แต่ละ แม่ในอนาคตเป็นห่วงสุขภาพของลูก ยาสมัยใหม่ทำให้สามารถค้นหาได้ว่าทุกอย่างเป็นไปตามสุขภาพของทารกหรือไม่ว่าเขามีพัฒนาการผิดปกติใด ๆ จูงใจให้เกิดโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ สำหรับสิ่งนี้ หญิงตั้งครรภ์จะได้รับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์

ตัวบ่งชี้สำหรับการวิเคราะห์

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเป็นชุดของการศึกษา การสังเกต การคำนวณที่ทำให้สามารถศึกษาคุณสมบัติของยีนและกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมได้

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์กำหนดไว้ในกรณีต่อไปนี้:

• อายุของสตรีมีครรภ์มากกว่า 35 ปี
• การปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรม (พันธุกรรม) ในครอบครัวของหญิงตั้งครรภ์หรือคู่สมรส;
• ผู้หญิงคนหนึ่งได้ให้กำเนิดลูกที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมแล้ว
• ผู้หญิงคนนั้นแท้งลูกหรือทารกตาย
• ในช่วงตั้งครรภ์และตั้งครรภ์ร่างกายของผู้หญิงได้รับผลกระทบ ปัจจัยลบ(ฉายแสง,เอกซเรย์) หรือว่าเธอกินเหล้า เสพยาบ้าง ยา, ไม่พึงประสงค์สำหรับการบริโภคในช่วงเวลานี้;
• ในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้หญิงคนหนึ่งประสบกับการติดเชื้อไวรัสเฉียบพลัน (หัดเยอรมัน, ท็อกโซพลาสโมซิส, ไข้หวัดใหญ่, โรคซาร์ส);
• การตรวจเลือดทางชีวเคมีหรือการตรวจอัลตราซาวนด์แสดงให้เห็นถึงความเสี่ยงในการเกิดพยาธิสภาพทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์

การทดสอบทางพันธุกรรมทุกประเภทในระหว่างตั้งครรภ์สามารถแบ่งตามเงื่อนไขออกเป็นวิธีการรุกรานและการตรวจเลือดทางพันธุกรรม

การตรวจเลือดทางพันธุกรรม

เมื่อเร็ว ๆ นี้การทดสอบสามอย่างที่เรียกกันว่าได้ถูกนำมาใช้มากขึ้นในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมของเด็กในครรภ์ ด้วยความช่วยเหลือของมันจะมีการตรวจสอบเครื่องหมายของโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์และความผิดปกติ - alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG) และ estriol (E3)

อัลฟ่า ฟีโตโปรตีน (เอเอฟพี)

Alpha-fetoprotein เป็นส่วนประกอบหลักของซีรั่มในเลือดของทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา นี่คือโปรตีนที่ผลิตโดยตับและระบบย่อยอาหารของทารก ด้วยปัสสาวะของเด็ก AFP จะเข้าสู่น้ำคร่ำและผ่านรกเข้าสู่เลือดของแม่ การตรวจเลือดดำของมารดาสามารถระบุปริมาณของสารนี้ที่ผลิตโดยทารกในครรภ์ได้ คุณสามารถตรวจพบ alpha-fetoprotein ในเลือดของมารดาได้หลังจากตั้งครรภ์ได้ 5-6 สัปดาห์

การเพิ่มขึ้นของระดับ AFP ในเลือดเกิดขึ้นกับโรคต่อไปนี้ของทารกในครรภ์:

• ข้อบกพร่องในการหลอมรวมของท่อประสาท (ไส้เลื่อนของสมองหรือไขสันหลัง);
• ข้อบกพร่องในการหลอมรวมของผนังหน้าท้องซึ่งผิวหนังและกล้ามเนื้อของผนังหน้าท้องไม่ครอบคลุมอวัยวะภายในและอวัยวะอื่น ๆ รวมถึงลำไส้ถูกปกคลุมด้วยฟิล์มของสายสะดือที่ยืดออก
• การติดเชื้อของลำไส้เล็กส่วนต้น
• ความผิดปกติในการพัฒนาของไต

นัยสำคัญสำหรับการวินิจฉัย ผลการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระหว่างตั้งครรภ์สำหรับ AFP คือระดับ AFP เพิ่มขึ้น 2.5 เท่าหรือมากกว่านั้น

ปริมาณโปรตีนในเลือดที่ลดลงมักเกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซมเพิ่มเติมปรากฏในทารกในครรภ์ซึ่งอาจบ่งบอกถึงการพัฒนาของโรคเช่น Edwards, Down, Shereshevsky-Turner syndromes ในบางกรณี การเปลี่ยนแปลงในเนื้อหาของ AFP เกิดขึ้นกับการตั้งครรภ์หลายครั้ง ภาวะรกลอกตัวไม่เพียงพอ การคุกคามของการแท้งบุตร

มนุษย์ chorionic gonadotropin (hCG)

HCG เป็นโปรตีนที่ผลิตโดยเซลล์โคเรียนของทารกในครรภ์ chorion คือส่วนของเอ็มบริโอที่จะสร้างรกในที่สุด หลังจากการปฏิสนธิ โคเรียนจะเริ่มหลั่งเอชซีจีอย่างรวดเร็ว ระดับของโปรตีนนี้เพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าทุกวันในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ จุดสูงสุดของตัวบ่งชี้นี้เกิดขึ้นเมื่อ 7-10 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ จากนั้นจะค่อยๆ ลดลง ไม่มีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในช่วงครึ่งหลังของการตั้งครรภ์ การกำหนดปริมาณของ chorionic gonadotropin ของมนุษย์ทำให้สามารถตรวจสอบการตั้งครรภ์ได้ ด้วยการตั้งครรภ์นอกมดลูกหรือแช่แข็งอัตราการเจริญเติบโตของโปรตีนนี้ไม่สอดคล้องกับบรรทัดฐาน

หากในระหว่างตั้งครรภ์ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสำหรับเอชซีจีพบว่าเนื้อหาของโกนาโดโทรปินเพิ่มขึ้น อาจบ่งบอกถึงพัฒนาการของดาวน์ซินโดรมในเด็ก พิษในแม่ และการตั้งครรภ์ที่ยืดเยื้อ ปริมาณ HNP ที่ลดลงเกิดขึ้นกับโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์เช่น Edwards syndrome (ความผิดปกติหลายอย่าง อวัยวะภายในและปัญญาอ่อน)

ฟรี estriol (E3)

estriol ฟรี (E3) หมายถึง estrogens - ฮอร์โมนเพศหญิง ตั้งแต่การก่อตัวของรกเนื้อหาในเลือดของมารดาเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ประการแรก estriol ส่วนใหญ่ผลิตโดยรกและตับของทารกผลิตในภายหลัง การกำหนดปริมาณของฮอร์โมนนี้ในเลือดช่วยให้คุณสามารถระบุความเสี่ยงในการเกิดโรคของทารกในครรภ์ได้

ผลการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสำหรับ estriol ฟรีถือเป็นอันตรายซึ่งบ่งชี้ว่าลดลง 40% หรือมากกว่านั้น ระดับของตัวบ่งชี้นี้สามารถมีความผิดปกติ, ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด, การติดเชื้อในมดลูกของทารกในครรภ์ นอกจากนี้ยังอาจบ่งบอกถึงพัฒนาการของดาวน์ซินโดรมในเด็ก ความเสี่ยงของการคลอดก่อนกำหนด ปริมาณ E3 ในเลือดลดลงเกิดจากไตวายและโรคตับ

