थ्रोम्बोसाइटोपेथी

रक्तस्रावी रोगों का एक सामान्य समूह, उनकी सामान्य, कम या बढ़ी हुई संख्या के साथ प्लेटलेट्स की गुणात्मक हीनता और शिथिलता की विशेषता है।

रक्तस्रावी रोगों की संरचना में, वे 60-80% बनाते हैं

वंशानुगत (जन्मजात, प्राथमिक):

सभी थ्रोम्बोसाइटोपैथियों का 40%; जन्म से या कम उम्र में प्रकट होना

अधिग्रहित (माध्यमिक):

सभी थ्रोम्बोसाइटोपैथियों का 60%; किसी भी उम्र में प्रकट

एनामेनेस्टिक अभिव्यक्ति हमेशा किसी भी रोग संबंधी स्थिति या दवा से जुड़ी होती है

थ्रोम्बोसाइटोपैथी का मुख्य नैदानिक ​​सिंड्रोम -पेटीचियल-स्पैच्ड (माइक्रोकिरुलेटरी) प्रकार का रक्तस्राव:

• पेटीचिया और एक्काइमोस विशिष्ट हैं
• श्लेष्म झिल्ली (नाक, मसूड़े, जठरांत्र, गर्भाशय, आदि) से रक्तस्राव द्वारा विशेषता।
• आंख, मस्तिष्क के वातावरण में संभावित रक्तस्राव
• चोट लगने के तुरंत बाद या अनायास रक्तस्राव होता है

थ्रोम्बोसाइटोपैथी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ गुणात्मक और मात्रात्मक प्लेटलेट दोषों की विशेषताओं पर निर्भर करती हैं - रक्तस्रावी सिंड्रोम की गंभीरता महत्वपूर्ण रूप से भिन्न हो सकती है और दोष की डिग्री पर सीधे निर्भर नहीं होती है!

हल्के रक्तस्राव के साथ, छोटे और छोटे के साथ चोट लग सकती है

एक लोचदार बैंड के साथ निचोड़ने के स्थानों में मामूली चोटें, बैकपैक के स्ट्रैप्स के साथ दबाव।

समय-समय पर हल्के नकसीर; महिलाओं में पारिवारिक लंबे मासिक धर्म

बड़े पैमाने पर रक्तस्रावी सिंड्रोम के साथ, जीवन के लिए खतरा रक्त की हानि संभव है !!!

वर्गीकरण

ए। थ्रोम्बोसाइटोपैथी के वंशानुगत रूप

मुख्य रोगजनक समूह:

1. झिल्ली संबंधी असामान्यताओं के साथ संबद्ध (बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम, स्कॉट सिंड्रोम, स्यूडो-विलेब्रांड रोग, ग्लान्ज़मैन का थ्रोम्बस्थेनिया, आदि)

2. इंट्रासेल्युलर असामान्यताओं के साथ संबद्ध

ए) भंडारण पूल की कमी के रोग - घने और अल्फा ग्रैन्यूल की कमी (जर्मनस्की-पुडलक रोग, टीएपी सिंड्रोम, ग्रे प्लेटलेट सिंड्रोम, चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम, ग्रिसेली सिंड्रोम, घने कणिकाओं की कमी, आदि)

बी) कणिकाओं और उनके घटकों की रिहाई प्रतिक्रिया का उल्लंघन (दोष)साइक्लोऑक्सीजिनेज, थ्रोम्बोक्सेन सिंथेटेस, लिपोक्सिनेज, आदि)

3. मिश्रित प्लेटलेट विकार (मे-हेगलिन सिंड्रोम, विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम, आदि)

4. प्लाज्मा मूल के प्लेटलेट्स की शिथिलता और संवहनी डिसप्लेसिया (विलेब्रांड रोग, एहलर्स-डानलोस रोग, आदि) में।

कार्यात्मक-रूपात्मक रूप:

1. प्लेटलेट आसंजन का उल्लंघन

• बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम (GPIB-IX-V कॉम्प्लेक्स की कमी या दोष)
• वॉन विलेब्रांड रोग (vWF की कमी या दोष)

2. प्लेटलेट एकत्रीकरण का उल्लंघन

• Glanzman's thrombasthenia (GPIIb-IIIa की कमी या दोष)
• वंशानुगत afibrinogenemia (αIIbβ3, फाइब्रिनोजेन की कमी या दोष)

3. बिगड़ा हुआ रिलीज और ग्रेन्युल की कमी

भंडारण पूल की कमी

• α-granules (ग्रे प्लेटलेट सिंड्रोम, एपीसी सिंड्रोम, क्यूबेक प्लेटलेट सिंड्रोम, पेरिस-ट्राउसेउ सिंड्रोम)
• -ग्रैन्यूल्स (घने दाने की कमी, जर्मनस्की-पुडलक रोग, चेदिएक-हिगाशी सिंड्रोम, टीएपी सिंड्रोम)
• α- और δ-granules (घने और α-granules की कमी)

4. सिग्नलिंग पथों के गठन और कमी का उल्लंघन

• एगोनिस्ट रिसेप्टर दोष: थ्रोम्बोक्सेन ए 2, कोलेजन, एडीपी, एपिनेफ्रीन
• जी-प्रोटीन सक्रियण दोष: Gαq की कमी, Gαs असामान्यता, Gαi1 की कमी
• Phosphatidylinositol चयापचय दोष - फॉस्फोलिपेज़ C-2 . की कमी
• कैल्शियम लामबंदी दोष
• प्लेक्सट्रिन फॉस्फोराइलेशन दोष - प्रोटीन किनेज-सी की कमी
• एराकिडोनिक एसिड और थ्रोम्बोक्सेन के चयापचय संबंधी विकार
• एराकिडोनिक एसिड की बिगड़ा हुआ रिलीज
• साइक्लोऑक्सीजिनेज की कमी
• थ्रोम्बोक्सेन सिंथेटेस की कमी
• साइटोस्केलेटन के तत्वों की विसंगतियाँ - विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम
• बिगड़ा हुआ प्लेटलेट-जमावट कारक बातचीत (झिल्ली फॉस्फोलिपिड दोष) - स्कॉट सिंड्रोम
• संयुक्त जन्मजात विकार - मे-हेगलिन विसंगति, डाउन रोग, मेसेनकाइमल डिसप्लेसिया सिंड्रोम, टीएपी सिंड्रोम

थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के साथ थ्रोम्बोसाइटोपैथिस

1. छोटे प्लेटलेट्स - विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम, एक्स-लिंक्ड थ्रोम्बोसाइटोपेनिया।
2. सामान्य आकार - जन्मजात एमेगाकार्योसाइटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, टीएपी सिंड्रोम, जन्मजात रेडियोलनार सिनोस्टोसिस के साथ एमेगाकार्योसाइटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, ऑटोसोमल प्रमुख थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, तीव्र मायलोइड ल्यूकेमिया के विकास के लिए एक पूर्वाभास के साथ पारिवारिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया।
3. बड़े प्लेटलेट्स - बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम, डिजॉर्ज सिंड्रोम, वॉन विलेब्रांड रोग का प्लेटलेट प्रकार, ग्रे प्लेटलेट सिंड्रोम, एपीसी सिंड्रोम, एमवाईएच 9 सिंड्रोम समूह, थैलेसीमिया के साथ एक्स-लिंक्ड थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, परी-ट्राउसेउ सिंड्रोम, मेडिटेरेनियन मैक्रोसाइटोपैथिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के साथ डिसेरिथ्रोपोएटिक एनीमिया।

बी। एक्वायर्ड (रोगसूचक) थ्रोम्बोसाइटोपैथी।

1. हेमोबलास्टोस के साथ

• पृथक्करण हाइपोरेजेनरेटिव;
• खपत के रूप (डीआईसी सिंड्रोम के विकास के साथ);
• मिश्रित प्रकार।

2. मायलोप्रोलिफेरेटिव रोगों और आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया के साथ।

3. विटामिन बी 12 की कमी से एनीमिया के साथ।

4. यूरीमिया के साथ (प्लेटलेट्स के चिपकने वाले एकत्रीकरण समारोह का उल्लंघन, कम बार - थक्का वापस लेना)।

5. मल्टीपल मायलोमा, वाल्डेनस्ट्रॉम रोग, गैमोपैथी (मैक्रो- और पैराप्रोटीन द्वारा प्लेटलेट्स की नाकाबंदी) के साथ।

7. स्कर्वी के साथ (एंडोथेलियम और एडीपी एकत्रीकरण के साथ बिगड़ा हुआ संपर्क)।

8. हार्मोनल विकारों के साथ - हाइपोएस्ट्रोजेनिज्म, हाइपोथायरायडिज्म।

9. औषधीय और विषाक्त रूप (एस्पिरिन और अन्य गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं के उपचार में, एंटीबायोटिक्स - कार्बेंसिलिन, पेनिसिलिन; ट्रैंक्विलाइज़र, नाइट्रोफ्यूरन, साइटोस्टैटिक्स, आदि)।

10. विकिरण बीमारी के साथ।

11. बड़े पैमाने पर रक्त आधान और रियोपोलीग्लुसीन के संक्रमण के साथ।

12. बड़े घनास्त्रता और विशाल एंजियोमास (खपत थ्रोम्बोसाइटोपैथी) के साथ।

नैदानिक ​​तस्वीर

नैदानिक ​​तस्वीर गुणात्मक और मात्रात्मक दोषों पर निर्भर करती है

प्लेटलेट्स - रक्तस्रावी सिंड्रोम की गंभीरता काफी हो सकती है

अलग होना। हल्के रक्तस्राव के साथ, इसकी प्रवृत्ति हो सकती है

एक लोचदार बैंड के साथ निचोड़ने की जगह पर छोटी और मामूली चोटों के साथ चोट लगना;

कभी-कभी हल्के नाकबंद, पारिवारिक दीर्घकालिक

महिलाओं में मासिक धर्म, आदि। बड़े पैमाने पर रक्तस्रावी सिंड्रोम के विकास के मामले में, रक्त की कमी विकसित हो सकती है जिससे बच्चे के जीवन को खतरा होता है।

डायग्नोस्टिक एल्गोरिथम

पहला लिंकनिदान रोगी के इतिहास का एक विस्तृत संग्रह है।

रिश्तेदारों से न्यूनतम रक्तस्राव के बारे में जानकारी के सावधानीपूर्वक संग्रह के साथ एक वंशावली तैयार करना अनिवार्य है। महत्वपूर्ण प्रश्नहैं:

रक्तस्राव का पहला प्रकरण, विस्फोट / परिवर्तन या दांत निकालने के दौरान रक्तस्राव की उपस्थिति; क्या टॉन्सिल्लेक्टोमी की गई थी, क्या लंबे समय तक रक्तस्राव के रूप में जटिलताएं थीं; दांतों को ब्रश करते समय मसूड़ों से खून आना; नकसीर की उपस्थिति, यदि हां, तो यह कब होता है / आवृत्ति / अवधि; यौवन की लड़कियों में मासिक धर्म की मात्रा; क्या सर्जिकल हस्तक्षेप थे, क्या कोई रक्तस्रावी जटिलताएं थीं?

