प्रत्येक भविष्य की माँअपने बच्चे के स्वास्थ्य को लेकर चिंतित हैं। आधुनिक दवाईयह पता लगाना संभव बनाता है कि क्या सब कुछ बच्चे के स्वास्थ्य के क्रम में है, क्या उसके पास कोई विकास संबंधी असामान्यताएं हैं, आनुवंशिक रोगों की प्रवृत्ति है। इसके लिए गर्भवती महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण से गुजरना पड़ता है।

विश्लेषण के लिए संकेत

आनुवंशिक विश्लेषण अध्ययन, अवलोकन, गणना का एक समूह है जो जीन के गुणों का अध्ययन करना और वंशानुगत लक्षणों को निर्धारित करना संभव बनाता है।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण निम्नलिखित मामलों में निर्धारित है:

• गर्भवती मां की उम्र 35 से अधिक है;
• एक गर्भवती महिला या उसके पति या पत्नी के परिवार में वंशानुगत (आनुवंशिक) रोगों की उपस्थिति;
• एक महिला ने पहले ही आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे को जन्म दिया है;
• महिला का गर्भपात या मृत बच्चा हुआ था;
• गर्भाधान और गर्भावस्था की अवधि के दौरान, महिला का शरीर प्रभावित होता था नकारात्मक कारक(विकिरण, एक्स-रे) या उसने शराब, ड्रग्स, कुछ लिया दवाओं, इस अवधि के दौरान उपभोग के लिए अवांछनीय;
• गर्भावस्था के दौरान, एक महिला को एक तीव्र वायरल संक्रमण (रूबेला, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, इन्फ्लूएंजा, सार्स) का सामना करना पड़ा;
• एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण या एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा ने भ्रूण में आनुवंशिक विकृति विकसित होने का जोखिम दिखाया।

गर्भावस्था के दौरान सभी प्रकार के आनुवंशिक परीक्षणों को सशर्त रूप से आक्रामक तरीकों और आनुवंशिक रक्त परीक्षणों में विभाजित किया जा सकता है।

आनुवंशिक रक्त परीक्षण

हाल ही में, अजन्मे बच्चे के वंशानुगत रोगों के निदान में तथाकथित ट्रिपल टेस्ट का तेजी से उपयोग किया गया है। इसकी मदद से, भ्रूण के आनुवंशिक विकृति और विकृतियों के मार्करों की जांच की जाती है - अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और एस्ट्रिऑल (ई 3)।

अल्फा भ्रूणप्रोटीन (एएफपी)

अल्फा-भ्रूणप्रोटीन विकासशील भ्रूण के रक्त सीरम का मुख्य घटक है। यह एक प्रोटीन है जो बच्चे के जिगर और पाचन तंत्र द्वारा निर्मित होता है। बच्चे के मूत्र के साथ, एएफपी एमनियोटिक द्रव में प्रवेश करता है और नाल के माध्यम से माँ के रक्त में प्रवेश करता है। मां के शिरापरक रक्त की जांच करके, भ्रूण द्वारा उत्पादित इस पदार्थ की मात्रा निर्धारित करना संभव है। आप गर्भावस्था के 5-6 सप्ताह के बाद मां के रक्त में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का पता लगा सकती हैं।

रक्त में एएफपी के स्तर में वृद्धि भ्रूण के निम्नलिखित विकृति के साथ होती है:

• तंत्रिका ट्यूब (मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी की हर्निया) के संलयन में दोष;
• पूर्वकाल पेट की दीवार के संलयन में दोष, जिसमें पेट की दीवार की त्वचा और मांसपेशियां आंतरिक अंगों को कवर नहीं करती हैं, और आंतों सहित अन्य अंगों को फैली हुई गर्भनाल की एक फिल्म के साथ कवर किया जाता है;
• ग्रहणी का संक्रमण;
• गुर्दे के विकास में विसंगतियाँ।

निदान के लिए महत्वपूर्ण, एएफपी के लिए गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण का परिणाम एएफपी के स्तर में 2.5 या अधिक गुना वृद्धि है।

रक्त में इस प्रोटीन की कम सामग्री अक्सर तब होती है जब भ्रूण में एक अतिरिक्त गुणसूत्र दिखाई देता है, जो एडवर्ड्स, डाउन, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम जैसे विकृति के विकास का संकेत दे सकता है। कुछ मामलों में, एएफपी की सामग्री में परिवर्तन कई गर्भधारण, भ्रूण अपरा अपर्याप्तता, गर्भपात के खतरे के साथ होता है।

मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी)

एचसीजी एक प्रोटीन है जो भ्रूण कोरियोन कोशिकाओं द्वारा निर्मित होता है। कोरियोन भ्रूण का वह हिस्सा है जो अंततः प्लेसेंटा का निर्माण करेगा। गर्भाधान के बाद, कोरियोन बहुत तेज गति से एचसीजी का स्राव करना शुरू कर देता है। गर्भावस्था की पहली तिमाही के दौरान इस प्रोटीन का स्तर हर दिन दोगुना हो जाता है। इस सूचक का शिखर 7-10 सप्ताह के गर्भ में होता है। फिर यह धीरे-धीरे कम हो जाता है, गर्भावस्था के दूसरे भाग में महत्वपूर्ण रूप से नहीं बदलता है। मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का मात्रात्मक निर्धारण गर्भावस्था के दौरान निगरानी करना संभव बनाता है। जमे हुए या अस्थानिक गर्भावस्था के साथ, इस प्रोटीन की वृद्धि दर आदर्श के अनुरूप नहीं होती है।

यदि, गर्भावस्था के दौरान, एचसीजी के लिए एक आनुवंशिक विश्लेषण में गोनैडोट्रोपिन की सामग्री में वृद्धि का पता चला है, तो यह बच्चे में डाउन सिंड्रोम के विकास, मां में विषाक्तता और लंबे समय तक गर्भावस्था का संकेत दे सकता है। एचएनपी की एक कम मात्रा भ्रूण की ऐसी आनुवंशिक बीमारी के साथ होती है जैसे एडवर्ड्स सिंड्रोम (कई विकृतियां आंतरिक अंगऔर मानसिक मंदता)।

मुक्त एस्ट्रिऑल (E3)

नि: शुल्क एस्ट्रिऑल (ई 3) एस्ट्रोजेन - मादा सेक्स हार्मोन को संदर्भित करता है। प्लेसेंटा के बनने के बाद से, मां के रक्त में इसकी सामग्री काफी बढ़ जाती है। सबसे पहले, अधिकांश एस्ट्रिऑल नाल द्वारा निर्मित होता है, बाद में यह बच्चे के यकृत द्वारा निर्मित होता है। रक्त में इस हार्मोन की मात्रा निर्धारित करने से आप भ्रूण विकृति के विकास के जोखिम की पहचान कर सकते हैं।

मुक्त एस्ट्रिऑल के लिए आनुवंशिक विश्लेषण का परिणाम खतरनाक माना जाता है, जो इसके 40% या उससे अधिक की कमी का संकेत देता है। इस सूचक का यह स्तर विकृतियों, जन्मजात हृदय दोष, भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण के साथ हो सकता है। इसके अलावा, यह एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम के विकास, समय से पहले जन्म के जोखिम का संकेत दे सकता है। रक्त में E3 की सामग्री में कमी गुर्दे की विफलता और यकृत रोग के साथ होती है।