วิธีการตรวจทางพันธุกรรมแบบรุกราน

หากการตรวจเลือดทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์บ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ในการพัฒนาโรคทางพันธุกรรมในเด็กผู้หญิงจะได้รับวิธีการตรวจทางพันธุกรรมแบบรุกราน คุณลักษณะของวิธีการวินิจฉัยดังกล่าวคือเมื่อนำวัสดุนั้นเข้าสู่ร่างกายของผู้หญิง

มีวิธีการทดสอบทางพันธุกรรมแบบรุกรานที่ใช้บ่อยที่สุด 4 วิธีในการตั้งครรภ์

1. การเจาะน้ำคร่ำ- การศึกษาน้ำคร่ำซึ่งดำเนินการเพื่อตรวจสอบโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ สามารถใช้ตรวจหาดาวน์ซินโดรม, Patau, Edwards, ข้อบกพร่องของพัฒนาการของ fibrocystic, กล้ามเนื้อเสื่อม, ข้อบกพร่องของท่อประสาท, โรค Tay-Sachs, โรคเซลล์รูปเคียว, โรคฮีโมฟีเลีย ในระหว่างการสุ่มตัวอย่างวัสดุ มดลูกของผู้หญิงจะถูกเจาะด้วยเข็มพิเศษและเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ
2. การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic– การศึกษาเซลล์คอเรียน การวิเคราะห์นี้ทำให้สามารถตรวจหาโรคของทารกในครรภ์ได้ เช่น ธาลัสซีเมีย โรคซิสติกไฟโบรซิส กลุ่มอาการดาวน์ โรคโลหิตจางเซลล์เคียว กลุ่มอาการเทย์-แซคส์ในระยะแรกของการตั้งครรภ์ การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic คือการเจาะช่องท้องของหญิงตั้งครรภ์เพื่อเก็บเซลล์จากฐานของรก ในบางกรณี เนื้อหาของปากมดลูกใช้สำหรับการวิจัย
3. Placentocentesis- การศึกษาเซลล์เนื้อเยื่อรก วิธีการวิเคราะห์นี้ช่วยให้คุณระบุโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของปริมาณและคุณภาพของโครโมโซม (กลุ่มอาการดาวน์) และความผิดปกติของยีนอื่นๆ อีกมากมาย Placentocentesis เป็นขั้นตอนที่ค่อนข้างซับซ้อนดังนั้นจึงดำเนินการภายใต้การดมยาสลบ ในระหว่างนั้นจะมีการเจาะที่ผนังหน้าท้องของผู้หญิงและนำชิ้นส่วนของรกไปวินิจฉัย
4. คอร์โดเซนเทซิส- การศึกษาเลือดจากสายสะดือ ด้วยความช่วยเหลือของการวิเคราะห์นี้ การวินิจฉัยโรคโครโมโซมและกรรมพันธุ์, โรค hemolytic ของทารกในครรภ์, ความขัดแย้งของ Rh ระหว่างการเจาะสะดือ จะมีการสอดเข็มบางๆ ผ่านผนังช่องท้องส่วนหน้าของผู้หญิงเข้าไปในหลอดเลือดสายสะดือและเก็บตัวอย่างเลือด

ผลการตรวจทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ทำให้สามารถวินิจฉัยโรคที่ซับซ้อนของเด็กได้ บ่อยครั้งด้วยการวินิจฉัยดังกล่าวแพทย์จึงทำการบำบัดมดลูกสำหรับทารกซึ่งช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดโรคร้ายแรงได้อย่างมาก

ระดับการพัฒนายาในปัจจุบันทำให้ผู้หญิงสามารถทราบได้ว่าลูกของเธอมีสุขภาพแข็งแรงหรือไม่ในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์ ปัญหานี้เป็นปัญหาหลักสำหรับผู้ปกครองในอนาคตทุกคน และบางครั้งก็รุนแรงจนมีความจำเป็นเร่งด่วนในการวินิจฉัยก่อนคลอด ในกรณีที่น่าสงสัยทั้งหมด ผู้หญิงจะถูกส่งต่อเพื่อการศึกษาแบบรุกราน

พวกเขามีบาดแผลผู้หญิงรู้สึกประหม่ามากเพราะพวกเขาทั้งหมด (และ Cordocentesis และ Amniocentesis และวิธีการอื่น ๆ ) เกี่ยวข้องกับการเจาะผนังมดลูกและการสุ่มตัวอย่างสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์ด้วยเข็มยาวเพื่อการวิเคราะห์ วันนี้มีทางเลือกที่คุ้มค่าสำหรับขั้นตอนนี้ - การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน มันคืออะไรและดำเนินการอย่างไรเราจะบอกในบทความนี้

มันคืออะไร?

การตรวจดีเอ็นเอก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (เรียกโดยย่อว่า NIPT) เป็นเทคนิคที่ค่อนข้างใหม่ในการตรวจหญิงตั้งครรภ์ ปรากฏในรัสเซียเมื่อประมาณห้าปีที่แล้ว ก่อนหน้านั้น การสำรวจดังกล่าวดำเนินการในสหรัฐอเมริกาและยุโรปเท่านั้น ก่อนหน้านั้นหญิงตั้งครรภ์ไม่มีทางเลือกอื่น - ทุกคนที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการให้กำเนิดเด็กที่มีโรคทางโครโมโซมถูกส่งไปขอคำปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์แล้วสำหรับวิธีการวินิจฉัยแบบรุกรานวิธีใดวิธีหนึ่ง

ก่อนที่จะทำการเจาะเพื่อวิเคราะห์สารพันธุกรรมของทารกในครรภ์หรือตัวอย่างน้ำคร่ำ chorionic villi ผู้หญิงจะได้รับแจ้งว่าขั้นตอนนั้นไม่เป็นอันตราย - มันสามารถนำไปสู่การติดเชื้อของเยื่อหุ้มของทารกในครรภ์, การปล่อยน้ำ, การตายของทารก, การแท้งบุตรก่อนกำหนด ความกลัวการเจาะทะลุและความกลัวที่จะสูญเสียลูกมักจะจางหายไปเมื่อเผชิญกับโอกาสที่จะให้กำเนิดทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์หรือความผิดปกติอย่างร้ายแรงอื่น ๆ และผู้หญิงก็เชื่อฟังการวินิจฉัยที่เป็นอันตราย

ตอนนี้คุณสามารถค้นหาคำถามสำคัญเกี่ยวกับสุขภาพของเศษขนมปังโดยไม่ต้องเจาะโดยไม่ต้องเครียดโดยไม่จำเป็นและที่สำคัญที่สุด - โดยไม่เปิดเผยชีวิตของสิ่งมีชีวิตตัวเล็ก ๆ ในครรภ์ให้เสี่ยง

วิธีการที่ไม่รุกรานช่วยให้คุณสามารถวิเคราะห์ความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ได้โดยใช้เลือดของมารดาตั้งแต่สัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์ เซลล์เม็ดเลือดของทารกในครรภ์จะซึมเข้าสู่กระแสเลือดของผู้หญิงในปริมาณเล็กน้อย พวกมันถูกแยกออกจากมวลรวม ตรวจพบ DNA และทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมอย่างละเอียด