थ्रोम्बोसाइटोपैथी के नैदानिक ​​​​संकेतों की उपस्थिति में दूसरा लिंकनिदान है सामान्य विश्लेषणस्मीयर में मैनुअल मोड में रक्त और प्लेटलेट की गिनती। थ्रोम्बोसाइटोपैथियों के साथ, एक पूर्ण रक्त गणना में असामान्यताएं नहीं हो सकती हैं। हालांकि, जब प्लेटलेट्स आकार में बदलते हैं, तो एक स्वचालित विश्लेषक उनकी वास्तविक संख्या को रिकॉर्ड नहीं कर सकता है, इसलिए रक्त स्मीयर के रोमनोवस्की-गिमेसा धुंधला होने के बाद मैन्युअल गणना करना महत्वपूर्ण है।

खून के धब्बे में मैनुअल मोड में प्लेटलेट्स का मूल्यांकन जब कोई ROMANOVSKY-GIEMSA धुंधला नहीं होता है:

• प्लेटलेट काउंट (अधिकांश थ्रोम्बोसाइटोपैथियों के लिए विशेष रूप से सामान्य राशि);
• प्लेटलेट आकारिकी का आकलन
• ल्यूकोसाइट्स के आकारिकी का आकलन (ग्रैनुलोसाइट्स और डेली बॉडीज के बड़े बेसोफिलिक समावेशन के मोनोसाइट्स में उपस्थिति - सिंड्रोम के MYH9 समूह का एक मार्कर);
• एरिथ्रोसाइट आकारिकी का मूल्यांकन (रूपात्मक असामान्यताओं की उपस्थिति GATA-l जीन के उत्परिवर्तन से जुड़े रोगों का संकेत दे सकती है)

प्लेटलेट्स का रूपात्मक विश्लेषण आपको प्राप्त करने की अनुमति देगा अतिरिक्त जानकारीप्लेटलेट्स की संख्या और आकार के संबंध में, उनकी उपस्थिति

समूह और अन्य विशेषताएं: अल्फा कणिकाओं की अनुपस्थिति और प्लेटलेट्स का सामान्य ग्रे रंग ग्रे प्लेटलेट्स की बीमारी को इंगित करता है; जब ल्यूकोसाइट्स में शामिल किया जाता है, तो MYH9 जीन के उत्परिवर्तन के कारण होने वाले रोग; एरिथ्रोसाइट्स के आकारिकी में विसंगतियाँ संबंधित बीमारियों का संकेत दे सकती हैं GATA-1 जीन का उत्परिवर्तन।

यदि स्मीयर में प्लेटलेट समूह पाए जाते हैं, तो रक्त के नमूने में दोष के साथ एक विभेदक निदान करना आवश्यक है। स्यूडोथ्रोम्बोसाइटोपेनिया एक ईडीटीए ट्यूब में प्लेटलेट्स के एग्लूटीनेशन के कारण हो सकता है। रक्त को साइट्रेट ट्यूब में फिर से नमूना करके इसकी आसानी से पुष्टि की जा सकती है।

प्लेटलेट्स के कार्यात्मक विकारों का अध्ययन।

यद्यपि उपलब्ध आंकड़ों के आधार पर आज तक वयस्कों और बच्चों में प्लेटलेट एकत्रीकरण के अपेक्षाकृत कुछ तुलनात्मक अध्ययन हुए हैं, हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि एकत्रीकरण में अंतर केवल 1 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में मौजूद है।

1 से 18 वर्ष की आयु के बच्चों के समूह के भीतर और वयस्कों की तुलना में विशिष्ट आयु मानदंड नहीं होते हैं।

हेमोस्टेसिस के प्लेटलेट लिंक के उल्लंघन का संकेत देने वाले स्क्रीनिंग परीक्षण केशिका रक्तस्राव (ड्यूक, आइवी परीक्षण) और पीएफए ​​-100 (स्वचालित प्लेटलेट फ़ंक्शन विश्लेषक) के समय को लम्बा खींचते हैं।

केशिका रक्तस्राव की अवधि का निर्धारण

वाहिका-संकुचन और गुणों के लिए जहाजों की क्षमता का आकलन करने के लिए उपयोग किया जाता है

जब त्वचा एक स्कारिफायर द्वारा क्षतिग्रस्त हो जाती है तो प्लेटलेट्स एक प्राथमिक थ्रोम्बस बनाते हैं।

सामान्य मान 1-5 मिनट हैं।

समय का लम्बा होना संवहनी दीवार, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया या थ्रोम्बोसाइटोपैथी के स्वर में कमी का संकेत देता है

रक्तस्राव की अवधि निर्धारित करने के तरीके:

ड्यूक के अनुसार (1910, अक्सर नकल अभ्यास में इस्तेमाल किया जाता है, एक स्कारिफायर के साथ इयरलोब पंचर, आमतौर पर 2-4 मिनट);

आइवी द्वारा (1941);

बोरचग्रेविक-वालर (1958) के अनुसार

बीमार चरण: प्लेटलेट कार्यात्मक गतिविधि का आकलन

ऑप्टिकल एग्रीगोमेट्री विधि (लाइट ट्रांसमिशन एग्रीगोमेट्री, पीए):

यह प्लेटलेट्स की कार्यात्मक गतिविधि का आकलन करने के लिए "स्वर्ण मानक" है; विधि एक एकत्रीकरण एगोनिस्ट (एडीपी, एपिनेफ्रिन, कोलेजन, एराकिडोनिक एसिड, थ्रोम्बोक्सेन, रिस्टोकोसेटिन) के अतिरिक्त साइट्रेट प्लेटलेट-समृद्ध प्लाज्मा के प्रकाश संचरण क्षमता (% एकत्रीकरण) के फोटोमीटर मूल्यांकन पर आधारित है।

विशिष्ट आयु

प्लेटलेट्स के एजी विनियमन के मानदंड:

1 महीने की उम्र के बच्चों में संकेतक वयस्कों से भिन्न नहीं होते हैं।

प्लेटलेट्स की कार्यात्मक गतिविधि के अध्ययन में, सेवन पर डेटा को ध्यान में रखना आवश्यक है दवाई, जो प्लेटलेट एकत्रीकरण को प्रभावित कर सकता है।

प्लेटलेट एकत्रीकरण के उल्लंघन की पुष्टि करने के लिए, अध्ययन कम से कम 2 बार किया जाना चाहिए

जीवन के लिए खतरा रक्तस्राव का उपचार:

डोनर प्लेटलेट्स का स्थानांतरण:

गंभीर रक्तस्रावी सिंड्रोम के विकास के साथ या सर्जरी से पहले वंशानुगत थ्रोम्बोसाइटोपैथिस (ग्लांटज़मैन के थ्रोम्बस्थेनिया, बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम, विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम) वाले रोगी;

जोखिम: एलोइम्यूनाइजेशन, ट्रांसफ्यूजन के लिए अपवर्तकता का विकास, संक्रामक एजेंटों का संचरण।

पुनः संयोजक सक्रिय कारक VII (rFVlla)

प्रभावी स्थानीय हेमोस्टेसिस प्रदान करता है (जमावट की कोई प्रणालीगत सक्रियता नहीं है)। प्लेटलेट झिल्ली पर rFVlla Xa और Va को थ्रोम्बिन की बाद की पीढ़ी और पॉलीमराइज़्ड फाइब्रिन के गठन के साथ सक्रिय करता है, जो प्लेटलेट आसंजन और एकत्रीकरण को बढ़ावा देता है।

रक्तस्राव बंद होने तक हर 2-3 घंटे में 90-120 एमसीजी / किग्रा दिया जाता है।

एंटीफिब्रिनोलिटिक दवाओं का प्रणालीगत प्रशासन:

एक्टिवेटर मशीन और प्लास्मिनोजेन के प्रतिस्पर्धी निषेध द्वारा फाइब्रिनोलिसिस को दबाएं;

सूजन और एलर्जी प्रतिक्रियाओं में शामिल किनिन और अन्य पेप्टाइड्स के गठन के दमन के कारण विरोधी भड़काऊ और एंटी-एलर्जी क्रिया।

किसी भी सर्जिकल हस्तक्षेप (दांत निकालने सहित) की अनुमति है:

1. केवल एक विशेष हेमेटोलॉजी विभाग की स्थितियों में (सेंट पीटर्सबर्ग में - बच्चों के शहर के अस्पताल नंबर 1, अवांगार्डनया, 14);

2. हेमोस्टैटिक तैयारी के बाद (हस्तक्षेप से 7-10 दिन पहले डायसिनॉन, हर्बल दवा)।

वॉन विलेब्रांड रोग का निदान। निदान के प्रारंभिक चरण में, रोग की एक विशिष्ट तस्वीर और एक पारिवारिक इतिहास के अभाव में, वॉन विलेब्रांड रोग और वंशानुगत थ्रोम्बोसाइटोपैथी को सत्यापित करना काफी मुश्किल है। वॉन विलेब्रांड रोग को बाहर करने के लिए, वॉन विलेब्रांड कारक (vWF) का एक अध्ययन करना आवश्यक है - एक गुणात्मक और मात्रात्मक मूल्यांकन (कोफ़ेक्टर गतिविधि (vWF: RCo), एंटीजन (vWF: Ag), वॉन विलेब्रांड कारक का विश्लेषण मल्टीमीटर)। इसके अलावा, वॉन विलेब्रांड रोग टाइप 2 बी को थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के रोगियों में संभावित निदान के रूप में माना जाना चाहिए। हालांकि, वॉन विलेब्रांड रोग का निदान थ्रोम्बोसाइटोपैथी की उपस्थिति को बाहर नहीं करता है। साहित्य के आंकड़ों के अनुसार, वॉन विलेब्रांड की बीमारी का 11.5% स्यूडो-विलेब्रांड रोग के साथ एक संयुक्त पाठ्यक्रम है।

प्लेटलेट फ़ंक्शन का मूल्यांकन। प्लेटलेट्स की कार्यात्मक गतिविधि का आकलन करने के लिए ऑप्टिकल एग्रीगोमेट्री (लाइट ट्रांसमिशन एग्रीगोमेट्री - एलटीए) की विधि को "स्वर्ण मानक" के रूप में मान्यता दी गई थी। यह विधि साइट्रेट प्लेटलेट-समृद्ध प्लाज्मा की प्रकाश संचरण क्षमता (% एकत्रीकरण) के फोटोमीटर मूल्यांकन पर आधारित है जब इसमें एक एकत्रीकरण एगोनिस्ट (ADP, एपिनेफ्रिन, कोलेजन, एराकिडोनिक एसिड, थ्रोम्बोक्सेन) जोड़ा जाता है। रिस्टोसेटिन द्वारा प्रेरित प्लेटलेट एग्लूटिनेशन, जो GpIb-IX-V के लिए vWF बाइंडिंग को सक्रिय करता है, को भी LTA द्वारा मापा जाता है। आदर्श रूप से, प्लेटलेट एकत्रीकरण विकार की पुष्टि के लिए कम से कम एक बार परीक्षण किया जाना चाहिए। इसके अलावा, प्लेटलेट्स की कार्यात्मक गतिविधि का आकलन करते समय, दवाओं और होम्योपैथिक तैयारी का एक विस्तृत इतिहास एकत्र करना आवश्यक है जो परीक्षण के परिणामों को प्रभावित कर सकता है।

थ्रोम्बोस्थेनिया ग्लैंज़मैन

बिगड़ा हुआ प्लेटलेट एकत्रीकरण के साथ वंशानुगत थ्रोम्बोसाइटोपैथी;

घटना की आवृत्ति 1 मामला प्रति 1,000,000 है;

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ:

घोषणा जल्दी बचपन;

पेटीचियल-स्पॉटेड प्रकार के अनुसार रक्तस्राव की अभिव्यक्तियाँ: त्वचा रक्तस्रावी सिंड्रोम, श्लेष्मा झिल्ली से रक्तस्राव, जठरांत्र सहित, जीवन के लिए खतरा;

विभिन्न स्थानीयकरण के नरम ऊतकों के हेमटॉमस का गठन संभव है;