आनुवंशिक परीक्षा के आक्रामक तरीके

यदि गर्भावस्था के दौरान एक आनुवंशिक रक्त परीक्षण एक बच्चे में वंशानुगत विकृति विकसित करने की संभावना को इंगित करता है, तो एक महिला को आनुवंशिक परीक्षा की एक आक्रामक विधि निर्धारित की जाती है। ऐसी निदान विधियों की एक विशेषता यह है कि जब सामग्री ली जाती है, तो उसे एक महिला के शरीर में पेश किया जाता है।

गर्भावस्था में चार सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली आक्रामक आनुवंशिक परीक्षण विधियां हैं।

1. उल्ववेधन- एमनियोटिक द्रव का अध्ययन, जो भ्रूण के आनुवंशिक विकृति को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। इसका उपयोग डाउन सिंड्रोम, पटाऊ, एडवर्ड्स, फाइब्रोसिस्टिक विकासात्मक दोष, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट, टे-सैक्स रोग, सिकल सेल रोग, हीमोफिलिया का पता लगाने के लिए किया जा सकता है। सामग्री के नमूने के दौरान, एक महिला के गर्भाशय को एक विशेष सुई से छेदा जाता है और एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लिया जाता है।
2. कोरियोनिक बायोप्सी- कोरियोन कोशिकाओं का अध्ययन। यह विश्लेषण गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में थैलेसीमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, डाउन सिंड्रोम, सिकल सेल एनीमिया, टे-सैक्स सिंड्रोम जैसी भ्रूण संबंधी बीमारियों का पता लगाना संभव बनाता है। एक कोरियोनिक बायोप्सी एक गर्भवती महिला के पेट की गुहा का एक पंचर है जो नाल के आधार से कोशिकाओं को इकट्ठा करती है। कुछ मामलों में, गर्भाशय ग्रीवा की सामग्री का उपयोग अनुसंधान के लिए किया जाता है।
3. प्लेसेंटोसेंटेसिस- अपरा ऊतक कोशिकाओं का अध्ययन। विश्लेषण की यह विधि आपको भ्रूण में वंशानुगत बीमारियों की पहचान करने की अनुमति देती है, जो क्रोमोसोम (डाउन सिंड्रोम) की मात्रा और गुणवत्ता में बदलाव और कई अन्य जीन विकारों से जुड़ी हैं। प्लेसेंटोसेंटेसिस एक जटिल प्रक्रिया है, इसलिए इसे सामान्य संज्ञाहरण के तहत किया जाता है। इसके दौरान, महिला के पेट की पूर्वकाल की दीवार में एक पंचर बनाया जाता है और निदान के लिए प्लेसेंटा का एक टुकड़ा लिया जाता है।
4. कॉर्डोसेंटेसिस- गर्भनाल से रक्त का अध्ययन। इस विश्लेषण की मदद से, गुणसूत्र और वंशानुगत रोग, भ्रूण के हेमोलिटिक रोग, आरएच संघर्ष का निदान किया जाता है। कॉर्डोसेन्टेसिस के दौरान, महिला की पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से गर्भनाल पोत में एक पतली सुई डाली जाती है और रक्त का नमूना लिया जाता है।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परीक्षणों के परिणाम बच्चे की जटिल बीमारियों का निदान करना संभव बनाते हैं। अक्सर, इस तरह के निदान के लिए धन्यवाद, डॉक्टर बच्चे के लिए अंतर्गर्भाशयी चिकित्सा का संचालन करते हैं, गंभीर विकृति के विकास के जोखिम को काफी कम करते हैं।

चिकित्सा के विकास का वर्तमान स्तर एक महिला को यह जानने की अनुमति देता है कि क्या उसका बच्चा गर्भ में रहते हुए स्वस्थ है। यह मुद्दा सभी भावी माता-पिता के लिए मुख्य है, और कभी-कभी यह इतना तीव्र होता है कि प्रसव पूर्व निदान की तत्काल आवश्यकता होती है। सभी संदिग्ध मामलों में महिलाओं को आक्रामक अध्ययन के लिए रेफर किया जाता है।

वे दर्दनाक हैं, महिला बहुत घबराई हुई है, क्योंकि उनमें से सभी (और कॉर्डोसेन्टेसिस, और एमनियोसेंटेसिस, और अन्य तरीके) गर्भाशय की दीवार के एक पंचर और विश्लेषण के लिए एक लंबी सुई के साथ भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री के नमूने से जुड़े हैं। . आज, इस प्रक्रिया का एक योग्य विकल्प है - एक गैर-आक्रामक जन्मपूर्व परीक्षण। यह क्या है और इसे कैसे किया जाता है, हम इस लेख में बताएंगे।

यह क्या है?

गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व डीएनए परीक्षण (एनआईपीटी के रूप में संक्षिप्त) गर्भवती महिलाओं की जांच के लिए एक अपेक्षाकृत नई तकनीक है। यह लगभग पांच साल पहले रूस में दिखाई दिया था, इससे पहले, इस तरह के सर्वेक्षण केवल संयुक्त राज्य अमेरिका और यूरोप में किए गए थे। उस समय तक, गर्भवती महिलाओं के लिए कोई विकल्प नहीं थे - जिन लोगों को गुणसूत्र विकृति वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम बढ़ गया था, उन्हें एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए भेजा गया था, और फिर आक्रामक निदान के तरीकों में से एक के लिए भेजा गया था।

भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री या एमनियोटिक द्रव, कोरियोनिक विली के नमूने का विश्लेषण करने के लिए एक पंचर से पहले, महिला को सूचित किया जाता है कि प्रक्रिया स्वयं हानिरहित नहीं है - इससे भ्रूण झिल्ली का संक्रमण, पानी का निर्वहन, मृत्यु हो सकती है। बच्चे के, समय से पहले गर्भपात के लिए। एक पंचर का डर और एक बच्चे को खोने का डर आमतौर पर डाउन सिंड्रोम या किसी अन्य घोर विसंगति वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना के सामने फीका पड़ जाता है, और महिलाएं आज्ञाकारी रूप से एक खतरनाक निदान के लिए जाती हैं।

अब आप बिना पंचर के, बिना अनावश्यक तनाव के, और सबसे महत्वपूर्ण बात - गर्भ में एक छोटे से प्राणी के जीवन को किसी भी जोखिम के लिए उजागर किए बिना, टुकड़ों के स्वास्थ्य के बारे में महत्वपूर्ण प्रश्नों का पता लगा सकते हैं।

एक गैर-आक्रामक विधि आपको मां के रक्त का उपयोग करके भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं का विश्लेषण करने की अनुमति देती है।गर्भावस्था के 9वें सप्ताह से, भ्रूण की रक्त कोशिकाएं कम मात्रा में महिला के रक्त में प्रवेश करती हैं। यह वे हैं जिन्हें कुल द्रव्यमान से अलग किया जाता है, डीएनए का पता लगाया जाता है और एक विस्तृत आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है।