วิธีนี้ให้คำตอบที่ถูกต้องสำหรับคำถามที่ว่าเด็กมีสุขภาพแข็งแรงหรือไม่ อย่าสับสนระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำกับการตรวจคัดกรอง (NIPS - การตรวจก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ) การทดสอบภาคบังคับที่ผู้หญิงทำในช่วงไตรมาสที่ 1 และ 2 นั้นทำให้มีความเป็นไปได้ที่ทารกจะมีความผิดปกติของโครโมโซมแต่กำเนิด ไตรโซมีและ aneuploidy แต่ไม่เคยให้คำตอบที่ชัดเจน กล่าวคือ จากผลการศึกษาคัดกรอง จะไม่สามารถทำการวินิจฉัยได้

NIPT เป็นหนึ่งในการตรวจทางสูติศาสตร์ที่แม่นยำที่สุด จริงอยู่ที่สตรีมีครรภ์มีความคิดที่ค่อนข้างคลุมเครือเกี่ยวกับเขา หากมีเลย นรีแพทย์ไม่รีบร้อนที่จะแจ้งให้ผู้ป่วยทราบเกี่ยวกับความแปลกใหม่ สาเหตุของความเงียบอาจอยู่ในข้อเท็จจริงที่ว่าการทดสอบดังกล่าวดำเนินการโดยได้รับค่าจ้างและแพทย์เท่านั้น สถาบันสาธารณะห้ามมิให้ใช้บริการแบบชำระเงินกับผู้ป่วย

ป้อนวันแรกของประจำเดือนครั้งสุดท้ายของคุณ

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 020 2019

กลุ่มเสี่ยง

ความจำเป็นในการศึกษาสุขภาพทางพันธุกรรมของเด็กในครรภ์อาจเกิดขึ้นได้แม้ในมารดาและบิดาที่มีสุขภาพดี หากทั้งพ่อและแม่หรือคนใดคนหนึ่งอยู่ในกลุ่มเสี่ยงที่เรียกว่าโรคทางพันธุกรรม แน่นอนว่าสตรีมีครรภ์ทุกคนมีความกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของเด็ก และใครก็ตามสามารถทำ NIPT ได้ตามความสมัครใจของตนเอง ด้วยเหตุนี้ คุณไม่จำเป็นต้องมีการอ้างอิงจากนักพันธุศาสตร์หรือเหตุผลพิเศษ แต่มีสตรีมีครรภ์หลายประเภทที่ต้องการการทดสอบดังกล่าวมากที่สุด

หากการตรวจคัดกรองขั้นพื้นฐานพบว่าผู้หญิงมีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกที่มีกลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการ Patau หรือโรคทางโครโมโซมอื่น ๆ วิธีการที่ไม่รุกรานจะเป็นทางเลือกที่คุ้มค่ากว่าวิธีการรุกรานที่กระทบกระเทือนจิตใจเพื่อสร้างความจริง หากผลเป็นลบ ผู้หญิงอาจไม่ต้องกังวลและไม่เห็นด้วยกับวิธีการรุกรานใดๆ

ในกรณีที่ผลการทดสอบเป็นบวกและหากผู้หญิงต้องการเก็บเด็ก "พิเศษ" ไว้ ก็ไม่จำเป็นต้องทำอะไรอีก แต่ถ้าคู่สมรสตัดสินใจที่จะยุติการตั้งครรภ์ยังคงต้องทำการเจาะทะลุเนื่องจากวิธีการตรวจครรภ์แบบใหม่ล่าสุดไม่ได้เป็นพื้นฐานสำหรับการทำแท้งหรือการใช้แรงงานเทียมเป็นเวลานานด้วยเหตุผลทางการแพทย์

เป็นที่พึงปรารถนาที่จะทำการทดสอบแบบไม่รุกรานสำหรับผู้หญิงที่การตั้งครรภ์ครั้งก่อนจบลงด้วยการให้กำเนิดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติ การแท้งบุตรที่ เทอมต้นจางหายไปได้ตลอดเวลา ด้วยอายุของผู้หญิง ไข่ก็แก่ลง คุณภาพการสืบพันธุ์ของไข่แย่ลง ดังนั้นความเสี่ยงในการมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงยิ่งสูง ยิ่งอายุของหญิงตั้งครรภ์สูงขึ้น ขอแนะนำให้ผู้หญิงทุกคนที่มีอายุมากกว่า 35 ปีที่กำลังจะมีลูกทำการทดสอบดังกล่าว

บางครั้งการวินิจฉัยที่รุกรานไม่สามารถทำได้หากผู้หญิงมีการคุกคามของการแท้งบุตร - ผลกระทบที่กระทบกระเทือนจิตใจต่อกล้ามเนื้อของมดลูกอาจนำไปสู่การแท้งได้ ในกรณีนี้ แพทย์อาจปฏิเสธการเจาะน้ำคร่ำหรือการตัดชิ้นเนื้อ chorionic villus การตรวจดีเอ็นเอแบบไม่รุกรานจะช่วยได้

สำหรับสตรีที่ไม่แน่ใจว่าเป็นบิดาหรือสตรีที่มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกัน การทดสอบไม่เพียงเป็นที่ต้องการเท่านั้น แต่ยังจำเป็นอีกด้วย การตรวจสอบจะไม่ฟุ่มเฟือยแม้ว่าจะมีกรณีในครอบครัวที่เกิดของเด็กที่มีปัญหาทางพันธุกรรมทั้งในส่วนของชายและหญิง

ควรทำการวินิจฉัยที่คล้ายคลึงกันแม้ว่าแม่หรือพ่อจะมีประวัติการเสพสุราหรือยาเสพติดก็ตาม - นิสัยที่ไม่ดีในระยะยาวนำไปสู่การกลายพันธุ์ ยีนบางอย่างการเสื่อมคุณภาพของไข่และสเปิร์มซึ่งมักจะนำไปสู่การพัฒนาของการละเมิดชุดโครโมโซมของเด็ก

ข้อห้าม

ไม่ได้ทำการทดสอบกับสตรีที่ตั้งครรภ์น้อยกว่า 9 สัปดาห์ทางสูติกรรม จนถึงเวลานี้ ยังตรวจไม่พบเซลล์เม็ดเลือดของทารกในครรภ์ในเลือดของผู้หญิง และจะไม่สามารถหาวัสดุสำหรับการวิจัยดีเอ็นเอได้

หากผู้หญิงตั้งครรภ์แฝด การทดสอบสามารถทำได้ แต่ในกรณีที่ตั้งครรภ์แฝดแฝด การวินิจฉัยจะถูกปฏิเสธ การระบุ DNA ของทารกในครรภ์แต่ละคนจะยากเกินไป

การวินิจฉัยนี้มีประโยชน์เพียงเล็กน้อย คู่รักที่ถูกบังคับให้หันไปใช้ความช่วยเหลือจากแม่ที่ตั้งครรภ์แทน ด้วยเลือดของผู้หญิงที่ไม่ใช่มารดาผู้ให้กำเนิดที่แท้จริง จะไม่สามารถระบุ DNA ของทารกได้อย่างถูกต้อง หากการตั้งครรภ์เป็นผลมาจากการทำเด็กหลอดแก้วโดยใช้ไข่ของผู้บริจาค การทดสอบก็จะไม่สามารถทำได้เช่นกัน

ผู้หญิงจะถูกปฏิเสธการตรวจดีเอ็นเอแบบไม่รุกราน แม้ว่าเธอเพิ่งได้รับการปลูกถ่ายก็ตาม ไขกระดูกเธอได้รับการถ่ายเลือด อื่น ๆ ทั้งหมดจะถูกวิเคราะห์