रक्तस्रावी सिंड्रोम अभिघातजन्य के बाद हो सकता है या हो सकता है

अनायास;

बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम

संवहनी सबंडोथेलियम को बिगड़ा हुआ प्लेटलेट आसंजन के साथ वंशानुगत थ्रोम्बोसाइटोपैथी; प्लेटलेट्स के मैक्रोफॉर्म के साथ थ्रोम्बोसाइटोपेनिया की उपस्थिति;

वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव;

प्लेटलेट झिल्ली जटिल प्रोटीन की आनुवंशिक रूप से निर्धारित कमी या दोष - जीपी एलबी-एलएक्स-वी;

जीपीएलबी-एलएक्स-वी कॉम्प्लेक्स एक वीडब्ल्यूएफ रिसेप्टर है और प्लेटलेट सतह पर थ्रोम्बिन निर्धारण के लिए भी आवश्यक है;

प्लेटलेट्स vWF को बांधने और सबेंडोथेलियम का पालन करने में सक्षम नहीं हैं; प्लेटलेट्स पर घनास्त्रता तय नहीं होती है और उनके एकत्रीकरण का कारण नहीं बनता है;

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ:

मैं जन्म के तुरंत बाद या बचपन में गंभीर रूपों में प्रकट होना, रोग के हल्के रूपों में स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम;

मैं पेटीचियल-स्पॉटेड प्रकार के अनुसार रक्तस्राव की अभिव्यक्तियाँ: त्वचा रक्तस्रावी सिंड्रोम (पेटीचिया, इचिमोसिस), श्लेष्मा झिल्ली से रक्तस्राव,

जीवन-धमकी तक (विपुल मेनोरेजिया);

I रक्तस्रावी सिंड्रोम की गंभीरता विशाल प्लेटलेट्स की सामग्री पर निर्भर करती है - संख्या जितनी बड़ी होगी, रक्तस्रावी सिंड्रोम उतना ही गंभीर होगा;

रक्तस्रावी सिंड्रोम पोस्ट-आघात या सहज हो सकता है;

हेमोस्टैटिक तैयारी के बिना किसी भी सर्जिकल हस्तक्षेप को अंजाम देना, जिसमें दांत निकालना भी शामिल है, रक्तस्राव के विकास के साथ है।

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम

एक्स-लिंक्ड संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी (सेलुलर और ह्यूमर इम्युनिटी की कमी), प्लेटलेट माइक्रोफॉर्म के साथ थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के साथ होने वाली, बिगड़ा हुआ प्लेटलेट एकत्रीकरण, एटोपिक जिल्द की सूजन;

आईसीडी कोड - डी 82.0;

लड़के प्रभावित होते हैं, जनसंख्या में आवृत्ति प्रति 250,000 लड़कों पर 1 है;

लड़कियों में रोग के अलग-अलग मामलों की रिपोर्टें हैं (एक्स गुणसूत्र के गैर-यादृच्छिक निष्क्रियता से जुड़े)

डब्ल्यूएएसपी की कमी से जुड़े आणविक दोष

WASP प्रोटीन विशेष रूप से हेमटोपोइएटिक श्रृंखला की कोशिकाओं में व्यक्त किया जाता है

WASP प्रोटीन प्रतिरक्षाविज्ञानी synapses, सेल आंदोलन, और भी के गठन के दौरान सेलुलर साइटोस्केलेटन के पुनर्गठन के लिए आवश्यक है

कोशिका के भीतर प्रोटीन की गति

आज के लिए एक ही क्लासिफायरियर;

स्कोर सिस्टम का उपयोग किया जाता है (Ochs, 1998) - माइक्रोथ्रोम्बोसाइटोपेनिया और इम्युनोडेफिशिएंसी अनिवार्य हैं:

जे हल्का कोर्स (1-2 अंक) - कोई एक्जिमा या हल्का, इलाज योग्य एक्जिमा + हल्के दुर्लभ संक्रमण जो जटिलताओं के बिना गुजरते हैं;

मध्यम (3-4 अंक) या गंभीर (एस अंक) क्लासिक WVR - गंभीर एक्जिमा + आवर्तक संक्रमण जो उपचार के लिए उत्तरदायी नहीं हैं + ऑटोइम्यून रोग + घातक नियोप्लाज्म

क्लिनिक: पेटीचिया, एक्जिमा, निमोनिया और संक्रमण

रक्तस्रावी एसडीएम:

जन्म से प्रकट:

गर्भनाल से खून बहना

नाक से खून आना

रक्तमेह

पेटीचियल रैश

जीवन के लिए खतरा इंट्राकैनायल और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव

परिधीय रक्त: प्लेटलेट माइक्रोफॉर्म के साथ थ्रोम्बोसाइटोपेनिया

मायलोग्राम: अपरिवर्तित मेगाकारियोसाइट्स की सामान्य संख्या

एसवीओ का निदान:

1. पारिवारिक इतिहास:

संक्रामक रोगों और/या रक्तस्राव से कम उम्र में बार-बार होने वाले गंभीर संक्रमण और/या लड़कों की मृत्यु के मामले।

2. बच्चे का इतिहास:

रक्तस्रावी सिंड्रोम की अभिव्यक्ति की घटना, आवृत्ति और गंभीरता का समय; स्पेक्ट्रम और संक्रामक रोगों की आवृत्ति

मल की समस्या

डायरिया सिंड्रोम, हेमोकोलाइटिस

एटोपिक जिल्द की सूजन की उपस्थिति और गंभीरता

अस्पताल में प्रवेश दर

ट्रॉम्बोसाइटोपेनिया - अनुपस्थित त्रिज्या सिंड्रोम (टीएपी)

वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव

घटना की आवृत्ति: प्रति 100,000 नवजात शिशुओं में 1

मेगाकारियोसाइट्स / प्लेटलेट्स की जन्मजात विकृति, के साथ संयुक्त

अस्थि विसंगतियाँ

अक्सर बिगड़ा हुआ सेलुलर प्रतिरक्षा के साथ जुड़ा हुआ है

कुछ रोगियों में, रक्त जमावट कारक VII और X की कमी होती है (कोलेजन गठन के लोकी की निकटता और आंशिक जुड़ाव और एक ही गुणसूत्र में कारक VII और X का निर्माण)

TAP सिंड्रोम क्षेत्र q21.1 (1q21.1) में गुणसूत्र 1 की लंबी भुजा पर स्थित RBMSA जीन में उत्परिवर्तन (विलोपन) के कारण होता है।

75% मामलों में, विलोपन माता-पिता से विरासत में मिला है, 25% में यह डे नोवा होता है।

रक्तस्रावी सिंड्रोम के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ:

जन्म के तुरंत बाद या जीवन के पहले 4 महीनों में प्रकट होना;

मैं पेटीचियल-पांचवें प्रकार के अनुसार रक्तस्राव की अभिव्यक्तियाँ: त्वचा रक्तस्रावी सिंड्रोम (पेटेक्नी, स्किमोसिस), श्लेष्मा झिल्ली से रक्तस्राव, जीवन के लिए खतरा (विपुल गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव, मस्तिष्क में रक्तस्राव), विपुल लंबे समय तक मेनोरेजिया;

I रक्तस्रावी सिंड्रोम की गंभीरता प्लेटलेट्स की संख्या पर निर्भर करती है - संख्या जितनी कम होगी, रक्तस्रावी सिंड्रोम उतना ही गंभीर होगा;

रक्तस्रावी सिंड्रोम उम्र के साथ कम हो सकता है (2 साल की उम्र के बाद प्लेटलेट गिनती में 60-120 x 10 "/ एल तक वृद्धि, किशोरावस्था से सामान्यीकरण);

हेमोस्टेटिक के बिना किसी भी सर्जिकल हस्तक्षेप को अंजाम देना

दांत निकालने सहित तैयारी, विकास के साथ है

खून बह रहा है।

कंकाल संबंधी विसंगतियाँ:

मैं अल्सर और / या ह्यूमरस का छोटा या अप्लासिया;

कूल्हे की अव्यवस्था;

हिप डिस्पलासिया

घुटनों का उदात्तीकरण

रीढ़ की हड्डी, कंधे के ब्लेड की विकृति

एक्स्ट्रास्केलेटल विसंगतियाँ:

फेफड़ों के हाइपोप्लासिया;

जन्मजात हृदय दोष (फैलॉट का टेट्रालॉजी, डीएमपीडी)

मूत्र प्रणाली की विसंगतियाँ

आकाश फांक

प्रति यूनिट रक्त की मात्रा। एनीमिया कई बीमारियों के साथ होता है और यह एक स्वतंत्र रोगविज्ञान है।

एनीमिया को रोगजनन के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है, जो एरिथ्रोसाइट सूचकांकों, परिधीय रक्त स्मीयर और रेटिकुलोसाइट गिनती के अनुसार एनीमिया के तंत्र को समझने के लिए सुविधाजनक है, और नैदानिक ​​समस्या की जांच के लिए सुविधाजनक है।

1. लाल रक्त कोशिकाओं के कम उत्पादन के साथ अस्थि मज्जा के हाइपोफंक्शन के साथ एनीमिया - अस्थि मज्जा की नई लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने में असमर्थता के परिणामस्वरूप होता है।

• अस्थि मज्जा के हेमटोपोइएटिक ऊतक का प्रतिस्थापन (ट्यूमर या ग्रैनुलोमा, तपेदिक से जुड़े मायलोफ्थिसिक एनीमिया)। गंभीर एनीमिया की अनुपस्थिति में, या रक्त स्मीयर पर न्यूक्लियेटेड एरिथ्रोसाइट्स की उपस्थिति, माइलरी ट्यूबरकुलोसिस या अस्थि मज्जा मेटास्टेस का संकेत दे सकती है।
• अस्थि मज्जा क्षति (हाइपोप्लास्टिक और)।
• पोषक तत्वों की कमी (कमी के कारण मेगालोब्लास्टिक एनीमिया या)।
• अंतःस्रावी हाइपोफंक्शन (पिट्यूटरीवाद, अधिवृक्क ग्रंथियों का हाइपोफंक्शन, थायरॉयड ग्रंथि; पुरानी गुर्दे की विफलता में एनीमिया)।
• हीमोग्लोबिन उत्पादन (हाइपोक्रोमिक माइक्रोसाइटिक एनीमिया) में कमी के कारण अस्थि मज्जा का हाइपोफंक्शन।

2. अधूरा हीम संश्लेषण (कम स्तर के साथ लोहे की कमी से एनीमिया, पाइरोक्सिडाइन-निर्भर एनीमिया)।

3. ग्लोबिन (थैलेसीमिया, हीमोग्लोबिनोपैथी) का अधूरा संश्लेषण।

4. लाल रक्त कोशिकाओं का अत्यधिक नुकसान।

5. हेमोलिटिक एनीमिया:

• लाल रक्त कोशिकाओं में आनुवंशिक दोष के कारण हेमोलिटिक एनीमिया।

असामान्य रूप (वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस, वंशानुगत दीर्घवृत्ताभ)।

असामान्य हीमोग्लोबिन (सिकल सेल एनीमिया, थैलेसीमिया, एचबीसी रोग)।

एरिथ्रोसाइट एंजाइम की विसंगतियाँ (जन्मजात गैर-स्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया, जी-6-पीडी की कमी)।

• अधिग्रहित एरिथ्रोसाइट दोष और सकारात्मक के साथ हेमोलिसिस।

स्वप्रतिपिंड (ठंडा या गर्म ऑटोइम्यून), आधान प्रतिक्रियाएं, प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस, घातक लिम्फोमा के रूप में माइक्रोएंगियोपैथिक हेमोलिटिक एनीमिया)।

