Katrs topošā mamma uztraucas par sava bērna veselību. mūsdienu medicīnaļauj noskaidrot, vai ar mazuļa veselību viss ir kārtībā, vai viņam nav kādas attīstības novirzes, nosliece uz ģenētiskām slimībām. Šim nolūkam grūtniecēm grūtniecības laikā tiek veikta ģenētiskā analīze.

Indikācijas analīzei

Ģenētiskā analīze ir pētījumu, novērojumu, aprēķinu kopums, kas ļauj izpētīt gēnu īpašības un noteikt iedzimtas pazīmes.

Ģenētiskā analīze grūtniecības laikā tiek noteikta šādos gadījumos:

• topošās māmiņas vecums ir vecāks par 35 gadiem;
• iedzimtu (ģenētisku) slimību klātbūtne grūtnieces vai viņas laulātā ģimenē;
• sieviete jau ir dzemdējusi bērnu ar ģenētisku patoloģiju;
• sievietei ir bijis spontāns aborts vai piedzimis nedzīvs bērns;
• ieņemšanas un grūtniecības periodā tika ietekmēts sievietes ķermenis negatīvie faktori(radiācija, rentgens), vai viņa lietoja alkoholu, narkotikas vai kādu citu medikamentiem, nav vēlams patēriņam šajā periodā;
• grūtniecības laikā sieviete pārcietusi akūtu vīrusu infekciju (masaliņas, toksoplazmoze, gripa, SARS);
• bioķīmiskā asins analīze vai ultraskaņas izmeklēšana parādīja ģenētiskas patoloģijas attīstības risku auglim.

Visu veidu ģenētiskās pārbaudes grūtniecības laikā var nosacīti iedalīt invazīvās metodēs un ģenētiskajos asins analīzēs.

Ģenētiskās asins analīzes

Pēdējā laikā nedzimušā bērna iedzimto slimību diagnostikā arvien vairāk tiek izmantots tā sauktais trīskāršais tests. Ar tās palīdzību tiek pārbaudīti augļa ģenētisko patoloģiju un malformāciju marķieri - alfa-fetoproteīns (AFP), cilvēka horiona gonadotropīns (hCG) un estriols (E3).

Alfa fetoproteīns (AFP)

Alfa-fetoproteīns ir galvenā jaunattīstības augļa asins seruma sastāvdaļa. Tas ir proteīns, ko ražo mazuļa aknas un gremošanas sistēma. Kopā ar bērna urīnu AFP nokļūst amnija šķidrumā un caur placentu nonāk mātes asinīs. Izpētot mātes venozās asinis, iespējams noteikt šīs vielas daudzumu, ko ražo auglis. Jūs varat noteikt alfa-fetoproteīnu mātes asinīs pēc 5-6 grūtniecības nedēļām.

AFP līmeņa paaugstināšanās asinīs notiek ar šādām augļa patoloģijām:

• nervu caurules saplūšanas defekti (smadzeņu vai muguras smadzeņu trūce);
• vēdera priekšējās sienas saplūšanas defekti, kuros vēdera sienas āda un muskuļi nesedz iekšējos orgānus, bet citi orgāni, tai skaitā zarnas, ir pārklāti ar izstieptas nabassaites plēvi;
• divpadsmitpirkstu zarnas infekcija;
• anomālijas nieru attīstībā.

Diagnozei nozīmīgi AFP ģenētiskās analīzes rezultāts grūtniecības laikā ir AFP līmeņa paaugstināšanās 2,5 vai vairāk reizes.

Samazināts šī proteīna saturs asinīs bieži rodas, kad auglim parādās papildu hromosoma, kas var liecināt par tādu patoloģiju attīstību kā Edvardsa, Dauna, Šereševska-Tērnera sindromi. Dažos gadījumos AFP satura izmaiņas notiek ar daudzaugļu grūtniecību, augļa placentas nepietiekamību, aborta draudiem.

Cilvēka horiona gonadotropīns (hCG)

HCG ir proteīns, ko ražo augļa horiona šūnas. Korions ir embrija daļa, kas galu galā veidos placentu. Pēc ieņemšanas horions sāk izdalīt hCG ļoti strauji. Šī proteīna līmenis grūtniecības pirmajā trimestrī katru dienu dubultojas. Šī indikatora maksimums notiek 7-10 grūtniecības nedēļās. Tad tas pakāpeniski samazinās, grūtniecības otrajā pusē būtiski nemainot. Cilvēka horiona gonadotropīna kvantitatīvā noteikšana ļauj uzraudzīt grūtniecības gaitu. Ar saldētu vai ārpusdzemdes grūtniecību šī proteīna augšanas ātrums neatbilst normai.

Ja grūtniecības laikā hCG ģenētiskā analīze atklāja gonadotropīna satura palielināšanos, tas var liecināt par Dauna sindroma attīstību bērnam, toksikozi mātei un ilgstošu grūtniecību. Samazināts HNP daudzums rodas ar tādu augļa ģenētisku slimību kā Edvardsa sindroms (vairākas malformācijas iekšējie orgāni un garīga atpalicība).

Bezmaksas estriols (E3)

Brīvais estriols (E3) attiecas uz estrogēniem – sieviešu dzimuma hormoniem. Kopš placentas veidošanās tās saturs mātes asinīs ievērojami palielinās. Pirmkārt, lielāko daļu estriola ražo placenta, vēlāk to ražo bērna aknas. Šī hormona daudzuma noteikšana asinīs ļauj identificēt augļa patoloģiju attīstības risku.