ดำเนินการและเตรียมการสำหรับการวิจัย

การตั้งครรภ์ไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมการใดๆ คุณต้องตัดสินใจว่าจะเข้ารับการตรวจวินิจฉัยที่ศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์แห่งใด ทำการนัดหมาย และมาตามเวลาที่กำหนด สำหรับการวิจัย การตรวจเลือดส่วนใหญ่นำมาจากหลอดเลือดดำ (ไม่เกิน 20 มล.) เลือดของผู้หญิงถูกใส่ในเครื่องหมุนเหวี่ยงพิเศษ เซลล์เม็ดเลือดของแม่และเด็กจะถูกแยกออกจากกัน วิธีการหาลำดับทำให้สามารถระบุจีโนมได้สองแบบ คนหนึ่งเป็นของแม่อย่างไม่ต้องสงสัย อีกคนหนึ่งเป็นของทารกในครรภ์ จากนั้นทำการทดสอบก่อนคลอดอย่างใดอย่างหนึ่ง (เราจะพูดถึงหลายประเภทด้านล่าง) อัลกอริทึมที่มีความแม่นยำทางคณิตศาสตร์ช่วยให้เราสามารถคำนวณความน่าจะเป็นของพยาธิสภาพเฉพาะได้ไม่เพียง แต่เป็นเปอร์เซ็นต์เท่านั้น แต่ยังอยู่ในส่วนสิบและส่วนร้อยของเปอร์เซ็นต์

กระบวนการที่ใช้เวลานานทั้งหมดนี้มักใช้เวลา 10 ถึง 14 วัน การทดสอบบางประเภทใช้เวลานานกว่าและรายงานผลให้ผู้หญิงทราบภายใน 3 สัปดาห์ สอบตกได้ไหม? ในทางทฤษฏี แน่นอน มันทำได้เพราะคนสร้างมันขึ้นมา และปัจจัยของมนุษย์ก็เป็นสิ่งที่คาดเดาไม่ได้ แต่ในกรณีนี้หญิงตั้งครรภ์จะถูกเรียกเจาะเลือดครั้งที่สอง หากการวินิจฉัยแบบบุกรุกล้มเหลว การเจาะครั้งที่สองจะดำเนินการ ซึ่งยากและอันตรายกว่ามาก

ผลลัพธ์

การทดสอบกำหนดความเป็นไปได้ที่เด็กจะมีอาการ Down, Turner, Edwards และ Patau เครื่องตรวจ NIPT บางประเภทสามารถตรวจหา Klinefelter's syndrome ได้ โดยทั้งหมดนั้นมีโอกาสมากที่จะตรวจหาโรคทางโครโมโซมเพศที่มีอยู่ได้โดยไม่มีข้อยกเว้น

หากผู้หญิงมีบุตร 1 คน รายการความผิดปกติที่จะตรวจสอบวัสดุชีวภาพจะกว้างขึ้น สำหรับฝาแฝด บทสรุปจะรวมเฉพาะดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ด และพาเทา หรือมากกว่านั้น ความเป็นไปได้ที่เด็กหนึ่งหรือสองคนจะมีความผิดปกติดังกล่าว

นอกจากนี้ การตรวจดีเอ็นเอก่อนคลอดแบบไม่รุกรานยังระบุเพศของเด็กได้อย่างแม่นยำ รวมถึงปัจจัย Rh และกรุ๊ปเลือด ซึ่งอาจมีความสำคัญมากในกรณีที่มีความเสี่ยงต่อโรคเม็ดเลือดแดงแตกในครรภ์ ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากภูมิคุ้มกันของร่างกายปฏิเสธโดยร่างกายของเด็กที่ตั้งครรภ์ที่มี Rh-negative และมีปัจจัยเลือด Rh เป็นบวก

ระบบทดสอบที่แตกต่างกันมีความน่าเชื่อถือต่างกัน แต่แตกต่างกันเล็กน้อย - ไม่เกิน 1% โดยเฉลี่ยแล้วความแม่นยำของผลการทดสอบแบบไม่รุกรานก่อนคลอดอยู่ที่ประมาณ 98-99%โปรดทราบว่านี่ไม่ใช่ 100% แต่ไม่ใช่ 70% ที่การตรวจคัดกรองทั่วไปในคลินิกฝากครรภ์ "ให้"

การตีความผลลัพธ์จะไม่ทำให้เกิดคำถามจากผู้หญิงและสมาชิกในครอบครัวของเธอ หากเด็กมีสุขภาพแข็งแรง ความเสี่ยงจะอยู่ที่ประมาณ 0.1 - 1% ความคิดเห็นของแพทย์เกี่ยวกับการศึกษานี้ค่อนข้างเป็นบวกความน่าจะเป็นที่จะได้รับผลบวกปลอมหรือผลลบเท็จนั้นเล็กน้อย

ข้อดีและข้อเสีย

การทดสอบก่อนคลอดเป็นโอกาสพิเศษในการระบุความผิดปกติที่น่าจะเป็นในการพัฒนาของเศษอาหารตั้งแต่วันแรกที่บันทึก ในการวิเคราะห์เลือดของมารดา DNA ของทารกในครรภ์จะถูกกำหนดในช่วง 9-10 สัปดาห์ ไม่มีการคัดกรองแบบบังคับในขณะนี้ ดังนั้นการทดสอบทำให้สามารถรับข้อมูลเกี่ยวกับสภาพของทารกได้ก่อนที่จะผ่านการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก ผู้หญิงบางคนที่ทำการทดสอบและตรวจสอบให้แน่ใจว่าเด็กมีสุขภาพที่ดี ปฏิเสธการตรวจคัดกรองด้วยการปรึกษาหารือด้วยความรู้สึกผิดชอบชั่วดีโดยสิ้นเชิง

คำใหม่ในการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอดคือความสามารถในการระบุเพศของเด็กในระยะแรกซึ่งไม่มีอัลตราซาวนด์สมัยใหม่สามารถทำได้ ในขณะเดียวกันความแม่นยำในการระบุเพศจะอยู่ที่ 99% และไม่มีใครจะให้ความน่าเชื่อถือมากกว่า 80% สำหรับอัลตราซาวนด์

ความสงบของจิตใจในระหว่างตั้งครรภ์ความมั่นใจว่าทุกอย่างเรียบร้อยดีกับทารกเป็นสิ่งที่จำเป็นมากสำหรับสตรีมีครรภ์ แท้จริงแล้วจากประสบการณ์ ภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ของการตั้งครรภ์สามารถพัฒนาได้ การทดสอบก่อนคลอดช่วยให้จิตใจสงบและมั่นใจได้

ข้อเสียเปรียบเพียงอย่างเดียวคือค่าใช้จ่ายสูงในการสำรวจ ชนิดต่างๆการทดสอบในคลินิกต่าง ๆ จะมีราคาอย่างน้อย 25,000 รูเบิล โดยเฉลี่ยในรัสเซีย NIPT ทั้งหมดอยู่ในช่วง 25-60,000 รูเบิล การค้นหาคลินิกที่จะทำการวิเคราะห์นั้นไม่ใช่เรื่องง่าย จนถึงขณะนี้ การวินิจฉัยดังกล่าวดำเนินการเฉพาะในศูนย์พันธุกรรมและศูนย์วางแผนครอบครัวที่มีห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรมของตนเอง ไม่ใช่ทุกเมืองที่มีศูนย์ดังกล่าว ดังนั้น ผู้หญิงอาจต้องเดินทางไปยังเมืองใกล้เคียงหรือแม้แต่ภูมิภาคเพื่อทำการวิเคราะห์ดังกล่าว