बहिर्जात एलर्जी जैसे पेनिसिलिन से एलर्जी।

6. सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं का अत्यधिक नुकसान।

• खून बह रहा है।
• हाइपरस्प्लेनिज्म।
• रासायनिक एजेंट (जैसे सीसा)।
• संक्रामक एजेंट (जैसे क्लोस्ट्रीडियम वेल्ची, बार्टोनेला, मलेरिया)।
• मिश्रित रोग (जैसे, यूरीमिया, यकृत रोग, कैंसर)।
• भौतिक एजेंट (जैसे जलता है)।
• यांत्रिक चोट (उदाहरण के लिए, कृत्रिम हृदय वाल्व)।
• कृत्रिम हृदय वाल्व वाले रोगियों में, एक रक्त स्मीयर खंडित, विषम आकार की लाल रक्त कोशिकाओं को प्रकट करता है।

एनीमिया बहुक्रियात्मक स्थितियां हैं। अंतिम निदान एनीमिया का कारण बनने वाले प्रमुख कारक पर निर्भर करता है। रोग के वास्तविक कारणों के उपचार के बाद निदान का पुनर्मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

अवधि " रोगजनन" दो शब्दों से आया है: ग्रीक पाथोस - दुख (अरस्तू के अनुसार, पाथोस - क्षति) और उत्पत्ति - उत्पत्ति, विकास। रोगजनन - यह विकास के तंत्र, रोगों के पाठ्यक्रम और परिणाम, रोग प्रक्रियाओं और रोग स्थितियों का सिद्धांत है।

रोगजनन – यह तंत्र का एक सेट है जो शरीर में सक्रिय होता है जब यह हानिकारक (रोगजनक) कारकों के संपर्क में होता है और शरीर की कई कार्यात्मक, जैव रासायनिक और रूपात्मक प्रतिक्रियाओं की गतिशील स्टीरियोटाइपिकल तैनाती में प्रकट होता है जो घटना, विकास और परिणाम निर्धारित करता है। रोग की।

रोगजनन का वर्गीकरण:

लेकिन) निजी रोगजनन, जो व्यक्तिगत रोग प्रतिक्रियाओं, प्रक्रियाओं, स्थितियों और रोगों (नोसोलॉजिकल इकाइयों) के तंत्र का अध्ययन करता है। निजी रोगजनन का अध्ययन चिकित्सकों द्वारा किया जाता है, जिससे विशिष्ट रोगियों में विशिष्ट रोगों के तंत्र का पता चलता है (उदाहरण के लिए, मधुमेह मेलेटस, निमोनिया का रोगजनन, पेप्टिक छालापेट, आदि)। निजी रोगजनन विशिष्ट नोसोलॉजिकल रूपों को संदर्भित करता है।

बी) सामान्य रोगजननतंत्र का अध्ययन शामिल है, विशिष्ट रोग प्रक्रियाओं या रोगों की कुछ श्रेणियों (वंशानुगत, ऑन्कोलॉजिकल, संक्रामक, अंतःस्रावी, आदि) के अंतर्निहित सबसे सामान्य पैटर्न। सामान्य रोगजनन किसी भी अंग या प्रणाली की कार्यात्मक विफलता के लिए अग्रणी तंत्र के अध्ययन से संबंधित है। उदाहरण के लिए, सामान्य रोगजनन हृदय प्रणाली के विकृति वाले रोगियों में हृदय की विफलता के विकास के तंत्र का अध्ययन करता है: हृदय दोष, रोधगलन, कोरोनरी हृदय रोग, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप के साथ फेफड़े के रोग।

रोगजनन का अध्ययन तथाकथित के अध्ययन के लिए कम हो गया है रोगजनक कारक,वे। शरीर में वे परिवर्तन जो एक एटियलॉजिकल कारक के प्रभाव की प्रतिक्रिया में होते हैं और भविष्य में रोग के विकास में एक कारण की भूमिका निभाते हैं। रोगजनक कारक रोग प्रक्रिया, रोग के विकास में जीवन के नए विकारों के उद्भव का कारण बनता है।

किसी भी रोग प्रक्रिया, रोग का ट्रिगर तंत्र (लिंक) है क्षति, एक हानिकारक कारक के प्रभाव में उत्पन्न होना।

नुकसान हो सकता है:मुख्य;वे शरीर पर रोगजनक कारक की सीधी कार्रवाई के कारण होते हैं - ये आणविक स्तर पर नुकसान हैं, माध्यमिक;वे जैविक रूप से सक्रिय पदार्थों (बीएएस), प्रोटियोलिसिस, एसिडोसिस, हाइपोक्सिया, बिगड़ा हुआ माइक्रोकिरकुलेशन, माइक्रोथ्रॉम्बोसिस, आदि की रिहाई के साथ, ऊतकों और अंगों पर प्राथमिक क्षति के प्रभाव का परिणाम हैं।

क्षति की प्रकृति चिड़चिड़े (रोगजनक कारक), प्रजातियों और जीवित जीव के व्यक्तिगत गुणों की प्रकृति पर निर्भर करती है। क्षति का स्तर भिन्न हो सकता है: आणविक, सेलुलर, ऊतक, अंग और जीव। एक ही उत्तेजना विभिन्न स्तरों पर नुकसान पहुंचा सकती है।

साथ ही क्षति के साथ, सुरक्षात्मक और प्रतिपूरक प्रक्रियाएं समान स्तरों पर सक्रिय होती हैं - आणविक, सेलुलर, ऊतक, अंग और जीव।

इस लंबी श्रृंखला की प्राथमिक कड़ी क्षति है जो एक रोगजनक कारक के प्रभाव में होती है, और जो द्वितीयक क्षति का कारण बन जाती है, जिससे तृतीयक होता है, आदि। (एक यांत्रिक कारक का प्रभाव - आघात - रक्त की हानि - रक्त परिसंचरण का केंद्रीकरण - हाइपोक्सिया - एसिडोसिस - विषाक्तता, सेप्टीसीमिया - आदि)।

कारण और प्रभाव संबंधों की इस जटिल श्रृंखला में, हमेशा होते हैं बुनियादी(समानार्थक शब्द: मुख्य, अग्रणी) संपर्क।अंतर्गत रोगजनन की मुख्य (मुख्य) कड़ी ऐसी परिघटना को समझ सकेंगे जो किसी प्रक्रिया के विकास को उसकी विशिष्ट विशेषताओं के साथ निर्धारित करती है। उदाहरण के लिए, धमनी हाइपरमिया धमनी के विस्तार पर आधारित है (यह मुख्य कड़ी है), जो रक्त प्रवाह में तेजी, लालिमा, हाइपरमिक क्षेत्र के तापमान में वृद्धि, इसकी मात्रा में वृद्धि और चयापचय में वृद्धि का कारण बनता है। . तीव्र रक्त हानि के रोगजनन में मुख्य कड़ी रक्त की मात्रा (बीसीवी) के परिसंचारी की कमी है, जो रक्तचाप में कमी, रक्त परिसंचरण के केंद्रीकरण, रक्त प्रवाह का शंटिंग, एसिडोसिस, हाइपोक्सिया, आदि का कारण बनता है। जब मुख्य कड़ी समाप्त हो जाती है, तो वसूली होती है।

मुख्य लिंक के असामयिक उन्मूलन से होमोस्टैसिस और गठन का उल्लंघन होता है दुष्चक्ररोगजनन. वे तब उत्पन्न होते हैं जब किसी अंग या प्रणाली के कामकाज के स्तर में विचलन गठन के परिणामस्वरूप खुद को समर्थन और मजबूत करना शुरू कर देता है सकारात्मक प्रतिक्रिया।

रोगजनन के इस तरह के एक खंड के बारे में बहेरोग, का सवाल तीव्रऔर दीर्घकालिकप्रक्रियाएं। परंपरागत रूप से, तीव्र या जीर्ण पाठ्यक्रम के लिए मानदंडों में से एक अस्थायी है। यदि एक रोगजनक एजेंट (या इसके बारे में जानकारी प्रतिरक्षा द्वारा दर्ज की गई है या तंत्रिका प्रणाली) शरीर में बनी रहती है - रोग एक लंबी अवधि का हो जाता है, जिसे चिकित्सकीय रूप से सबस्यूट कहा जाता है, और एक निश्चित अवधि के बाद - पुरानी।

क्षमा- यह रोगी की स्थिति में एक अस्थायी सुधार है, जो रोग की प्रगति को धीमा करने या रोकने, आंशिक प्रतिगमन या रोग प्रक्रिया के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के गायब होने में प्रकट होता है।

पतन- यह स्पष्ट या अपूर्ण समाप्ति के बाद रोग की एक नई अभिव्यक्ति है।

उलझन- यह एक रोग प्रक्रिया है जो मौजूदा बीमारी के लिए माध्यमिक है, जो प्राथमिक (मुख्य) रोग के रोगजनन की ख़ासियत के संबंध में उत्पन्न होती है या नैदानिक ​​​​और चिकित्सीय उपायों के अप्रत्याशित परिणाम के रूप में होती है।

टिकट#1(2)

हाइपोक्सिया - ऑक्सीजन की कमी एक ऐसी स्थिति जो तब होती है जब शरीर के ऊतकों को ऑक्सीजन की अपर्याप्त आपूर्ति होती है या जैविक ऑक्सीकरण की प्रक्रिया में इसके उपयोग का उल्लंघन होता है। शरीर की प्रतिपूरक प्रतिक्रिया रक्त में हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि है। हाइपोक्सिया के विकास के लिए ट्रिगर तंत्र हाइपोक्सिमिया से जुड़ा हुआ है - धमनी रक्त में ऑक्सीजन सामग्री में कमी।
एक स्वस्थ शरीर हाइपोक्सिया की स्थिति में हो सकता है यदि ऑक्सीजन की आवश्यकता (ऑक्सीजन की मांग) इसे संतुष्ट करने की क्षमता से अधिक हो। इस स्थिति के सबसे आम कारण हैं:

2. अलग-अलग गहराई में गोता लगाने पर फुफ्फुसीय वेंटिलेशन का अस्थायी समाप्ति या कमजोर होना;

3. मांसपेशियों के काम के प्रदर्शन के दौरान ऑक्सीजन की आवश्यकता में वृद्धि।

लघु अवधिअनुकूलन तंत्र केवल अपेक्षाकृत कम ऊंचाई पर और थोड़े समय के लिए ही प्रभावी हो सकता है। हृदय और श्वसन की मांसपेशियों पर बढ़े हुए भार के लिए अतिरिक्त ऊर्जा खपत की आवश्यकता होती है, अर्थात यह ऑक्सीजन की मांग को बढ़ाता है। गहन श्वास (फेफड़ों का हाइपरवेंटिलेशन) के कारण, CO2 को शरीर से तीव्रता से हटा दिया जाता है। धमनी रक्त में इसकी एकाग्रता में गिरावट से श्वास कमजोर हो जाता है, क्योंकि यह CO2 है जो श्वसन प्रतिवर्त का मुख्य उत्तेजक है। एनारोबिक ग्लाइकोलाइसिस के एसिड उत्पाद ऊतकों में जमा होते हैं।
डी स्थायीअनुकूलन - शरीर के लिए उपलब्ध संसाधनों के उपयोग की दक्षता बढ़ाने के लिए परिवहन के तंत्र से ऑक्सीजन के उपयोग के तंत्र में गतिविधि के मुख्य क्षेत्र का बदलाव। यह मुख्य रूप से परिवहन, विनियमन और ऊर्जा आपूर्ति की प्रणालियों में बायोसिंथेटिक प्रक्रियाओं को उत्तेजित करके प्राप्त किया जाता है, जिससे उनकी संरचनात्मक क्षमता और आरक्षित क्षमता बढ़ जाती है। परिवहन प्रणालियों में, यह फेफड़े, हृदय, मस्तिष्क में संवहनी नेटवर्क (एंजियोजेनेसिस) की वृद्धि, फेफड़े के ऊतकों की वृद्धि और लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि है। नियामक प्रणालियों में, यह एक ओर, मध्यस्थों और हार्मोन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार एंजाइमों की गतिविधि में वृद्धि है, और दूसरी ओर, ऊतकों में उनके लिए रिसेप्टर्स की संख्या में वृद्धि है। अंत में, ऊर्जा आपूर्ति प्रणालियों में - माइटोकॉन्ड्रिया की संख्या में वृद्धि और ऑक्सीकरण और फॉस्फोराइलेशन के एंजाइम, ग्लाइकोलाइटिक एंजाइम का संश्लेषण।