Brīvā estriola ģenētiskās analīzes rezultāts tiek uzskatīts par bīstamu, kas norāda uz tā samazināšanos par 40% vai vairāk. Šāds indikatora līmenis var būt ar anomālijām, iedzimtiem sirds defektiem, augļa intrauterīnu infekciju. Turklāt tas var liecināt par Dauna sindroma attīstību bērnam, priekšlaicīgu dzemdību risku. E3 satura samazināšanās asinīs notiek ar nieru mazspēju un aknu slimībām.

Invazīvas ģenētiskās izmeklēšanas metodes

Ja ģenētiskā asins analīze grūtniecības laikā norāda uz iespējamību, ka bērnam var attīstīties iedzimtas patoloģijas, sievietei tiek nozīmēta invazīva ģenētiskās izmeklēšanas metode. Šādu diagnostikas metožu iezīme ir tāda, ka, paņemot materiālu, tas tiek ievadīts sievietes ķermenī.

Grūtniecības laikā ir četras visbiežāk izmantotās invazīvās ģenētiskās pārbaudes metodes.

1. Amniocentēze- amnija šķidruma izpēte, kas tiek veikta, lai noteiktu augļa ģenētiskās patoloģijas. To var izmantot, lai noteiktu Dauna sindromu, Patau, Edvardsu, fibrocistiskos attīstības defektus, muskuļu distrofiju, nervu caurules defektus, Tay-Sachs slimību, sirpjveida šūnu slimību, hemofiliju. Materiāla parauga ņemšanas laikā ar speciālu adatu tiek caurdurta sievietes dzemde un paņemts augļūdeņu paraugs.
2. Horiona biopsija– horiona šūnu izpēte. Šī analīze ļauj noteikt augļa slimības, piemēram, talasēmiju, cistisko fibrozi, Dauna sindromu, sirpjveida šūnu anēmiju, Tay-Sachs sindromu ļoti agrīnās grūtniecības stadijās. Horiona biopsija ir grūtnieces vēdera dobuma punkcija, lai savāktu šūnas no placentas pamatnes. Dažos gadījumos pētniecībai izmanto dzemdes kakla saturu.
3. Placentocentēze- placentas audu šūnu izpēte. Šī analīzes metode ļauj identificēt iedzimtas augļa slimības, kas saistītas ar hromosomu daudzuma un kvalitātes izmaiņām (Dauna sindroms) un daudziem citiem gēnu traucējumiem. Placentocentēze ir diezgan sarežģīta procedūra, tāpēc to veic vispārējā anestēzijā. Tās laikā sievietei tiek veikta punkcija vēdera priekšējā sienā un tiek ņemts placentas gabals diagnostikai.
4. Kordocentēze- Pētījums par asinīm no nabassaites. Ar šīs analīzes palīdzību tiek diagnosticētas hromosomu un iedzimtas slimības, augļa hemolītiskās slimības, Rh konflikts. Kordocentēzes laikā tievu adatu caur sievietes vēdera priekšējo sienu ievada nabassaites traukā un paņem asins paraugu.

Ģenētisko testu rezultāti grūtniecības laikā ļauj diagnosticēt sarežģītas bērna slimības. Bieži vien, pateicoties šādai diagnozei, ārsti veic mazuļa intrauterīnu terapiju, ievērojami samazinot smagu patoloģiju attīstības risku.

Pašreizējais medicīnas attīstības līmenis ļauj sievietei zināt, vai viņas mazulis ir vesels, kamēr viņš vēl atrodas dzemdē. Šis jautājums ir galvenais visiem topošajiem vecākiem, un dažreiz tas ir tik akūts, ka steidzami nepieciešama pirmsdzemdību diagnostika. Visos šaubīgos gadījumos sievietes tiek nosūtītas uz invazīviem pētījumiem.

Tie ir traumatiski, sieviete ir ļoti nervoza, jo tās visas (un kordocentēze, un amniocentēze un citas metodes) ir saistītas ar dzemdes sieniņas punkciju un augļa ģenētiskā materiāla paraugu ņemšanu ar garu adatu analīzei. . Mūsdienās šai procedūrai ir cienīga alternatīva - neinvazīvs pirmsdzemdību tests. Kas tas ir un kā tas tiek veikts, mēs pastāstīsim šajā rakstā.

Kas tas ir?

Neinvazīvā pirmsdzemdību DNS pārbaude (saīsināti kā NIPT) ir salīdzinoši jauna metode grūtnieču izmeklēšanai. Krievijā tas parādījās apmēram pirms pieciem gadiem, pirms tam šādas aptaujas tika veiktas tikai ASV un Eiropā. Līdz tam grūtniecēm nebija alternatīvu - visas, kurām bija paaugstināts risks piedzimt bērnam ar hromosomu patoloģijām, tika nosūtītas uz ģenētiķa konsultāciju, bet pēc tam uz kādu no invazīvās diagnostikas metodēm.

Pirms punkcijas, lai ņemtu analīzei augļa ģenētisko materiālu vai augļa šķidruma paraugu, horiona bārkstiņu, sieviete tiek informēta, ka pati procedūra nav nekaitīga - tā var izraisīt augļa membrānu infekciju, ūdens izdalīšanos, nāvi. mazuļa, priekšlaicīga spontāna aborts. Bailes no dūriena un bailes zaudēt bērnu parasti izgaist, saskaroties ar izredzēm piedzimt mazuli ar Dauna sindromu vai citu rupju anomāliju, un sievietes paklausīgi dodas uz bīstamu diagnozi.

Tagad jūs varat uzzināt galvenos jautājumus par drupatu veselību bez punkcijas, bez lieka stresa un galvenais - nepakļaujot niecīgas būtnes dzīvību dzemdē.

Neinvazīvā metode ļauj veikt augļa ģenētisko anomāliju analīzi, izmantojot mātes asinis. No 9. grūtniecības nedēļas augļa asins šūnas nelielā daudzumā iekļūst sievietes asinīs. Tieši viņi tiek izolēti no kopējās masas, tiek noteikta DNS un tiek veikta detalizēta ģenētiskā analīze.