यह विधि इस प्रश्न का सटीक उत्तर देती है कि बच्चा स्वस्थ है या नहीं। स्क्रीनिंग के साथ गैर-इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस को भ्रमित न करें (एनआईपीएस - नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग)। अनिवार्य परीक्षण जो एक महिला पहली और दूसरी तिमाही में लेती है, केवल एक बच्चे में जन्मजात गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं, ट्राइसॉमी और एयूप्लोइडी होने की संभावना को स्थापित करना संभव बनाती है, लेकिन किसी भी तरह से एक स्पष्ट उत्तर नहीं देती है, जो कि स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर है। अध्ययन, कोई निदान नहीं किया जा सकता है।

एनआईपीटी प्रसूति में सबसे सटीक परीक्षाओं में से एक है। सच है, गर्भवती महिलाओं के पास उसके बारे में एक अस्पष्ट विचार है, यदि कोई हो। स्त्री रोग विशेषज्ञ अपने रोगियों को नवीनता के बारे में सूचित करने की जल्दी में नहीं हैं। चुप्पी का कारण यह हो सकता है कि इस तरह के परीक्षण केवल भुगतान के आधार पर किए जाते हैं, और डॉक्टर सार्वजनिक संस्थानमरीजों पर सशुल्क सेवाएं थोपना मना है।

अपने अंतिम मासिक धर्म का पहला दिन दर्ज करें

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 30

जोखिम वाले समूह

अजन्मे बच्चे के आनुवंशिक स्वास्थ्य का अध्ययन करने की आवश्यकता स्वस्थ माता और पिता के लिए भी उत्पन्न हो सकती है, यदि माता-पिता या उनमें से कोई एक आनुवंशिक विकृति के लिए तथाकथित जोखिम समूह में है। बेशक, कोई भी गर्भवती महिला बच्चे के स्वास्थ्य को लेकर चिंतित रहती है, और कोई भी अपनी मर्जी से एनआईपीटी कर सकता है, इसके लिए आपको किसी आनुवंशिकीविद् या विशेष कारणों से रेफ़रल लेने की ज़रूरत नहीं है। लेकिन गर्भवती माताओं की श्रेणियां हैं जिनके लिए ऐसा परीक्षण सबसे वांछनीय है।

यदि बुनियादी अनिवार्य जांच में एक महिला को डाउन सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम या अन्य गुणसूत्र विकृति वाले बच्चे होने के उच्च जोखिम में दिखाया गया है, तो गैर-आक्रामक तरीके सच्चाई को स्थापित करने के लिए दर्दनाक आक्रामक तरीकों के लिए एक योग्य विकल्प होंगे। यदि परिणाम नकारात्मक है, तो महिला चिंता नहीं कर सकती है और किसी भी आक्रामक तरीके से सहमत नहीं हो सकती है।

एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम की स्थिति में और यदि महिला "विशेष" बच्चा रखना चाहती है, तो और कुछ भी करने की आवश्यकता नहीं है। लेकिन अगर पति-पत्नी गर्भावस्था को समाप्त करने का फैसला करते हैं, तो एक आक्रामक पंचर अभी भी करना होगा, क्योंकि प्रसवपूर्व परीक्षा की नवीनतम विधि गर्भपात या लंबे समय तक कृत्रिम प्रसव के लिए चिकित्सा कारणों से आधार नहीं है।

उन महिलाओं के लिए एक गैर-आक्रामक परीक्षण करने की सलाह दी जाती है, जिनकी पिछली गर्भावस्था गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चे के जन्म में समाप्त हो गई थी, गर्भपात प्रारंभिक अवधि, किसी भी समय लुप्त हो जाना। महिलाओं की उम्र के साथ, अंडे भी उम्र के होते हैं, उनकी प्रजनन गुणवत्ता बिगड़ती है, और इसलिए आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे होने का जोखिम अधिक होता है, गर्भवती महिला की उम्र जितनी अधिक होती है। 35 वर्ष से अधिक उम्र की सभी महिलाओं के लिए यह सलाह दी जाती है कि वे इस तरह का परीक्षण करवाएं।

यदि किसी महिला को गर्भपात का खतरा हो तो कभी-कभी आक्रामक निदान नहीं किया जा सकता है - गर्भाशय की मांसपेशियों पर किसी भी दर्दनाक प्रभाव से गर्भपात हो सकता है। इस मामले में, डॉक्टर एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस बायोप्सी से इनकार कर सकते हैं। एक गैर-इनवेसिव डीएनए परीक्षण बचाव के लिए आएगा।

उन महिलाओं के लिए जो पितृत्व के बारे में सुनिश्चित नहीं हैं, साथ ही उन महिलाओं के लिए जो निकट से संबंधित विवाह में हैं, परीक्षण न केवल वांछनीय है, बल्कि आवश्यक भी है। एक परीक्षा से गुजरना अतिश्योक्तिपूर्ण नहीं होगा, भले ही परिवार में आनुवंशिक समस्याओं वाले बच्चों के जन्म के मामले हों, पुरुष और महिला दोनों की ओर से।

यह एक समान निदान करने के लायक है, तब भी जब माँ या पिताजी का इलाज शराब या नशीली दवाओं की लत का इतिहास है - दीर्घकालिक बुरी आदतों से उत्परिवर्तन होता है कुछ जीनअंडे और शुक्राणु की गुणवत्ता में गिरावट, जो अक्सर बच्चे के गुणसूत्र सेट के उल्लंघन के विकास की ओर ले जाती है।

मतभेद

उन महिलाओं पर परीक्षण नहीं किया जाता है जो 9 प्रसूति सप्ताह से कम गर्भवती हैं। इस समय तक, महिला रक्त में भ्रूण की रक्त कोशिकाओं का पता नहीं लगाया जाता है, और डीएनए अनुसंधान के लिए सामग्री प्राप्त करना संभव नहीं होगा।

यदि एक महिला जुड़वा बच्चों के साथ गर्भवती है, तो परीक्षण किया जा सकता है, लेकिन ट्रिपल के साथ कई गर्भावस्था के मामले में, निदान से इनकार कर दिया जाएगा, प्रत्येक भ्रूण के डीएनए की पहचान करना बहुत मुश्किल होगा।

ऐसे निदान उन जोड़ों की मदद करने के लिए बहुत कम होंगे जिन्हें सरोगेट मां की मदद का सहारा लेने के लिए मजबूर किया गया था। एक महिला के खून से जो एक सच्ची जैविक मां नहीं है, बच्चे के डीएनए की सही पहचान करना संभव नहीं होगा। यदि डोनर अंडे का उपयोग करके आईवीएफ का परिणाम गर्भावस्था है, तो परीक्षण भी संभव नहीं है।

एक महिला को गैर-आक्रामक डीएनए परीक्षण से वंचित कर दिया जाएगा, भले ही उसका हाल ही में प्रत्यारोपण हुआ हो। अस्थि मज्जाउसे रक्त आधान मिला। अन्य सभी का विश्लेषण किया जाएगा।

