cilësore dhe sasiore

trombocitet - ashpërsia e sindromës hemorragjike mund të konsiderueshme

ndryshon. Me gjakderdhje të lehtë, mund të ketë një tendencë për

mavijosje me lëndime të vogla dhe të lehta, në vendin e shtrydhjes me një brez elastik;

herë pas here gjakderdhje të lehtë nga hundët, familjare afatgjatë

menstruacionet tek femrat, etj. Në rastin e zhvillimit të një sindromi masiv hemorragjik, mund të zhvillohet humbja e gjakut që kërcënon jetën e fëmijës.

Algoritmi diagnostik

Lidhja e parë Diagnoza është një koleksion i detajuar i anamnezës së pacientit.

Është e detyrueshme të hartoni një origjinë me një koleksion të kujdesshëm informacioni në lidhje me gjakderdhjen minimale nga të afërmit. pyetje të rëndësishme janë:

episodi i parë i gjakderdhjes, prania e gjakderdhjes gjatë daljes / ndryshimit ose nxjerrjes së dhëmbëve; nëse është kryer një tonsilektomi, nëse ka pasur komplikime në formën e gjakderdhjes së zgjatur; gjakderdhja e mishrave të dhëmbëve gjatë larjes së dhëmbëve; prania e gjakderdhjes nga hunda, nëse po, kur ndodh / frekuenca / kohëzgjatja; vëllimi i menstruacioneve tek vajzat e pubertetit; A ka pasur ndërhyrje kirurgjikale, ka pasur komplikime hemorragjike?

Në prani të shenjave klinike të trombocitopatisë lidhjen e dytë diagnoza është analiza e përgjithshme numërimi i gjakut dhe i trombociteve në modalitetin manual në një analizë. Me trombocitopatitë, një numërim i plotë i gjakut mund të mos ketë anomali. Megjithatë, kur trombocitet ndryshojnë në madhësi, një analizues automatik mund të mos regjistrojë numrin e tyre aktual, kështu që është e rëndësishme të kryhet një numërim manual i ndjekur nga ngjyrosja e njollave të gjakut Romanovsky-Giemsa.

VLERËSIMI I trombociteve në modalitetin MANUAL NË NJOFTIM TË GJAKUT KUR Ngjyroset pa ROMANOVSKY-GIEMSA:

• Numri i trombociteve (për shumicën e trombocitopative sasia karakteristike normale);
• Vlerësimi i morfologjisë së trombociteve
• Vlerësimi i morfologjisë së leukociteve (prania e përfshirjeve të mëdha bazofile të trupave në granulocite dhe monocite - një shënues i grupit të sindromave MYH9);
• Vlerësimi i morfologjisë së eritrociteve (prania e anomalive morfologjike mund të tregojë sëmundje të lidhura me një mutacion të gjenit GATA-l)

Analiza morfologjike e trombociteve do t'ju lejojë të merrni Informacion shtese në lidhje me numrin dhe madhësinë e trombociteve, praninë e tyre

konglomerate dhe veçori të tjera: mungesa e granulave alfa dhe ngjyra e përgjithshme gri e trombociteve tregojnë një sëmundje të trombociteve gri, me përfshirje në leukocite - sëmundje të shkaktuara nga një mutacion i gjenit MYH9, anomali në morfologjinë e eritrociteve mund të tregojnë sëmundje të lidhura me një mutacion i gjenit GATA-1.

Nëse konglomeratet e trombociteve gjenden në njollë, është e nevojshme të kryhet një diagnozë diferenciale me një defekt në marrjen e mostrave të gjakut. Pseudotrombocitopenia mund të jetë për shkak të aglutinimit të trombociteve në një tub EDTA. Kjo mund të konfirmohet lehtësisht duke ri-mostruar gjakun në një tub citrati.

Studimi i çrregullimeve funksionale të trombociteve.

Megjithëse ka pasur relativisht pak studime krahasuese të grumbullimit të trombociteve tek të rriturit dhe fëmijët deri më sot, bazuar në të dhënat e disponueshme, mund të konkludojmë se dallimet në grumbullim ekzistojnë vetëm tek fëmijët nën 1 vjeç.

Fëmijët nga mosha 1 deri në 18 vjeç nuk kanë norma specifike të moshës si brenda grupit ashtu edhe në krahasim me të rriturit.

Testet skrining që tregojnë shkelje të hemostazës së trombociteve janë zgjatja e kohës së gjakderdhjes kapilar (testet Duke, Ivy) dhe PFA-100 (analizuesi automatik i funksionit të trombociteve).

Përcaktimi i kohëzgjatjes së gjakderdhjes kapilar

Përdoret për të vlerësuar aftësinë e enëve të vazo-jonstriksionit dhe vetitë

trombocitet formojnë një tromb primar kur lëkura dëmtohet nga një skarifikues.

Vlerat normale janë 1-5 minuta.

Zgjatja e kohës tregon ulje të tonit të murit vaskular, trombocitopeni ose trombocitopati

Metodat për përcaktimin e kohëzgjatjes së Gjakderdhjes:

Sipas Dukës (1910, më së shpeshti përdoret në praktikën mimike, shpimi i llapës së veshit me skafier, normalisht 2-4 minuta);

Nga Ivey (1941);

Sipas Borchgrewiik-Waaler (1958)

FAZA E SËMUNDJES: vlerësimi i AKTIVITETIT FUNKSIONAL TË trombociteve

metoda e agregometrisë optike (aggregometria e transmisionit të dritës, PA):

Është "standardi i artë" për vlerësimin e aktivitetit funksional të trombociteve; Metoda bazohet në vlerësimin e fotometrit të kapacitetit të transmetimit të dritës (% grumbullim) të plazmës së pasur me trombocite citrate me shtimin e një agonisti grumbullues (ADP, epinefrinë, kolagjen, acid arachidonic, tromboksan, ristokocetinë)

MOSHË SPECIFIKE

NORMAT E AG REGJIMIT TË trombociteve:

Treguesit tek fëmijët nga mosha 1 muajshe nuk ndryshojnë nga ato te të rriturit.

Në studimin e aktivitetit funksional të trombociteve, është e nevojshme të merren parasysh të dhënat për marrjen barna, të cilat mund të ndikojnë në grumbullimin e trombociteve.

Për të konfirmuar një shkelje të grumbullimit të trombociteve, studimi duhet të kryhet të paktën 2 herë

Trajtimi i gjakderdhjes kërcënuese për jetën:

TRANSFUZIONI I KONCENTRATEVE TË trombociteve të donatorëve:

Pacientët me trombocitopati trashëgimore (trombastenia e Glantzman, sindroma Bernard-Soulier, sindroma Wiskott-Aldrich) me zhvillimin e sindromës së rëndë hemorragjike ose para operacionit;

Rreziqet: alloimunizimi, zhvillimi i rezistencës ndaj transfuzionit, transmetimi i agjentëve infektivë.

FAKTORI VII i AKTIVUAR rekombinant (rFVlla)

Ofron hemostazë lokale efektive (nuk ka aktivizim sistemik të koagulimit). rFVlla në membranën e trombociteve aktivizon Xa dhe Va me gjenerimin e mëvonshëm të trombinës dhe formimin e fibrinës së polimerizuar, e cila nxit ngjitjen dhe grumbullimin e trombociteve.

90-120 mcg/kg administrohet çdo 2-3 orë derisa gjakderdhja të ndalet.

ADMINISTRIMI SISTEMIK I BARNAVE ANTIFIBRINOLITIKE:

Shtypja e fibrinolizës nëpërmjet frenimit konkurrues të makinës së aktivizuesit dhe plazminogenit;

Veprim anti-inflamator dhe anti-alergjik për shkak të shtypjes së formimit të kininave dhe peptideve të tjera të përfshira në reaksione inflamatore dhe alergjike.

Çdo ndërhyrje kirurgjikale (përfshirë nxjerrjen e dhëmbëve) lejohet:

1. vetëm në kushtet e një departamenti të specializuar hematologjik (në Shën Petersburg - Spitali i Qytetit të Fëmijëve Nr. 1, Avangardnaya, 14);

2. pas përgatitjes hemostatike (dicinon, mjekim bimor 7-10 ditë para ndërhyrjes).