Šī metode sniedz precīzu atbildi uz jautājumu, vai bērns ir vesels. Nejauciet neinvazīvu pirmsdzemdību diagnozi ar skrīningu (NIPS — neinvazīvu pirmsdzemdību skrīningu). Obligātie testi, ko sieviete veic pirmajā un otrajā trimestrī, ļauj noteikt tikai iespējamību, ka bērnam ir iedzimtas hromosomu anomālijas, trisomija un aneuploidija, bet nekādā gadījumā nesniedz viennozīmīgu atbildi, tas ir, pamatojoties uz skrīninga rezultātiem. pētījumiem, diagnozi nevar uzstādīt.

NIPT ir viens no precīzākajiem izmeklējumiem dzemdniecībā. Tiesa, grūtniecēm ir diezgan neskaidrs priekšstats par viņu, ja tāds vispār ir. Ginekologi nesteidzas informēt savus pacientus par jaunumu. Klusēšanas iemesls var būt fakts, ka šādas pārbaudes tiek veiktas tikai par samaksu, un ārsti valsts iestādēm Pacientiem aizliegts uzlikt maksas pakalpojumus.

Ievadiet savu pēdējo menstruāciju pirmo dienu

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 30

Riska grupas

Nepieciešamība veikt nedzimušā bērna ģenētiskās veselības izpēti var rasties pat veselām mātēm un tēviem, ja abi vecāki vai viens no viņiem ir tā dēvētajā ģenētisko patoloģiju riska grupā. Protams, ikviena grūtniece ir nobažījusies par bērna veselību, un NIPT var veikt jebkura pēc paša vēlēšanās, tam nav nepieciešams ģenētiķa nosūtījums vai īpaši iemesli. Bet ir topošo māmiņu kategorijas, kurām šāda pārbaude ir visvairāk vēlama.

Ja pamata obligātajā skrīningā sievietei ir augsts bērna piedzimšanas risks ar Dauna sindromu, Patau sindromu vai citām hromosomu patoloģijām, neinvazīvas metodes būs cienīga alternatīva traumatiskām invazīvām metodēm patiesības noteikšanai. Ja rezultāts ir negatīvs, sieviete var neuztraukties un nepiekrist nekādām invazīvām metodēm.

Pozitīva testa rezultāta gadījumā un, ja sieviete vēlas paturēt "īpašo" bērnu, nekas vairāk nav jādara. Bet, ja laulātie nolems grūtniecību pārtraukt, vienalga būs jāveic invazīvā punkcija, jo jaunākā pirmsdzemdību izmeklēšanas metode nav pamats abortam vai mākslīgām dzemdībām ilgstoši medicīnisku apsvērumu dēļ.

Neinvazīvo testu vēlams veikt sievietēm, kurām iepriekšējā grūtniecība beidzās ar bērna piedzimšanu ar hromosomu anomālijām, spontāno abortu plkst. agrīns termiņš, izbalējot jebkurā laikā. Sieviešu vecumā noveco arī olšūnas, pasliktinās to reproduktīvā kvalitāte, un līdz ar to, jo augstāks ir grūtnieces vecums, risks iegūt bērnus ar ģenētiskām novirzēm ir lielāks. Visām sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem, kurām ir gaidāms bērns, ir ieteicams veikt šādu pārbaudi.

Invazīvo diagnostiku dažreiz nevar veikt, ja sievietei draud spontāns aborts - jebkura traumatiska ietekme uz dzemdes muskuļiem var izraisīt abortu. Šajā gadījumā ārsti var atteikties no amniocentēzes vai horiona villu biopsijas. Palīdzēs neinvazīvs DNS tests.

Sievietēm, kuras nav pārliecinātas par paternitāti, kā arī sievietēm, kuras ir cieši saistītās laulībās, pārbaude ir ne tikai vēlama, bet nepieciešama. Nebūs lieki iziet pārbaudi arī tad, ja ģimenē piedzimuši bērni ar ģenētiskām problēmām gan no vīrieša, gan sievietes puses.

Ir vērts veikt līdzīgu diagnozi pat tad, ja mammai vai tētim ir bijusi pat ārstēta alkohola vai narkotiku atkarība - ilgstoši slikti ieradumi izraisa mutācijas noteikti gēni, olšūnu un spermas kvalitātes pasliktināšanās, kas bieži izraisa bērna hromosomu komplekta pārkāpumu attīstību.

Kontrindikācijas

Pārbaudes netiek veiktas sievietēm, kuru grūtniecība ir mazāka par 9 dzemdību nedēļām. Līdz šim sievietes asinīs augļa asins šūnas netiek konstatētas, un materiālu DNS izpētei nebūs iespējams iegūt.

Ja sieviete ir stāvoklī ar dvīņiem, testu var veikt, bet daudzaugļu grūtniecības gadījumā ar trīnīšiem diagnostika tiks atteikta, būs pārāk grūti identificēt katra augļa DNS.

Šāda diagnostika maz palīdzēs pāriem, kuri bija spiesti ķerties pie surogātmātes palīdzības. Pēc tādas sievietes asinīm, kura nav īsta bioloģiskā māte, nebūs iespējams precīzi noteikt mazuļa DNS. Ja grūtniecība ir IVF rezultāts, izmantojot donora olšūnu, testēšana arī nav iespējama.

Sievietei tiks liegta neinvazīva DNS pārbaude pat tad, ja viņai nesen veikta transplantācija. kaulu smadzenes Viņa saņēma asins pārliešanu. Visi pārējie tiks analizēti.