अनुसंधान का संचालन और तैयारी

गर्भावस्था के लिए किसी तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है। आपको यह तय करने की जरूरत है कि किस मेडिकल जेनेटिक सेंटर या क्लिनिक में डायग्नोस्टिक्स से गुजरना है, अपॉइंटमेंट लेना है और नियत समय पर आना है। शोध के लिए, शिरा से सबसे सामान्य रक्त परीक्षण लें (20 मिली से अधिक नहीं)। महिला के रक्त को एक विशेष अपकेंद्रित्र में रखा जाता है, माँ और बच्चों की रक्त कोशिकाओं को अलग किया जाता है। अनुक्रमण विधि दो जीनोम की पहचान करने की अनुमति देती है। एक निस्संदेह मां का है, दूसरा भ्रूण का। फिर जन्मपूर्व परीक्षणों में से एक किया जाता है (हम नीचे कई प्रकारों के बारे में बात करेंगे), गणितीय सटीकता के साथ एल्गोरिदम हमें एक विशेष विकृति की संभावना की गणना न केवल प्रतिशत में, बल्कि दसवें और सौवें प्रतिशत में करने की अनुमति देता है।

इस पूरी समय लेने वाली प्रक्रिया में आमतौर पर 10 से 14 दिन लगते हैं। कुछ प्रकार के परीक्षणों में अधिक समय लगता है और परिणाम 3 सप्ताह के भीतर महिला को सूचित कर दिया जाता है। क्या परीक्षण विफल हो सकता है? सैद्धांतिक रूप से, निश्चित रूप से, यह हो सकता है, क्योंकि लोग इसे बनाते हैं, और मानव कारक बहुत अप्रत्याशित है। लेकिन इस मामले में गर्भवती महिला को दूसरे ब्लड सैंपलिंग के लिए बुलाया जाएगा। यदि आक्रामक निदान विफल हो जाता है, तो दूसरा पंचर किया जाता है, और यह बहुत कठिन और अधिक खतरनाक होता है।

परिणाम

परीक्षण से डाउन, टर्नर, एडवर्ड्स और पटाऊ सिंड्रोम वाले बच्चे की संभावना निर्धारित होती है। कुछ प्रकार के एनआईपीटी क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का पता लगा सकते हैं, बिना किसी अपवाद के सभी संभावित मौजूदा सेक्स क्रोमोसोम विकृति का पता लगा सकते हैं।

यदि एक महिला एक बच्चे को जन्म दे रही है, तो विसंगतियों की सूची जिसके लिए जैव सामग्री की जांच की जाएगी, व्यापक है। जुड़वा बच्चों के साथ, निष्कर्ष में केवल डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स और पटाऊ शामिल होंगे, या यों कहें कि एक या दो बच्चों में ऐसी विसंगतियाँ होने की संभावना है।

इसके अतिरिक्त, एक गैर-इनवेसिव प्रीनेटल डीएनए परीक्षण बच्चे के लिंग को बड़ी सटीकता के साथ निर्धारित करता है, साथ ही इसके आरएच कारक और रक्त प्रकार, जो भ्रूण के हेमोलिटिक रोग के जोखिम के मामले में बहुत महत्वपूर्ण हो सकता है, जो प्रतिरक्षा अस्वीकृति के कारण विकसित होता है। रक्त के सकारात्मक आरएच कारक के साथ एक आरएच-नकारात्मक गर्भवती बच्चे के शरीर द्वारा।

विभिन्न परीक्षण प्रणालियों में अलग-अलग विश्वसनीयता होती है, लेकिन यह बहुत कम भिन्न होती है - 1% से अधिक नहीं। औसतन, प्रसवपूर्व गैर-आक्रामक परीक्षण के परिणाम की सटीकता लगभग 98-99% होती है।ध्यान दें कि यह 100% नहीं है, लेकिन 70% नहीं है जो कि प्रसवपूर्व क्लिनिक में सामान्य जांच "देता है"।

परिणामों की व्याख्या महिला और उसके परिवार के सदस्यों से सवाल नहीं उठाएगी। यदि बच्चा स्वस्थ है, तो जोखिम का अनुमान 0.1 - 1% होगा। इस अध्ययन के बारे में डॉक्टरों की समीक्षा काफी सकारात्मक है, झूठे सकारात्मक या झूठे नकारात्मक परिणाम प्राप्त करने की संभावना नगण्य है।

फायदे और नुकसान

प्रसवपूर्व परीक्षण एक रिकॉर्ड प्रारंभिक तिथि पर टुकड़ों के विकास में संभावित विसंगतियों की पहचान करने का एक अनूठा अवसर प्रदान करता है। मां के रक्त के विश्लेषण में भ्रूण के डीएनए का निर्धारण 9-10 सप्ताह की अवधि से किया जाता है। इस समय कोई अनिवार्य स्क्रीनिंग नहीं है। इसलिए, परीक्षण पहली तिमाही के स्क्रीनिंग अध्ययन को पास करने से पहले ही बच्चे की स्थिति के बारे में जानकारी प्राप्त करना संभव बनाता है। कुछ महिलाएं जिन्होंने परीक्षण किया है और यह सुनिश्चित किया है कि बच्चा स्वस्थ है, पूरी तरह से स्पष्ट विवेक के परामर्श से स्क्रीनिंग से इंकार कर दें।

प्रसवपूर्व आनुवंशिक निदान में एक नया शब्द एक बच्चे के लिंग को इतनी प्रारंभिक अवस्था में निर्धारित करने की क्षमता है, जिस पर कोई भी आधुनिक अल्ट्रासाउंड ऐसा नहीं कर सकता है। वहीं, लिंग निर्धारण की सटीकता 99% होगी, और कोई भी अल्ट्रासाउंड पर 80% से अधिक विश्वसनीयता नहीं देगा।

गर्भावस्था के दौरान मन की शांति, यह विश्वास कि बच्चे के साथ सब कुछ ठीक है, गर्भवती माँ के लिए बहुत आवश्यक है। दरअसल, अनुभवों के कारण गर्भावस्था की कई तरह की जटिलताएं विकसित हो सकती हैं। प्रसवपूर्व परीक्षण मन की ऐसी शांति और आत्मविश्वास देते हैं।

एकमात्र दोष सर्वेक्षण की उच्च लागत है। विभिन्न प्रकारविभिन्न क्लीनिकों में परीक्षणों में कम से कम 25 हजार रूबल का खर्च आएगा। रूस में औसतन, संपूर्ण एनआईपीटी 25-60 हजार रूबल की सीमा में है। ऐसा विश्लेषण करने वाला क्लिनिक ढूंढना भी आसान नहीं है। अब तक, ऐसे निदान केवल आनुवंशिक केंद्रों और परिवार नियोजन केंद्रों में ही किए जाते हैं, जिनकी अपनी आनुवंशिक प्रयोगशाला होती है। हर शहर में ऐसे केंद्र नहीं होते हैं, और इसलिए, इस तरह का विश्लेषण करने के लिए एक महिला को पड़ोसी शहर या यहां तक ​​कि एक क्षेत्र की यात्रा करनी पड़ सकती है।

क्लीनिक की तलाश करते समय, यह महत्वपूर्ण है कि स्कैमर्स में "भागने" न दें। एक परीक्षा से गुजरने के लिए, रूस में अग्रणी क्लीनिकों को चुनना सबसे अच्छा है, जिनके पास क्षेत्रों में शाखाओं का एक बड़ा नेटवर्क है, उदाहरण के लिए, जीनोमेड, जेनेटिको, जेनोएनालिटिका, इको-क्लिनिक।