Diagnoza e sëmundjes von Willebrand. Në fazën fillestare të diagnozës, në mungesë të një pasqyre specifike të sëmundjes dhe një histori familjare, është mjaft e vështirë të verifikohet sëmundja von Willebrand dhe trombocitopatia trashëgimore. Për të përjashtuar sëmundjen von Willebrand, është e nevojshme të kryhet një studim i faktorit von Willebrand (vWF) - një vlerësim cilësor dhe sasior (aktiviteti i kofaktorit (vWF: RCo), antigjeni (vWF: Ag), analiza e faktorit von Willebrand. multimerët). Përveç kësaj, sëmundja von Willebrand tip 2B duhet të konsiderohet si një diagnozë e mundshme në pacientët me trombocitopeni. Megjithatë, diagnoza e sëmundjes von Willebrand nuk përjashton praninë e trombocitopatisë. Sipas të dhënave të literaturës, 11.5% e sëmundjes von Willebrand ka një ecuri të kombinuar me sëmundjen pseudo-Willebrand.

Vlerësimi i funksionit të trombociteve. Metoda e agregometrisë optike (aggregometria e transmetimit të dritës - LTA) u njoh si "standardi i artë" për vlerësimin e aktivitetit funksional të trombociteve. Metoda bazohet në vlerësimin e fotometrit të kapacitetit të transmetimit të dritës (% grumbullim) të plazmës së pasur me trombocite citrate kur i shtohet një agonist grumbullimi (ADP, epinefrinë, kolagjen, acid arachidonic, tromboksan). Aglutinimi i trombociteve i shkaktuar nga ristocetina, e cila aktivizon lidhjen e vWF me GpIb-IX-V, matet gjithashtu me LTA. Në mënyrë ideale, testimi duhet të kryhet të paktën një herë për të konfirmuar një çrregullim të grumbullimit të trombociteve. Përveç kësaj, gjatë vlerësimit të aktivitetit funksional të trombociteve, është e nevojshme të mblidhet një histori e detajuar e marrjes së medikamenteve dhe preparateve homeopatike që mund të ndikojnë në rezultatet e testit.

Thrombasthenia Glanzman

Trombocitopati trashëgimore me grumbullim të dëmtuar të trombociteve;

Frekuenca e shfaqjes është 1 rast për 1,000,000;

MANIFESTIMET KLINIKE:

Manifestimi herët fëmijërinë;

Manifestimet e gjakderdhjes sipas llojit me njolla petekiale: sindroma hemorragjike e lëkurës, gjakderdhje nga mukozat, përfshirë gastrointestinale, deri në rrezik për jetën;

Formimi i hematomave të indeve të buta të lokalizimit të ndryshëm është i mundur;

Sindroma hemorragjike mund të jetë post-traumatike ose të ndodhë

në mënyrë spontane;

Sindroma Bernard-Soulier

Trombocitopati trashëgimore me ngjitje të dëmtuar të trombociteve në subandotelin vaskular; prania e trombocitopenisë me makroforma të trombociteve;

Lloji i trashëgimisë: autosomale recesive;

Mangësi ose defekt i përcaktuar gjenetikisht i proteinave komplekse të membranës së trombociteve - GP lb-lx-V;

Kompleksi GPlb-lX-V është një receptor vWF dhe kërkohet gjithashtu për fiksimin e trombinës në sipërfaqen e trombociteve;

Trombocitet nuk janë në gjendje të lidhin vWF dhe të ngjiten në subendoteli; tromboza nuk është e fiksuar në trombocitet dhe nuk shkakton grumbullimin e tyre;

MANIFESTIMET KLINIKE:

I Manifestimi menjëherë pas lindjes ose në fëmijërinë e hershme në forma të rënda, ecuri asimptomatike në format e lehta të sëmundjes;

I Manifestimet e gjakderdhjes sipas llojit me njolla petekiale: sindroma hemorragjike e lëkurës (petekia, ekimoza), gjakderdhja nga mukozat,

deri në rrezik për jetën (menorragji të bollshme);

I Ashpërsia e sindromës hemorragjike varet nga përmbajtja e trombociteve gjigante - sa më i madh të jetë numri, aq më i rëndë është sindroma hemorragjike;

Sindroma hemorragjike mund të jetë post-traumatike ose spontane;

I Kryerja e çdo ndërhyrjeje kirurgjikale pa përgatitje hemostatike, përfshirë nxjerrjen e dhëmbëve, shoqërohet me zhvillimin e gjakderdhjes.

Sindroma Wiskott-Aldrich

Imunodefiçenca e kombinuar e lidhur me X (mungesa e imunitetit qelizor dhe humoral), që ndodh me trombocitopeni me mikroforma të trombociteve, grumbullim të dëmtuar të trombociteve, dermatit atopik;

Kodi ICD - D 82.0;

Djemtë janë të prekur, frekuenca në popullatë është 1 për 250,000 djem;

Ka raportime për raste të izoluara të sëmundjes tek vajzat (të shoqëruara me inaktivizimin jo të rastësishëm të kromozomit X)

Defekti molekular i lidhur me mungesën e WASP

PROTEINA E GRENCAVE shprehet ekskluzivisht në qelizat e SERISË hematopoietike

PROTEINA E GRENCAVE eshte e nevojshme per RIORGANIZIMIN e citoskeletit qelizor gjate FORMIMIT te sinapseve imunologjike, levizjes qelizore DHE GJITHASHTU.

lëvizja e proteinave brenda qelizës

Një klasifikues i vetëm për sot;

PERDORET SISTEMI SCORE (Ochs, 1998) - mikrotrombocitopenia dhe mungesa e imunitetit janë të detyrueshme:

J Kursi i lehtë (1-2 pikë) - pa ekzemë ose ekzemë e lehtë, e trajtueshme + infeksione të lehta të rralla që kalojnë pa komplikime;

WVR klasike e moderuar (3-4 pikë) ose e rëndë (pika S) - ekzemë e rëndë + infeksione të përsëritura që nuk janë të përshtatshme për trajtim + sëmundje autoimune + neoplazi malinje

Klinika: petekia, ekzema, pneumonia dhe infeksionet

Sdm hemorragjike:

MANIFISTA NGA LINDJA:

Gjakderdhje nga kordoni i kërthizës

Epistaksia

Hematuria

skuqje petekiale

Gjakderdhje intrakraniale dhe gastrointestinale kërcënuese për jetën

GJAK PERIFERAL: Trombocitopeni me mikroforma të trombociteve

MIELOGRAM: Numri normal i megakariociteve të pandryshuar

Diagnoza e SVO:

1. HISTORIA FAMILJARE:

Rastet e infeksioneve të rënda të përsëritura dhe/ose vdekjes së djemve të rinj nga sëmundje infektive dhe/ose gjakderdhje.

2. HISTORIA E FËMIJËS:

Koha e shfaqjes, shpeshtësia dhe ashpërsia e manifestimit të sindromës hemorragjike; Spektri dhe shpeshtësia e sëmundjeve infektive

probleme me jashtëqitje

sindromi i diarresë, hemokoliti

Prania dhe ashpërsia e dermatitit atopik

Shkalla e pranimit në spital

TROMBOCITOPENIA - SINDROMI I RREZEVE MUNGESORE (TAP)

Lloji i trashëgimisë: autosomale recesive

Frekuenca e shfaqjes: 1 për 100 000 të porsalindur

Patologji kongjenitale e megakariociteve/trombociteve, e kombinuar me

anomalitë e kockave

Shpesh shoqërohet me imunitet të dëmtuar qelizor

Në disa pacientë, ekziston një mungesë e faktorëve të koagulimit të gjakut VII dhe X (afërsia dhe lidhja e pjesshme e lokacioneve të formimit të kolagjenit dhe formimi i faktorëve VII dhe X në të njëjtin kromozom).

Sindroma TAP shkaktohet nga mutacione (delecione) në gjenin RBMSA që ndodhet në krahun e gjatë të kromozomit 1 në rajonin q21.1 (1q21.1)

Në 75% të rasteve fshirja trashëgohet nga prindërit, në 25% ndodh de nova.