Pētījumu veikšana un sagatavošana tiem

Grūtniecība neprasa nekādu sagatavošanos. Jums jāizlemj, kurā medicīnas ģenētiskajā centrā vai klīnikā veikt diagnostiku, jāpiesakās un jāierodas noteiktajā laikā. Pētniecībai ņemiet visbiežāk sastopamo asins analīzi no vēnas (ne vairāk kā 20 ml). Sievietes asinis ievieto speciālā centrifūgā, atdala mātes un bērna asins šūnas. Sekvencēšanas metode ļauj identificēt divus genomus. Viens neapšaubāmi pieder mātei, otrs auglim. Pēc tam tiek veikts viens no pirmsdzemdību testiem (par vairākiem veidiem runāsim tālāk), algoritmi ar matemātisku precizitāti ļauj aprēķināt konkrētas patoloģijas iespējamību ne tikai procentos, bet procenta desmitdaļās un simtdaļās.

Viss šis laikietilpīgais process parasti ilgst no 10 līdz 14 dienām. Daži pārbaužu veidi aizņem ilgāku laiku, un rezultāti tiek paziņoti sievietei 3 nedēļu laikā. Vai tests var neizdoties? Teorētiski, protams, var, jo cilvēki to uztaisa, un cilvēciskais faktors ir ļoti neparedzams. Bet šajā gadījumā grūtniece tiks izsaukta uz otru asins paraugu ņemšanu. Ja invazīvā diagnoze neizdodas, tiek veikta otrā punkcija, un tas ir daudz grūtāk un bīstamāk.

rezultātus

Testēšana nosaka iespējamību, ka bērnam būs Dauna, Tērnera, Edvarda un Patau sindromi. Daži NIPT veidi var noteikt Klinefeltera sindromu, visi bez izņēmuma ļoti iespējams atklāt iespējamās esošās dzimuma hromosomu patoloģijas.

Ja sieviete nēsā vienu bērnu, anomāliju saraksts, kuru noteikšanai tiks izmeklēts biomateriāls, ir plašāks. Attiecībā uz dvīņiem secinājums ietvers tikai Dauna sindromu, Edvardsu un Patau vai drīzāk iespējamību, ka vienam vai diviem bērniem ir šādas anomālijas.

Turklāt ar neinvazīvu pirmsdzemdību DNS testu ļoti precīzi nosaka bērna dzimumu, kā arī Rh faktoru un asinsgrupu, kas var būt ļoti svarīgi augļa hemolītiskās slimības riska gadījumā, kas attīstās imūnās atgrūšanas dēļ. Rh-negatīvas grūtnieces ķermenis ar pozitīvu asins Rh faktoru.

Dažādām testa sistēmām ir atšķirīga uzticamība, taču tā atšķiras ļoti nedaudz - ne vairāk kā 1%. Vidēji pirmsdzemdību neinvazīvā testa rezultāta precizitāte ir aptuveni 98-99%.Ņemiet vērā, ka tas nav 100%, bet ne 70%, ko "dod" vispārējā skrīnings pirmsdzemdību klīnikā.

Rezultātu interpretācija neradīs jautājumus sievietei un viņas ģimenes locekļiem. Ja bērns ir vesels, riski tiks lēsti 0,1 - 1% apmērā. Ārstu atsauksmes par šo pētījumu ir diezgan pozitīvas, varbūtība iegūt viltus pozitīvus vai viltus negatīvus rezultātus ir niecīga.

Priekšrocības un trūkumi

Pirmsdzemdību tests sniedz unikālu iespēju rekordagrīnā datumā noteikt iespējamās anomālijas drupatu attīstībā. Mātes asiņu analīzē augļa DNS nosaka no 9-10 nedēļām. Šobrīd obligātās pārbaudes nav. Līdz ar to testēšana ļauj iegūt informāciju par mazuļa stāvokli jau pirms pirmā trimestra skrīninga studiju iziešanas. Dažas sievietes, kuras ir veikušas testu un pārliecinājušās, ka bērns ir vesels, pilnībā atsakās no skrīninga, konsultējoties ar tīru sirdsapziņu.

Jauns vārds pirmsdzemdību ģenētiskajā diagnostikā ir iespēja noteikt bērna dzimumu tik agrīnā stadijā, kurā neviena mūsdienu ultraskaņa to nevar izdarīt. Tajā pašā laikā dzimuma noteikšanas precizitāte būs 99%, un neviens nesniegs ultraskaņas ticamību vairāk par 80%.

Grūtniecības laikā sirdsmiers, pārliecība, ka ar bērniņu viss ir kārtībā, topošajai māmiņai ir ļoti nepieciešams. Patiešām, pieredzes dēļ var attīstīties dažādas grūtniecības komplikācijas. Pirmsdzemdību testi sniedz tādu sirdsmieru un pārliecību.

Vienīgais trūkums ir aptaujas augstās izmaksas. Dažādi testi dažādās klīnikās maksās vismaz 25 tūkstošus rubļu. Vidēji Krievijā viss NIPT ir robežās no 25-60 tūkstošiem rubļu. Arī atrast klīniku, kas veiks šādu analīzi, nav viegli. Līdz šim šāda diagnostika tiek veikta tikai ģenētiskajos centros un ģimenes plānošanas centros, kuriem ir sava ģenētiskā laboratorija. Ne katrā pilsētā ir šādi centri, un tāpēc sievietei var nākties doties uz kaimiņu pilsētu vai pat reģionu, lai veiktu šādu analīzi.

Meklējot klīnikas, ir svarīgi “nesakrist” ar krāpniekiem. Lai veiktu pārbaudi, vislabāk ir izvēlēties vadošās klīnikas Krievijā, kurām ir liels filiāļu tīkls reģionos, piemēram, Genomed, Genetico, Genoanalytika, Eco-clinic.