टिकट#1(3)

धमनी उच्च रक्तचाप प्रणालीगत परिसंचरण की धमनियों में रक्तचाप में लगातार वृद्धि है, जब ऊपरी दबाव 140 मिमी एचजी के बराबर या उससे अधिक होता है। कला।, कम दबाव 90 मिमी एचजी के बराबर या उससे अधिक। कला।

धमनी उच्च रक्तचाप को दो चरणों में विभाजित किया जा सकता है:

• सिस्टोलिक दबाव - 140-159 मिमी एचजी। कला।, या डायस्टोलिक दबाव - 90-99 मिमी एचजी। कला।
• सिस्टोलिक दबाव - 160 मिमी एचजी से। कला।, या डायस्टोलिक दबाव - 100 मिमी एचजी से। कला।

लगभग 95% रोगियों में, बढ़े हुए रक्तचाप के कारण अस्पष्ट रहते हैं, और इस तरह के विकार को इस प्रकार वर्गीकृत किया जाता है मुख्यया आवश्यक धमनी उच्च रक्तचाप (EAH)।

उच्च रक्तचाप में, जिसके कारण स्पष्ट रूप से स्थापित होते हैं, वे कहते हैं माध्यमिक(या रोगसूचक) धमनी उच्च रक्तचाप (VAH)। VAH EAH की तुलना में बहुत कम आम है, लेकिन VAH के कारणों की स्थापना अक्सर आपको उच्च रक्तचाप के रोगियों को पूरी तरह से ठीक करने की अनुमति देती है।

उच्च रक्तचाप के निदान के लिए मानदंड डीबीपी और/या एसबीपी 90 और 140 मिमी एचजी के बराबर या उससे अधिक पर सेट करें। कला।, क्रमशः।

लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में कमी और मानक मूल्यों से नीचे हीमोग्लोबिन सामग्री को एनीमिया कहा जाता है। एनीमिया एक स्वतंत्र बीमारी नहीं है, बल्कि एक लक्षण है जो कई शारीरिक और रोग प्रक्रियाओं के साथ होता है और हेमटोपोइएटिक प्रणाली के प्राथमिक रोगों के कारण अपेक्षाकृत कम होता है।

हेमटोक्रिट मूल्यों के अनुसार, एनीमिया को गंभीरता की निम्नलिखित डिग्री में विभाजित किया जा सकता है:

हल्का एनीमिया 36-42%;

औसत 24-35%;

24% से कम गंभीर।

हेमटोक्रिट 15% से कम - दाता रक्त के आपातकालीन आधान की आवश्यकता होती है।

रोगजनक वर्गीकरण (7) खून की कमी के कारण एनीमिया

क्रोनिक पोस्टहेमोरेजिक एनीमिया।

एरिथ्रोपोएसिस (हाइपोप्रोलिफेरेटिव) की अपर्याप्तता के कारण एनीमिया

1. हाइपोक्रोमिक एनीमिया:

आइरन की कमी;

पोर्फिन के बिगड़ा हुआ संश्लेषण से जुड़ा एनीमिया।

2. नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया:

पुरानी बीमारियों का एनीमिया;

पुरानी गुर्दे की विफलता में एनीमिया;

अप्लास्टिक एनीमिया;

अस्थि मज्जा के ट्यूमर और मेटास्टेटिक घावों में एनीमिया।

3. मेगालोब्लास्टिक एनीमिया:

विटामिन की कमी से एनीमिया

फोलिक की कमी से एनीमिया।

लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के कारण एनीमिया (हेमोलिटिक एनीमिया)

1. अतिरिक्त एरिथ्रोसाइट कारकों के कारण एनीमिया:

इम्यून हेमोलिटिक एनीमिया:

आइसोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया;

ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया।

तालिका 9

एनीमिया के विभेदक निदान के लिए एल्गोरिथम (एम. एम. \Vlntrobe)

लाल रक्त कोशिकाओं को यांत्रिक क्षति के कारण हेमोलिटिक एनीमिया।

2. एरिथ्रोसाइट कारकों के कारण एनीमिया:

हेमोलिटिक एनीमिया एरिथ्रोसाइट झिल्ली (माइक्रोस्फेरोसाइटिक, ओवलोसाइटिक, स्टामाटोसाइटिक, एसेंथोसाइटोसिस) की संरचना के उल्लंघन से जुड़ा है;

हेमोलिटिक एनीमिया एरिथ्रोसाइट एंजाइम (ग्लाइकोलिसिस एंजाइम, पेंटोस फॉस्फेट शंट एंजाइम, ग्लूटाथियोन सिस्टम एंजाइम) की कमी के कारण होता है;

हेमोलिटिक एनीमिया ग्लोबिन के बिगड़ा संश्लेषण के साथ जुड़ा हुआ है।

3. हेमोलिटिक एनीमिया मायलोपोइज़िस पूर्वज कोशिकाओं के दैहिक उत्परिवर्तन के कारण होता है।

तीव्र पोस्टहेमोरेजिक एनीमिया

तीव्र पोस्टहेमोरेजिक एनीमिया एक ऐसी स्थिति है जो रक्त की एक महत्वपूर्ण मात्रा के तेजी से नुकसान के परिणामस्वरूप विकसित होती है। तीव्र रक्त हानि का कारण हो सकता है: पोत की दीवारों की अखंडता का उल्लंघन इसकी चोट के कारण, रोग प्रक्रिया को नुकसान के दौरान विभिन्न रोग(गैस्ट्रिक और आंतों का अल्सर, ट्यूमर, पैथोलॉजिकल प्रसव, आदि); केशिका पारगम्यता में परिवर्तन (रक्तस्रावी प्रवणता) या हेमोस्टेसिस प्रणाली में उल्लंघन। इन परिवर्तनों के परिणाम, इसके कारणों की परवाह किए बिना, एक ही प्रकार के होते हैं।

रक्त की हानि के लिए शरीर की सामान्य प्रतिक्रिया हेमटोपोइजिस की सक्रियता की विशेषता है।

खून की कमी के बाद पहले-दूसरे दिन से विकसित होने वाला एनीमिया नॉर्मोक्रोमिक प्रकृति का है: सीपी 1.0 के करीब है। परिधीय रक्त के हेमटोलॉजिकल मापदंडों में सबसे बड़ा परिवर्तन आमतौर पर रक्त की कमी के 4-5 दिनों के बाद देखा जाता है। ये परिवर्तन अस्थि मज्जा तत्वों के सक्रिय प्रसार के कारण होते हैं। हेमटोपोइजिस (एरिथ्रोपोएसिस) की गतिविधि के लिए मानदंड की मात्रा में वृद्धि है

रेटिकुलोसाइट्स 2-10% या उससे अधिक तक, पॉलीक्रोमैटोफाइल्स (चित्र 28)। रेटिकुलोसाइटोसिस और पॉलीक्रोमैटोफिलिया, एक नियम के रूप में, समानांतर में विकसित होते हैं और एरिथ्रोकैरियोसाइट्स के बढ़े हुए उत्थान और रक्त में उनके प्रवेश का संकेत देते हैं। रक्तस्राव के बाद लाल रक्त कोशिकाओं का आकार थोड़ा बढ़ जाता है (मैक्रोसाइटोसिस)। एरिथ्रोब्लास्ट दिखाई दे सकते हैं। यदि दूसरे सप्ताह की शुरुआत तक रेटिकुलोसाइट्स की संख्या कम नहीं होती है, तो यह चल रहे रक्तस्राव का संकेत दे सकता है।

एनीमिया की गंभीरता का निदान एचबी, एरिथ्रोसाइट्स, रेटिकुलोसाइट्स, लौह चयापचय के संकेतकों द्वारा किया जाता है।

रक्तस्राव के बाद 5-8 वें दिन, मध्यम ल्यूकोसाइटोसिस (1.2-1.8 बार तक) और मामूली छुरा शिफ्ट आमतौर पर होता है। लगातार ल्यूकोसाइटोसिस एक संबद्ध संक्रमण की उपस्थिति में होता है। प्लेटलेट्स की संख्या 1.5-2 गुना बढ़ जाती है।

खून की थोड़ी कमी होने पर जमा हुआ लोहा में प्रवेश कर जाता है अस्थि मज्जाजहां इसका उपयोग हीमोग्लोबिन संश्लेषण के लिए किया जाता है। सीरम आयरन में वृद्धि की डिग्री आरक्षित आयरन के स्तर, एरिथ्रोपोएसिस की गतिविधि और प्लाज्मा ट्रांसफ़रिन एकाग्रता पर निर्भर करती है। एकल तीव्र रक्त हानि के साथ, प्लाज्मा में सीरम आयरन के स्तर में एक क्षणिक कमी देखी जाती है। बड़ी मात्रा में खून की कमी के साथ, सीरम आयरन कम रहता है। रिजर्व आयरन की कमी के साथ साइडरोपेनिया और आयरन की कमी वाले एनीमिया का विकास होता है। एनीमिया की डिग्री रक्त हानि की मात्रा और दर, रक्तस्राव के समय, डिपो अंगों में लोहे के भंडार, एरिथ्रोसाइट्स और हीमोग्लोबिन की प्रारंभिक संख्या से प्रभावित होती है।

ऊतक हाइपोक्सिया, जो रक्त की कमी के साथ विकसित होता है, शरीर में अंडरऑक्सीडाइज्ड के संचय की ओर जाता है

चयापचय उत्पादों और एसिडोसिस के लिए, जिसे पहले मुआवजा दिया जाता है। प्रक्रिया की प्रगति रक्त पीएच में कमी के साथ असम्बद्ध एसिडोसिस के विकास के साथ होती है। अंतिम चरण में, क्षारमयता अम्लरक्तता में शामिल हो जाती है। श्वसन भागफल बढ़ता है। हाइपरग्लेसेमिया विकसित होता है, एलडीएच और एसीटी एंजाइम की गतिविधि बढ़ जाती है, जो यकृत और गुर्दे को नुकसान की पुष्टि करती है। सीरम में, Na और Ca की सांद्रता कम हो जाती है, K, Mg, अकार्बनिक P और C1 की सामग्री बढ़ जाती है, बाद की एकाग्रता एसिडोसिस की डिग्री पर निर्भर करती है और इसके विघटन के साथ घट सकती है।

क्रोनिक पोस्टहेमोरेजिक एनीमिया

क्रोनिक पोस्टहेमोरेजिक एनीमिया एक हाइपोक्रोमिक-नॉरमोसाइटिक एनीमिया है जो लंबे समय तक मध्यम रक्त हानि के साथ होता है।

ऐसी स्थितियां लोहे की कमी वाले एनीमिया (आईडीए) के समान हैं और साथ में हैं:

जीर्ण जठरांत्र रक्तस्राव;

गर्भाशय में भड़काऊ प्रक्रियाएं;