เมื่อมองหาคลินิก สิ่งสำคัญคือต้องไม่ "พบเจอ" นักต้มตุ๋น ในการตรวจสอบควรเลือกคลินิกชั้นนำในรัสเซียที่มีเครือข่ายสาขาขนาดใหญ่ในภูมิภาคเช่น Genomed, Genetico, Genoanalytika, Eco-clinic

ชนิด

มีการทดสอบและอัลกอริทึมที่แตกต่างกันประมาณสิบรายการสำหรับการระบุสัญญาณของโรคทางพันธุกรรม พวกเขาแตกต่างกันไม่เพียง แต่ในชื่อ แต่ยังรวมถึงปัญหาที่พวกเขากำหนดด้วย ในการทดสอบบางอย่าง ช่วงของอาการและความผิดปกติภายใต้การพิจารณานั้นกว้างกว่า ในขณะที่การทดสอบอื่น ๆ จะกำหนดเฉพาะความผิดปกติของโครโมโซมมาตรฐานขั้นต่ำเท่านั้น ความถูกต้องตามที่กล่าวไว้แล้วนั้นใกล้เคียงกัน

การทดสอบภาพพาโนรามา ("ภาพพาโนรามา") - ไม่ใช่มากที่สุด ตัวเลือกงบประมาณราคาเริ่มต้นที่ 34,000 รูเบิล แต่เป็นการทดสอบนี้ที่ทำให้สามารถทราบสถานะสุขภาพของเด็กที่ตั้งครรภ์ด้วยความช่วยเหลือของ IVF ความแม่นยำที่เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ในระหว่างตั้งครรภ์นั้นสูงกว่า NIPT อื่นเล็กน้อย

ราคาไม่แพงและแม่นยำไม่น้อยไปกว่ากัน ไม่ว่าในกรณีใด ๆ กับการตั้งครรภ์เดี่ยว คือการทดสอบ Prenetix ราคาขั้นต่ำในปี 2561 คือ 23,000 รูเบิล นอกจากนี้ยังมีการทดสอบเช่นการทดสอบความจริงและ DOT นอกจากนี้ยังแสดงผลลัพธ์ที่แม่นยำสูง

มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ ซึ่งเป็นสายดีเอ็นเอที่บิดเบี้ยว ข้อมูลทางพันธุกรรม. การเปลี่ยนแปลงของจำนวนโครโมโซมบางชนิดสามารถนำไปสู่การเกิดของเด็กที่เป็นโรคทางพันธุกรรมได้ วันนี้มีมากกว่า 6500 รายการ
โรคทางพันธุกรรมหลายอย่างเชื่อมโยงกับเพศ - สืบทอดตามเพศ ในกรณีเช่นนี้ การพิจารณาเพศของเด็กจะดำเนินการด้วยเหตุผลทางการแพทย์

NIPT เกี่ยวข้องกับการแยก DNA ของทารกในครรภ์จากเลือดของหญิงตั้งครรภ์และการวิเคราะห์ที่ตามมาเพื่อระบุการมีอยู่ของกลุ่มอาการโครโมโซมทั่วไป วิธีการนี้ปรากฏในยุโรปเมื่อประมาณ 20 ปีที่แล้ว ซึ่งเป็นจุดเริ่มต้นของยุคใหม่ วิธีการที่มีประสิทธิภาพการกำหนดความบกพร่องทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ - โดยไม่มีการแทรกแซงในอวัยวะและเนื้อเยื่อ Prenetix เป็นหนึ่งในประเภทของการวินิจฉัยโรคโครโมโซมของทารกในครรภ์แบบไม่รุกราน

วัตถุประสงค์ของการศึกษา:
- เพื่อตรวจหาพยาธิสภาพของโครโมโซม 21, 18, 13 ในทารกในครรภ์รวมถึงการมีโครโมโซม X และ Y เพิ่มเติม
- กำหนดเพศของทารก

วันกำหนดส่ง: ในสัปดาห์ที่สิบของการตั้งครรภ์
การตระเตรียม:ไม่จำเป็น เลือดดำ 20 มิลลิลิตรก็เพียงพอแล้ว
รับผลลัพธ์: ภายใน 12 วันทำการ
ความแม่นยำ: 99,9%
ความปลอดภัย:เพื่อสุขภาพของผู้หญิงและเด็ก 100% เลือดสำหรับการวิเคราะห์นั้นมาจากหลอดเลือดดำ ดังนั้นจึงไม่มีความเสี่ยงของการแท้งบุตรหรือการติดเชื้อ เช่นเดียวกับในกรณีของการวินิจฉัยที่รุกราน องค์การอนามัยโลกแนะนำให้สตรีมีครรภ์ทุกคน
ห้องว่าง:ตอนนี้สามารถใช้ Prenetix ในคาลินินกราดในคลินิกการสืบพันธุ์ "จีโนม"

ที่คลินิกจีโนม-คาลินินกราด หญิงตั้งครรภ์ที่ต้องการรับข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับสุขภาพของทารกในครรภ์ ตลอดจนทราบเพศของทารก สามารถทำการทดสอบ Prenetix ได้

คุณสมบัติของการทดสอบ Prenetix:
- แสดงผลที่แน่นอนในการตั้งครรภ์แฝด, การตั้งครรภ์แทน, การตั้งครรภ์ที่เกิดจากการผสมเทียม, รวมถึง โดยใช้ไข่หรือสเปิร์มของผู้บริจาค
- จะแสดงเพศที่แน่นอนของเด็กตั้งแต่สิบสัปดาห์รวมถึงการตั้งครรภ์แฝด ในอัลตราซาวนด์สัญญาณทางเพศจะสังเกตเห็นได้ไม่ช้ากว่า 23 สัปดาห์

พรีเนทิกซ์ - ทางเลือกที่คุ้มค่าสำหรับการตรวจคัดกรองแบบคลาสสิกของภาคการศึกษาแรก ในบางกรณี จะหลีกเลี่ยงวิธีการวินิจฉัยที่ไม่จำเป็น

การตรวจคัดกรองตามปกติในไตรมาสแรกประกอบด้วย:
- อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์. ช่วยในการตรวจจับความเบี่ยงเบนของร่างกายและกายวิภาคของเด็กในครรภ์ ประเมินสภาพของรก สายสะดือ มดลูก ปริมาณน้ำคร่ำ
- การทดสอบสองครั้ง (เคมีในเลือด) . ใช้เพื่อกำหนดระดับของโปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (PAPP-A) และ gonadotropin chorionic ของมนุษย์ (β-hCG) ด้วยพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ทำให้ระดับของสารเหล่านี้เปลี่ยนไป

ข้อเสียของการศึกษานี้คือเปอร์เซ็นต์สูงของผลบวกลวง ซึ่งเป็นข้อบ่งชี้สำหรับการศึกษาที่รุกราน วิธีการบุกรุกเกี่ยวข้องกับการได้รับวัสดุทางชีวภาพสำหรับการทดสอบในห้องปฏิบัติการโดยการเจาะเข้าไปในมดลูกผ่านการเจาะ (การเจาะ) วิธีการรุกรานมักมาพร้อมกับภาวะแทรกซ้อนและสามารถกระตุ้นให้แท้งบุตรได้ สภาพของผู้หญิงในช่วงที่รอการศึกษาแบบรุกรานและระหว่างการนำไปปฏิบัติมักเป็นเรื่องที่เครียด ซึ่งเป็นสิ่งที่ไม่พึงปรารถนาอย่างยิ่ง