प्रकार

आनुवंशिक विकृति के लक्षणों की पहचान करने के लिए लगभग एक दर्जन विभिन्न परीक्षण और एल्गोरिदम हैं। वे न केवल नामों में भिन्न हैं, बल्कि उनके द्वारा परिभाषित समस्याओं की श्रेणी में भी भिन्न हैं। कुछ परीक्षणों में, विचाराधीन सिंड्रोम और विसंगतियों की सीमा व्यापक है, जबकि अन्य केवल गुणसूत्र संबंधी विकारों के मानक न्यूनतम सेट का निर्धारण करते हैं। सटीकता, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, लगभग समान है।

पैनोरमा परीक्षण ("पैनोरमा") - सबसे अधिक नहीं एक बजट विकल्प, इसकी लागत 34 हजार रूबल से शुरू होती है, लेकिन यह परीक्षण है जो आईवीएफ की मदद से गर्भ धारण करने वाले बच्चों के स्वास्थ्य की स्थिति का पता लगाना संभव बनाता है, ऐसी गर्भावस्था के दौरान विश्लेषण के संबंध में इसकी सटीकता इससे थोड़ी अधिक है अन्य एनआईपीटी की।

अधिक किफायती और कम सटीक नहीं, किसी भी मामले में, सिंगलटन गर्भावस्था के साथ, प्रीनेटिक्स परीक्षण है। 2018 में इसकी न्यूनतम कीमत 23 हजार रूबल है। Veracity और DOT test जैसे टेस्ट भी होते हैं। वे अत्यधिक सटीक परिणाम भी दिखाते हैं।

मनुष्य में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जो डीएनए के मुड़े हुए तार होते हैं जो ले जाते हैं आनुवंशिक जानकारी. कुछ गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से आनुवंशिक रोगों वाले बच्चों का जन्म हो सकता है। आज उनमें से 6500 से अधिक हैं।
कई आनुवंशिक विकृतियाँ सेक्स से जुड़ी हैं - लिंग द्वारा विरासत में मिली हैं। ऐसे मामलों में चिकित्सकीय कारणों से बच्चे के लिंग का निर्धारण किया जाता है।

एनआईपीटी में एक गर्भवती महिला के रक्त से भ्रूण के डीएनए को अलग करना और उसके बाद के विश्लेषण में सामान्य क्रोमोसोमल सिंड्रोम की उपस्थिति की पहचान करना शामिल है। यह पद्धति यूरोप में लगभग 20 वर्ष पहले दिखाई दी, जिसने एक नए युग की शुरुआत की प्रभावी तरीकेभ्रूण के आनुवंशिक दोषों का निर्धारण - अंगों और ऊतकों में हस्तक्षेप के बिना। प्रीनेटिक्स भ्रूण गुणसूत्र विकृति के गैर-आक्रामक निदान के प्रकारों में से एक है।

इस अध्ययन का उद्देश्य:
- भ्रूण में गुणसूत्र 21, 18, 13 के विकृति विज्ञान की उपस्थिति के साथ-साथ अतिरिक्त गुणसूत्रों एक्स और वाई की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए
- बच्चे के लिंग का निर्धारण

अंतिम तारीख: गर्भावस्था के पूरे दसवें सप्ताह में
प्रशिक्षण:आवश्यक नहीं, 20 मिलीलीटर शिरापरक रक्त आचरण करने के लिए पर्याप्त है
परिणाम प्राप्त करना: 12 कार्य दिवसों के भीतर
शुद्धता: 99,9%
सुरक्षा:महिलाओं और बच्चों के स्वास्थ्य के लिए 100%। विश्लेषण के लिए रक्त एक नस से लिया जाता है, इसलिए गर्भपात या संक्रमण का कोई खतरा नहीं होता है, जैसा कि आक्रामक निदान के मामले में होता है। विश्व स्वास्थ्य संगठन हर गर्भवती महिला को इसकी सलाह देता है।
उपलब्धता:अब प्रीनेटिक्स को कलिनिनग्राद में प्रजनन क्लिनिक "जीनोम" में लिया जा सकता है

जीनोम-कैलिनिनग्राद क्लिनिक में, कोई भी गर्भवती महिला जो अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में विश्वसनीय जानकारी प्राप्त करना चाहती है, साथ ही उसके लिंग का पता लगाना चाहती है, वह प्रीनेटिक्स टेस्ट ले सकती है।

प्रीनेटिक्स टेस्ट की विशेषताएं:
- एक जुड़वां गर्भावस्था, सरोगेट मातृत्व, आईवीएफ से उत्पन्न गर्भावस्था, सहित सटीक परिणाम दिखाता है। दाता अंडे या शुक्राणु का उपयोग करना।
- दस सप्ताह से बच्चे का सटीक लिंग दिखाएगा, जिसमें जुड़वां गर्भावस्था भी शामिल है। अल्ट्रासाउंड पर, यौन संकेत 23 सप्ताह से पहले ध्यान देने योग्य नहीं हैं।

प्रीनेटिक्स - पहली तिमाही की क्लासिक स्क्रीनिंग का एक योग्य विकल्प। कुछ मामलों में, यह अनावश्यक आक्रामक निदान विधियों से बचा जाता है।

पहली तिमाही में सामान्य स्क्रीनिंग परीक्षा में शामिल हैं:
- भ्रूण अल्ट्रासाउंड. यह नाल, गर्भनाल, गर्भाशय, एमनियोटिक द्रव की मात्रा की स्थिति का आकलन करने के लिए, अजन्मे बच्चे के शरीर और शरीर रचना में विचलन का पता लगाने में मदद करता है।
- दोहरा परीक्षण (रक्त रसायन) . इसका उपयोग गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन (PAPP-A) और मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (β-hCG) के स्तर को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। भ्रूण के विकृति के साथ, इन पदार्थों का स्तर बदल जाता है।

इस अध्ययन का नुकसान झूठे सकारात्मक परिणामों का एक उच्च प्रतिशत है, जो आक्रामक अध्ययन के लिए एक संकेत है। आक्रामक तरीकों में एक पंचर (पंचर) के माध्यम से गर्भाशय में प्रवेश करके प्रयोगशाला अनुसंधान के लिए जैविक सामग्री प्राप्त करना शामिल है। आक्रामक तरीके अक्सर जटिलताओं के साथ होते हैं और गर्भपात को भड़का सकते हैं। एक आक्रामक अध्ययन की प्रतीक्षा की अवधि के दौरान और इसके कार्यान्वयन के दौरान एक महिला की स्थिति आमतौर पर तनावपूर्ण होती है, जो अत्यधिक अवांछनीय है।