मूत्र पथ से खून की कमी।

आंत में कुअवशोषण (छोटी आंत के व्यापक उच्छेदन के बाद, पुरानी आंत्रशोथ, गियार्डियासिस, हेल्मिंथिक आक्रमणों के साथ) के परिणामस्वरूप असंतुलित कृत्रिम पोषण और युवा जानवरों के संक्रमण के साथ लोहे की कमी संभव है।

डिपो से एरिथ्रोन तक लोहे के परिवहन का उल्लंघन ट्रांसफ़रिन संश्लेषण की अनुपस्थिति में होता है, साथ ही बिगड़ा हुआ प्रोटीन संश्लेषण समारोह (हेपेटाइटिस, सिरोसिस, यकृत कैंसर) के साथ यकृत रोग भी होता है।

पुनः संयोजक एरिथ्रोपोइटिन के साथ थेरेपी से एरिथ्रोपोएसिस की उत्तेजना होती है और एरिथ्रोकैरियोसाइट्स द्वारा लोहे की खपत में वृद्धि होती है, जो आईडीए के विकास में योगदान करती है-

तालिका 10

खून की कमी के कारण एनीमिया

एनीमिया का प्रकार	तीव्र पोस्टहेमोरेजिक एनीमिया	क्रोनिक पोस्टहेमोरेजिक एनीमिया (आईडीए)
	तेजी से पसीना आना जाना जाता है	दीर्घकालिक मध्यम
	महत्वपूर्ण रक्त मात्रा: चोट, गैस्ट्रिक और आंतों का अल्सर, ट्यूमर, पैथोलॉजिकल प्रसव, आदि, केशिका पारगम्यता में परिवर्तन (रक्तस्रावी प्रवणता) या हेमोस्टेसिस प्रणाली में उल्लंघन।	रक्तस्राव: पुरानी जीआई रक्तस्राव, गर्भाशय में सूजन प्रक्रियाएं, मूत्र पथ से खून की कमी आदि।
विशेषताएं	हेमटोपोइजिस का सक्रियण: सीपी -1.0, रेटिकुलोसाइट्स 2-10% या उससे अधिक तक, पॉलीक्रोमैटोफाइल, मैक्रोसाइटोसिस, एचबी में कमी, एरिथ्रोसाइट्स, एमसीवी, एमसीएच, एमसीएचसी सामान्य हैं। प्रगति के साथ	पॉलीजेरेटिव अस्थि मज्जा गतिविधि की कमी: एरिथ्रोसाइट्स की संख्या सामान्य है, एचबी, एमसीएच में कमी आई है<ЧЦП<0,7, МСНС, МСУ < нижней границы N. гипохромия, анизоцитоз со склонностью к микроцитозу.
	प्रक्रिया: रक्त पीएच में कमी, हाइपरग्लेसेमिया, एलडीएच में वृद्धि, एसीटी, के, एमजी, पी, सी 1, सीरम आयरन के ना और सीए में कमी।

प्रत्येक मामले में, लोहे की कमी सबसे पहले इसके भंडार की कमी से होती है, फिर परिवहन लोहे में कमी आती है, फिर लौह युक्त एंजाइमों की गतिविधि कम हो जाती है, और अंत में, एचबी संश्लेषण बाधित हो जाता है।

आईडीए के एक लंबे पाठ्यक्रम के साथ, अस्थि मज्जा की प्रजनन गतिविधि कम हो जाती है, अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस बढ़ जाती है, जिससे मायलोकारियोसाइट्स की संख्या में कमी होती है, एरिथ्रोसाइट्स की संख्या में कमी, एरिथ्रोसाइट्स की आबादी की उपस्थिति में वृद्धि के साथ मात्रा, और ग्रैन्यूलोसाइट्स की परिपक्वता में देरी संभव है।

जांच करने पर, आपको मामूली लंबे समय तक रक्तस्राव के कारणों की खोज पर ध्यान देने की आवश्यकता है: मसूड़ों से खून बहना, पिस्सू की गंभीर क्षति, आदि।

पोर्फिन के संश्लेषण के उल्लंघन से जुड़ा एनीमिया (साइडरो-ब्लास्ट एनीमिया)

इस समूह के एनीमिया (जानवरों में काफी दुर्लभ) एरिथ्रोकैरियोसाइट्स के माइटोकॉन्ड्रिया में सामान्य या यहां तक ​​​​कि लोहे की मात्रा में वृद्धि के बावजूद, एचबी के संश्लेषण के दौरान इंट्रासेल्युलर लोहे के अपर्याप्त या असामान्य उपयोग के कारण होते हैं। इस तरह के दोष वंशानुगत विकारों या अधिग्रहित घाव से जुड़े हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, सीसा विषाक्तता या विटामिन बी 6 की कमी के परिणामस्वरूप। इस प्रकार के एनीमिया की एक विशिष्ट विशेषता लोहे के साथ शरीर की संतृप्ति है।

यह एनीमिया अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस के लक्षणों की विशेषता है, जिसे सापेक्ष या पूर्ण रेटिकुलोसाइटोपेनिया के साथ एनीमिया के रूप में परिभाषित किया गया है। सीरम में आयरन की मात्रा काफी बढ़ जाती है।

परिधीय रक्त में, एचबी की सामग्री धीरे-धीरे 2 या अधिक बार घट जाती है, गंभीर हाइपोक्रोमिया (कम सीपी, एमसीएच, एमसीएचसी) के साथ एरिथ्रोसाइट्स, एनिसो-पोइकिलोसाइटोसिस का पता लगाया जाता है, और एरिथ्रोसाइट्स का बेसोफिलिक पंचर प्रकट होता है (चित्र 15)।

पुरानी बीमारी का एनीमिया (एसीडी)

संक्रामक, आमवाती और नियोप्लास्टिक रोगों के साथ होने वाले एनीमिया को सशर्त नाम "पुरानी बीमारियों का एनीमिया" (एसीडी) मिला। इन परिस्थितियों में उनकी आवृत्ति 100% तक पहुँच जाती है। आईडीए के बाद एसीडी दूसरा सबसे आम है। एसीडी को ऊतक मैक्रोफेज में लोहे की रिहाई के संचय और नाकाबंदी के कारण एक पुनर्वितरण या कार्यात्मक लोहे की कमी की विशेषता है, जो अस्थि मज्जा एरिथ्रोकैरियोसाइट्स, बिगड़ा एरिथ्रोपोएसिस और एनीमिया के विकास के लिए लोहे के वितरण में कमी की ओर जाता है।

एसीडी में अधिक बार एनीमिया नॉर्मोक्रोमिक नॉरमोसाइटिक होता है, कम अक्सर मध्यम हाइपोक्रोमिक।

तालिका 11

एनीमिया एसीडी और आईडीए का विभेदक निदान

सही और पुनर्वितरण लोहे की कमी का विभेदक निदान केवल तभी संभव है जब सीरम फेरिटिन का स्तर निर्धारित किया जाए। आईडीए के गलत निदान से माध्यमिक हेमोसिडरोसिस के विकास के साथ लोहे की तैयारी की नियुक्ति हो सकती है।

क्रोनिक रीनल फेल्योर में एनीमिया

एनीमिया क्रोनिक रीनल फेल्योर (सीआरएफ) के दौरान होने वाले सबसे विशिष्ट सिंड्रोमों में से एक है। 30 मिली / मिनट से कम क्रिएटिनिन क्लीयरेंस में कमी के साथ, गंभीर एज़ोटेमिया के विकास से पहले एनीमिया के लक्षण दिखाई देते हैं। क्रोनिक रीनल फेल्योर के टर्मिनल चरण का विकास गंभीर यूरीमिया द्वारा प्रकट होता है, जो गंभीर एनीमिया के साथ संयुक्त होता है।

एनीमिया के विकास के कारणों में शामिल हैं:

अंतर्जात एरिथ्रोपोइटिन की कमी;

एरिथ्रोसाइट्स के जीवन काल को छोटा करना;

मेम्ब्रेनोलिटिक प्रक्रियाओं को बढ़ावा देने वाले नाइट्रोजन चयापचय उत्पादों के एरिथ्रोसाइट्स पर विषाक्त प्रभाव;

खराब प्लेटलेट्स के कारण खून की कमी।

परिधीय रक्त में, नॉर्मोक्रोमिक नॉरमोसाइटिक, कम अक्सर हाइपोक्रोमिक माइक्रोसाइटिक एनीमिया का पता लगाया जाता है। नेफ्रोजेनिक एनीमिया में रेटिकुलोसाइट्स की संख्या आमतौर पर सामान्य या थोड़ी कम होती है।

पुनः संयोजक एरिथ्रोपोइटिन की दवाओं के साथ पुरानी गुर्दे की विफलता वाले रोगियों के उपचार से एनीमिया का आंशिक सुधार होता है, हालांकि, एरिथ्रोपोएसिस की उत्तेजना के कारण, यह हो सकता है

आईडीए विकसित करें, जिसके अनुसार उपचार के दौरान लौह चयापचय के मापदंडों की जांच करना आवश्यक है।

क्रोनिक रीनल फेल्योर में एनीमिया की विशेषता है:

कम हेमटोक्रिट;

एरिथ्रोसाइट्स की कम संख्या और उनमें एचबी की सामग्री;

रेटिकुलोसाइट्स की संख्या में कमी;

अस्थि मज्जा के एरिथ्रोइड तत्वों का हाइपोप्लासिया।

नॉर्मोसाइटिक नॉरमोक्रोमिक हाइपोप्लास्टिक एनीमिया की गंभीरता एज़ोटेमिया (नाइट्रोजन चयापचय उत्पादों के विषाक्त प्रभाव के कारण) के समानुपाती होती है।

एबी / एक्स रक्त परीक्षण से पता चलता है: यूरिया नाइट्रोजन, क्रिएटिनिन, पी, सीए, कम बाइकार्बोनेट और के, हाइपोप्रोटीनेमिया, हाइपोएल्ब्यूमिनमिया का उच्च स्तर। रक्त सीरम में आयरन की मात्रा सामान्य या कम होती है।

मूत्र में यह नोट किया गया है: बिगड़ा हुआ पेशाब, मध्यम प्रोटीनमेह, सक्रिय तलछट की उपस्थिति।

वायरस से जुड़े मायलोइड्सक्रैसिया को बाहर करने के लिए बिल्लियों को ल्यूकेमिया और इम्युनोडेफिशिएंसी वायरस की जांच की जानी चाहिए।

अप्लास्टिक एनीमिया

अप्लास्टिक एनीमिया (एए) एक बीमारी है जो अस्थि मज्जा हेमटोपोइजिस के तेज निषेध, प्रसार की प्रक्रियाओं के निषेध और विभिन्न के साथ सेलुलर तत्वों के भेदभाव की विशेषता है।

परिधीय रक्त में गहरी पैन्टीटोपेनिया का विकास।

नैदानिक ​​​​तस्वीर एनीमिक और रक्तस्रावी सिंड्रोम द्वारा निर्धारित की जाती है। एए की मुख्य अभिव्यक्तियाँ सामान्य हेमटोपोइजिस, ऊतकों और अंगों के हाइपोक्सिया (सांस की तकलीफ, क्षिप्रहृदयता, कमजोरी) और गंभीर थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (चोट, नकसीर, आदि) के निषेध के कारण होती हैं। गंभीर न्यूट्रोपेनिया के परिणामस्वरूप, निमोनिया, ओटिटिस मीडिया, साइनसिसिस, पाइलिटिस और अन्य भड़काऊ प्रक्रियाएं विकसित होती हैं, और सेप्सिस संभव है।