MANIFESTIMET KLINIKE TË SINDROMEVE HEMORAGJIKE:

Manifestimi menjëherë pas lindjes ose në 4 muajt e parë të jetës;

I Manifestimet e gjakderdhjes sipas tipit petekial-pestë: sindroma hemorragjike e lëkurës (petekni, skimoza), gjakderdhje nga mukozat, deri në rrezik për jetën (gjakderdhje të bollshme gastrointestinale, hemorragji në tru), menorragji të zgjatur të bollshme;

I Ashpërsia e sindromës hemorragjike varet nga numri i trombociteve - sa më i vogël të jetë numri, aq më i rëndë është sindroma hemorragjike;

I Sindroma hemorragjike mund të ulet me kalimin e moshës (rritje e numrit të trombociteve në 60-120 x 10 "/l pas 2 vitesh jetë, normalizimi nga adoleshenca);

Kryerja e çdo ndërhyrjeje kirurgjikale pa hemostatik

Përgatitja, përfshirë nxjerrjen e dhëmbëve, shoqërohet me zhvillimin

gjakderdhje.

ANOMALITË SKELETIKE:

I Shkurtim ose aplazi i ulnës dhe/ose humerusit;

dislokimi i kofshës;

Displasia e ijeve

Subluksimi i gjunjëve

deformime të shtyllës kurrizore, teheve të shpatullave

ANOMALI EKSTRASKELETAL:

Hipoplazia e mushkërive;

Defektet kongjenitale të zemrës (tetralogjia e Fallot, dMPD)

Anomalitë e sistemit urinar

Qielli i çarë

për njësi të vëllimit të gjakut. Anemia shoqëron shumë sëmundje dhe është një patologji e pavarur.

Anemitë mund të klasifikohen sipas patogjenezës, e cila është e përshtatshme për të kuptuar mekanizmin e anemisë sipas indekseve të eritrociteve, njollosjes së gjakut periferik dhe numrit të retikulociteve, dhe e përshtatshme për hetimin e një problemi klinik.

1. Anemia me hipofunksion të palcës kockore me prodhim të reduktuar të rruazave të kuqe të gjakut – paraqitet si pasojë e pamundësisë së palcës së eshtrave për të formuar qeliza të reja të kuqe të gjakut.

• Zëvendësimi i indit hematopoietik të palcës së eshtrave (anemi mieloftizike e shoqëruar me tumore ose granuloma, tuberkuloz). Në mungesë të anemisë së rëndë, ose shfaqjes së qelizave të kuqe të gjakut me bërthama në një njollë gjaku, mund të tregojë tuberkuloz miliar ose metastaza në palcën e eshtrave.
• Dëmtimi i palcës kockore (hipoplastike dhe).
• Mungesa e lëndëve ushqyese (anemia megaloblastike për shkak të mungesës ose).
• Hipofunksioni endokrin (hipofiza, hipofunksioni i gjëndrave mbiveshkore, gjëndra tiroide; anemia në insuficiencën renale kronike).
• Hipofunksionimi i palcës së eshtrave për shkak të uljes së prodhimit të hemoglobinës (anemia mikrocitare hipokromike).

2. Sinteza jo e plotë e hemit (anemi nga mungesa e hekurit me nivele të reduktuara, anemi e varur nga piroksidina).

3. Sinteza jo e plotë e globinës (talasemia, hemoglobinopatitë).

4. Humbja e tepërt e rruazave të kuqe të gjakut.

5. Anemia hemolitike:

• Anemia hemolitike për shkak të një defekti gjenetik në qelizat e kuqe të gjakut.

Forma jonormale (sferocitoza trashëgimore, eliptocitoza trashëgimore).

Hemoglobinë jonormale (anemia drapërocitare, talasemia, sëmundja HbC).

Anomalitë e enzimave të eritrociteve (anemi hemolitike kongjenitale jo sferocitare, mungesë e G-6-PD).

• Hemoliza me defekte të fituara eritrocitare dhe pozitive.

Autoantitrupa (autoimune të ftohtë ose të ngrohtë), reaksione transfuzioni, anemi hemolitike mikroangiopatike si në lupus eritematoz sistemik, limfoma malinje).

Alergjenët ekzogjenë si alergjia ndaj penicilinës.

6. Humbja e tepërt e rruazave normale të kuqe të gjakut.

• Gjakderdhje.
• Hipersplenizmi.
• Agjentët kimikë (p.sh. plumbi).
• Agjentët infektivë (p.sh. Clostridium welchii, Bartonella, malaria).
• Sëmundjet e përziera (p.sh. uremia, sëmundjet e mëlçisë, kanceri).
• Agjentët fizikë (p.sh. djegiet).
• Lëndimet mekanike (për shembull, valvulat artificiale të zemrës).
• Në pacientët me valvula protetike të zemrës, një njollë gjaku zbulon qelizat e kuqe të gjakut të fragmentuara, me formë të çuditshme.

Anemitë janë gjendje multifaktoriale. Diagnoza përfundimtare varet nga faktori dominues që ka shkaktuar aneminë. Diagnoza duhet të rivlerësohet pas trajtimit të shkaqeve të vërteta të sëmundjes.

Termi " patogjeneza" vjen nga dy fjalë: patos greke - vuajtje (sipas Aristotelit, pathos - dëm) dhe gjenezë - origjinë, zhvillim. Patogjeneza - kjo është doktrina e mekanizmave të zhvillimit, rrjedhës dhe rezultatit të sëmundjeve, proceseve patologjike dhe gjendjeve patologjike.

Patogjeneza – Ky është një grup mekanizmash që aktivizohen në trup kur ai ekspozohet ndaj faktorëve të dëmshëm (patogjenë) dhe manifestohet në vendosjen dinamike stereotipike të një sërë reaksionesh funksionale, biokimike dhe morfologjike të trupit që përcaktojnë shfaqjen, zhvillimin dhe rezultatin. të sëmundjes.

Klasifikimi i patogjenezës:

a) patogjeneza private, i cili studion mekanizmat e reaksioneve individuale patologjike, proceset, gjendjet dhe sëmundjet (njësitë nozologjike). Patogjeneza private studiohet nga klinicistët, duke zbuluar mekanizmin e sëmundjeve specifike në pacientë të veçantë (për shembull, patogjeneza e diabetit mellitus, pneumonia, ulçera peptike stomak, etj.). Patogjeneza private i referohet formave nozologjike specifike.

b) patogjeneza e përgjithshme përfshin studimin e mekanizmave, modeleve më të përgjithshme që qëndrojnë në themel të proceseve tipike patologjike ose kategorive të caktuara të sëmundjeve (të trashëguara, onkologjike, infektive, endokrine, etj.). Patogjeneza e përgjithshme ka të bëjë me studimin e mekanizmave që çojnë në dështimin funksional të çdo organi ose sistemi. Për shembull, patogjeneza e përgjithshme studion mekanizmat e zhvillimit të dështimit të zemrës në pacientët me patologji të sistemit kardiovaskular: me defekte të zemrës, infarkt miokardi, sëmundje koronare të zemrës, sëmundje të mushkërive me hipertension pulmonar.

Studimi i patogjenezës reduktohet në studimin e të ashtuquajturave faktorët patogjenetikë, ato. ato ndryshime në organizëm që ndodhin si përgjigje ndaj ndikimit të një faktori etiologjik dhe në të ardhmen luajnë rolin e shkaktarit në zhvillimin e sëmundjes. Faktori patogjenetik shkakton shfaqjen e çrregullimeve të reja të jetës në zhvillimin e procesit patologjik, sëmundjes.

Mekanizmi nxitës (lidhja) e çdo procesi patologjik, sëmundje është dëmtimi, që lindin nën ndikimin e një faktori të dëmshëm.

Dëmi mund të jetë:fillore; ato shkaktohen nga veprimi i drejtpërdrejtë i faktorit patogjen në trup - këto janë dëmtime në nivel molekular, dytësore; janë pasojë e ndikimit të dëmtimeve parësore në inde dhe organe, të shoqëruara me çlirim të lëndëve biologjikisht aktive (BAS), proteolizë, acidozë, hipoksi, mikroqarkullim të dëmtuar, mikrotrombozë etj.