Prenetix निम्नलिखित विकृति की उपस्थिति का पता लगाता है:
- डाउन सिंड्रोम. गंभीर मानसिक मंदता और जन्म दोष। सबसे आम गुणसूत्र विकृति।
- एडवर्ड्स सिंड्रोम . ओलिगोफ्रेनिया: खोपड़ी, मस्तिष्क, छाती, हृदय की विकृति। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले 5% तक नवजात शिशु एक वर्ष तक जीवित रहते हैं।
- पटाऊ सिंड्रोम . गंभीर विकृतियां, 100 बच्चों में से 5 एक वर्ष तक जीवित रहते हैं।
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम . पुरुष रोग: अंतःस्रावी तंत्र की विकृति, बांझपन, नपुंसकता।
- हत्थेदार बर्तन सहलक्षण . स्त्री रोग: बांझपन, शारीरिक मंदता, मोटापे की प्रवृत्ति और हृदय रोग।
- अतिरिक्त एक्स और वाई गुणसूत्र . मानसिक और/या शारीरिक विकास में थोड़ा सा विचलन।

Prenetix निम्नलिखित मामलों में गलत परिणाम दिखा सकता है:
- दो से अधिक भ्रूणों के साथ गर्भावस्था;
- अध्ययन की अवधि दो सप्ताह से कम है;
- जुड़वा बच्चों में से एक की मौत।

Prenetix निम्नलिखित मामलों में इंगित किया गया है:
- पहली स्क्रीनिंग का "खराब" परिणाम;
- भ्रूण के गुणसूत्र उत्परिवर्तन के साथ गर्भधारण के इतिहास में उपस्थिति;
- भविष्य के माता-पिता की देर से प्रजनन आयु (35 वर्ष से माता, 42 वर्ष से पिता);
- भविष्य के माता-पिता में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता चला।

टिप्पणी:भ्रूण में आनुवंशिक विकारों का खतरा उम्र के साथ बढ़ता है, लेकिन 35 वर्ष तक की अवधि में इसे बाहर नहीं किया जाता है। कायदे से, एक डॉक्टर को पैंतीस वर्ष से अधिक उम्र की महिला को बच्चे की विकृतियों का पता लगाने के लिए अंतर्गर्भाशयी स्क्रीनिंग परीक्षण की संभावना के बारे में सूचित करना आवश्यक है।

पिछले 25 वर्षों में, 35 वर्ष से अधिक उम्र में मां बनने वाली महिलाओं की संख्या में 90% की वृद्धि हुई है। यदि पंद्रह साल पहले, प्रसव में पच्चीस वर्षीय महिलाओं को अप्रिय शब्द "ओल्ड-टाइमर" कहा जाता था, तो आज "देर से" उम्र 35 हो गई है।

कैलिनिनग्राद में क्लिनिक "जीनोम" के विशेषज्ञों को जटिल मामलों सहित गर्भावस्था के प्रबंधन में एक प्रभावशाली अनुभव है। हमें हर महिला को सुरक्षित रूप से गर्भावस्था से गुजरने और एक खुश माँ बनने में मदद करने में खुशी होगी। स्वस्थ बच्चा.

आनुवंशिक विश्लेषण विभिन्न प्रयोगों, गणनाओं और अवलोकनों का एक संयोजन है, जिसका उद्देश्य वंशानुगत लक्षणों को निर्धारित करना और जीन के गुणों का अध्ययन करना है। आनुवंशिक अनुकूलता के लिए विश्लेषण और आनुवंशिक रोगों के विश्लेषण के लिए, डॉक्टर सलाह देते हैं कि महिलाएं परिवार नियोजन के चरण से गुजरें। इस प्रकार, अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य की पहले से भविष्यवाणी करना, संभावित वंशानुगत बीमारियों की पहचान करना और विकृति विज्ञान की समस्या को हल करने के तरीके खोजना संभव है। एक नियम के रूप में, व्यवहार में, महिलाएं गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण करती हैं, जो पहले ही शुरू हो चुकी है, जिसके कारण भ्रूण के गर्भपात और जन्मजात विकृतियों का कारण पता चलता है।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण के लिए संकेत

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण निम्नलिखित मामलों में किया जाना चाहिए:

• 35 वर्ष से अधिक की महिला की आयु में;
• यदि अजन्मे बच्चे के माता और पिता के परिवार में वंशानुगत (आनुवंशिक) रोग थे;
• पिछला बच्चा जन्मजात विकृतियों के साथ पैदा हुआ था;
• जब, गर्भाधान और गर्भावस्था की अवधि के दौरान, एक महिला हानिकारक कारकों (एक्स-रे, विकिरण, ड्रग्स, शराब, कुछ दवाएं लेने) के संपर्क में थी;
• यदि गर्भावस्था के दौरान गर्भवती मां को तीव्र वायरल संक्रमण (सार्स, इन्फ्लूएंजा, टोक्सोप्लाज्मोसिस, रूबेला) हुआ हो;
• यदि किसी महिला का पूर्व में गर्भपात या मृत शिशु हुआ हो;
• अल्ट्रासाउंड डेटा और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के आधार पर सभी गर्भवती महिलाएं जोखिम में हैं।

गर्भावस्था का अवलोकन करने वाली स्त्री रोग विशेषज्ञ निश्चित रूप से एक महिला को आनुवंशिक संगतता परीक्षण और आनुवंशिक रोगों के विश्लेषण के लिए निर्धारित करेगी यदि वह तथाकथित जोखिम समूह से संबंधित है। यह 35 वर्ष से अधिक उम्र है, जब उत्परिवर्तन और भ्रूण विकृतियों के विकास का जोखिम नाटकीय रूप से बढ़ जाता है। देर से गर्भावस्था और ऊपर सूचीबद्ध अन्य जोखिम कारकों के अप्रिय परिणामों से बचने के लिए, एक महिला को आनुवंशिक संगतता और आनुवंशिक रोगों के विश्लेषण के लिए परीक्षण करने की आवश्यकता है।

आनुवंशिक विश्लेषण क्यों किया जाता है?

आनुवंशिक विश्लेषण विधियों पर आधारित प्रयोगशाला अनुसंधान के मुख्य क्षेत्र इस प्रकार हैं:

1. आनुवंशिक अनुकूलता का विश्लेषण, जो पितृत्व, मातृत्व और अन्य सहमति को निर्धारित करता है;

2. सामान्य रोगों के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति की पहचान;

3. संक्रामक एजेंटों की पहचान;

4. किसी व्यक्ति के आनुवंशिक पासपोर्ट का निर्माण।

आनुवंशिक संगतता परीक्षण को डीएनए परीक्षण या पितृत्व परीक्षण भी कहा जाता है। इसके कार्यान्वयन के लिए, चिकित्सा संकेतों की आवश्यकता नहीं होती है, और माता-पिता के अनुरोध पर आनुवंशिक संगतता परीक्षण निजी तौर पर किया जाता है। अक्सर इस प्रकार के शोध का उपयोग तलाक, संपत्ति के विभाजन और अन्य मुकदमों में किया जाता है। आप जन्म से पहले, गर्भावस्था के दौरान बच्चे के संबंध की डिग्री निर्धारित कर सकते हैं।

आनुवंशिक रोगों के लिए परीक्षण 100% सकारात्मक है और निम्नलिखित संभावित स्वास्थ्य समस्याओं के लिए एक बच्चे की प्रवृत्ति को प्रकट कर सकता है:

• रोधगलन;
• धमनी का उच्च रक्तचाप;
• घनास्त्रता;
• ऑस्टियोपोरोसिस;
• जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोग;
• ब्रोन्कोपल्मोनरी पैथोलॉजी;
• मधुमेह;
• थायरॉयड ग्रंथि के रोग।

गर्भावस्था के दौरान समय पर आनुवंशिक विश्लेषण करना, और उल्लंघनों की पहचान करके, आप भ्रूण के सफल जन्म को प्रभावित कर सकते हैं और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को ठीक कर सकते हैं।

हर कोई जानता है कि ऐसे संक्रमण हैं जिनका निदान के पारंपरिक रूपों का उपयोग करके पता नहीं लगाया जा सकता है जो नियमित रूप से गर्भावस्था की निगरानी की प्रक्रिया में उपयोग किए जाते हैं। आनुवंशिक विश्लेषण विधियां शरीर में संक्रामक रोगजनकों के डीएनए का शीघ्रता से पता लगाना, उन्हें वर्गीकृत करना, उनके व्यवहार को नियंत्रित करना और सही उपचार का चयन करना संभव बनाती हैं। इसलिए, आनुवंशिक रोगों का विश्लेषण करने के बाद, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम आदि जैसे सामान्य विकृति की पहचान करना संभव है।

एक विशेषज्ञ आनुवंशिकीविद् का निष्कर्ष आनुवंशिक विश्लेषण विधियों का उपयोग करके व्यक्ति का आनुवंशिक पासपोर्ट बनाता है। यह एक प्रकार का संयुक्त डीएनए विश्लेषण है, जिसमें उसकी प्रोफ़ाइल, किसी व्यक्ति की विशिष्टता का डेटा होता है। ये डेटा एक व्यक्ति को जीवन भर सभी प्रकार की स्वास्थ्य समस्याओं के साथ अमूल्य सहायता प्रदान कर सकते हैं।

आनुवंशिक विश्लेषण के पारंपरिक (गैर-आक्रामक) तरीके हैं:

2. जैव रासायनिक रक्त परीक्षण।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण की एक विधि के रूप में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड 10 से 14 सप्ताह की अवधि के लिए किया जाता है। यह इस समय है कि बच्चे में विकृति का पता लगाया जा सकता है। गर्भावस्था के पहले चरण में एक रक्त परीक्षण (जैव रसायन) किया जाना शुरू होता है, यह गुणसूत्र और वंशानुगत (आनुवंशिक) विकृति, यदि कोई हो, की पहचान करने में मदद करता है। यदि संदेह है, तो गर्भावस्था के दौरान पिछले आनुवंशिक विश्लेषण के बाद, बाद में, 20-24 सप्ताह की अवधि में, भ्रूण का दूसरा अल्ट्रासाउंड किया जाता है। आनुवंशिक विश्लेषण की यह विधि आपको भ्रूण के विकास में मामूली विकृतियों की पहचान करने की अनुमति देती है।

यदि संदेह की पुष्टि की जाती है, तो महिला को आनुवंशिक विश्लेषण के आक्रामक तरीके निर्धारित किए जाते हैं:

• एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव की परीक्षा);
• कोरियोनिक बायोप्सी (कोशिकाओं की जांच जो प्लेसेंटा के गठन के लिए आधार हैं);
• प्लेसेंटोसेंटेसिस (गर्भावस्था के दौरान संक्रमण के बाद परिणामों का पता लगाने की प्रक्रिया);
• कॉर्डोसेन्टेसिस (गर्भनाल रक्त की जांच)।

आनुवंशिक संगतता के लिए समय पर विश्लेषण और आनुवंशिक रोगों के विश्लेषण से 5000 में से लगभग 400 प्रकार के विकृति की पहचान करना संभव हो जाता है।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण कैसे किया जाता है

भ्रूण के अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण का उपयोग करके आनुवंशिक विश्लेषण के मुख्य तरीके, मां और बच्चे दोनों के लिए पूरी तरह से सुरक्षित और हानिरहित तरीके हैं। एक विशेष उपकरण का उपयोग करके गर्भवती महिला के पेट के माध्यम से अल्ट्रासाउंड किया जाता है। बहुत कम बार, ट्रांसवेजिनल अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है (डिवाइस को महिला की योनि में डाला जाता है)। रोगियों के रक्त का उपयोग करके जैव रासायनिक विश्लेषण किया जाता है, जिसे एक नस से लिया जाता है।

आनुवंशिक विश्लेषण के आक्रामक तरीकों के साथ, एक महिला के शरीर में एक परिचय होता है। तो, एमनियोसेंटेसिस के दौरान, गर्भाशय को एक विशेष सुई से छेदा जाता है और उसमें से एमनियोटिक द्रव (एमनियोटिक द्रव) लिया जाता है। इस मामले में, अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके निरंतर निगरानी की जाती है। एक कोरियोनिक बायोप्सी को एक महिला के उदर गुहा में एक पंचर के रूप में समझा जाता है जिसमें अनुसंधान के लिए आवश्यक कोशिकाओं (प्लेसेंटा का आधार) युक्त सामग्री एकत्र की जाती है। कभी-कभी, इस विश्लेषण के लिए, गर्भाशय ग्रीवा की सामग्री का उपयोग किया जाता है। प्लेसेंटोसेंटेसिस आमतौर पर गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में सामान्य संज्ञाहरण के तहत किया जाता है, क्योंकि इस प्रक्रिया को एक प्रमुख ऑपरेशन माना जाता है। गर्भनाल गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण की एक विधि है, जो 18 सप्ताह से पहले नहीं होनी चाहिए। एक महिला के गर्भाशय गुहा के माध्यम से एक पंचर के माध्यम से गर्भनाल से रक्त लिया जाता है। साथ ही एनेस्थीसिया भी दिया जाता है।

बच्चे का जन्म माता-पिता और परिवार के सदस्यों के लिए एक खुशी की घटना है। लेकिन हमेशा गर्भावस्था अच्छी तरह से और जटिलताओं के बिना आगे नहीं बढ़ती है। हाल ही में, अधिक से अधिक आनुवंशिक रोग देखे गए हैं। कई कारक इसे प्रभावित करते हैं।

बचपन की बीमारियों से बचा जा सकता है

किसी व्यक्ति के निर्माण में आनुवंशिकता बहुत बड़ी भूमिका निभाती है। हम सभी ने अपने माता-पिता, दादा-दादी से विभिन्न पीढ़ियों के चार रूप, चरित्र और स्वास्थ्य सुविधाओं को उधार लिया।

आनुवंशिकी एक विज्ञान है जो विरासत में मिली बीमारियों के तंत्र का अध्ययन करता है। वर्तमान में, विकृतियों को बाहर करने या समय पर उनकी पहचान करने के लिए गर्भवती महिलाओं को एक आनुवंशिकीविद् द्वारा जांच करने की सिफारिश की जाती है। यह प्रक्रिया कैसे होती है और क्या यह इतना महत्वपूर्ण है?