Veidi

Ģenētisko patoloģiju pazīmju noteikšanai ir aptuveni ducis dažādu testu un algoritmu. Tie atšķiras ne tikai pēc nosaukumiem, bet arī ar to definēto problēmu loku. Dažos testos aplūkojamo sindromu un anomāliju klāsts ir plašāks, savukārt citi nosaka tikai standarta minimālo hromosomu traucējumu kopumu. Precizitāte, kā jau minēts, ir aptuveni tāda pati.

Panorāmas tests ("Panorāma") - ne visvairāk budžeta variants, tā izmaksas sākas no 34 tūkstošiem rubļu, taču tieši šis tests ļauj noskaidrot ar IVF palīdzību ieņemto bērnu veselības stāvokli, tā precizitāte attiecībā pret analīzi šādas grūtniecības laikā ir nedaudz augstāka par to. citu NIPT.

Prenetix tests ir lētāks un ne mazāk precīzs, jebkurā gadījumā ar vienreizēju grūtniecību. Tā minimālā cena 2018. gadā ir 23 tūkstoši rubļu. Ir arī tādi testi kā Veracity un DOT tests. Tie arī parāda ļoti precīzus rezultātus.

Cilvēkiem ir 23 hromosomu pāri, kas ir savīti DNS pavedieni, kas pārnēsā ģenētiskā informācija. Atsevišķu hromosomu skaita izmaiņas var izraisīt bērnu ar ģenētiskām slimībām piedzimšanu. Mūsdienās to ir vairāk nekā 6500.
Daudzas ģenētiskās patoloģijas ir saistītas ar dzimumu – iedzimtas pēc dzimuma. Šādos gadījumos bērna dzimuma noteikšana tiek veikta medicīnisku iemeslu dēļ.

NIPT ietver augļa DNS izdalīšanu no grūtnieces asinīm un tās turpmāko analīzi, lai noteiktu parasto hromosomu sindromu klātbūtni. Metode Eiropā parādījās apmēram pirms 20 gadiem, kas iezīmēja jaunas ēras sākumu efektīvas metodes augļa ģenētisko defektu noteikšana - bez iejaukšanās orgānos un audos. Prenetix ir viens no augļa hromosomu patoloģiju neinvazīvās diagnostikas veidiem.

Pētījuma mērķis:
- noteikt 21., 18., 13. hromosomu patoloģijas klātbūtni auglim, kā arī papildu X un Y hromosomu klātbūtni
- noteikt mazuļa dzimumu

Termiņa beigas: pilnajā desmitajā grūtniecības nedēļā
Apmācība: nav nepieciešams, lai vadītu, pietiek ar 20 mililitriem venozo asiņu
Rezultātu iegūšana: 12 darba dienu laikā
Precizitāte: 99,9%
Drošība: 100% sieviešu un bērnu veselībai. Asinis analīzei tiek ņemtas no vēnas, tāpēc nepastāv spontāna aborta vai infekcijas risks, kā tas ir invazīvās diagnostikas gadījumā. Pasaules Veselības organizācija to iesaka ikvienai grūtniecei.
Pieejamība: tagad Prenetix var ņemt Kaļiņingradā, reprodukcijas klīnikā "Genome"

Genoma-Kaļiņingradas klīnikā Prenetix testu var veikt ikviena grūtniece, kura vēlas saņemt ticamu informāciju par gaidāmā mazuļa veselību, kā arī noskaidrot tā dzimumu.

Prenetix testa iezīmes:
- parāda precīzu rezultātu dvīņu grūtniecībā, surogātmātībā, grūtniecībā, kas izriet no IVF, t.sk. izmantojot donoru olšūnas vai spermu.
- parādīs precīzu bērna dzimumu no desmit nedēļām, arī ar dvīņu grūtniecību. Ultraskaņā seksuālās pazīmes ir pamanāmas ne agrāk kā pēc 23 nedēļām.

Prenetix - cienīga alternatīva klasiskajam pirmā trimestra skrīningam. Dažos gadījumos tas ļauj izvairīties no nevajadzīgām invazīvām diagnostikas metodēm.

Parastā skrīninga pārbaude pirmajā trimestrī ietver:
- augļa ultraskaņa. Tas palīdz atklāt nedzimušā bērna ķermeņa uzbūves un anatomijas novirzes, novērtēt placentas, nabassaites, dzemdes stāvokli, amnija šķidruma daudzumu.
- Dubultā pārbaude (asins ķīmija) . To lieto, lai noteiktu ar grūtniecību saistītā plazmas proteīna (PAPP-A) un cilvēka horiona gonadotropīna (β-hCG) līmeni. Ar augļa patoloģijām šo vielu līmenis mainās.

Šī pētījuma trūkums ir liels viltus pozitīvu rezultātu procentuālais daudzums, kas liecina par invazīviem pētījumiem. Invazīvās metodes ietver bioloģiskā materiāla iegūšanu laboratorijas pētījumiem, iekļūstot dzemdē caur punkciju (punkciju). Invazīvas metodes bieži pavada komplikācijas un var izraisīt spontānu abortu. Sievietes stāvoklis invazīvā pētījuma gaidīšanas periodā un tā veikšanas laikā parasti ir saspringts, kas ir ļoti nevēlams.

Prenetix atklāj šādu patoloģiju klātbūtni:
- Dauna sindroms. Smaga garīga atpalicība un iedzimti defekti. Visbiežāk sastopamā hromosomu patoloģija.
- Edvardsa sindroms . Oligofrēnija: galvaskausa, smadzeņu, krūškurvja, sirds patoloģijas. Līdz 5% jaundzimušo ar Edvarda sindromu izdzīvo līdz vienam gadam.
- Patau sindroms . Smagas malformācijas, no 100 bērniem 5 izdzīvo līdz vienam gadam.
- Klinefeltera sindroms . Vīriešu slimība: endokrīnās sistēmas patoloģijas, neauglība, impotence.
- Tērnera sindroms . Sieviešu slimības: neauglība, fiziska atpalicība, tendence uz aptaukošanos un sirds slimības.
- Papildu X un Y hromosomas . Nelielas novirzes garīgajā un/vai fiziskajā attīstībā.