Natyra e dëmtimit varet nga natyra e irrituesit (faktori patogjen), specieve dhe vetive individuale të organizmit të gjallë. Nivelet e dëmtimit mund të jenë të ndryshme: molekular, qelizor, ind, organ dhe organizëm. I njëjti stimul mund të shkaktojë dëme në nivele të ndryshme.

Njëkohësisht me dëmtimin, proceset mbrojtëse dhe kompensuese aktivizohen në të njëjtat nivele - molekular, qelizor, ind, organ dhe organizëm.

Lidhja kryesore e këtij zinxhiri të gjatë është dëmtimi që ndodh nën ndikimin e një faktori patogjen dhe që bëhet shkak i dëmtimit dytësor, duke shkaktuar terciar etj. (Ndikimi i një faktori mekanik - trauma - humbja e gjakut - centralizimi i qarkullimit të gjakut - hipoksia - acidoza - toksemia, septicemia - etj.).

Në këtë zinxhir kompleks të marrëdhënieve shkak-pasojë, ka gjithmonë bazë(sinonimet: kryesore, drejtuese) lidhje. Nën hallka kryesore (kryesore) e patogjenezës kuptojnë një fenomen të tillë që përcakton zhvillimin e një procesi me veçori specifike karakteristike për të. Për shembull, hiperemia arteriale bazohet në zgjerimin e arteriolave ​​(kjo është lidhja kryesore), e cila shkakton një përshpejtim të rrjedhës së gjakut, skuqje, një rritje të temperaturës së zonës hiperemike, një rritje të vëllimit të saj dhe një rritje të metabolizmit. . Lidhja kryesore në patogjenezën e humbjes akute të gjakut është mungesa e vëllimit qarkullues të gjakut (BCV), e cila shkakton ulje të presionit të gjakut, centralizim të qarkullimit të gjakut, shuntim të qarkullimit të gjakut, acidozë, hipoksi, etj. Kur lidhja kryesore eliminohet, ndodh rikuperimi.

Eliminimi i parakohshëm i lidhjes kryesore çon në një shkelje të homeostazës dhe formimit qarqe vicioze patogjeneza. Ato lindin kur një devijim në nivelin e funksionimit të një organi ose sistemi fillon të mbështesë dhe forcojë veten si rezultat i formimit reagime pozitive.

Lidhur me një seksion të tillë të patogjenezës si rrjedhin sëmundjet, çështja e akute dhe kronike proceset. Tradicionalisht, një nga kriteret për një kurs akut ose kronik është i përkohshëm. Nëse një agjent patogjen (ose informacion rreth tij regjistrohet nga imuniteti ose sistemi nervor) vazhdon në trup - sëmundja merr një ecuri të zgjatur, e cila klinikisht quhet subakut, dhe pas një periudhe të caktuar - kronike.

Remisioni- ky është një përmirësim i përkohshëm i gjendjes së pacientit, i manifestuar në ngadalësimin ose ndalimin e përparimit të sëmundjes, regresionin e pjesshëm ose zhdukjen e manifestimeve klinike të procesit patologjik.

rikthim- ky është një manifestim i ri i sëmundjes pas ndërprerjes së saj të dukshme ose jo të plotë.

Komplikimi- ky është një proces patologjik dytësor ndaj sëmundjes ekzistuese, që lind në lidhje me veçoritë e patogjenezës së sëmundjes parësore (kryesore) ose si pasojë e paparashikuar e masave diagnostike dhe terapeutike të kryera.

Bileta numër 1 (2)

Hipoksi - mungesa e oksigjenit një gjendje që ndodh kur ka furnizim të pamjaftueshëm të oksigjenit në indet e trupit ose shkelje të përdorimit të tij në procesin e oksidimit biologjik. Reagimi kompensues i trupit është një rritje e nivelit të hemoglobinës në gjak. Mekanizmi nxitës për zhvillimin e hipoksisë shoqërohet me hipoksemi - një rënie në përmbajtjen e oksigjenit në gjakun arterial.
Një trup i shëndetshëm mund të jetë në gjendje hipoksi nëse nevoja për oksigjen (kërkesa për oksigjen) është më e lartë se aftësia për ta kënaqur atë. Shkaqet më të zakonshme të kësaj gjendje janë:

2. ndërprerje ose dobësim i përkohshëm i ventilimit pulmonar gjatë zhytjes në thellësi të ndryshme;

3. rritje e nevojës për oksigjen gjatë kryerjes së punës muskulare.

Afatshkurtër mekanizmat e përshtatjes mund të jenë efektive vetëm në lartësi relativisht të ulëta dhe për një kohë të shkurtër. Një ngarkesë e shtuar në muskujt e zemrës dhe të frymëmarrjes kërkon konsum shtesë të energjisë, domethënë rrit kërkesën për oksigjen. Për shkak të frymëmarrjes intensive (hiperventilimi i mushkërive), CO2 largohet intensivisht nga trupi. Një rënie e përqendrimit të tij në gjakun arterial çon në një dobësim të frymëmarrjes, pasi është CO2 ai që është stimuluesi kryesor i refleksit të frymëmarrjes. Produktet acide të glikolizës anaerobe grumbullohen në inde.
D të përhershme përshtatje - zhvendosja e fushës kryesore të veprimtarisë nga mekanizmat e transportit në mekanizmat e përdorimit të oksigjenit, për të rritur efikasitetin e përdorimit të burimeve në dispozicion të trupit. Kjo arrihet kryesisht duke stimuluar proceset biosintetike në sistemet e transportit, rregullimit dhe furnizimit me energji, gjë që rrit potencialin e tyre strukturor dhe kapacitetin rezervë. Në sistemet e transportit, kjo është rritja e rrjetit vaskular (angiogjeneza) në mushkëri, zemër, tru, rritja e indeve të mushkërive dhe një rritje në numrin e qelizave të kuqe të gjakut. Në sistemet rregullatore, kjo është, nga njëra anë, një rritje në aktivitetin e enzimave përgjegjëse për sintezën e ndërmjetësve dhe hormoneve, dhe nga ana tjetër, një rritje në numrin e receptorëve për to në inde. Së fundi, në sistemet e furnizimit me energji - një rritje në numrin e mitokondrive dhe enzimave të oksidimit dhe fosforilimit, sintezën e enzimeve glikolitike.

Bileta numër 1 (3)

Hipertensioni arterial është një rritje e vazhdueshme e presionit të gjakut në arteriet e qarkullimit sistemik, kur presioni i sipërm është i barabartë ose më i madh se 140 mm Hg. Art., presion më i ulët i barabartë ose më i madh se 90 mm Hg. Art.

Hipertensioni arterial mund të ndahet në dy faza:

• presioni sistolik - 140-159 mm Hg. Art., ose presioni diastolik - 90-99 mm Hg. Art.
• presioni sistolik - nga 160 mm Hg. Art., ose presioni diastolik - nga 100 mm Hg. Art.

Në pothuajse 95% të pacientëve, shkaqet e rritjes së presionit të gjakut mbeten të pashpjegueshme dhe një çrregullim i tillë klasifikohet si fillore ose hipertensioni arterial esencial (EAH).

Në hipertension, shkaqet e të cilit janë përcaktuar qartë, flasin dytësore(ose simptomatik) hipertension arterial (VAH). VAH është shumë më pak e zakonshme se EAH, por përcaktimi i shkaqeve të VAH shpesh ju lejon të kuroni plotësisht pacientët nga presioni i lartë i gjakut.

Kriteret për diagnostikimin e hipertensionit vendosur në DBP dhe/ose SBP të barabartë ose më të madhe se 90 dhe 140 mm Hg. Art., respektivisht.

Një ulje e numrit të qelizave të kuqe të gjakut dhe përmbajtjes së hemoglobinës nën vlerat standarde quhet anemi. Anemia nuk është një sëmundje e pavarur, por një simptomë që shoqëron shumë procese fiziologjike dhe patologjike dhe relativisht rrallë shkaktohet nga sëmundje primare të sistemit hematopoietik.

Sipas vlerave të hematokritit, anemia mund të ndahet në shkallët e mëposhtme të ashpërsisë:

Anemia e lehtë 36-42%;

Mesatarisht 24-35%;

E rëndë më pak se 24%.

Hematokriti më pak se 15% - kërkon një transfuzion urgjent të gjakut të dhuruesit.