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परामर्श का महत्व

पिछली शताब्दी में इस प्रक्रिया ने लोकप्रियता हासिल की क्योंकि विज्ञान ने बहुत प्रगति की है और यह उन रोगों का निदान करना संभव हो गया है जो विरासत में मिले हैं या कई अन्य कारणों से गर्भाशय में उत्पन्न हुए हैं। प्रत्येक माता-पिता अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में चिंतित हैं, इसलिए परीक्षा प्रासंगिक है, खासकर उन जोड़ों के लिए जहां विकृति का उच्च जोखिम है। उदाहरण के लिए, यदि एक साथी मिर्गी, हीमोफिलिया, अस्थमा, मधुमेह और अन्य गंभीर बीमारियों से पीड़ित है।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय, कई जोड़े समस्याओं को दूर करने के लिए पहले से एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए आते हैं, लेकिन गर्भधारण होने के बाद भी प्रक्रिया को करने में देर नहीं लगती।

यह सुनिश्चित करने के लिए कि बच्चा स्वस्थ है, कुछ बीमारियों के लिए एक प्रवृत्ति की पहचान करने के लिए या मौजूदा उत्परिवर्तन और विकृति का निर्धारण करने के लिए एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श आवश्यक है।

यह प्रक्रिया स्वतंत्र रूप से उपलब्ध है और माता-पिता किसी भी समय एक नियुक्ति कर सकते हैं और परीक्षा से गुजर सकते हैं। बातचीत के दौरान, कारणों, संभावित संदेहों के बारे में बात करना और उचित परीक्षण पास करना सुनिश्चित करें।

जोखिम में महिलाएं

किसी भी अन्य मामलों की तरह, एक जोखिम समूह है, जिसमें श्रम में महिलाएं शामिल हैं:

1. 35 साल की उम्र में। मरीजों ऊँचा स्तरविकलांग बच्चे होने का जोखिम।
2. रिश्तेदारों की उपस्थिति में जो वंशानुगत रोगों से पीड़ित हैं।
3. कई गर्भपात, मृत जन्म, बांझपन के इतिहास के साथ।
4. अगर दंपति खून के रिश्तेदार हैं।
5. आक्रामक विषाक्त पदार्थों, विकिरण जोखिम या रासायनिक जोखिम वाली महिला का संपर्क।
6. गुणसूत्र विकृति वाले बच्चों की उपस्थिति।
7. अंतःस्रावी तंत्र के रोगों वाली महिलाएं।
8. एकाधिक गर्भावस्था।

धारण करने के अतिरिक्त कारण

प्रक्रिया को निर्धारित करने के लिए अतिरिक्त कारक हैं नकारात्मक परीक्षण, प्रसवकालीन जांच संकेतक, या अपनी इच्छागर्भवती। बच्चे को जन्म देने और दवा लेने की अवधि के दौरान पिछले रोग जो भ्रूण के स्वास्थ्य पर प्रतिकूल प्रभाव डाल सकते हैं।

गर्भावस्था के दौरान एक आनुवंशिकीविद् क्या करता है

प्रक्रिया दो विधियों का उपयोग करके की जाती है:

1. गैर-आक्रामक - एक महिला एक अल्ट्रासाउंड स्कैन से गुजरती है, मार्करों के लिए जैव रासायनिक रक्त परीक्षण करती है।
2. आक्रामक - इसमें गर्भाशय गुहा में प्रवेश शामिल है, जहां से भ्रूण के कैरियोटाइप की पहचान करने के लिए सामग्री को जांच के लिए लिया जाता है। कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, प्लेसेंटोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस का उपयोग किया जाता है। कोशिकाओं को प्लेसेंटा, गर्भनाल, एमनियोटिक द्रव और भ्रूण के रक्त से लिया जाता है। इन प्रक्रियाओं को केवल डॉक्टर के सख्त नुस्खे के तहत और स्थिर परिस्थितियों में अनुमति दी जाती है, जोड़तोड़ की समाप्ति के बाद, महिला को क्रम में आने के लिए कुछ समय चाहिए।

एक बच्चे के लिए खतरे के तीन स्तर हैं:

1. 10% की संभावना - इस सूचक का मतलब है कि बच्चे के स्वास्थ्य के लिए कोई खतरा नहीं है।
2. 10% से 20% तक का मान - स्वस्थ बच्चे और बीमारियों की संभावना समान है। इस तरह के परिणाम के लिए सटीक जोखिम निर्धारित करने के लिए और परीक्षाओं की आवश्यकता होती है।
3. 20% से ऊपर - विकृति के बिना बच्चे को गर्भ धारण करने की कोई संभावना नहीं है, एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने के लिए एक आईवीएफ प्रक्रिया की सिफारिश की जाती है।

जटिल और एकाधिक गर्भधारण वाली महिलाओं में विशेष ध्यान। उदाहरण के लिए, मधुमेह के रोगियों को रक्त शर्करा (ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण), प्रोटीन और यकृत एंजाइमों के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए।

आनुवंशिक अनुसंधान की प्रक्रिया को अनदेखा करना आवश्यक नहीं है, भले ही बच्चे के जन्म के दौरान उत्तेजना और बीमारियों का कोई कारण न हो।

क्रोमोसोमल असामान्यताओं का मुख्य खतरा यह है कि उनमें से ज्यादातर में वे बिल्कुल प्रकट नहीं होते हैं और कोई लक्षण नहीं होते हैं। एक आनुवंशिक रोग कई पीढ़ियों के बाद भी प्रकट हो सकता है, इसलिए यह सुनिश्चित करने के लिए परामर्श करना और परीक्षण करना महत्वपूर्ण है कि बच्चे को कोई समस्या नहीं है।

उच्च स्तर की दवा के बावजूद, त्रुटि का प्रतिशत है। ऐसे मामले हैं जब विशेषज्ञों ने उत्परिवर्तन की पहचान की है जिसके साथ बच्चा व्यवहार्य नहीं है, लेकिन महिला का स्वस्थ बच्चा था। हालांकि, इस तरह के परिणाम की संभावना नहीं है।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने में कितना समय लगता है?

पहली परीक्षा आमतौर पर पहली तिमाही के अंत में निर्धारित की जाती है - 10-12 सप्ताह। यदि परिणाम उत्कृष्ट हैं, अतिरिक्त परीक्षणों की आवश्यकता नहीं है, तो अगला परामर्श 20 वें सप्ताह के बाद होता है।

फिर गर्भावस्था के 30-32 सप्ताह की अवधि में एक नियंत्रण अध्ययन किया जाता है। एक कठिन गर्भावस्था और संभावित खतरों के साथ, आनुवंशिकी नियुक्ति अन्य समय पर की जा सकती है।

बच्चे के जन्म के बाद, विकृति की उपस्थिति के लिए नवजात शिशु के पैर की उंगलियों से रक्त लिया जाता है।

आनुवंशिक परीक्षा से 85% संभावना के साथ समस्याओं का पता चलता है।

वर्तमान पारिस्थितिकी और लोगों के जीवन की लय का स्वास्थ्य पर बहुत अनुकूल प्रभाव नहीं पड़ता है। इसलिए, विकृतियों के बिना एक स्वस्थ बच्चे को गर्भ धारण करने और जन्म देने के लिए, विशेषज्ञों द्वारा योजना बनाने से पहले एक आनुवंशिकीविद् के पास जाने की अत्यधिक अनुशंसा की जाती है।

उपयोगी वीडियो