Prenetix ตรวจพบโรคต่อไปนี้:
- ดาวน์ซินโดรม. ปัญญาอ่อนขั้นรุนแรงและความพิการแต่กำเนิด พยาธิสภาพของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด
- กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด . Oligophrenia: โรคของกะโหลกศีรษะ, สมอง, หน้าอก, หัวใจ มากถึง 5% ของทารกแรกเกิดที่มีอาการ Edwards อยู่รอดได้ถึงหนึ่งปี
- โรคพาทูซินโดรม . เด็กพิการ 100 คน 5 คนรอดชีวิตถึงหนึ่งปี
- กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ . โรคของผู้ชาย: พยาธิสภาพของระบบต่อมไร้ท่อ, ภาวะมีบุตรยาก, ความอ่อนแอ
- กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ . โรคของสตรี: ภาวะมีบุตรยาก, ความพิการทางร่างกาย, แนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วนและโรคหัวใจ
- โครโมโซม X และ Y พิเศษ . ความเบี่ยงเบนเล็กน้อยในการพัฒนาจิตใจและ / หรือร่างกาย

Prenetix อาจแสดงผลเท็จในกรณีต่อไปนี้:
- การตั้งครรภ์ที่มีทารกในครรภ์มากกว่าสองคน
- ระยะเวลาของการศึกษาน้อยกว่าสองสัปดาห์
- การตายของฝาแฝดคนหนึ่ง

Prenetix ระบุไว้ในกรณีต่อไปนี้:
- ผล "ไม่ดี" ของการคัดกรองครั้งแรก
- การปรากฏตัวของการตั้งครรภ์ที่มีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมของทารกในครรภ์;
- วัยเจริญพันธุ์ตอนปลายของผู้ปกครองในอนาคต (แม่อายุ 35 ปี, พ่ออายุ 42 ปี)
- เปิดเผยความผิดปกติของโครโมโซมในผู้ปกครองในอนาคต

สำหรับข้อมูลของคุณ:ความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์เพิ่มขึ้นตามอายุ แต่ไม่รวมอยู่ในระยะเวลา 35 ปี ตามกฎหมาย แพทย์จะต้องแจ้งให้ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่าสามสิบห้าปีทราบถึงความเป็นไปได้ในการตรวจคัดกรองมดลูกเพื่อตรวจหาความผิดปกติของเด็ก

ในช่วง 25 ปีที่ผ่านมา จำนวนผู้หญิงที่เป็นแม่ที่มีอายุเกิน 35 ปีเพิ่มขึ้น 90% หากเมื่อสิบห้าปีที่แล้วผู้หญิงวัยยี่สิบห้าปีที่คลอดบุตรถูกเรียกด้วยคำที่ไม่พึงประสงค์ว่า "ตัวจับเวลาเก่า" วันนี้อายุ "สาย" เปลี่ยนเป็น 35

ผู้เชี่ยวชาญของคลินิก "จีโนม" ในคาลินินกราดมีประสบการณ์ที่น่าประทับใจในการจัดการการตั้งครรภ์รวมถึงกรณีที่ซับซ้อน เรายินดีที่จะช่วยให้ผู้หญิงทุกคนผ่านการตั้งครรภ์อย่างปลอดภัยและกลายเป็นแม่ที่มีความสุข เด็กที่แข็งแรง.

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเป็นการผสมผสานระหว่างการทดลอง การคำนวณ และการสังเกตต่างๆ โดยมีจุดประสงค์เพื่อกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมและศึกษาคุณสมบัติของยีน การวิเคราะห์ความเข้ากันได้ทางพันธุกรรมและการวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรม แพทย์แนะนำให้ผู้หญิงผ่านการวางแผนครอบครัว ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะทำนายสุขภาพของเด็กในครรภ์ล่วงหน้า ระบุโรคทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ และค้นหาวิธีแก้ปัญหาทางพยาธิวิทยา ตามกฎแล้วในทางปฏิบัติผู้หญิงจะทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งได้เริ่มขึ้นแล้วเนื่องจากมีการเปิดเผยสาเหตุของการแท้งบุตรและความพิการ แต่กำเนิดของทารกในครรภ์

บ่งชี้ในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระหว่างตั้งครรภ์

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์จะต้องดำเนินการในกรณีต่อไปนี้:

• ที่อายุของผู้หญิงมากกว่า 35 ปี;
• หากมีโรคทางพันธุกรรม (พันธุกรรม) ในครอบครัวของมารดาและบิดาของเด็กในครรภ์
• ลูกคนก่อนเกิดมาพิการแต่กำเนิด
• เมื่อในช่วงระยะเวลาของความคิดและการตั้งครรภ์ ผู้หญิงคนหนึ่งได้สัมผัสกับปัจจัยที่เป็นอันตราย (เอ็กซ์เรย์ รังสี ยา แอลกอฮอล์ การใช้ยาบางชนิด)
• หากในระหว่างตั้งครรภ์ สตรีมีครรภ์มีการติดเชื้อไวรัสเฉียบพลัน (โรคซาร์ส ไข้หวัดใหญ่ ท็อกโซพลาสโมซิส หัดเยอรมัน)
• หากผู้หญิงเคยแท้งบุตรหรือทารกตายมาก่อน
• หญิงตั้งครรภ์ทุกคนที่มีความเสี่ยง โดยพิจารณาจากข้อมูลอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดทางชีวเคมี

นรีแพทย์ที่ดูแลการตั้งครรภ์จะกำหนดให้ผู้หญิงทำการวิเคราะห์ความเข้ากันได้ทางพันธุกรรมและการวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมหากเธออยู่ในกลุ่มเสี่ยง นี่คืออายุมากกว่า 35 ปีซึ่งเป็นช่วงที่ความเสี่ยงของการกลายพันธุ์และความผิดปกติของทารกในครรภ์เพิ่มขึ้นอย่างมาก เพื่อหลีกเลี่ยงผลที่ไม่พึงประสงค์จากการตั้งครรภ์ช่วงปลายเดือนและปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ ที่ระบุไว้ข้างต้น ผู้หญิงจำเป็นต้องได้รับการตรวจหาความเข้ากันได้ทางพันธุกรรมและการวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรม

เหตุใดจึงต้องทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

พื้นที่หลักของการวิจัยในห้องปฏิบัติการตามวิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมมีดังนี้:

1. การวิเคราะห์ความเข้ากันได้ทางพันธุกรรม ซึ่งกำหนดความเป็นพ่อ ความเป็นมารดา และสายเลือดอื่นๆ

2. การระบุความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคทั่วไป

3. การระบุตัวแทนติดเชื้อ

4. การสร้างหนังสือเดินทางทางพันธุกรรมของบุคคล

การทดสอบความเข้ากันได้ทางพันธุกรรมเรียกอีกอย่างว่าการทดสอบดีเอ็นเอหรือการทดสอบความเป็นพ่อ สำหรับการใช้งานไม่จำเป็นต้องมีข้อบ่งชี้ทางการแพทย์และการทดสอบความเข้ากันได้ทางพันธุกรรมจะดำเนินการเป็นการส่วนตัวตามคำร้องขอของผู้ปกครอง บ่อยครั้งที่การวิจัยประเภทนี้ใช้ในการหย่าร้าง การแบ่งทรัพย์สิน และการฟ้องร้องคดีอื่นๆ คุณสามารถกำหนดระดับความสัมพันธ์ของเด็กก่อนเกิดระหว่างตั้งครรภ์