Klasifikimi patogjenetik (7) Anemia për shkak të humbjes së gjakut

Anemia kronike posthemorragjike.

Anemia për shkak të pamjaftueshmërisë së eritropoezës (hipoproliferative)

1. Anemia hipokromike:

mungesa e hekurit;

Anemia e lidhur me sintezën e dëmtuar të porfinave.

2. Anemia normokromike:

Anemia e sëmundjeve kronike;

Anemia në insuficiencë renale kronike;

anemi aplastike;

Anemia në tumor dhe lezione metastatike të palcës së eshtrave.

3. Anemitë megaloblastike:

Anemia për shkak të mungesës së vitaminave

Anemia e mungesës folike.

Anemia për shkak të rritjes së shkatërrimit të qelizave të kuqe të gjakut (anemia hemolitike)

1. Anemia për shkak të faktorëve ekstra-eritrocitarë:

Anemi hemolitike imune:

Anemia hemolitike izoimune;

Anemia hemolitike autoimune.

Tabela 9

Algoritmi për diagnozën diferenciale të anemisë (M. M. \Vlntrobe)

Anemia hemolitike për shkak të dëmtimit mekanik të qelizave të kuqe të gjakut.

2. Anemia e shkaktuar nga faktorët eritrocitar:

Anemia hemolitike e shoqëruar me një shkelje të strukturës së membranës së eritrociteve (mikrosferocitare, ovalocitike, stomatocitare, akantocitozë);

Anemia hemolitike e shkaktuar nga mungesa e enzimave të eritrociteve (enzimat e glikolizës, enzimat e shuntit të pentozës fosfat, enzimat e sistemit glutation);

Anemia hemolitike e lidhur me sintezën e dëmtuar të globinës.

3. Anemia hemolitike e shkaktuar nga mutacioni somatik i qelizave pararendëse të mielopezës.

Anemia akute posthemorragjike

Anemia akute posthemorragjike është një gjendje që zhvillohet si rezultat i humbjes së shpejtë të një vëllimi të konsiderueshëm gjaku. Shkaku i humbjes akute të gjakut mund të jetë: shkelja e integritetit të mureve të anijes për shkak të dëmtimit të saj, dëmtimi i procesit patologjik gjatë sëmundje të ndryshme(ulçera e stomakut dhe e zorrëve, tumori, lindja patologjike, etj.); ndryshimi i përshkueshmërisë së kapilarëve (diateza hemorragjike) ose një shkelje në sistemin e hemostazës. Pasojat e këtyre ndryshimeve, pavarësisht nga shkaqet që e kanë shkaktuar, janë të të njëjtit lloj.

Reagimi normal i trupit ndaj humbjes së gjakut karakterizohet nga aktivizimi i hematopoiezës.

Anemia që zhvillohet nga dita e 1-2 pas humbjes së gjakut është e natyrës normokromike: CP është afër 1.0. Ndryshimet më të mëdha në parametrat hematologjikë të gjakut periferik vërehen zakonisht 4-5 ditë pas humbjes së gjakut. Këto ndryshime janë për shkak të përhapjes aktive të elementeve të palcës kockore. Kriteri për aktivitetin e hematopoiezës (eritropoezës) është rritja e sasisë së

retikulocitet deri në 2-10% ose më shumë, polikromatofile (Fig. 28). Retikulocitoza dhe polikromatofilia, si rregull, zhvillohen paralelisht dhe tregojnë rigjenerim të zgjeruar të eritrokariociteve dhe hyrjen e tyre në gjak. Madhësia e qelizave të kuqe të gjakut pas gjakderdhjes rritet pak (makrocitoza). Mund të shfaqen eritroblaste. Nëse numri i retikulociteve nuk ulet deri në fillim të javës së dytë, kjo mund të tregojë gjakderdhje të vazhdueshme.

Ashpërsia e anemisë diagnostikohet nga treguesit e Hb, eritrociteve, retikulociteve, metabolizmit të hekurit.

Në ditën e 5-8 pas gjakderdhjes, zakonisht ndodh leukocitoza e moderuar (nga 1,2-1,8 herë) dhe një zhvendosje e lehtë e goditjes me thikë. Leukocitoza e vazhdueshme ndodh në prani të një infeksioni shoqërues. Numri i trombociteve rritet me 1,5-2 herë.

Me humbje të vogël gjaku, hekuri i depozituar hyn në Palca e eshtrave ku përdoret për sintezën e hemoglobinës. Shkalla e rritjes së hekurit në serum varet nga niveli i hekurit rezervë, aktiviteti i eritropoezës dhe përqendrimi i transferrinës plazmatike. Me një humbje të vetme akute të gjakut, vërehet një rënie kalimtare e nivelit të hekurit në serum në plazmë. Me humbje të madhe gjaku, hekuri në serum mbetet i ulët. Mungesa e rezervës së hekurit shoqërohet me sideropeni dhe zhvillim të anemisë me mungesë hekuri. Shkalla e anemisë ndikohet nga vëllimi dhe shkalla e humbjes së gjakut, koha që nga gjakderdhja, rezerva e hekurit në organet e depove, numri fillestar i eritrociteve dhe hemoglobinës.

Hipoksia e indeve, e cila zhvillohet me humbje gjaku, çon në akumulimin në trup të nënoksiduar.

produktet metabolike dhe deri te acidoza, e cila në fillim kompensohet. Përparimi i procesit shoqërohet me zhvillimin e acidozës së pakompensuar me një ulje të pH të gjakut. Në fazën terminale, alkaloza bashkohet me acidozën. Koeficienti i frymëmarrjes rritet. Zhvillohet hiperglicemia, rritet aktiviteti i enzimave LDH dhe ACT, çka konfirmon dëmtimin e mëlçisë dhe veshkave. Në serum zvogëlohet përqendrimi i Na dhe Ca, rritet përmbajtja e K, Mg, P inorganik dhe C1, përqendrimi i kësaj të fundit varet nga shkalla e acidozës dhe mund të ulet me dekompensimin e saj.

Anemia kronike posthemorragjike

Anemia kronike posthemorragjike është një anemi hipokromiko-normocitare që shfaqet me humbje të zgjatur të moderuar të gjakut.

Gjendje të tilla janë të ngjashme me aneminë e mungesës së hekurit (IDA) dhe shoqërojnë:

Gjakderdhje kronike gastrointestinale;

proceset inflamatore në mitër;

Humbje gjaku nga trakti urinar.

Mungesa e hekurit është e mundur me ushqimin artificial të pabalancuar dhe infeksionet e kafshëve të reja, si pasojë e keqpërthithjes në zorrë (pas rezeksionit të gjerë të zorrës së hollë, me enterit kronik, giardiasis, invazione helmintike).

Shkelja e transportit të hekurit nga depoja në erythron ndodh në mungesë të sintezës së transferinës, si dhe sëmundjeve të mëlçisë të shoqëruara me funksion të dëmtuar të sintezës së proteinave (hepatiti, cirroza, kanceri i mëlçisë).

Terapia me eritropoietinë rekombinante çon në stimulimin e eritropoezës dhe rritjen e konsumit të hekurit nga eritrokariocitet, gjë që kontribuon në zhvillimin e IDA-

Tabela 10

Anemia për shkak të humbjes së gjakut

Lloji i anemisë	Anemia akute posthemorragjike	Anemia kronike posthemorragjike (IDA)
	Dihet djersitja e shpejtë	E moderuar afatgjatë
	vëllim i konsiderueshëm i gjakut: lëndim, ulçerë gastrike dhe intestinale, tumor, lindje patologjike etj., ndryshime në përshkueshmërinë e kapilarëve (diateza hemorragjike) ose shkelje në sistemin e hemostazës.	hemorragji: gjakderdhje kronike gastrointestinale, procese inflamatore në mitër, humbje gjaku nga trakti urinar, etj.
Karakteristikat	Aktivizimi i hematopoiezës: CP -1.0, retikulocitet deri në 2-10% ose më shumë, polikromatofile, makrocitoza, ulja e Hb, eritrocitet, MCV, MCH, MCHC janë normale. Me progresion	Pakësimi i aktivitetit polisjerativ të palcës kockore: numri i eritrociteve është normal, i ulur Hb, MCH<ЧЦП<0,7, МСНС, МСУ < нижней границы N. гипохромия, анизоцитоз со склонностью к микроцитозу.
	procesi: ulje e pH në gjak, hiperglicemia, rritje e LDH, ACT, K, Mg, P, C1, ulje e Na dhe Ca të hekurit në serum.