Prenetix var parādīt nepatiesu rezultātu šādos gadījumos:
- Grūtniecība ar vairāk nekā diviem augļiem;
- Pētījuma ilgums ir mazāks par divām nedēļām;
- Viena no dvīņiem nāve.

Prenetix ir indicēts šādos gadījumos:
- "slikts" pirmā seansa rezultāts;
- grūtniecības klātbūtne ar augļa hromosomu mutācijām anamnēzē;
- topošo vecāku vēlais reproduktīvais vecums (māte no 35 gadiem, tēvs no 42 gadiem);
- atklājās hromosomu anomālijas nākamajiem vecākiem.

Piezīme:Ģenētisku traucējumu risks auglim palielinās līdz ar vecumu, taču tas nav izslēgts periodā līdz 35 gadiem. Saskaņā ar likumu ārstam ir jāinformē sieviete, kas vecāka par trīsdesmit pieciem gadiem, par iespēju veikt intrauterīnās skrīninga pārbaudes, lai noteiktu bērna anomālijas.

Pēdējo 25 gadu laikā par 90% pieaudzis to sieviešu skaits, kuras kļuvušas par mātēm vecumā virs 35 gadiem. Ja pirms piecpadsmit gadiem divdesmit piecus gadus vecas sievietes dzemdībās sauca par nepatīkamo vārdu "veclaiks", tad šodien "vēlais" vecums nobīdījies uz 35 gadiem.

Kaļiņingradas klīnikas "Genome" speciālistiem ir iespaidīga pieredze grūtniecības vadīšanā, tostarp sarežģītos gadījumos. Ar prieku palīdzēsim ikvienai sievietei droši pārdzīvot grūtniecību un kļūt par laimīgu māmiņu. vesels bērns.

Ģenētiskā analīze ir dažādu eksperimentu, aprēķinu un novērojumu kombinācija, kuras mērķis ir noteikt iedzimtības pazīmes un pētīt gēnu īpašības. Ģenētiskās saderības analīzi un ģenētisko slimību analīzi ārsti iesaka sievietēm veikt ģimenes plānošanas posmā. Tādējādi ir iespējams iepriekš paredzēt gaidāmā bērna veselību, identificēt iespējamās iedzimtās slimības un atrast veidus, kā atrisināt patoloģijas problēmu. Parasti praksē sievietes grūtniecības laikā, kas jau ir sākusies, veic ģenētisko analīzi, kuras dēļ tiek atklāts spontāna aborta cēlonis un iedzimtas augļa anomālijas.

Indikācijas ģenētiskai analīzei grūtniecības laikā

Ģenētiskā analīze grūtniecības laikā jāveic šādos gadījumos:

• Sievietes vecumā virs 35 gadiem;
• Ja nedzimušā bērna mātes un tēva ģimenē bijušas iedzimtas (ģenētiskas) slimības;
• Iepriekšējais bērns piedzima ar iedzimtām malformācijām;
• Kad sieviete ieņemšanas un grūtniecības laikā tika pakļauta kaitīgiem faktoriem (rentgens, starojums, narkotikas, alkohols, noteiktu medikamentu lietošana);
• Ja grūtniecības laikā topošajai māmiņai ir bijusi akūta vīrusu infekcija (SARS, gripa, toksoplazmoze, masaliņas);
• Ja sievietei agrāk ir bijuši spontānie aborti vai nedzīvi dzimuši bērni;
• Visas grūtnieces ir pakļautas riskam, pamatojoties uz ultraskaņas datiem un bioķīmisko asins analīzi.

Ginekologs, kurš uzrauga grūtniecību, noteikti izrakstīs sievietei ģenētiskās saderības analīzi un ģenētisko slimību analīzi, ja viņa pieder pie tā saucamās riska grupas. Tas ir vecums virs 35 gadiem, kad ievērojami palielinās mutāciju un augļa anomāliju attīstības risks. Lai izvairītos no nepatīkamām vēlīnās grūtniecības sekām un citiem iepriekš uzskaitītajiem riska faktoriem, sievietei jāveic ģenētiskās saderības pārbaude un ģenētisko slimību analīze.

Kāpēc tiek veikta ģenētiskā analīze?

Galvenās laboratorijas pētījumu jomas, kuru pamatā ir ģenētiskās analīzes metodes, ir šādas:

1. Ģenētiskās saderības analīze, kas nosaka paternitāti, mātes stāvokli un citu radniecību;

2. ģenētiskās noslieces uz izplatītām slimībām identificēšana;

3. Infekcijas izraisītāju identificēšana;

4. Personas ģenētiskās pases veidošana.

Ģenētiskās saderības testu sauc arī par DNS testu vai paternitātes testu. Tās īstenošanai medicīniskās indikācijas nav nepieciešamas, un ģenētiskās saderības pārbaude tiek veikta privāti, pēc vecāku pieprasījuma. Nereti šāda veida pētījumi tiek izmantoti šķiršanās, mantas dalīšanas un citās tiesvedībās. Jūs varat noteikt bērna attiecību pakāpi pirms dzimšanas, grūtniecības laikā.

Ģenētisko slimību pārbaude ir 100% pozitīva un var atklāt bērna noslieci uz šādām iespējamām veselības problēmām:

• miokarda infarkts;
• arteriālā hipertensija;
• Tromboze;
• Osteoporoze;
• Kuņģa-zarnu trakta slimības;
• Bronhopulmonālās patoloģijas;
• Diabēts;
• Vairogdziedzera slimības.