การตรวจหาโรคทางพันธุกรรมเป็นผลบวก 100% และสามารถระบุแนวโน้มของเด็กต่อปัญหาสุขภาพที่อาจเกิดขึ้นได้ดังต่อไปนี้:

• กล้ามเนื้อหัวใจตาย;
• ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือด;
• ลิ่มเลือดอุดตัน;
• โรคกระดูกพรุน;
• โรคของระบบทางเดินอาหาร
• โรคหลอดลมปอด;
• โรคเบาหวาน;
• โรคของต่อมไทรอยด์

เมื่อทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ทันเวลาและโดยการระบุการละเมิดก็เป็นไปได้ที่จะมีอิทธิพลต่อความสำเร็จของทารกในครรภ์และแก้ไขสุขภาพของเด็กในครรภ์

ทุกคนรู้ว่ามีการติดเชื้อที่ไม่สามารถตรวจพบได้โดยใช้รูปแบบการวินิจฉัยแบบดั้งเดิมที่ใช้เป็นประจำในกระบวนการติดตามการตั้งครรภ์ วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมทำให้สามารถตรวจหา DNA ของเชื้อโรคที่ติดเชื้อในร่างกายได้อย่างรวดเร็ว จำแนกประเภท ควบคุมพฤติกรรม และเลือกวิธีการรักษาที่ถูกต้อง ดังนั้น เมื่อทำการวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมแล้ว จึงเป็นไปได้ที่จะระบุโรคที่พบบ่อย เช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม เป็นต้น

ข้อสรุปของนักพันธุศาสตร์ผู้เชี่ยวชาญสร้างหนังสือเดินทางทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลโดยใช้วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม นี่คือการวิเคราะห์ DNA แบบรวมซึ่งมีข้อมูลในโปรไฟล์เอกลักษณ์ของบุคคล ข้อมูลเหล่านี้สามารถให้ความช่วยเหลืออันมีค่าแก่บุคคลตลอดชีวิตโดยมีปัญหาสุขภาพทุกประเภท

วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมแบบดั้งเดิม (ไม่รุกราน) คือ:

2. การตรวจเลือดทางชีวเคมี

อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์เป็นวิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ ดำเนินการเป็นระยะเวลา 10 ถึง 14 สัปดาห์ ขณะนี้สามารถตรวจพบพยาธิสภาพในทารกได้ การตรวจเลือด (ชีวเคมี) เริ่มทำตั้งแต่ระยะแรกของการตั้งครรภ์ ซึ่งจะช่วยในการระบุพยาธิสภาพของโครโมโซมและกรรมพันธุ์ (พันธุกรรม) หากมี หากมีข้อสงสัยหลังจากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมครั้งก่อนในระหว่างตั้งครรภ์หลังจากนั้นในช่วง 20-24 สัปดาห์จะทำอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ครั้งที่สอง วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมนี้ช่วยให้คุณสามารถระบุความผิดปกติเล็กน้อยในการพัฒนาของทารกในครรภ์ได้

หากข้อสงสัยได้รับการยืนยันผู้หญิงคนนั้นจะได้รับวิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่รุกราน:

• Amniocentesis (การตรวจน้ำคร่ำ);
• การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic (การตรวจเซลล์ที่เป็นพื้นฐานสำหรับการก่อตัวของรก);
• Placentocentesis (ขั้นตอนในการตรวจหาผลที่ตามมาหลังจากการติดเชื้อในระหว่างตั้งครรภ์);
• Cordocentesis (การตรวจเลือดจากสายสะดือ)

การวิเคราะห์ความเข้ากันได้ทางพันธุกรรมอย่างทันท่วงทีและการวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมทำให้สามารถระบุโรคได้ประมาณ 400 ชนิดจากทั้งหมด 5,000 ชนิด

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมดำเนินการอย่างไรในระหว่างตั้งครรภ์

วิธีการหลักในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมโดยใช้อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์และการตรวจเลือดทางชีวเคมีเป็นวิธีที่ปลอดภัยและไม่เป็นอันตรายอย่างสมบูรณ์สำหรับทั้งแม่และเด็ก อัลตราซาวนด์ทำผ่านท้องของหญิงตั้งครรภ์โดยใช้อุปกรณ์พิเศษ บ่อยครั้งที่ใช้อัลตราซาวนด์ transvaginal (อุปกรณ์ถูกแทรกเข้าไปในช่องคลอดของผู้หญิง) การวิเคราะห์ทางชีวเคมีดำเนินการโดยใช้เลือดของผู้ป่วยซึ่งนำมาจากหลอดเลือดดำ

ด้วยวิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่รุกราน การแนะนำเข้าสู่ร่างกายของผู้หญิงจึงเกิดขึ้น ดังนั้นในระหว่างการเจาะน้ำคร่ำมดลูกจะถูกเจาะด้วยเข็มพิเศษและนำน้ำคร่ำ (น้ำคร่ำ) ออกมา ในกรณีนี้จะมีการตรวจติดตามอย่างต่อเนื่องโดยใช้อัลตราซาวนด์ การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic เป็นที่เข้าใจกันว่าเป็นการเจาะเข้าไปในช่องท้องของผู้หญิงเพื่อรวบรวมวัสดุที่มีเซลล์ที่จำเป็นสำหรับการวิจัย (พื้นฐานของรก) บางครั้งสำหรับการวิเคราะห์นี้จะใช้เนื้อหาของปากมดลูก การเจาะมดลูกมักทำในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ ภายใต้การดมยาสลบ เนื่องจากขั้นตอนนี้ถือเป็นการผ่าตัดที่สำคัญ Cordocentesis เป็นวิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ ซึ่งไม่ช้ากว่า 18 สัปดาห์ เลือดจากสายสะดือถูกเจาะผ่านโพรงมดลูกของผู้หญิง พร้อมกันนี้ยังให้ยาระงับความรู้สึก

การเกิดของเด็กเป็นเหตุการณ์ที่สนุกสนานสำหรับพ่อแม่และสมาชิกในครอบครัว แต่การตั้งครรภ์มักไม่ค่อยดีและไม่มีภาวะแทรกซ้อน เมื่อเร็ว ๆ นี้มีการสังเกตโรคทางพันธุกรรมมากขึ้นเรื่อยๆ ปัจจัยหลายอย่างมีอิทธิพลต่อสิ่งนี้

โรคในเด็กสามารถป้องกันได้

กรรมพันธุ์มีบทบาทอย่างมากในการสร้างบุคคล เราทุกคนต่างหยิบยืมรูปลักษณ์ ลักษณะนิสัย และสุขภาพสี่ประการจากพ่อแม่ปู่ย่าตายายจากรุ่นต่างๆ

พันธุศาสตร์เป็นวิทยาศาสตร์ที่ศึกษาเกี่ยวกับกลไกของโรคที่สืบทอดมา ปัจจุบันหญิงตั้งครรภ์ได้รับการแนะนำให้ตรวจโดยนักพันธุศาสตร์เพื่อแยกโรคหรือระบุในเวลาที่เหมาะสม ขั้นตอนนี้เกิดขึ้นได้อย่างไรและมีความสำคัญอย่างไร?

ความสำคัญของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมระหว่างตั้งครรภ์

ขั้นตอนนี้ได้รับความนิยมในศตวรรษที่ผ่านมาเนื่องจากวิทยาศาสตร์มีความก้าวหน้าอย่างมากและมีความเป็นไปได้ในการวินิจฉัยโรคที่สืบทอดหรือเกิดขึ้นจากสาเหตุอื่น ๆ ในครรภ์ ผู้ปกครองทุกคนมีความกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของทารกในครรภ์ ดังนั้นการตรวจจึงมีความเกี่ยวข้อง โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับคู่สมรสที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรค ตัวอย่างเช่น หากคู่นอนคนใดคนหนึ่งเป็นโรคลมบ้าหมู ฮีโมฟีเลีย หอบหืด เบาหวาน และโรคร้ายแรงอื่นๆ

เมื่อวางแผนตั้งครรภ์ คู่รักหลายคู่มาขอคำปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ล่วงหน้าเพื่อขจัดปัญหาต่างๆ แต่ก็ไม่สายเกินไปที่จะทำตามขั้นตอนนี้แม้ว่าจะมีการตั้งครรภ์แล้วก็ตาม

การปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้แน่ใจว่าทารกมีสุขภาพแข็งแรง เพื่อระบุความโน้มเอียงต่อโรคบางชนิด หรือเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์และพยาธิสภาพที่มีอยู่

ขั้นตอนนี้สามารถทำได้โดยไม่เสียค่าใช้จ่ายและผู้ปกครองสามารถนัดหมายและเข้ารับการตรวจได้ตลอดเวลา ในระหว่างการสนทนา อย่าลืมพูดถึงเหตุผล ความสงสัยที่เป็นไปได้ และผ่านการทดสอบที่เหมาะสม

ผู้หญิงที่มีความเสี่ยง

เช่นเดียวกับกรณีอื่น ๆ มีกลุ่มเสี่ยงซึ่งรวมถึงผู้หญิงที่ใช้แรงงาน:

1. ในวัย 35 ปี. ผู้ป่วย ระดับสูงเสี่ยงมีลูกพิการ
2. ต่อหน้าญาติที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
3. มีประวัติการแท้งบุตรหลายครั้ง แท้งบุตร ภาวะมีบุตรยาก
4. หากคู่สามีภรรยาเป็นญาติทางสายเลือด
5. การสัมผัสของผู้หญิงกับสารพิษที่รุนแรง การได้รับรังสีหรือการสัมผัสสารเคมี
6. การปรากฏตัวของเด็กที่มีโรคทางโครโมโซม
7. ผู้หญิงที่มีโรคของระบบต่อมไร้ท่อ
8. การตั้งครรภ์หลายครั้ง

เหตุผลเพิ่มเติมในการถือครอง

ปัจจัยเพิ่มเติมสำหรับการสั่งจ่ายหัตถการ ได้แก่ การทดสอบเชิงลบ ตัวบ่งชี้การคัดกรองปริกำเนิด หรือ ความปรารถนาของตัวเองตั้งครรภ์. โรคในอดีตในช่วงตั้งครรภ์และการใช้ยาที่อาจส่งผลเสียต่อสุขภาพของทารกในครรภ์

นักพันธุศาสตร์ทำอะไรระหว่างตั้งครรภ์

ขั้นตอนดำเนินการโดยใช้สองวิธี:

1. ไม่รุกราน - ผู้หญิงได้รับการสแกนอัลตราซาวนด์ ทำการตรวจเลือดทางชีวเคมีเพื่อหาเครื่องหมาย
2. Invasive - เกี่ยวข้องกับการเจาะเข้าไปในโพรงมดลูกซึ่งเป็นวัสดุที่ใช้ในการตรวจเพื่อระบุ karyotype ของทารกในครรภ์ ใช้การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic, amniocentesis, placentocentesis, cordocentesis เซลล์ถูกนำมาจากรก สายสะดือ น้ำคร่ำ และเลือดของทารกในครรภ์ ขั้นตอนเหล่านี้ได้รับอนุญาตภายใต้ใบสั่งยาที่เข้มงวดของแพทย์เท่านั้นและในสภาวะคงที่หลังจากการจัดการเสร็จสิ้นแล้วผู้หญิงต้องใช้เวลาพอสมควร

ภัยคุกคามต่อเด็กมีสามระดับ:

1. ความน่าจะเป็น 10% - ตัวบ่งชี้นี้หมายความว่าไม่มีอันตรายต่อสุขภาพของทารก
2. ค่าตั้งแต่ 10% ถึง 20% - ความน่าจะเป็นของเด็กที่แข็งแรงและเป็นโรคเหมือนกัน ผลดังกล่าวต้องมีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อหาความเสี่ยงที่แน่นอน
3. สูงกว่า 20% - ไม่มีความเป็นไปได้ที่จะตั้งครรภ์ทารกโดยไม่มีโรค แนะนำให้ใช้วิธีการทำเด็กหลอดแก้วเพื่อให้มีบุตรที่แข็งแรง

ความสนใจเป็นพิเศษในผู้หญิงที่มีการตั้งครรภ์ที่ซับซ้อนและหลายครั้ง เช่น ผู้ป่วยเบาหวานต้องได้รับการตรวจระดับน้ำตาลในเลือด (การทดสอบความทนทานต่อกลูโคส) โปรตีน และเอนไซม์ตับ

ไม่จำเป็นต้องเพิกเฉยต่อขั้นตอนการวิจัยทางพันธุกรรมแม้ว่าจะไม่มีเหตุผลสำหรับความตื่นเต้นและความเจ็บป่วยในระหว่างการคลอดลูกก็ตาม

อันตรายหลักของความผิดปกติของโครโมโซมคือส่วนใหญ่ไม่แสดงอาการและไม่มีอาการ โรคทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้แม้หลังจากผ่านไปหลายชั่วอายุคน ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องปรึกษาและทำการทดสอบเพื่อให้แน่ใจว่าทารกจะไม่มีปัญหาใดๆ

แม้จะมียาระดับสูงแต่ก็มีเปอร์เซ็นต์ผิดพลาดได้ มีหลายกรณีที่ผู้เชี่ยวชาญระบุการกลายพันธุ์ที่เด็กไม่สามารถทำงานได้ แต่ผู้หญิงคนนั้นมีลูกที่แข็งแรง อย่างไรก็ตาม ผลลัพธ์ดังกล่าวไม่น่าเป็นไปได้

ใช้เวลานานเท่าใดในการปรึกษานักพันธุศาสตร์ในระหว่างตั้งครรภ์?

การตรวจครั้งแรกมักจะกำหนดไว้เมื่อสิ้นสุดภาคการศึกษาแรก - 10-12 สัปดาห์ หากผลลัพธ์ดีเยี่ยม ไม่ต้องการการทดสอบเพิ่มเติม การให้คำปรึกษาครั้งต่อไปจะเกิดขึ้นหลังจากสัปดาห์ที่ 20

จากนั้นจะทำการศึกษาควบคุมในช่วง 30-32 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ด้วยการตั้งครรภ์ที่ยากและการคุกคามที่เป็นไปได้ การนัดหมายทางพันธุกรรมสามารถดำเนินการในเวลาอื่นได้

หลังคลอดบุตรเลือดจะถูกนำมาจากนิ้วเท้าของทารกแรกเกิดเพื่อตรวจหาโรค

การตรวจทางพันธุกรรมพบปัญหาที่มีโอกาส 85%

ระบบนิเวศในปัจจุบันและจังหวะชีวิตของผู้คนไม่ส่งผลดีต่อสุขภาพมากนัก ดังนั้นเพื่อที่จะตั้งครรภ์และให้กำเนิดเด็กที่แข็งแรงโดยไม่มีโรค ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ไปพบนักพันธุศาสตร์ก่อนวางแผน

วิดีโอที่มีประโยชน์