Në çdo rast, mungesës së hekurit i paraprin para së gjithash shterimi i rezervave të tij, më pas zvogëlohet hekuri i transportit, më pas zvogëlohet aktiviteti i enzimave që përmbajnë hekur dhe së fundi, prishet sinteza e Hb.

Me një kurs të gjatë të IDA, aktiviteti proliferativ i palcës së eshtrave zvogëlohet, rritet eritropoeza joefektive, gjë që çon në një ulje të numrit të mielokariociteve, një ulje të numrit të eritrociteve, shfaqjen e një popullate të eritrociteve me një rritje. vëllimi dhe është e mundur një vonesë në maturimin e granulociteve.

Gjatë ekzaminimit, duhet t'i kushtoni vëmendje kërkimit të shkaqeve të gjakderdhjes së vogël të zgjatur: gjakderdhje të mishrave të dhëmbëve, dëmtime të rënda të pleshtave, etj.

Anemia e shoqëruar me një shkelje të sintezës së porfinave (anemia sidero-blastike)

Anemitë e këtij grupi (mjaft të rralla te kafshët) shkaktohen nga shfrytëzimi i pamjaftueshëm ose jonormal i hekurit ndërqelizor gjatë sintezës së Hb, pavarësisht përmbajtjes normale apo edhe të shtuar të hekurit në mitokondritë e eritrokariociteve. Defekte të tilla mund të shoqërohen me çrregullime trashëgimore ose me një lezion të fituar, për shembull, si rezultat i helmimit nga plumbi ose mungesës së vitaminës B6. Një tipar dallues i këtij lloji të anemisë është ngopja e trupit me hekur.

Kjo anemi karakterizohet nga shenja të eritropoezës joefektive, e cila përkufizohet si anemi me retikulocitopeni relative ose absolute. Përmbajtja e hekurit në serum është rritur ndjeshëm.

Në gjakun periferik përmbajtja e Hb zvogëlohet gradualisht me 2 ose më shumë herë, eritrocite me hipokromi të rëndë (CP, MCH, MCHC e ulët), aniso-poikilocitozë dhe shfaqet punksioni bazofilik i eritrociteve (Fig. 15).

Anemia e sëmundjes kronike (ACD)

Anemia që shoqëronte sëmundjet infektive, reumatizmale dhe neoplazike mori emrin e kushtëzuar "anemia e sëmundjeve kronike" (ACD). Frekuenca e tyre në këto kushte arrin 100%. ACD është e dyta më e zakonshme pas IDA. ACD karakterizohet nga një mungesë hekuri rishpërndarëse ose funksionale për shkak të akumulimit dhe bllokimit të çlirimit të hekurit në makrofagët e indeve, gjë që çon në një ulje të shpërndarjes së hekurit në eritrokariocitet e palcës kockore, eritropoezë të dëmtuar dhe zhvillimin e anemisë.

Më shpesh anemia në ACD është normocitike normokromike, më rrallë hipokromike mesatare.

Tabela 11

Diagnoza diferenciale e anemisë ACD dhe IDA

Diagnoza diferenciale e mungesës së vërtetë dhe rishpërndarjes së hekurit është e mundur vetëm nëse përcaktohet niveli i ferritinës në serum. Diagnoza e gabuar e IDA mund të çojë në emërimin e preparateve të hekurit me zhvillimin e hemosiderozës dytësore.

Anemia në dështimin kronik të veshkave

Anemia është një nga sindromat më karakteristike që shoqëron ecurinë e insuficiencës renale kronike (CRF). Me një ulje të pastrimit të kreatininës nën 30 ml / min, shenjat e anemisë shfaqen para zhvillimit të azotemisë së rëndë. Zhvillimi i fazës terminale të insuficiencës renale kronike manifestohet nga uremia e rëndë, e kombinuar me anemi të rëndë.

Shkaqet që çojnë në zhvillimin e anemisë përfshijnë:

Mungesa e eritropoietinës endogjene;

Shkurtimi i jetëgjatësisë së eritrociteve;

Efekt toksik në eritrocitet e produkteve të metabolizmit të azotit që nxisin proceset membranolitike;

Humbja e gjakut për shkak të trombociteve të dëmtuara.

Në gjakun periferik, zbulohet anemi mikrocitare normokromike, më rrallë hipokromike. Numri i retikulociteve në aneminë nefrogjenike është zakonisht normal ose pak i reduktuar.

Trajtimi i pacientëve me insuficiencë renale kronike me barna të eritropoietinës rekombinante çon në një korrigjim të pjesshëm të anemisë, megjithatë, për shkak të stimulimit të eritropoezës, mund të

zhvillojnë IDA, sipas së cilës është e nevojshme të hetohen parametrat e metabolizmit të hekurit gjatë trajtimit.

Anemia në dështimin kronik të veshkave karakterizohet nga:

Hematokriti i ulët;

Numri i reduktuar i eritrociteve dhe përmbajtja e Hb në to;

Numri i reduktuar i retikulociteve;

Hipoplazia e elementeve eritroide të palcës kockore.

Ashpërsia e anemisë hipoplastike normocitare normokromike është proporcionale me azoteminë (për shkak të efektit toksik të produkteve të metabolizmit të azotit).

Një test gjaku b/x zbulon: një nivel të lartë të azotit ure, kreatininës, P, Ca, të ulët - bikarbonat dhe K, hipoproteinemi, hipoalbuminemi. Përmbajtja e hekurit në serumin e gjakut është normale ose e ulët.

Në urinë vihet re: urinim i dëmtuar, proteinuria e moderuar, prania e sedimentit aktiv.

Macet duhet të kontrollohen për leuçemi dhe viruse të mungesës së imunitetit për të përjashtuar mielodiskrazinë e lidhur me virusin.

anemi aplastike

Anemia aplastike (AA) është një sëmundje e karakterizuar nga një frenim i mprehtë i hematopoiezës së palcës kockore, frenim i proceseve të proliferimit dhe diferencimit të elementeve qelizore me

zhvillimi i pancitopenisë së thellë në gjakun periferik.

Kuadri klinik përcaktohet nga sindromat anemike dhe hemorragjike. Manifestimet kryesore të AA janë për shkak të frenimit të hematopoiezës normale, hipoksisë së indeve dhe organeve (gulçim, takikardi, dobësi) dhe trombocitopeni të rëndë (mavijosje, gjakrrjedhje nga hunda, etj.). Si rezultat i neutropenisë së rëndë, pneumonia, otiti media, sinusiti, pieliti dhe proceset e tjera inflamatore zhvillohen, sepsis është e mundur.

Gjaku periferik karakterizohet nga shenja të anemisë normokromike të rëndë me një rënie të mprehtë të përqendrimit të Hb, numrit të eritrociteve, anizocitozë të moderuar me tendencë për makrocitozë, poikilocitozë. Përmbajtja e retikulociteve varion nga 0,3 në 0,9%, me hemolizë arrin 4-5%. Karakteristikë e AA është leukopenia e rëndë (deri në 2,5-0,55 mijë për μl) me neutropeni absolute (8-40%) dhe limfocitozë relative. Trombocitopenia është e theksuar, ndonjëherë trombocitet mund të mungojnë në analizat e gjakut periferik. Në shumicën e rasteve, AA përshpejtohet nga ESR. Format e rënda të AA përfshijnë rastet me numrin e granulociteve në gjak më pak se 0,5 mijë për µl, trombocitet më pak se 20,0 mijë për µl.

Numri i eritrociteve dhe Hb zvogëlohet, MSU dhe MCH janë rritur, MCHC do të thotë rritje.

Mostrat e gjakut ekzaminohen për ehrlichiosis, virusin e leuçemisë së maces, për antitrupa ndaj eritrociteve, leukociteve, trombociteve dhe sëmundjeve të tjera autoimune (antitrupat antinuklear ndaj lupusit eritematoz sistemik).