Savlaicīgi veicot ģenētisko analīzi grūtniecības laikā un konstatējot pārkāpumus, ir iespējams ietekmēt veiksmīgu augļa iznēsāšanos un koriģēt nedzimušā bērna veselību.

Ikviens zina, ka ir infekcijas, kuras nevar noteikt, izmantojot tradicionālos diagnozes veidus, ko regulāri izmanto grūtniecības uzraudzībā. Ģenētiskās analīzes metodes ļauj ātri noteikt infekciozo patogēnu DNS organismā, klasificēt tos, kontrolēt to uzvedību un izvēlēties pareizo ārstēšanu. Tātad, veicot ģenētisko slimību analīzi, ir iespējams identificēt tādas izplatītas patoloģijas kā Dauna sindroms, Edvarda sindroms utt.

Eksperta ģenētiķa slēdziens veido indivīda ģenētisko pasi, izmantojot ģenētiskās analīzes metodes. Šī ir sava veida kombinēta DNS analīze, kas satur datus par viņa profilu, personas unikalitāti. Šie dati var sniegt cilvēkam nenovērtējamu palīdzību visas dzīves garumā, ar visdažādākajām veselības problēmām.

Tradicionālās (neinvazīvās) ģenētiskās analīzes metodes ir:

2. Bioķīmiskā asins analīze.

Augļa ultraskaņa kā ģenētiskās analīzes metode grūtniecības laikā tiek veikta no 10 līdz 14 nedēļām. Tieši šajā laikā mazulim var atklāt patoloģiju. Asins analīzi (bioķīmiju) sāk veikt agrākā grūtniecības stadijā, tā palīdz identificēt hromosomu un iedzimtu (ģenētisko) patoloģiju, ja tāda ir. Ja ir aizdomas, pēc iepriekšējas ģenētiskās analīzes grūtniecības laikā, vēlāk, 20-24 nedēļu laikā, tiek veikta otrā augļa ultraskaņa. Šī ģenētiskās analīzes metode ļauj identificēt nelielas anomālijas augļa attīstībā.

Ja aizdomas apstiprinās, sievietei tiek nozīmētas invazīvas ģenētiskās analīzes metodes:

• Amniocentēze (amnija šķidruma pārbaude);
• horiona biopsija (šūnu pārbaude, kas ir placentas veidošanās pamatā);
• Placentocentēze (procedūra, lai noteiktu sekas pēc infekcijas grūtniecības laikā);
• Kordocentēze (nabassaites asiņu pārbaude).

Savlaicīga ģenētiskās saderības analīze un ģenētisko slimību analīze ļauj identificēt aptuveni 400 patoloģiju veidus no 5000 iespējamajiem.

Kā tiek veikta ģenētiskā analīze grūtniecības laikā

Galvenās ģenētiskās analīzes metodes, izmantojot augļa ultraskaņu un bioķīmisko asins analīzi, ir pilnīgi drošas un nekaitīgas metodes gan mātei, gan bērnam. Ultraskaņa tiek veikta caur grūtnieces vēderu, izmantojot īpašu aparātu. Daudz retāk tiek izmantota transvaginālā ultraskaņa (ierīce tiek ievietota sievietes makstī). Bioķīmiskā analīze tiek veikta, izmantojot pacienta asinis, kas tiek ņemtas no vēnas.

Ar invazīvām ģenētiskās analīzes metodēm notiek ievadīšana sievietes ķermenī. Tātad amniocentēzes laikā dzemde tiek caurdurta ar speciālu adatu un no tās tiek ņemts amnija šķidrums (amnija šķidrums). Šajā gadījumā pastāvīga uzraudzība tiek veikta, izmantojot ultraskaņu. Ar horiona biopsiju saprot punkciju sievietes vēdera dobumā, lai savāktu materiālu, kas satur pētniecībai nepieciešamās šūnas (placentas pamats). Dažreiz šai analīzei tiek izmantots dzemdes kakla saturs. Placentocentēzi parasti veic grūtniecības otrajā trimestrī, vispārējā anestēzijā, jo šī procedūra tiek uzskatīta par lielu operāciju. Kordocentēze ir ģenētiskās analīzes metode grūtniecības laikā, ne agrāk kā 18 nedēļas. Asinis no nabassaites tiek ņemtas ar punkciju caur sievietes dzemdes dobumu. Tajā pašā laikā tiek veikta anestēzija.

Bērna piedzimšana ir priecīgs notikums vecākiem un ģimenes locekļiem. Bet ne vienmēr grūtniecība norit labi un bez komplikācijām. Pēdējā laikā arvien vairāk tiek novērotas ģenētiskas slimības. To ietekmē daudzi faktori.

Bērnu slimības var novērst

Iedzimtībai ir milzīga loma cilvēka veidošanā. Kādas četras izskata, rakstura un veselības iezīmes mēs visi esam aizņēmušies no saviem vecākiem, vecvecākiem no dažādām paaudzēm.

Ģenētika ir zinātne, kas pēta iedzimtu slimību mehānismus. Šobrīd grūtniecēm ieteicams izmeklēt pie ģenētiķa, lai izslēgtu patoloģijas vai laicīgi tās identificētu. Kā šī procedūra notiek un vai tā ir tik svarīga?

Ģenētiskās konsultācijas nozīme grūtniecības laikā

Šī procedūra ieguva popularitāti pagājušajā gadsimtā, jo zinātne ir guvusi lielus panākumus un ir kļuvis iespējams diagnosticēt slimības, kas ir iedzimtas vai rodas vairāku citu iemeslu dēļ, dzemdē. Ikvienam vecākam ir bažas par gaidāmā mazuļa veselību, tāpēc pārbaude ir aktuāla, īpaši pāriem, kur ir augsts patoloģiju risks. Piemēram, ja kāds no partneriem slimo ar epilepsiju, hemofiliju, astmu, diabētu un citām nopietnām slimībām.