परिधीय रक्त को एचबी की एकाग्रता में तेज कमी, एरिथ्रोसाइट्स की संख्या, मैक्रोसाइटोसिस, पॉइकिलोसाइटोसिस की प्रवृत्ति के साथ मध्यम एनिसोसाइटोसिस के साथ गंभीर नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया के लक्षणों की विशेषता है। रेटिकुलोसाइट्स की सामग्री 0.3 से 0.9% तक भिन्न होती है, हेमोलिसिस के साथ यह 4-5% तक पहुंच जाती है। एए की विशेषता पूर्ण न्यूट्रोपेनिया (8-40%) और सापेक्ष लिम्फोसाइटोसिस के साथ गंभीर ल्यूकोपेनिया (2.5-0.55 हजार प्रति μl तक) है। थ्रोम्बोसाइटोपेनिया का उच्चारण किया जाता है, कभी-कभी परिधीय रक्त स्मीयरों में प्लेटलेट्स अनुपस्थित हो सकते हैं। ज्यादातर मामलों में, AA को ESR द्वारा त्वरित किया जाता है। एए के गंभीर रूपों में रक्त में ग्रैन्यूलोसाइट्स की संख्या 0.5 हजार प्रति μl से कम, प्लेटलेट्स 20.0 हजार प्रति μl से कम के मामले शामिल हैं।

एरिथ्रोसाइट्स और एचबी की संख्या कम हो जाती है, एमएसयू और एमसीएच बढ़ जाते हैं, एमसीएचसी का मतलब बढ़ जाता है।

एर्लिचियोसिस, फेलिन ल्यूकेमिया वायरस, एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स, प्लेटलेट्स और अन्य ऑटोइम्यून बीमारियों (सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस के लिए एंटीन्यूक्लियर एंटीबॉडी) के एंटीबॉडी के लिए रक्त के नमूनों की जांच की जाती है।

ट्यूमर में एनीमिया और अस्थि मज्जा के मेटास्टेटिक घाव

हेमोब्लास्टोस में अस्थि मज्जा को नुकसान और ठोस ट्यूमर के कई मेटास्टेस से एरिथ्रोइड सहित सामान्य हेमटोपोइएटिक स्प्राउट्स का निषेध होता है, जो एनीमिया के विकास के साथ होता है, जो नैदानिक ​​​​तस्वीर में एक प्रमुख स्थान पर कब्जा कर सकता है। अस्थि मज्जा मेटास्टेस विभिन्न स्थानीयकरण के ट्यूमर में पाए जाते हैं, लेकिन स्तन, प्रोस्टेट, गुर्दे, फेफड़े, थायरॉयड और न्यूरोब्लास्टोमा कैंसर की सबसे अधिक विशेषता हैं।

अधिक बार एनीमिया में एक नॉर्मोक्रोमिक नॉरमोसाइटिक चरित्र होता है, रेटिकुलोसाइट्स की संख्या बढ़ जाती है। पैन्टीटोपेनिया अक्सर विकसित होता है। रक्त स्मीयर से पता चलता है कि एनीसोसाइटोसिस, पॉइकिलोसाइटोसिस, पॉलीक्रोमैटोफिलिया और एरिथ्रोकैरियोसाइट्स पाए जाते हैं। ल्यूकोसाइट सूत्र में, मायलोसाइट्स में बदलाव देखा जा सकता है। अस्थि मज्जा पंचर की रूपात्मक परीक्षा से ट्यूमर कोशिकाओं के परिसरों का पता चलता है।

मेगालोब्लास्टिक रक्ताल्पता

बिगड़ा हुआ डीएनए संश्लेषण से जुड़ा एनीमिया वंशानुगत और अधिग्रहित दोनों हो सकता है। इन रक्ताल्पता की एक सामान्य विशेषता अस्थि मज्जा में मेगालोब्लास्टिक हेमटोपोइजिस की उपस्थिति है। मेगालोब्लास्टिक एनीमिया में, विटामिन बी ^ या फोलिक एसिड की कमी के परिणामस्वरूप न्यूक्लिक एसिड का संश्लेषण बाधित होता है। उनकी संयुक्त कमी दुर्लभ है, केवल आंतों के अवशोषण के उल्लंघन में।

अधिक बार विटामिन बी 12 की एक अलग कमी होती है, कम अक्सर - फोलिक एसिड। कमी के विकास के कारण B]2:

Malabsorption (एट्रोफिक गैस्ट्र्रिटिस, गैस्ट्रिक स्नेह, छोटी आंत की क्षति);

भोजन से अपर्याप्त सेवन;

प्रतिस्पर्धी खपत (व्यापक टैपवार्म, अपने स्वयं के विकास के लिए बी 12 का उपयोग करके);

बी 12 (घातक नियोप्लाज्म, हाइपरथायरायडिज्म) का बढ़ा हुआ उपयोग;

ट्रांसकोबालामिन-11 की वंशानुगत कमी।

एक नैदानिक ​​रक्त परीक्षण में, एरिथ्रोसाइट्स की संख्या एचबी के स्तर की तुलना में काफी हद तक कम हो जाती है। सीपीयू 1.2 से अधिक है। एनीमिया हाइपरक्रोमिक है। माइक्रोसाइट्स, मेगालोसाइट्स के कारण एरिथ्रोसाइट्स का एनिसोसाइटोसिस। एरिथ्रोसाइट्स में, जॉली बॉडीज पाई जा सकती हैं (चित्र 22), कम अक्सर केबोट रिंग्स (चित्र 16), बेसोफिलिक ग्रैन्युलैरिटी होती है (चित्र 15)। रेटिकुलोसाइट्स और ल्यूकोसाइट्स की संख्या कम हो जाती है। ल्यूकोसाइट सूत्र का दाईं ओर एक बदलाव है - बड़े पॉलीसेग्मेंटेड न्यूट्रोफिल दिखाई देते हैं। ईोसिनोफिल और मोनोसाइट्स की संख्या उनके गायब होने तक घट जाती है। सापेक्ष लिम्फोसाइटोसिस।

बी 12 की कमी वाले एनीमिया का निदान केवल अस्थि मज्जा की एक रूपात्मक परीक्षा द्वारा स्थापित किया जा सकता है, जिसे विटामिन बी 2 के प्रशासन से पहले किया जाना चाहिए। 1-2 दिनों के भीतर B12 का इंजेक्शन अस्थि मज्जा में हेमटोपोइजिस के प्रकार को बदल देता है।

हीमोलिटिक अरक्तता

हेमोलिटिक एनीमिया वंशानुगत और अधिग्रहित रोगों का एक बड़ा समूह है जिसमें

हेमोरेज की प्रक्रियाएं हीमोजेनेसिस की प्रक्रियाओं पर हावी होती हैं। उनके साथ, लाल रक्त कोशिकाओं का जीवनकाल कम हो जाता है। लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश (हेमोलिसिस) अंतर्जात और बहिर्जात कारणों के प्रभाव में विकसित हो सकता है।

अंतर्जात कारणों में हीमोग्लोबिन और एरिथ्रोसाइट्स की संरचना का उल्लंघन शामिल है।

बहिर्जात के लिए - अपरिवर्तित रूपात्मक गुणों और कार्यात्मक गतिविधि के साथ विभिन्न विषाक्त पदार्थों, एंटीबॉडी, एरिथ्रोसाइट्स को यांत्रिक क्षति का प्रभाव।

एरिथ्रोसाइट्स का जीवन काल 90-120 दिन है। लगभग 90% वृद्ध एरिथ्रोसाइट्स रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम (आरईएस) के अंगों में नष्ट हो जाते हैं, मुख्य रूप से प्लीहा के मैक्रोफेज में और आंशिक रूप से यकृत में, पित्त वर्णक के गठन के साथ, 10% एरिथ्रोसाइट्स संवहनी की केशिकाओं में नष्ट हो जाते हैं। मुक्त हीमोग्लोबिन की रिहाई के साथ बिस्तर, जो रक्त में प्लाज्मा प्रोटीन - हैप्टोग्लोबिन को बांधता है। हीमोग्लोबिन-हैप्टोग्लोबिन कॉम्प्लेक्स आरईएस द्वारा अवशोषित किया जाता है और इसकी कोशिकाओं द्वारा नष्ट कर दिया जाता है। हीमोग्लोबिन को बांधने के लिए हैप्टोग्लोबिन की क्षमता इसके बहिर्वाहिक उत्सर्जन को रोकती है। हैप्टोग्लोबिन की आरक्षित हीमोग्लोबिन-बाध्यकारी क्षमता की अधिकता या रक्त में इसके स्तर में कमी मूत्र के साथ गुर्दे के माध्यम से हीमोग्लोबिन की रिहाई के साथ होती है।

हेमोलिटिक एनीमिया इंट्रासेल्युलर (प्लास्टिसिटी में परिवर्तन के परिणामस्वरूप ऊतकों में नष्ट हो जाते हैं) और इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस (वाहिकाओं के अंदर विनाश) के साथ होते हैं।

हेमोलिसिस का प्रकार रोग के लक्षणों और उपचार को निर्धारित करता है। प्रत्येक प्रकार का हेमोलिसिस कुछ प्रयोगशाला मापदंडों से मेल खाता है।

तालिका 12

इंट्रासेल्युलर और इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस की तुलनात्मक विशेषताएं:

हेमोलिसिस के लक्षण	इंट्रावास्कुलर	intracellular
हेमोलिसिस का स्थानीयकरण	नाड़ी तंत्र
रोगजनक कारक	हेमोलिसिन: स्ट्रेप्टोकोकी, लेप्टोस्पाइरा, स्टेफिलोकोसी कोवी पाओसाइट्स: बेबसिया, हेमोबार्टोनेला, एर्लिचिया, एनाप्लाज्मा प्रतिरक्षा और स्वप्रतिरक्षी कारक	आकार विसंगति, झिल्ली हीनता, एचबी और एंजाइमों का बिगड़ा हुआ संश्लेषण
हेपेटोसप्लेनोमेगाली	अवयस्क	सार्थक
एरिथ्रोसाइट्स में रूपात्मक परिवर्तन	अनिसोसाइटोसिस	माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस, ओवलोसाइटोसिस, लक्ष्य-अदृश्य, आदि।
हेमोसिडरोसिस का स्थानीयकरण	वृक्क नलिका	प्लीहा, यकृत, अस्थि मज्जा
हेमोलिसिस के प्रयोगशाला संकेत	हेमोग्लोबिनेमिया, हीमोग्लोबिनुरिया, हेमोसाइडरिनुरिया	हाइपरबिलीरुबिनमिया, मल में स्टर्कोबिलिन में वृद्धि और मूत्र में यूरोबिलिन

एनीमिया, मुख्य रूप से इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के कारण होता है, आमतौर पर रोग की तीव्र शुरुआत होती है, रक्त सीरम में मुक्त हीमोग्लोबिन की सामग्री में वृद्धि की विशेषता होती है, उत्सर्जित होती है

मूत्र के साथ इसका उत्सर्जन और गुर्दे की नलिकाओं में हेमोसाइडरिन का जमाव।

इंट्रासेल्युलर हेमोलिसिस द्वारा विशेषता एनीमिया हेमोलिटिक संकट, छूट और स्प्लेनोमेगाली के साथ एक पुराने पाठ्यक्रम का अधिक विशिष्ट है, जो एरिथ्रोसाइट्स के लंबे समय तक बढ़े हुए हेमोलिसिस के जवाब में विकसित होता है। प्रक्रिया के इंट्रासेल्युलर स्थानीयकरण के साथ हेमोलिसिस प्लीहा में हेमोसाइडरिन के जमाव के साथ पित्त वर्णक के चयापचय में परिवर्तन के साथ होता है।