Anemia në tumor dhe lezione metastatike të palcës së eshtrave

Dëmtimi i palcës së eshtrave në hemoblastoza dhe metastazat e shumëfishta të tumoreve të ngurta çojnë në frenimin e filizave normale hematopoietike, duke përfshirë eritroidin, i cili shoqërohet me zhvillimin e anemisë, e cila mund të zërë një vend kryesor në kuadrin klinik. Metastazat e palcës kockore gjenden në tumore të lokalizimeve të ndryshme, por janë më karakteristike për kancerin e gjirit, prostatës, veshkave, mushkërive, tiroides dhe neuroblastomës.

Më shpesh anemia ka karakter normocitik normokrom, numri i retikulociteve është i rritur. Shpesh zhvillohet pancitopenia. Njollat ​​e gjakut zbulojnë anizocitozën, poikilocitozën, polikromatofilinë dhe eritrokariocitet. Në formulën e leukociteve, mund të vërehet një zhvendosje në mielocitet. Ekzaminimi morfologjik i pikave të palcës kockore zbulon komplekse të qelizave tumorale.

Anemitë megaloblastike

Anemia e lidhur me sintezën e dëmtuar të ADN-së mund të jetë e trashëgueshme dhe e fituar. Një tipar i përbashkët i këtyre anemive është prania e hematopoiezës megaloblastike në palcën e eshtrave. Në aneminë megaloblastike, sinteza e acideve nukleike prishet si rezultat i mungesës së vitaminës B^ ose acidit folik. Mungesa e tyre e kombinuar është e rrallë, vetëm në shkelje të përthithjes së zorrëve.

Më shpesh ka një mungesë të izoluar të vitaminës B12, më rrallë - acid folik. Arsyet për zhvillimin e mungesës B]2:

Malabsorbimi (gastriti atrofik, resekcioni gastrik, dëmtimi i zorrëve të vogla);

Marrja e pamjaftueshme nga ushqimi;

Konsumi konkurrues (shirit i gjerë, duke përdorur B12 për rritjen e tij);

Rritja e përdorimit të B12 (neoplazitë malinje, hipertiroidizmi);

Mungesa e trashëguar e transkobalaminës-11.

Në një test klinik gjaku, numri i eritrociteve zvogëlohet në një masë më të madhe se niveli i Hb. CPU është më i madh se 1.2. Anemia është hiperkromike. Anizocitoza e eritrociteve për shkak të mikrociteve, megalociteve. Në eritrocite, trupat Jolly mund të gjenden (Fig. 22), më rrallë unaza Kebot (Fig. 16), shfaqet granulariteti bazofil (Fig. 15). Numri i retikulociteve dhe leukociteve zvogëlohet. Ka një zhvendosje të formulës së leukociteve në të djathtë - shfaqen neutrofile të mëdha të polisegmentuara. Numri i eozinofileve dhe monociteve zvogëlohet, deri në zhdukjen e tyre. Limfocitoza relative.

Diagnoza e anemisë me mungesë B12 mund të vendoset vetëm me një ekzaminim morfologjik të palcës së eshtrave, i cili duhet të kryhet përpara administrimit të vitaminës B2. Injektimi i B12 brenda 1-2 ditëve ndryshon llojin e hematopoiezës në palcën e eshtrave.

Anemia hemolitike

Anemia hemolitike është një grup i madh sëmundjesh trashëgimore dhe të fituara në të cilat

proceset e shkatërrimit të gjakut mbizotërojnë mbi proceset e formimit të gjakut. Me to, jetëgjatësia e rruazave të kuqe të gjakut zvogëlohet. Shkatërrimi i qelizave të kuqe të gjakut (hemoliza) mund të zhvillohet nën ndikimin e shkaqeve endogjene dhe ekzogjene.

Shkaqet endogjene përfshijnë një shkelje të strukturës së hemoglobinës dhe eritrociteve.

Ekzogjene - ndikimi i substancave të ndryshme toksike, antitrupave, dëmtimit mekanik të eritrociteve me veti morfologjike të pandryshuara dhe aktivitet funksional.

Jetëgjatësia e eritrociteve është 90-120 ditë. Rreth 90% e eritrociteve të plakura shkatërrohen në organet e sistemit retikuloendotelial (RES), kryesisht në makrofagët e shpretkës dhe pjesërisht në mëlçi, me formimin e pigmenteve biliare, 10% e eritrociteve shkatërrohen në kapilarët e enëve të gjakut. shtrat me lirimin e hemoglobinës së lirë, e cila lidhet në gjak me proteinën e plazmës - haptoglobinën. Kompleksi hemoglobinë-haptoglobinë absorbohet nga RES dhe shkatërrohet nga qelizat e tij. Aftësia e haptoglobinës për të lidhur hemoglobinën parandalon ekskretimin e saj jashtërenal. Një tepricë e kapacitetit rezervë të hemoglobinës lidhëse të haptoglobinës ose një ulje e nivelit të saj në gjak shoqërohet me çlirimin e hemoglobinës përmes veshkave me urinë.

Ka anemi hemolitike me ndërqelizore (eritrocitet shkatërrohen në inde si pasojë e ndryshimeve të plasticitetit) dhe me hemolizë intravaskulare (shkatërrim brenda enëve).

Lloji i hemolizës përcakton simptomat dhe trajtimin e sëmundjes. Çdo lloj hemolize korrespondon me disa parametra laboratorikë.

Tabela 12

Karakteristikat krahasuese të hemolizës ndërqelizore dhe intravaskulare

Shenjat e hemolizës	intravaskulare	Brendaqelizore
Lokalizimi i hemolizës	Sistemi vaskular
faktor patogjen	Hemolizinat: streptokoke, leptospira, stafilokokë Coovi paoasites: babesia, haemobartonella, ehrlichia, anaplasma Faktorët imun dhe autoimun	Anomalia e formës, inferioriteti i membranës, sinteza e dëmtuar e Hb dhe enzimave
Hepatosplenomegalia	Të mitur	Të rëndësishme
Ndryshimet morfologjike në eritrocite	Anizocitoza	Mikrosferocitoza, ovalocitoza, objektiv-padukshme etj.
Lokalizimi i hemosiderozës	Tubulat e veshkave	Shpretka, mëlçia, palca e eshtrave
Shenjat laboratorike të hemolizës	Hemoglobinemia, hemoglobinuria, hemosiderinuria	Hiperbilirubinemia, rritje e sterkobilinës në feces dhe urobilinës në urinë

Anemitë, të shkaktuara kryesisht nga hemoliza intravaskulare, zakonisht kanë një fillim akut të sëmundjes, karakterizohen nga një rritje në përmbajtjen e hemoglobinës së lirë në serumin e gjakut, të ekskretuar.

ekskretimi i tij me urinë dhe depozitimi i hemosiderinës në tubulat e veshkave.

Anemia e karakterizuar nga hemoliza ndërqelizore është më tipike për një ecuri kronike me kriza hemolitike, remisione dhe splenomegali, e cila zhvillohet në përgjigje të hemolizës së rritur të zgjatur të eritrociteve. Hemoliza me lokalizim ndërqelizor të procesit shoqërohet me ndryshime në metabolizmin e pigmenteve biliare me depozitimin e hemosiderinës në shpretkë.

Megjithatë, në disa situata, për shembull, në prani të dy llojeve të antitrupave kundër eritrociteve (aglutinina dhe hemolizina) në gjak, mund të zbulohen shenja të hemolizës ndërqelizore dhe intravaskulare. Shkalla e hemolizës varet nga aktiviteti i qelizave RES dhe nga titri i antitrupave.

Reduktimi i jetëgjatësisë së eritrociteve është një karakteristikë e zakonshme e të gjitha anemive hemolitike. Nëse intensiteti i hemolizës nuk e kalon nivelin fiziologjik, atëherë shkatërrimi i tepërt i eritrociteve kompensohet nga proliferimi rigjenerues i palcës kockore. Në të njëjtën kohë, në gjak gjenden shenja të aktivizimit të hematopoiezës (retikulocitoza dhe polikromatofilia). Retikulocitet deri në 8-10%, eritrocitet dhe Hb janë normale. Leukocitoza dhe trombocitoza e vogël janë të mundshme. Shenja të tjera të hemolizës janë rritja e përqendrimit të bilirubinës së pakonjuguar, hemosiderinuria dhe hemoglobinemia.