Plānojot grūtniecību, daudzi pāri jau iepriekš nāk uz konsultāciju pie ģenētiķa, lai izslēgtu problēmas, taču nav par vēlu veikt procedūru arī pēc ieņemšanas.

Konsultācija ar ģenētiku ir nepieciešama, lai pārliecinātos par mazuļa veselību, noteiktu noslieci uz noteiktām slimībām vai noteiktu esošās mutācijas un patoloģijas.

Šī procedūra ir brīvi pieejama, un vecāki jebkurā laikā var pieteikt tikšanos un iziet pārbaudi. Sarunas laikā noteikti runājiet par iemesliem, iespējamām aizdomām un nokārtojiet atbilstošās pārbaudes.

Riska grupas sievietes

Tāpat kā visos citos gadījumos, pastāv riska grupa, kurā ietilpst sievietes, kas strādā:

1. 35 gadu vecumā. Pacienti augsts līmenis risks iegūt bērnu ar invaliditāti.
2. Tuvinieku klātbūtnē, kuri cieš no iedzimtām slimībām.
3. Anamnēzē bijuši vairāki spontānie aborti, nedzīvi dzimuši bērni, neauglība.
4. Ja pāris ir asinsradinieki.
5. Sievietes saskare ar agresīvām toksiskām vielām, starojuma vai ķīmiskās iedarbības.
6. Bērnu ar hromosomu patoloģijām klātbūtne.
7. Sievietes ar endokrīnās sistēmas slimībām.
8. Daudzaugļu grūtniecība.

Papildu aizturēšanas iemesli

Papildu faktori procedūras nozīmēšanai ir negatīvi testi, perinatālās skrīninga rādītāji vai pašu vēlme grūtniece. Iepriekšējās slimības bērna piedzimšanas un zāļu lietošanas laikā, kas var negatīvi ietekmēt augļa veselību.

Ko ģenētiķis dara grūtniecības laikā

Procedūra tiek veikta, izmantojot divas metodes:

1. Neinvazīvs - sievietei tiek veikta ultraskaņas skenēšana, tiek veikta bioķīmiskā asins analīze marķieriem.
2. Invazīvs - ietver iekļūšanu dzemdes dobumā, no kurienes tiek ņemti materiāli pārbaudei, lai noteiktu augļa kariotipu. Tiek izmantota horiona biopsija, amniocentēze, placentocentēze, kordocentēze. Šūnas tiek ņemtas no placentas, nabassaites, amnija šķidruma un augļa asinīm. Šīs procedūras ir atļautas tikai pēc stingras ārsta receptes un stacionāros apstākļos, pēc manipulāciju pabeigšanas sievietei ir nepieciešams zināms laiks, lai sakārtotos.

Bērnam ir trīs apdraudējuma līmeņi:

1. 10% varbūtība - šis rādītājs nozīmē, ka mazuļa veselībai nav nekādu apdraudējumu.
2. Vērtība no 10% līdz 20% - vesela bērna un saslimšanas iespējamība ir vienāda. Šāds rezultāts prasa papildu izmeklējumus, lai noteiktu precīzu risku.
3. Virs 20% - nav iespējas ieņemt mazuli bez patoloģijām, veselīga bērna piedzimšanai ieteicama IVF procedūra.

Īpaša uzmanība sievietēm ar sarežģītu un vairāku grūtniecību. Piemēram, pacientiem ar cukura diabētu jāpārbauda glikozes līmenis asinīs (glikozes tolerances tests), olbaltumvielas un aknu enzīmi.

Nav nepieciešams ignorēt ģenētiskās izpētes procedūru, pat ja bērna piedzimšanas laikā nav pamata uztraukumam un slimībām.

Galvenās hromosomu anomāliju briesmas ir tādas, ka vairumā no tām tās pilnīgi neizpaužas un nav simptomu. Ģenētiska slimība var parādīties pat pēc vairākām paaudzēm, tāpēc ir svarīgi konsultēties un veikt pārbaudes, lai pārliecinātos, ka mazulim nav nekādu problēmu.

Neskatoties uz augsto medicīnas līmeni, kļūdu procents ir. Ir gadījumi, kad eksperti konstatējuši mutācijas, ar kurām bērns nav dzīvotspējīgs, bet sievietei piedzima vesels mazulis. Tomēr šāds iznākums ir maz ticams.

Cik ilgi nepieciešams konsultēties ar ģenētiku grūtniecības laikā?

Pirmo pārbaudi parasti nosaka pirmā trimestra beigās - 10-12 nedēļas. Ja rezultāti ir lieliski, papildu pārbaudes nav nepieciešamas, tad nākamā konsultācija notiek pēc 20. nedēļas.

Pēc tam tiek veikts kontroles pētījums 30-32 grūtniecības nedēļās. Ar grūtu grūtniecību un iespējamiem draudiem ģenētikas apmeklējumu var veikt citos laikos.

Pēc bērna piedzimšanas no jaundzimušā kāju pirkstiem tiek ņemtas asinis, lai noteiktu patoloģiju klātbūtni.

Ģenētiskā izmeklēšana atklāj problēmas ar 85% varbūtību.

Pašreizējā ekoloģija un cilvēku dzīves ritms veselību neietekmē īpaši labvēlīgi. Tāpēc, lai ieņemtu un piedzimtu vesels bērns bez patoloģijām, speciālisti ļoti iesaka pirms plānošanas apmeklēt ģenētiku.

Noderīgs video