हालांकि, कुछ स्थितियों में, उदाहरण के लिए, रक्त में दो प्रकार के एंटी-एरिथ्रोसाइट एंटीबॉडी (एग्लूटीनिन और हेमोलिसिन) की उपस्थिति में, इंट्रासेल्युलर और इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस दोनों के संकेतों का पता लगाया जा सकता है। हेमोलिसिस की डिग्री आरईएस कोशिकाओं और एंटीबॉडी टिटर की गतिविधि पर निर्भर करती है।

एरिथ्रोसाइट्स के जीवनकाल को कम करना सभी हेमोलिटिक एनीमिया की एक सामान्य विशेषता है। यदि हेमोलिसिस की तीव्रता शारीरिक स्तर से अधिक नहीं है, तो अस्थि मज्जा के पुनर्योजी प्रसार द्वारा एरिथ्रोसाइट्स के अत्यधिक विनाश की भरपाई की जाती है। इसी समय, रक्त में हेमटोपोइजिस (रेटिकुलोसाइटोसिस और पॉलीक्रोमैटोफिलिया) के सक्रियण के लक्षण पाए जाते हैं। 8-10% तक रेटिकुलोसाइट्स, एरिथ्रोसाइट्स और एचबी सामान्य हैं। ल्यूकोसाइटोसिस और मामूली थ्रोम्बोसाइटोसिस संभव है। हेमोलिसिस के अन्य लक्षण असंबद्ध बिलीरुबिन, हेमोसाइडरिनुरिया और हीमोग्लोबिनमिया की एकाग्रता में वृद्धि हैं।

एरिथ्रोसाइट्स के विनाश में 5 गुना से अधिक की पैथोलॉजिकल वृद्धि और हेमटोपोइजिस की अपर्याप्त गतिविधि के साथ, एनीमिया विकसित होता है, जिसकी डिग्री हेमोलिसिस की तीव्रता पर निर्भर करती है, प्रारंभिक हेमटोलॉजिकल

चावल। 5.6. एक कुत्ते का अस्थि मज्जा। कोशिकाएं: ग्रैनुलोसाइट अग्रदूत (1), एरिथ्रोसाइट अग्रदूत (2)। दप। xYuOO

कैल संकेतक और एरिथ्रोपोएसिस की स्थिति। लंबे समय तक या बार-बार दोहराए जाने वाले इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस से शरीर में आयरन की कमी हो जाती है और आईडीए का विकास होता है। परिधीय रक्त में रेटिकुलोसाइटोसिस, पॉलीक्रोमैटोफिलिया, एरिथ्रोनोब्लास्टोसिस मनाया जाता है।

हेमोलिटिक एनीमिया के लिए प्रयोगशाला परीक्षा की योजना

1 - प्रत्यक्ष कॉम्ब्स परीक्षण;

3 - प्लेटलेट्स आदि गिनकर प्रतिरक्षा रोगों की खोज करें;

4 - संक्रामक रोगों की खोज, लसीका और मोनोसाइटिक सिस्टम के ट्यूमर;

5 - ली गई दवाओं, टीकों, जहरों के संपर्क की संभावना के बारे में इतिहास का संग्रह;

6 - ठंड या एग्लूटिनेशन टेस्ट;

7 - एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक स्थिरता का परीक्षण। प्रत्यक्ष Coombs परीक्षण का उपयोग उनकी पहचान करने के लिए किया जाता है

मुनोहेमोलिटिक एनीमिया, जिसमें, ज्यादातर अस्पष्ट कारणों के कारण, एंटीबॉडी बनते हैं जो किसी की अपनी लाल रक्त कोशिकाओं (ऑटोएंटिबॉडी) के खिलाफ निर्देशित होते हैं। ये पूर्ण या अपूर्ण एंटीबॉडी और/या पूरक लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर स्थित होते हैं और इस प्रकार उनकी झिल्ली को बदल देते हैं। इसके बाद, एरिथ्रोसाइट्स का एग्लूटीनेशन और/या हेमोलिसिस होता है, और उनकी परिवर्तित सतह के कारण उन्हें RES (मुख्य रूप से प्लीहा) में phagocytized किया जाता है। माध्यमिक इम्यूनोहेमोलिटिक एनीमिया भी हैं, उदाहरण के लिए, के साथ

ल्यूपस एरिथेमेटोसस, ट्यूमर, लिम्फोप्रोलिफेरेटिव रोग, संक्रमण, ऑटोइम्यून रोग (थायरॉइडाइटिस, अल्सरेटिव कोलाइटिस, टाइप 1 डायबिटीज मेलिटस, सारकॉइडोसिस) और ड्रग एलर्जी।

स्वप्रतिपिंडों के विपरीत, आइसोएंटिबॉडी अपने आप नहीं, बल्कि विदेशी लाल रक्त कोशिकाओं पर कार्य करते हैं। आइसोएंटिबॉडी को कुछ खास प्रकार के रक्त के खिलाफ निर्देशित किया जाता है और यह तब हो सकता है जब रक्त ठीक से आधान नहीं किया जाता है।

एनीमिया एक ऐसी स्थिति है जो हीमोग्लोबिन की एकाग्रता में कमी और ज्यादातर मामलों में, रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं और हेमटोक्रिट की संख्या की विशेषता है।

एनीमिया सापेक्ष हो सकता है, जो प्लाज्मा की मात्रा में वृद्धि (हेमोडायल्यूशन, हाइपरवोल्मिया) और निरपेक्ष, परिसंचारी लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में परिवर्तन के कारण होता है। गर्भावस्था, दिल की विफलता, रक्त के विकल्प के आधान, तीव्र रक्त हानि के दौरान सापेक्ष एनीमिया मनाया जाता है। हेमोडायल्यूशन एरिथ्रोसाइट्स के कुल द्रव्यमान को बनाए रखते हुए, प्रति यूनिट मात्रा में एरिथ्रोसाइट्स और हीमोग्लोबिन सामग्री की संख्या में कमी के साथ है। रक्त के गाढ़ा होने (बहुत अधिक उल्टी, अत्यधिक दस्त, आदि) के साथ स्थितियों में एनीमिया को छुपाया जा सकता है।

एनीमिया मूल रूप से विविध हैं और अक्सर एक मिश्रित रोगजनन होता है। ज्यादातर मामलों में, एनीमिया एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप नहीं है, बल्कि अंतर्निहित बीमारी की अभिव्यक्ति है।

यह संयोजी ऊतक रोगों, जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोगों, यकृत, गुर्दे, घातक नवोप्लाज्म, पुरानी संक्रामक बीमारियों और भड़काऊ प्रक्रियाओं के साथ होता है।

एनीमिया के विकास में अंतर्निहित कारकों की एक विस्तृत विविधता उन्हें अलग करना मुश्किल बनाती है। नैदानिक ​​​​खोज के पहले चरण में, मुख्य लक्ष्य एनीमिया के रोगजनक रूप को निर्धारित करना है, अर्थात, मुख्य तंत्र जो लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की संख्या में कमी का कारण बनता है। अगले चरण में, रोग के निदान का उद्देश्य एनीमिक सिंड्रोम में अंतर्निहित रोग प्रक्रिया को स्थापित करना है। एनीमिया के निदान के ये चरण प्रयोगशाला डेटा पर आधारित होते हैं और बड़े पैमाने पर किए गए अध्ययनों के स्तर और गुणवत्ता और परिणामों की सही व्याख्या दोनों पर निर्भर करते हैं।
सबसे अधिक मान्यता प्राप्त एटियलजि और रोगजनन द्वारा एनीमिया का वर्गीकरण है, जिसे "रोगजनक" कहा जाता है।

खून की कमी के कारण एनीमिया (पोस्टहेमोरेजिक एनीमिया)।
तीव्र पोस्टहेमोरेजिक एनीमिया।
क्रोनिक पोस्टहेमोरेजिक एनीमिया।

अपर्याप्त एरिथ्रोपोएसिस के कारण एनीमिया।
हाइपोक्रोमिक एनीमिया।
- लोहे की कमी से एनीमिया।
- एनीमिया पोर्फिरीन के बिगड़ा संश्लेषण के साथ जुड़ा हुआ है।

नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया।
- पुरानी बीमारियों का एनीमिया।
- क्रोनिक रीनल फेल्योर में एनीमिया।
- अप्लास्टिक एनीमिया।
- ट्यूमर में एनीमिया और अस्थि मज्जा के मेटास्टेटिक घाव।

मेगालोब्लास्टिक अनीमिया।
- विटामिन बी12 की कमी से एनीमिया।
- फोलिक की कमी से एनीमिया।

लाल रक्त कोशिकाओं (हेमोलिटिक एनीमिया) के विनाश में वृद्धि के कारण एनीमिया।
अतिरिक्त एरिथ्रोसाइट कारकों के कारण एनीमिया।
- इम्यून हेमोलिटिक एनीमिया।
- आइसोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया।
- ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया।
- लाल रक्त कोशिकाओं को यांत्रिक क्षति के कारण हेमोलिटिक एनीमिया।

एरिथ्रोसाइट कारकों के कारण एनीमिया।
- हेमोलिटिक एनीमिया एरिथ्रोसाइट झिल्ली (एरिथ्रोसाइटोपैथिस - वंशानुगत और अधिग्रहित) की संरचना के उल्लंघन से जुड़ा हुआ है।
- माइक्रोस्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया।
- ओवलोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया।
- स्टोमैटोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया।
- हेमोलिटिक एनीमिया एरिथ्रोसाइट झिल्ली (एसेंथोसाइटोसिस) की लिपिड संरचना के उल्लंघन के कारण होता है।
- एरिथ्रोसाइट एंजाइम (एरिथ्रोसाइट फेरमेंटोपैथी) की कमी के कारण हेमोलिटिक एनीमिया।
- हेमोलिटिक एनीमिया ग्लाइकोलाइसिस एंजाइम की अपर्याप्त गतिविधि से जुड़ा है।
- हेमोलिटिक एनीमिया पेंटोस फॉस्फेट शंट एंजाइम की अपर्याप्त गतिविधि से जुड़ा है।
- हेमोलिटिक एनीमिया ग्लूटाथियोन प्रणाली के एंजाइमों की अपर्याप्त गतिविधि से जुड़ा है।
- हेमोलिटिक एनीमिया ग्लोबिन (हीमोग्लोबिनोपैथी) के बिगड़ा हुआ संश्लेषण से जुड़ा है।
- थैलेसीमिया।
- हेमोलिटिक एनीमिया असामान्य हीमोग्लोबिन (HbS, HbC, HbD, HbE, आदि) के वहन के कारण होता है।
- असामान्य अस्थिर हीमोग्लोबिन के वहन के कारण हेमोलिटिक एनीमिया।

माइलोपोइज़िस पूर्वज कोशिकाओं के दैहिक उत्परिवर्तन के कारण हेमोलिटिक एनीमिया।
- पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया।

एनीमिया की विविधता के बावजूद, उनमें से ज्यादातर सामान्य नैदानिक ​​और प्रयोगशाला लक्षणों की उपस्थिति की विशेषता है।

सामान्य नैदानिक ​​लक्षण कमजोरी, थकान, पीली त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली, सांस की तकलीफ, चक्कर आना, धड़कन हैं।

एनीमिया का एक सामान्य प्रयोगशाला संकेतक लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या और सामान्य मूल्यों से नीचे रक्त की प्रति यूनिट मात्रा में हीमोग्लोबिन सामग्री में कमी है। सामान्य नैदानिक ​​और प्रयोगशाला लक्षणों के साथ, प्रत्येक रक्ताल्पता के अपने विशिष्ट लक्षण होते हैं।