Me një rritje patologjike të shkatërrimit të eritrociteve me më shumë se 5 herë dhe aktivitet të pamjaftueshëm të hematopoiezës, zhvillohet anemia, shkalla e së cilës varet nga intensiteti i hemolizës, hematologjike fillestare.

Oriz. 5.6. Palca e eshtrave të një qeni. Qelizat: prekursorët e granulociteve (1), prekursorët e eritrociteve (2). JP. xYuOO

treguesit cal dhe gjendja e eritropoezës. Hemoliza intravaskulare e zgjatur ose e përsëritur shpesh çon në mungesë hekuri në trup dhe në zhvillimin e IDA. Në gjakun periferik vërehen retikulocitoza, polikromatofilia, eritronoblastoza.

Skema e ekzaminimit laboratorik për anemi hemolitike

1 - testi i drejtpërdrejtë i Coombs;

3 - kërkimi i sëmundjeve imune duke numëruar trombocitet, etj.;

4 - kërkimi i sëmundjeve infektive, tumoreve të sistemeve limfatike dhe monocitare;

5 - mbledhja e një anamneze për medikamentet e marra, vaksinat, mundësinë e kontaktit me helmet;

6 - testi i ftohtë ose aglutinimi;

7 - testi i stabilitetit osmotik të eritrociteve. Për identifikimin e tyre përdoret testi i drejtpërdrejtë Coombs

anemitë munohemolitike, në të cilat, për arsye kryesisht të paqarta, formohen antitrupa që drejtohen kundër qelizave të kuqe të gjakut (autoantitrupa). Këto antitrupa të plota ose jo të plota dhe/ose komplement ndodhen në sipërfaqen e eritrociteve dhe kështu ndryshojnë membranën e tyre. Më pas, ndodh aglutinimi dhe/ose hemoliza e eritrociteve dhe ato fagocitohen në RES (kryesisht në shpretkë) për shkak të sipërfaqes së tyre të ndryshuar. Ekzistojnë gjithashtu anemi imunohemolitike dytësore, për shembull, me

lupus eritematoz, tumore, sëmundje limfoproliferative, infeksione, sëmundje autoimune (tiroiditi, koliti ulceroz, diabeti mellitus i tipit 1, sarkoidoza) dhe alergjitë medikamentoze.

Në ndryshim nga autoantitrupat, izoantitrupat veprojnë jo më vete, por në qelizat e kuqe të gjakut të huaja. Izoantitrupat drejtohen kundër disa llojeve të gjakut dhe mund të ndodhin kur gjaku nuk transfuzohet siç duhet.

Anemia është një gjendje e karakterizuar nga një ulje e përqendrimit të hemoglobinës dhe, në shumicën e rasteve, e numrit të qelizave të kuqe të gjakut dhe hematokritit në gjak.

Anemia mund të jetë relative, e shkaktuar nga një rritje në vëllimin e plazmës (hemodilucioni, hipervolemia) dhe absolute, e shkaktuar nga një ndryshim në numrin e qelizave të kuqe të gjakut që qarkullojnë. Anemia relative vërehet gjatë shtatzënisë, dështimi i zemrës, transfuzioni i zëvendësuesve të gjakut, humbja akute e gjakut. Hemodilucioni shoqërohet me ulje të numrit të eritrociteve dhe përmbajtjes së hemoglobinës për njësi vëllimi, duke ruajtur masën totale të eritrociteve. Anemia mund të maskohet në kushte të shoqëruara me trashje të gjakut (të vjella të shumta, diarre të bollshme etj.).

Anemitë kanë origjinë të ndryshme dhe shpesh kanë një patogjenezë të përzier. Në shumicën e rasteve, anemia nuk është një formë nozologjike e pavarur, por një manifestim i sëmundjes themelore.

Ai shoqëron sëmundjet difuze të indit lidhor, sëmundjet e traktit gastrointestinal, mëlçinë, veshkat, neoplazitë malinje, sëmundjet infektive kronike dhe proceset inflamatore.

Një shumëllojshmëri e gjerë e faktorëve në themel të zhvillimit të anemisë e bën të vështirë diferencimin e tyre. Në fazën e parë të kërkimit diagnostik, qëllimi kryesor është përcaktimi i variantit patogjenetik të anemisë, d.m.th., mekanizmit kryesor që shkakton një ulje të numrit të qelizave të kuqe të gjakut dhe hemoglobinës. Në fazën tjetër, diagnoza e sëmundjes ka për qëllim përcaktimin e procesit patologjik që qëndron në themel të sindromës anemike. Këto faza të diagnostikimit të anemisë bazohen në të dhënat laboratorike dhe varen kryesisht si nga niveli dhe cilësia e studimeve të kryera ashtu edhe nga interpretimi i saktë i rezultateve.
Më i njohuri është klasifikimi i anemisë sipas etiologjisë dhe patogjenezës, i quajtur "patogjenetik".

Anemia për shkak të humbjes së gjakut (anemi postemorragjike).
Anemia akute posthemorragjike.
Anemia kronike posthemorragjike.

Anemia për shkak të eritropoezës së pamjaftueshme.
Anemia hipokromike.
- Anemia nga mungesa e hekurit.
- Anemia e lidhur me sintezën e dëmtuar të porfirinave.

anemia normokromike.
- Anemia e sëmundjeve kronike.
- Anemia në insuficiencën renale kronike.
- Anemia aplastike.
- Anemia në tumor dhe lezione metastatike të palcës kockore.

Anemia megaloblastike.
- Anemi për shkak të mungesës së vitaminës B12.
- Anemia e mungesës folike.

Anemia për shkak të rritjes së shkatërrimit të qelizave të kuqe të gjakut (anemia hemolitike).
Anemia për shkak të faktorëve ekstra-eritrocitar.
- Anemia hemolitike imune.
- Anemi hemolitike izoimune.
- Anemi hemolitike autoimune.
- Anemia hemolitike për shkak të dëmtimit mekanik të qelizave të kuqe të gjakut.

Anemia për shkak të faktorëve të eritrociteve.
- Anemia hemolitike e shoqëruar me një shkelje të strukturës së membranës së eritrociteve (eritrocitopatitë - të trashëguara dhe të fituara).
- Anemia hemolitike mikrosferocitare.
- Anemia hemolitike ovalocitare.
- Anemia hemolitike stomatocitare.
- Anemia hemolitike e shkaktuar nga një shkelje e strukturës lipidike të membranës së eritrociteve (akantocitoza).
- Anemia hemolitike për shkak të mungesës së enzimave të eritrociteve (fermentopatia eritrocitare).
- Anemia hemolitike e shoqëruar me aktivitet të pamjaftueshëm të enzimave të glikolizës.
- Anemia hemolitike e shoqëruar me aktivitet të pamjaftueshëm të enzimave të shuntit të pentozës fosfat.
- Anemia hemolitike e shoqëruar me aktivitet të pamjaftueshëm të enzimave të sistemit glutation.
- Anemia hemolitike e lidhur me sintezën e dëmtuar të globinës (hemoglobinopati).
- Talasemia.
- Anemia hemolitike e shkaktuar nga bartja e hemoglobinës jonormale (HbS, HbC, HbD, HbE, etj.).
- Anemia hemolitike për shkak të bartjes së hemoglobinave jonormale të paqëndrueshme.

Anemia hemolitike për shkak të mutacionit somatik të qelizave paraardhëse të mielopezës.
- Hemoglobinuria paroksizmale e natës.

Pavarësisht shumëllojshmërisë së anemive, shumica e tyre karakterizohen nga prania e simptomave të zakonshme klinike dhe laboratorike.

Simptomat e zakonshme klinike janë dobësia, lodhja, zbehja e lëkurës dhe mukozave, gulçimi, marramendja, palpitacionet.

Një tregues i zakonshëm laboratorik i anemisë është ulja e numrit të qelizave të kuqe të gjakut dhe e hemoglobinës për njësi të vëllimit të gjakut nën vlerat normale. Së bashku me simptomat e përgjithshme klinike dhe laboratorike, secila nga anemitë ka shenjat e veta specifike.